藥物在體內(nèi)真正發(fā)揮效應(yīng)，是從藥物與受體結(jié)合后開(kāi)始的，藥效學(xué)階段的作用將決定臨床藥物治療方案及其效果，因此，與藥效學(xué)相關(guān)的遺傳變異，具有非常重要的臨床意義。受體是基因表達(dá)的產(chǎn)物，機(jī)體內(nèi)的受體種類多、分布廣，因此，受體遺傳多態(tài)性普遍存在，至少包括基因和蛋白質(zhì)兩個(gè)水平上的多態(tài)性。受體的遺傳多態(tài)性并不一定導(dǎo)致受體功能的改變，但如果具有功能意義，將對(duì)藥物效應(yīng)產(chǎn)生重要影響。受體的遺傳變異對(duì)藥物效應(yīng)的發(fā)揮會(huì)產(chǎn)生直接影響，迄今已有大量的研究表明，許多藥物受體存在基因多態(tài)性，并影響其特異性藥物的效應(yīng)。如磺酰脲類受體基因多態(tài)性，影響非胰島素依賴型糖尿病病人對(duì)磺酰脲類降糖藥的反應(yīng)性；β2腎上腺素受體的多態(tài)性改變它們對(duì)β2受體激動(dòng)藥的敏感性；此外，藥物受體基因多態(tài)性還可影響藥物不良反應(yīng)，如多巴胺D3受體多態(tài)性和藥物引起的遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙有關(guān)。

受體多態(tài)性變異可以改變藥物與受體的親和力，影響受體與配體結(jié)合的特異性和親和力，可能導(dǎo)致藥物與治療作用相關(guān)受體的結(jié)合減少，而與無(wú)關(guān)受體的結(jié)合增加，進(jìn)而出現(xiàn)不良反應(yīng)；由于受體結(jié)合配體的親和力改變，可能影響藥物治療的敏感性。受體變異還能改變受體的反應(yīng)；由于受體結(jié)合配體的親和力改變，可能影響藥物治療的敏感性。受體變異還能改變受體的穩(wěn)定性和受體的調(diào)節(jié)，可以使與藥物結(jié)合的受體數(shù)量減少，受體還可通過(guò)上調(diào)和下調(diào)使受體發(fā)生脫敏和增敏，受體結(jié)構(gòu)中參與這兩種調(diào)節(jié)的多態(tài)性變異，將影響機(jī)體內(nèi)受體的調(diào)節(jié)，從而改變某些藥物的臨床應(yīng)用。藥物受體主要是膜受體，其中具有蛋白激酶活性的受體和C蛋白偶聯(lián)受體，對(duì)于受體介導(dǎo)的信號(hào)傳導(dǎo)非常重要，受體基因上編碼這些功能域的片段如果存在多態(tài)性，那么突變體不僅可以改變相應(yīng)藥物的敏感性，而且會(huì)導(dǎo)致該受體介導(dǎo)的生理功能受損，而發(fā)生某些疾病。受體多態(tài)性也可能通過(guò)影響另一個(gè)受體的數(shù)量和功能，而影響由后者介導(dǎo)的藥物效應(yīng)，如一些細(xì)胞內(nèi)激素受體的靶基因就是受體基因，前者的功能性遺傳變異將影響后者的表達(dá)。由于受體多態(tài)性是許多疾病的重要原因，而疾病狀態(tài)又往往影響某些受體的數(shù)量和功能，使藥物效應(yīng)出現(xiàn)個(gè)體差異。