一、飲食對泌尿系結(jié)石形成的影響

近半個世紀以來,大部分國家和地區(qū)上尿路結(jié)石的發(fā)病率逐漸增高,取代膀胱結(jié)石而成為泌尿系結(jié)石的主要類型。結(jié)石的成分也由以前的以尿酸鹽為主要成分轉(zhuǎn)變?yōu)橐圆菟徕}為主要。在此過程中,這些國家和地區(qū)的氣溫、濕度、水質(zhì)、土壤、日照、海拔等地理環(huán)境的變化微乎其微。但這些人群的營養(yǎng)狀況和食物組成有著明顯改變。因此,飲食可能是導致泌尿系結(jié)石的重要原因之一。實驗證明,飲食中動物蛋白、精制糖增多、纖維素減少,促使上尿路結(jié)石形成。大量飲水使尿液稀釋,能減少尿中晶體形成。

影響泌尿系結(jié)石形成的食物成分有蛋白質(zhì)、脂肪(膽固醇、魚油、多不飽和脂肪酸)、糖類、嘌呤、草酸、礦物質(zhì)(鈣、鎂、鈉等)、維生素(維生素A、維生素B6、維生素D、維生素C、維生素K)、蔬菜(菠菜)、磁化水、乳制品、米糠、麥麩、芭蕉芯、玉米須、微量元素等。

(一)蛋白質(zhì)

流行病學調(diào)查顯示,泌尿系結(jié)石的形成與日常生活密切相關(guān),高蛋白質(zhì)飲食有誘發(fā)泌尿系結(jié)石形成的作用,是促進上尿路結(jié)石形成的重要飲食危險因素之一。當飲食中的蛋白質(zhì)尤其動物蛋白質(zhì)過高時,小兒膀胱結(jié)石的發(fā)病率減少,但腎、輸尿管結(jié)石的發(fā)病率增加,結(jié)石的主要成分是草酸鈣和磷酸鈣。反之,當飲食中的動物蛋白質(zhì)含量減少時,膀胱結(jié)石的發(fā)病率增加,結(jié)石成分中尿酸鹽含量增加而磷酸鈣成分減少。如果飲食中蛋白質(zhì)含量很低,且動物蛋白質(zhì)的含量也不足時,上、下尿路結(jié)石的發(fā)病率都降低。

(二)脂肪

1.不飽和脂肪酸　飲食中的脂肪含量對泌尿系結(jié)石的發(fā)病是否有影響,目前尚無一致的結(jié)論。在日本,人群中腎結(jié)石發(fā)病率的上升趨勢與日常生活中脂肪和油的消費量增加程度相一致。據(jù)報道,大量攝入不飽和脂肪酸與腎結(jié)石的關(guān)系比蛋白質(zhì)和糖更加密切。在一組初級保健人群的病例對照研究中發(fā)現(xiàn),低脂或減肥飲食對泌尿系結(jié)石的發(fā)病有顯著性的保護作用。在小腸內(nèi),游離的脂肪酸與鈣離子結(jié)合后,抑制了鈣與草酸結(jié)合形成不易吸收的草酸鈣,從而增加腸腔內(nèi)游離草酸的數(shù)量,促進了腸道對草酸的吸收。過量吸收的草酸自腎臟排出,增加了草酸鈣結(jié)石形成的危險性。

2.膽固醇　各種類型的泌尿系結(jié)石均含有膽固醇,其含量高于一般的微量元素。其中混合性泌尿系結(jié)石的膽固醇含量最高。因此,膽固醇代謝異常與泌尿系結(jié)石的關(guān)系正在逐步地引起人們的注意。體外研究發(fā)現(xiàn),在含有各種晶體(草酸鈣、磷酸鈣及尿酸)的液體中加入膽固醇后,90%的膽固醇與晶體發(fā)生聚集。進一步的研究發(fā)現(xiàn),膽固醇能促進二水草酸鈣的成核過程。動物實驗也證實,高膽固醇飲食可以誘發(fā)大鼠腎臟形成磷酸鈣結(jié)石。

總之,飲食中的脂肪與尿液內(nèi)的溶質(zhì)之間密切相關(guān),但對其機制所知甚少,并且對形成泌尿系結(jié)石的效應還不清楚,有待進一步研究。

(三)糖類

精制糖對泌尿系結(jié)石的致病作用已經(jīng)受到廣泛關(guān)注。Blacklock調(diào)查了11個國家和地區(qū)糖的消費量和泌尿系結(jié)石的關(guān)系后發(fā)現(xiàn),上尿路結(jié)石的發(fā)病率與該地區(qū)糖的消費量有密切的關(guān)系。在泌尿系結(jié)石高發(fā)區(qū),食糖的消費量比低發(fā)區(qū)高幾倍到幾十倍。Yishiao等也報道,日本人泌尿系結(jié)石的發(fā)病率與精制糖的消費數(shù)量呈現(xiàn)正相關(guān)。我國廣東省東莞地區(qū)和云南省蒙自縣的調(diào)查也顯示,泌尿系結(jié)石患者精制糖的攝入量明顯高于正常對照組。不同食糖攝入水平的相對危險性分析證明,飲食中的食糖攝入越多,泌尿系結(jié)石形成的相對危險性越大。

(四)嘌呤

機體內(nèi)嘌呤代謝的最終產(chǎn)物是尿酸,成年人體內(nèi)尿酸的生成量為500～1000mg/d,其中200～500mg是食物中嘌呤在體內(nèi)氧化產(chǎn)生的。每天所生成的尿酸中,60%～85%經(jīng)過腎臟排泄,所以嘌呤含量多的食物對尿酸結(jié)石的形成有很大的影響。大量攝入高嘌呤類食物不僅能增加尿液中尿酸的排泄,易于形成尿酸結(jié)石,而且還能增加內(nèi)生性草酸的形成,促進草酸鈣結(jié)晶形成的取向附生過程,降低酸性黏多糖抑制草酸鈣結(jié)晶生長能力,結(jié)果使草酸鈣結(jié)石形成的危險性增大。同時,高嘌呤類食物常含有大量的酸,尿液酸也可以促進尿酸結(jié)石的形成。

(五)草酸鹽

草酸是形成含鈣尿路結(jié)石的重要因素之一。70%～80%的上尿路結(jié)石是草酸鈣結(jié)石,其發(fā)生多與草酸的代謝異常有關(guān)。草酸廣泛存在于菠菜、大黃、可可、茶以及其他深色的綠葉蔬菜和植物中。高草酸食物包括豆類、菠菜、荷蘭芹、大黃屬植物、可可、速溶咖啡、甜菜以及草莓、覆盆子、橘子、白薯、李屬植物、胡蘿卜、芹菜、黃瓜、黑菁葉、蒲公英葉、苣荬菜、胡椒等,其中前七種食物草酸鹽含量在25mg/100mg以上。此外,過量攝入富含草酸前體的食物也會促進尿液草酸的排泄。例如,葡萄(青)、球芽甘藍、酸橙、蘑菇、甜菜(嫩)、桃、荷蘭芹、葡萄柚、菠菜、梨、西紅柿、白薯的乙醇酸含量均在3mg/100g以上,大量攝入這些食物后,會促進體內(nèi)草酸的合成增多。

菠菜的草酸含量很高,每200g菠菜含草酸725～1236mg。據(jù)報道,攝食菠菜后2～4h,尿液中草酸的排泄達到高峰,8h后可增加尿草酸排泄20～50mg,接近于正常人24h尿草酸的排泄總量。攝食菠菜后,尿鈣的排泄量稍有降低,但是,其對草酸鈣飽和度的影響作用甚微。在草酸鈣經(jīng)常呈過飽和的尿液中,食用菠菜能夠顯著地增加草酸鈣結(jié)石形成的危險性。因此,建議草酸鈣結(jié)石患者盡量避免攝食菠菜。

(六)礦物質(zhì)

1.鈣　攝入鈣的含量增加時,腎結(jié)石形成的危險性也增加,反之亦然。過去常將限制食物中鈣的攝入作為預防含鈣尿路結(jié)石形成和復發(fā)的主要手段之一,并獲得了一定的療效。然而,近幾年已經(jīng)證實,這種全球普遍推薦的低鈣飲食療法反而會增加腎結(jié)石的發(fā)病率。因為低鈣飲食雖然可以降低尿鈣的排泄,但是它可以促進腸道選擇性吸收草酸增多,從而形成高草酸尿癥。因此,尿鈣降低的益處被明顯增加的尿草酸所抵消,從而促進泌尿系結(jié)石的形成。相反,高鈣飲料(380mg/L)雖然會增加尿鈣的排泄,但可明顯地降低尿液草酸的排泄,而且使尿液草酸/鈣的比值明顯下降。從預防泌尿系結(jié)石的角度來說,成年人每天鈣的攝入量應在800mg以上。

2.鎂　目前還不能肯定飲食中的鎂是否與泌尿系結(jié)石的形成有關(guān)。體外研究表明,鎂能抑制草酸鈣和磷酸鈣晶體的成核、生長和聚集。動物實驗證實,低鎂飼料可以誘發(fā)大鼠腎小管內(nèi)出現(xiàn)草酸鈣和磷酸鈣沉積,在飼料中添加鎂則能夠預防大鼠形成泌尿系結(jié)石。雖然補充鎂并不能降低伴有高草酸尿癥的大鼠尿液中的草酸鈣相對過飽和水平,但是,高鎂飲食能夠使尿液中的枸櫞酸排泄增加。

臨床研究發(fā)現(xiàn),部分泌尿系結(jié)石患者尿液中鎂的水平較低。也有報道草酸鈣結(jié)石患者尿鎂的排泄并不降低,但是尿液中鎂/鈣的比值和鎂/草酸的比值降低?？诜V劑能夠降低泌尿系結(jié)石患者尿液中尿酸和草酸鈣的過飽和水平,減少泌尿系結(jié)石的復發(fā)率。也有人認為,只有大劑量的鎂對草酸鈣結(jié)晶的形成才具有較強的抑制作用,而低劑量的鎂則無此作用。

3.鈉　大量攝入鈉鹽可增加尿液中的鈣和胱氨酸的排泄,減少尿液枸櫞酸的排泄,升高尿液pH,是含鈣尿路結(jié)石形成的危險因素之一。因此有人建議泌尿系結(jié)石患者,尤其是那些伴有高鈣尿癥的患者必須采用低鈉飲食。

另外,Manette等報道,限制鈉的攝入能夠降低尿液中胱氨酸的排泄,具有抑制胱氨酸結(jié)石復發(fā)和作用。

4.鉀　流行病學調(diào)查表明,鉀的攝入減少可增加泌尿系結(jié)石形成的危險性。但是,泌尿系結(jié)石患者與對照組相比,日常飲食中鉀的攝入量并沒有明顯差別。鉀能減少尿鈣的排泄,泌尿系結(jié)石患者尿液中的鈉/鉀比率增加。補充碳酸鉀和枸櫞酸鉀可以降低尿鈣的排泄,限制鉀的攝入則增加尿鈣的排泄。鉀減少尿鈣排泄的機制可能與葡萄糖酸鉀的短暫性利尿作用,以及增加腎小管對鈣和磷酸鹽的重吸有關(guān)。磷酸鹽能抑制1,25-(OH)2D3的合成,使腸鈣的吸收減少,尿鈣的排泄也隨之減少。此外,富含鉀鹽的食物中也含有較多的堿性物質(zhì),后者可以促進尿液枸櫞酸的排泄。

(七)維生素

1.維生素A　用缺乏維生素A的飲料長期喂養(yǎng)大鼠,可以誘發(fā)大鼠的膀胱結(jié)石和腎結(jié)石。當維生素A缺乏時,實驗大鼠尿液中的草酸和尿酸排泄增加,而尿酸性黏多糖顯著減少。Leersam證明,食物中缺乏維生素A時,能引起黏膜上皮細胞出現(xiàn)病變,主要是細胞內(nèi)鉀的代謝失常,細胞內(nèi)鉀滯留,因而形成碎結(jié)晶,并成為結(jié)石的核心。另一方面,中毒劑量的維生素A可以導致高鈣尿癥、腎臟髓質(zhì)鈣沉著和腎結(jié)石的發(fā)生。然而,在人類,盡管有報道泌尿系結(jié)石患者的血清維生素A的水平較低,但是,至今尚沒有確鑿的資料證實維生素A的缺乏可以誘發(fā)泌尿系結(jié)石。

2.維生素B6　維生素B6是草酸代謝過程中必需的輔酶,在草酸代謝過程中起著極其重要的作用。當有足量的維生素B6存在時,大部分的乙醛酸可轉(zhuǎn)化為甘氨酸而大大地減少草酸的生成。動物實驗證實,當維生素B6缺乏時,內(nèi)源性草酸的排泄增加,大鼠腎內(nèi)草酸鈣的沉積增加。給大鼠補充大劑量的維生素B6能夠明顯地抑制實驗鼠腎內(nèi)草酸鈣的沉積,但尿草酸的排泄沒有明顯的變化。用缺乏維生素B6的飼料喂養(yǎng)貓和鼠時,可以發(fā)生草酸鈣腎結(jié)石。在人類,如果飲食中缺乏維生素B6,尿液中的草酸排泄量會增加。草酸鈣結(jié)石患者每天服用10～500mg的維生素B6時,可以降低尿液中的草酸排泄量。近年有人發(fā)現(xiàn),服用大劑量的維生素B6能夠明顯地降低泌尿系結(jié)石形成的危險性。

3.維生素C　維生素C是草酸的前體物質(zhì)之一,大劑量應用維生素C可使大鼠尿液中的草酸和尿酸排泄增加。但是,維生素C可以和尿液中的鈣結(jié)合,從而降低游離鈣的濃度,減少草酸鈣結(jié)石的形成。近來發(fā)現(xiàn),每天攝入4g維生素C并不會導致高草酸尿癥的發(fā)生,也不會增加尿液草酸鈣的過飽和水平以及泌尿系結(jié)石形成的危險性。當然,超大劑量服用維生素C(6g/d以上)對某些個體是有害的。因此,不主張大劑量服用維生素C。

4.維生素D　長期應用維生素D可以導致高鈣血癥和高鈣尿癥,使大鼠尿鈣和尿草酸的排泄量明顯升高,并使尿鎂和尿枸櫞酸的排泄量明顯降低。因此,盡管血漿維生素D的水平與尿鈣的排出有直接的關(guān)系,但是,目前還缺乏充足的證據(jù)表明過度攝入維生素D或者長時間曬太陽可以增加泌尿系結(jié)石的發(fā)病率。

5.維生素K　維生素K具有抑制泌尿系結(jié)石形成的作用。給大鼠補充維生素K拮抗藥香豆素后,腎內(nèi)草酸鈣結(jié)晶數(shù)目及腎組織中草酸的含量明顯升高,尿腎鈣素中γ-羧基谷氨酸含量降低。當停用香豆素后,腎內(nèi)草酸鈣結(jié)晶的數(shù)量隨之減少。大鼠應用維生素K后,尿液中的草酸明顯地降低,而腎組織中骨橋蛋白(OPN)mRNA的表達量明顯地升高,尿液OPN的濃度也提高,從而發(fā)揮抑制泌尿系結(jié)石形成的作用。此外,維生素K對羧化酶活性至關(guān)重要,而γ-羧基谷氨酸的含量升高可提高尿液中大分子抑制物的活性。由此可見,泌尿系結(jié)石患者適當補充維生素K有一定的積極意義。

(八)磁化水

普通的水通過強磁場的作用后即成為磁化水。1955年klas-sen提出:經(jīng)102～103奧斯特磁場強度處理過的磁化水,可以阻止鍋爐內(nèi)積垢的形成。1973年又有人發(fā)現(xiàn),將泌尿系結(jié)石置入盛有磁化水的容器時,結(jié)石出現(xiàn)溶解的現(xiàn)象。動物實驗發(fā)現(xiàn),磁化水能顯著地減少蝌蚪腎臟鈣的含量,并減少實驗大鼠草酸鈣腎結(jié)石的形成或者促進其排出。臨床試驗也觀察到,泌尿系結(jié)石患者飲用磁化水后,尿液中的結(jié)晶顆粒普遍變小,結(jié)晶數(shù)量也明顯減少。一組466例泌尿系結(jié)石的報道中,用磁化水治療的總有效率為70%。

(九)乳制品

大量事實說明,乳制品消費低下或小兒喂養(yǎng)方法不當?shù)貐^(qū),兒童膀胱結(jié)石的發(fā)病率較高。改用母乳或牛奶喂養(yǎng)后,兒童膀胱結(jié)石的發(fā)病率隨之下降。有人發(fā)現(xiàn),小兒出生后長期喂養(yǎng)母乳,至6個月后才開始補充食物,幾乎不會患膀胱結(jié)石。撒哈拉沙漠南部的非洲人患膀胱結(jié)石較罕見,而當?shù)匦律鷥旱哪溉槲桂B(yǎng)習慣持續(xù)到數(shù)周歲以后。英格蘭28個縣的膀胱結(jié)石住院率與該縣每10萬人口擁有的小母牛數(shù)呈負相關(guān),充分說明了乳制品的攝入不足與兒童膀胱結(jié)石的發(fā)病有密切的關(guān)系。

有學者觀察了奶粉對膀胱結(jié)石患兒尿液中成石危險因素的影響,發(fā)現(xiàn)患兒攝入奶粉后尿液中尿酸的排泄減少,尿鈣和尿鎂的排泄增加,尿液pH上升,草酸鈣晶體和尿酸晶體消失,進一步說明了嬰幼兒攝入乳制品的重要性。

(十)米糠和麥麩

米糠和麥麩能夠明顯地降低高鈣尿癥動物的尿鈣排泄,并且減輕高鈣尿癥對腎組織的損害。臨床試驗證實,含鈣尿路結(jié)石患者服用米糠后,24h尿鈣的排泄明顯下降,尿鎂的排泄增加,鎂/鈣比值明顯提高。但是,尿液中的尿酸、草酸和枸櫞酸排泄量沒有明顯變化。米糠和麥麩降低尿鈣的排泄主要是通過其含有的植酸鈣鎂成分而發(fā)揮作用的。

1980年,有學者首先將米糠應用于臨床上治療特發(fā)性高鈣尿癥患者,療效顯著。有關(guān)米糠長期療效的研究,目前仍在進行之中。

(十一)微量元素

鉬、鍶、鋅、鎂、鐵、鋁和錳對草酸鈣和碳酸鈣結(jié)石的形成具有抑制作用;氟和硅具有促進結(jié)晶的異質(zhì)成核的作用;鎘和鉛會損傷腎小管基底膜,促進鈣鹽沉著,有利于泌尿系結(jié)石的形成。

(十二)芭蕉芯和玉米須

動物實驗發(fā)現(xiàn),芭蕉芯提取液能夠明顯地減少實驗性高草酸尿癥大鼠24h尿草酸及草酸體羥乙酸及乙醛酸的排泄,并且能明顯地降低小鼠腎組織的草酸含量,減少乙二醇誘發(fā)的草酸鈣結(jié)晶在腎臟的形成。但是,它對尿鈣的排泄沒有影響,對腎組織鈣的含量也沒有影響。玉米須也有同樣的作用。其機制可能是芭蕉芯、玉米須含有某種物質(zhì),抑制羥乙醛以及甘氨酸轉(zhuǎn)化為羥乙酸和乙醛酸,從而使草酸在體內(nèi)合成減少;也可能是芭蕉芯、玉米須提取液中的某些成分提高了對草酸鈣晶體生長和聚集的抑制活性。然而,目前尚無芭蕉芯及玉米須制劑治療泌尿系結(jié)石的臨床報道。

(十三)液體

尿液中結(jié)石形成成分的過飽和狀態(tài)是泌尿系結(jié)石形成的先決條件。海洋救生員和馬拉松運動員泌尿系結(jié)石的發(fā)病率高,說明慢性失水狀態(tài)以及日常飲水量不足都容易誘發(fā)泌尿系結(jié)石的形成,因為慢性失水狀態(tài)會增加尿液的比重,提高尿液晶體的濃度和尿酸的飽和度,降低尿液pH。此外,在脫水狀態(tài)下,尿液中的尿酸鹽結(jié)晶可作為含鈣結(jié)石取向附生的模板。尿量的增加也會稀釋尿液中晶體形成促進因子的濃度,使尿液草酸鈣和飽和度水平降低?？偟膩碚f,大量飲水對于防治泌尿系結(jié)石是有益的。

泌尿系結(jié)石形成的危險性也隨著飲用液體種類的不同而異。在總液體量相同的情況下,如果每天攝入咖啡、茶、啤酒、白酒等飲料時,結(jié)石形成的危險性會明顯降低。相反,如果每天攝入蘋果汁或葡萄汁,結(jié)石形成的危險性會明顯增加,其影響機制目前還不清楚。

二、環(huán)境對泌尿系結(jié)石形成的影響

(一)自然環(huán)境

自然環(huán)境對泌尿系結(jié)石的影響,主要表現(xiàn)為氣候、土壤和水對結(jié)石的影響。干熱缺水的氣候可以引起脫水、尿量減少,尿量減少能夠增加尿中形成結(jié)石的鹽類和酸的濃度,使尿液過飽和,結(jié)石鹽容易結(jié)晶、沉淀、析出而形成結(jié)石。季節(jié)的變化對結(jié)石的形成也有較大影響,結(jié)石病夏秋季節(jié)發(fā)病、出現(xiàn)腎絞痛的多,冬春季發(fā)病少;由于夏季溫度高,容易出汗,體液散失多,導致尿液減少,尿液在膀胱內(nèi)滯留的時間相對較長,每天僅排出很少量的尿液,尿液濃縮,不僅導致結(jié)石鹽的過飽和,還可以引起尿中結(jié)石形成的促進物的聚合,向結(jié)石的基質(zhì)轉(zhuǎn)變,使尿液中大晶體物質(zhì)增多,容易產(chǎn)生結(jié)石;熱帶地區(qū)和夏季日照時間長,體內(nèi)維生素D活性增強,促使胃腸道對鈣質(zhì)的吸收增多,鈣質(zhì)在腸道內(nèi)的濃度相對較低,與腸道內(nèi)的草酸結(jié)合相對就比較少,易吸收的草酸鹽濃度相對就比較高,而導致草酸的吸收增加,因此鈣和草酸的吸收都增加,經(jīng)尿液排出增加,容易形成草酸鈣結(jié)石。水質(zhì)對結(jié)石的影響目前意見不統(tǒng)一,一般來說,水質(zhì)的軟硬及其所含微量元素的多少,除個別突出的地區(qū)外,對結(jié)石的形成沒有太大的影響。自然環(huán)境還可以通過食物間接影響結(jié)石的發(fā)病,地區(qū)不同,飲食結(jié)構(gòu)不同,所攝入的各種成分也不同,尿內(nèi)排出各種成分的濃度也必然不同,因此形成結(jié)石的機會也不同。

(二)社會經(jīng)濟環(huán)境

主要表現(xiàn)在社會各階層人民的經(jīng)濟條件和生活水平上,經(jīng)濟條件好、生活水平高,上尿路結(jié)石較多。反之,下尿路結(jié)石較多。在歐美等社會經(jīng)濟水平很高的發(fā)達國家,尿石癥很常見,尿石癥的發(fā)病率在經(jīng)濟富裕的階層比經(jīng)濟較不富裕的階層高。生活在城市中結(jié)石的發(fā)病率較高,與城市生活水平較高,社會經(jīng)濟狀況較好有關(guān)。在發(fā)展中國家或社會經(jīng)濟水平較低的國家,尿石癥的發(fā)病率也逐漸在增加,可能與社會的進步及經(jīng)濟的發(fā)展有關(guān)。

(三)職業(yè)環(huán)境

泌尿系結(jié)石與所從事的職業(yè)有一定的關(guān)系,不同的職業(yè)腎結(jié)石的發(fā)病率不同,在高溫環(huán)境下工作,容易患結(jié)石病,例如:廚師、煉鋼工人,其原因可能與環(huán)境溫度高、出汗多,導致尿液濃縮有關(guān)。室內(nèi)工作人員比體力勞動者易患尿石癥,體力勞動過少,影響尿液的引流,在體內(nèi)停留的時間過長,同時腦力勞動者的飲食習慣與體力勞動者明顯不同。飛行員因高空飛行脫水及飲食方面的原因,也易患尿石癥。與鈹和鎘接觸的某些特殊職業(yè),可引起腎臟的損害而增加腎結(jié)石形成的危險。醫(yī)務(wù)人員結(jié)石的發(fā)病率相對較高,尤其是外科醫(yī)師,由于經(jīng)常出汗、脫水,不能正常排尿,飲食不規(guī)律,導致結(jié)石的發(fā)病率增高。

三、遺傳因素與泌尿系結(jié)石形成的關(guān)系

泌尿系結(jié)石合并典型的遺傳性疾病的只占少數(shù),胱氨酸尿癥和原發(fā)性高草酸尿癥是常染色體隱性遺傳疾病,原發(fā)性遠端腎小管酸中毒是一種常染色體顯性疾病,原發(fā)性黃嘌呤尿癥、部分高尿酸血癥和高尿酸尿癥也與遺傳因素有關(guān)。有家族史的尿石癥患者比沒有家族史的尿石癥患者結(jié)石的發(fā)病率及復發(fā)率都高。有特發(fā)性高尿鈣癥的患者,其直系親屬可能有鈣代謝的異常。除了種族、家族性問題,不能忽視生活條件對其結(jié)石患病的影響,在一些尿石癥患者中,配偶患病率也高,這一現(xiàn)象提示種族家庭中結(jié)石發(fā)病率的差異可能與飲食、生活習慣等環(huán)境因素有關(guān)。