特發(fā)性骨質(zhì)溶解癥（osteolysis，idiopathic），從廣義上講，包括肢端骨質(zhì)溶解綜合征又稱關(guān)節(jié)-牙齒-骨骼綜合征或豪-謝綜合征（hajdu-cheney syndrome）、家族性肢端溶解癥又稱骨質(zhì)溶解-頭顱及骨骼發(fā)育異常伴肢端骨質(zhì)溶解（acro-osteolysis familia）、大塊骨溶解（massive osteolysis of gorham）、痛性肥胖?。╢arbers disease）和神經(jīng)源性骨溶解（neurogenic osteolysis）等骨溶解癥。本節(jié)主要介紹肢端骨質(zhì)溶解綜合征和大塊骨溶解癥。

【典型病例】

病例1：女孩，10.5歲，因生長(zhǎng)發(fā)育延遲、身材矮小就診（圖4-30）。

圖4-30　肢端骨質(zhì)溶解綜合征

影像所見(jiàn)

A.頭顱側(cè)位片，示枕骨突出，顱底凹陷，呈“梯形”，“人”字縫可見(jiàn)多數(shù)“縫間骨”；B.雙手腕部正位片，示骨質(zhì)疏松，末節(jié)指骨遠(yuǎn)端骨質(zhì)吸收，骨齡與年齡基本一致；C.頭部CT橫斷面圖像，示顱底凹陷，寰椎及樞椎齒狀突達(dá)到第三腦室水平，第三腦室及雙側(cè)腦室擴(kuò)大、積水。

病例2：女孩，13歲，右肩背疼痛2個(gè)月，無(wú)紅腫，有輕微凹陷，壓痛不明顯，肩關(guān)節(jié)活動(dòng)無(wú)受限（圖4-31）。

圖4-31　大塊骨溶解癥

影像所見(jiàn)

A.右肩關(guān)節(jié)正位片，示右肩胛骨上部和內(nèi)側(cè)部骨質(zhì)溶解吸收；B.橫軸位CT骨窗，示右肩胛骨大部吸收缺如，肩胛骨周圍肌肉部分萎縮。

【影像與病理】

多數(shù)學(xué)者認(rèn)為特發(fā)性骨質(zhì)溶解癥為血管瘤性或淋巴管瘤性病變，病變?cè)缙谝匝茉錾鸀橹?，晚期以纖維組織增生為主，并逐漸取代增生的血管組織，無(wú)成骨現(xiàn)象，無(wú)瘤骨形成，缺少骨膜反應(yīng)，軟組織無(wú)腫脹。

肢端骨質(zhì)溶解綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾??；由于其結(jié)締組織缺陷，并主要累及骨組織的發(fā)育；影像表現(xiàn)表現(xiàn)為矮小但骨齡基本正常，顱縫骨化不完全，可見(jiàn)較多縫間骨；顱底凹陷，脊柱椎體呈雙凹型，四肢末節(jié)指（趾）甲短小及指（趾）骨端骨質(zhì)溶解。

在國(guó)內(nèi)，特發(fā)性骨質(zhì)溶解癥主要指大塊骨溶解癥，又稱為Gorham病、鬼怪骨、消失骨、影子骨或自發(fā)性骨吸收。本病特點(diǎn)是進(jìn)行性骨溶解吸收，無(wú)骨質(zhì)增生硬化或新骨形成。病因不明，無(wú)遺傳性，部分患者有外傷病史。

【影像診斷要點(diǎn)及比較影像學(xué)】

1.X線平片

（1）肢端骨質(zhì)溶解綜合征即診斷要點(diǎn)如下：①全身普遍性中度骨質(zhì)疏松；②四肢末節(jié)指（趾）甲短小及指（趾）骨端骨質(zhì)溶解；③梯形頭顱、顱底凹陷、枕骨突出、縫間骨較多；可見(jiàn)腦積水；④脊柱生理性彎曲曲度增加，椎體呈雙凹狀。

（2）大塊骨溶解癥的診斷要點(diǎn)：①本病特點(diǎn)是進(jìn)行性骨溶解吸收，病變進(jìn)展緩慢，有自限性；②可發(fā)生于任何骨骼，單發(fā)或多發(fā)，既可侵犯胸廓、骨盆、四肢長(zhǎng)骨和脊椎等，又可侵犯腕掌和跗跖等骨，癥狀與骨質(zhì)消失程度不成比例；③表現(xiàn)大量或大塊骨質(zhì)溶解吸收，缺少骨膜反應(yīng)和骨質(zhì)增生硬化，軟組織無(wú)腫脹、無(wú)瘤骨形成，引起緩慢骨質(zhì)吸收；④可以繼發(fā)病理性骨折；⑤病變侵犯胸壁或肋骨可導(dǎo)致胸導(dǎo)管阻塞，導(dǎo)致乳糜胸。

2.比較影像學(xué)　傳統(tǒng)X線平片對(duì)本病診斷有重要意義，CT可以作為本病檢查的重要補(bǔ)充，有助于鑒別診斷，進(jìn)一步結(jié)合病理活檢確診。CT及MRI對(duì)于顱底凹陷引起的腦積水的診斷有重要價(jià)值。

【影像與臨床】

1.肢端骨質(zhì)溶解綜合征，臨床可見(jiàn)面容異常并伴有枕骨突出、低位發(fā)際、眉毛稠密、高腭弓、關(guān)節(jié)松弛、早期牙齒脫落及矮身材等異常表現(xiàn)，有時(shí)可見(jiàn)生短頸、長(zhǎng)發(fā)育停滯以及青春期遲緩。

2.大塊骨溶解癥多發(fā)生于30歲以下青少年，男多于女，起始臨床癥狀輕微，與骨質(zhì)消失程度不成比例，病變進(jìn)展緩慢，有自限性。

【鑒別診斷】

骨質(zhì)溶解與骨質(zhì)破壞有本質(zhì)不同，骨質(zhì)溶解無(wú)破骨細(xì)胞和成骨細(xì)胞活動(dòng)，骨組織的消失為自行吸收所致，骨質(zhì)破壞系破骨細(xì)胞活動(dòng)加強(qiáng)或腫瘤細(xì)胞溶骨性破壞所致。特發(fā)性骨質(zhì)溶解癥常需與下列疾病相鑒別。

1.溶骨型骨肉瘤　溶骨性骨破壞，臨床有進(jìn)行性腫脹、疼痛，軟組織腫塊和骨膜反應(yīng)，好發(fā)于長(zhǎng)骨干骺端，容易遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。

2.骨嗜酸性肉芽腫　有穿鑿樣或地圖樣溶骨性破壞，骨皮質(zhì)膨脹變薄，病灶邊緣骨質(zhì)硬化，可出現(xiàn)層狀骨膜反應(yīng)和軟組織腫脹，血嗜酸性細(xì)胞增多。

（寧　剛　范　淼　李開(kāi)明　廖芳麗　曲海波　程　燕　趙福敏　葉　川）