（一）遺傳學(xué)研究

現(xiàn)代精神病學(xué)所積累起來的大量資料，肯定了遺傳有其不可忽視的影響。20世紀(jì)50年代揭示了遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是脫氧核糖核酸（DNA）。DNA分子系由2條多核苷酸鏈，以堿基相互連接而成。一個(gè)基因就是DNA分子上的一個(gè)片段。生物在進(jìn)化中獲得的性狀特征，即遺傳信息，是通過DNA分子的特殊結(jié)構(gòu)核苷酸的排列和比率由親代傳給子代的。細(xì)胞在分裂過程中，若受到了化學(xué)（如藥物）、物理（如高能輻射）或生物的（如病毒）影響，可使遺傳信息發(fā)生紊亂，造成遺傳性疾病。20世紀(jì)70年代以來，由于分子生物學(xué)技術(shù)有了重大進(jìn)展，現(xiàn)在人們可以在細(xì)胞染色體結(jié)構(gòu)或基因分子結(jié)構(gòu)的異常方面找到疾病的生物遺傳學(xué)基礎(chǔ)，進(jìn)而也推動(dòng)了精神疾病的遺傳學(xué)研究。這方面最明顯的例證是唐氏綜合征（先天愚型，Down綜合征），多數(shù)先天愚型已證明為第21對染色體三體型的畸變所引起。另一類，如苯丙酮酸尿癥是由于控制合成的苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生了變化，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，造成腦功能障礙，導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯的發(fā)生。

近十幾年來，分子遺傳學(xué)研究有了突破性進(jìn)展。1987年George Hyslop發(fā)現(xiàn)家族性阿爾茨海默病的致病基因位于第21號染色體長臂2區(qū)1號帶至2號帶、1號亞帶。有關(guān)情感性障礙的研究，1987年美國阿門社區(qū)的研究發(fā)現(xiàn)，躁狂癥的病理基因位于第11號染色體。有關(guān)精神分裂癥的家系研究，提出該病的病理基因位于第5號染色體。以上研究結(jié)果，有待進(jìn)一步證實(shí)。

（二）神經(jīng)生化基礎(chǔ)研究

近40年來，由于新技術(shù)的應(yīng)用，對神經(jīng)細(xì)胞形態(tài)、神經(jīng)突觸、突觸膜和受體的結(jié)構(gòu)和功能的認(rèn)識(shí)日益深入。研究成果揭示，大多數(shù)神經(jīng)元是以特殊的化學(xué)物質(zhì)為媒介，在神經(jīng)突觸部位，通過與突觸后膜的結(jié)合，將興奮或抑制沖動(dòng)從上一個(gè)神經(jīng)元傳遞到下一個(gè)神經(jīng)元，這種物質(zhì)稱為神經(jīng)遞質(zhì)或介質(zhì)。不同的神經(jīng)元以不同的遞質(zhì)傳遞神經(jīng)信息，有自己特殊的通路和功能。主要的神經(jīng)遞質(zhì)有多巴胺（DA）、乙酰膽堿（Ach）、去甲腎上腺素（NE）、5－羥色胺（5－HT）、γ－氨基丁酸（GABA）、谷氨酸以及一些肽類等。在中樞，這些遞質(zhì)在其合成、儲(chǔ)存、釋放或回收、降解的某個(gè)環(huán)節(jié)受到干擾，在作用部位的活性過高或過低，均可導(dǎo)致相應(yīng)神經(jīng)精神活動(dòng)的功能異常。如帕金森病就是由于黑質(zhì)神經(jīng)細(xì)胞退行性改變，導(dǎo)致紋狀體內(nèi)DA含量減少；患阿爾茨海默病時(shí)記憶功能衰退，與海馬部位Ach神經(jīng)遞質(zhì)的功能低下有關(guān)；心境障礙時(shí)有NE功能異常，躁狂時(shí)突觸部位NE功能亢進(jìn)，抑郁時(shí)NE功能低下；精神分裂癥患者紋狀體突觸后DA受體的敏感性增高；亨廷頓舞蹈癥有紋狀體、殼核退行性變，合成γ－氨基丁酸的酶含量減少等。

神經(jīng)內(nèi)分泌涉及下丘腦、垂體、腎上腺、甲狀腺、性腺等。某些精神障礙時(shí)，有神經(jīng)內(nèi)分泌功能失調(diào)。目前發(fā)現(xiàn)，抑郁癥、神經(jīng)性厭食和經(jīng)前期緊張癥有神經(jīng)內(nèi)分泌方面的功能異常。

神經(jīng)生化的研究進(jìn)展，為探討精神癥狀產(chǎn)生的機(jī)制開辟了有希望的研究領(lǐng)域，并推動(dòng)了精神藥理學(xué)的發(fā)展。

（三）精神藥理學(xué)研究

20世紀(jì)50年代以來各種精神藥物相繼問世后，精神科臨床治療現(xiàn)狀大為改觀。通過精神藥理學(xué)研究，確定了精神藥物的化學(xué)結(jié)構(gòu)與臨床療效的關(guān)系，并發(fā)現(xiàn)藥物的作用機(jī)制是通過拮抗中腦網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)NE的功能和阻滯紋狀體DA受體而發(fā)揮治療作用的。20世紀(jì)80年代以來，精神藥理學(xué)有了較快的發(fā)展，并指導(dǎo)著新藥的合成。目前，吩噻嗪衍生物已有20～30種之多，除此之外，對“非典型”抗精神病藥物氯氮平進(jìn)行了重新評價(jià)，肯定了其療效較好而錐體外系反應(yīng)較少的優(yōu)點(diǎn)，因而在臨床上得到了廣泛的應(yīng)用。新型抗精神病藥物如利培酮（risperidone）具有阻斷多巴胺受體D2和阻斷5－HT2受體作用的特點(diǎn)，對精神分裂癥的陽性癥狀和陰性癥狀都具有治療效應(yīng)，國外已視為第一線抗精神病藥物，國內(nèi)自1997年上市以來，目前已廣泛應(yīng)用于臨床，因其療效確切，副作用少而受到歡迎，另外奧氮平（olanzapine）、喹硫平（quetiapine）的應(yīng)用也逐漸增多。抗抑郁藥除以阿米替林為代表的三環(huán)類藥物之外，新近合成的一類具有選擇性5－HT回收抑制藥鹽酸氟西汀（百憂解）、帕羅西?。ㄙ悩诽兀?、米氮平、西酞普蘭等已在臨床上應(yīng)用。20世紀(jì)70年代以來，以安定為代表的苯二氮類抗焦慮藥物有了迅速的發(fā)展，這一研究促進(jìn)了腦內(nèi)新神經(jīng)遞質(zhì)和受體的發(fā)現(xiàn)，并明確了此類藥物的作用機(jī)制與GABA受體有關(guān)。精神藥理學(xué)的發(fā)展不僅為精神疾病提供了更加有效的治療手段，而且也促進(jìn)了對中樞神經(jīng)遞質(zhì)及其受體的研究，推動(dòng)著對精神疾病生化病理機(jī)制的探討。

（四）腦影像技術(shù)研究

20世紀(jì)70年代中期以來，先進(jìn)的腦影像技術(shù)陸續(xù)出現(xiàn)，并應(yīng)用于精神科臨床。這些技術(shù)有：能清晰顯示活體結(jié)構(gòu)的X線計(jì)算機(jī)斷層成像（CT）和磁共振成像（MRI），它可以從矢狀面、冠狀面和橫斷面顯示腦影像，主要用于腦結(jié)構(gòu)的形態(tài)學(xué)研究，測定腦組織功能和組織病理以及代謝功能，提高了腦器質(zhì)性精神障礙定位診斷的精密程度和分辨能力。MRI對精神分裂癥的研究發(fā)現(xiàn)，某些患者有胼胝體和邊緣系統(tǒng)的發(fā)育異常。正電子發(fā)射斷層成像（PET），主要用于代謝和神經(jīng)遞質(zhì)功能的測定，如發(fā)現(xiàn)精神分裂癥患者前額皮質(zhì)的代謝率明顯低下，紋狀體D2受體明顯增加。這些新技術(shù)推動(dòng)了精神疾病生物學(xué)基礎(chǔ)的研究。