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        婚前優(yōu)生檢查有哪些項(xiàng)目

        時(shí)間:2023-05-06 理論教育 版權(quán)反饋
        【摘要】:婚前指導(dǎo)是優(yōu)生優(yōu)育的第一關(guān),其目的是為了保證后代的健康,防止各種疾病尤其是遺傳病的傳遞。通過一定的措施檢測(cè)胎兒在出生前是否患有某些遺傳病或先天性畸形,對(duì)患有嚴(yán)重遺傳性疾病和嚴(yán)重出生缺陷的胎兒終止妊娠,以限制群體中所帶有害基因的繁衍,實(shí)現(xiàn)預(yù)防性優(yōu)生。每個(gè)供精者提供的精液獲得的妊娠次數(shù)不得超過5次,以免造成在互不知曉的情況下同父異母子女間婚配,引發(fā)嚴(yán)重的醫(yī)學(xué)遺傳和社會(huì)問題。

        第三節(jié) 優(yōu)生學(xué)措施

        一、婚前指導(dǎo)

        婚前指導(dǎo)是優(yōu)生優(yōu)育的第一關(guān),其目的是為了保證后代的健康,防止各種疾病尤其是遺傳病的傳遞?;榍爸笇?dǎo)包括婚前優(yōu)生咨詢和婚前檢查,通過婚前指導(dǎo)可以了解將要結(jié)婚的男、女有無遺傳病和先天性疾病家族史,并進(jìn)行全面的健康檢查和生殖器檢查,確定雙方是否適合婚育。若雙方是直系血親或三代內(nèi)旁系血親,由于遺傳病、先天性畸形、智力發(fā)育障礙以及流產(chǎn)等的發(fā)生率明顯增高,應(yīng)禁止結(jié)婚;若雙方患有嚴(yán)重的遺傳病或先天性畸形,有高度的遺傳性,生活不能自理,應(yīng)說服并制止其結(jié)婚;若有些疾病患者生活雖能自理,但下一代會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重缺陷,應(yīng)勸其婚前絕育;若男、女一方生殖器官畸形但可經(jīng)手術(shù)矯正,應(yīng)進(jìn)行婚前治療,以免增加家庭和社會(huì)的不安定因素。

        二、孕期保健

        孕期保健涵蓋了孕前咨詢、孕期指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷、圍產(chǎn)期保健等內(nèi)容,這對(duì)于預(yù)防妊娠并發(fā)癥、合并癥及保障母嬰健康有著重要的意義。

        (一)孕前咨詢

        孕前咨詢一般涉及最佳生育年齡、最佳受孕季節(jié)和最佳孕前準(zhǔn)備等內(nèi)容。女性最佳生育年齡一般為24~30歲,過早生育會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒畸形等的發(fā)生率較高;過晚生育則會(huì)引起先天愚型發(fā)生率增高。最佳受孕季節(jié)要根據(jù)不同地區(qū)的氣候和條件來確定,一般選擇氣候舒適、水果豐盛的時(shí)候。最佳孕前準(zhǔn)備主要指男、女雙方在身體和心理方面都為孕育新生命做好了充分的準(zhǔn)備。

        (二)孕期指導(dǎo)

        孕期指導(dǎo)應(yīng)從早孕開始且貫穿于整個(gè)孕期,主要內(nèi)容包括對(duì)孕婦營養(yǎng)、用藥、不利環(huán)境因素的預(yù)防等方面。通過孕期指導(dǎo)可有效地預(yù)防妊娠并發(fā)癥、合并癥,避免胎兒受到不利因素的影響導(dǎo)致發(fā)育缺陷甚至流產(chǎn),保障母嬰健康。

        (三)產(chǎn)前診斷

        通過一定的措施檢測(cè)胎兒在出生前是否患有某些遺傳病或先天性畸形,對(duì)患有嚴(yán)重遺傳性疾病和嚴(yán)重出生缺陷的胎兒終止妊娠,以限制群體中所帶有害基因的繁衍,實(shí)現(xiàn)預(yù)防性優(yōu)生。進(jìn)行產(chǎn)前診斷的主要對(duì)象為年齡在35歲以上的孕婦,或生育過畸形、智力低下、染色體異常的患兒的孕婦,或近親婚配的夫婦,或有遺傳病家族史的孕婦,或有致畸因素接觸史的孕婦。產(chǎn)前診斷的方法與技術(shù)發(fā)展迅速,常見的方法有妊娠早期絨毛活體組織檢查、羊膜腔穿刺、超聲波診斷、X射線診斷、胎兒鏡診斷等。

        (四)圍產(chǎn)期保健

        圍產(chǎn)期是指妊娠滿7個(gè)月至產(chǎn)后7天這段時(shí)間。圍產(chǎn)期保健則在孕產(chǎn)婦保健的基礎(chǔ)上,增強(qiáng)對(duì)胎兒健康的預(yù)測(cè)和監(jiān)護(hù),以減少圍產(chǎn)兒死亡率、病殘兒發(fā)生率和孕產(chǎn)婦并發(fā)癥,是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生的重要保證。

        三、優(yōu)生工程

        人工授精、胚胎移植等優(yōu)生工程技術(shù)屬于正優(yōu)生學(xué)范疇,即利用分子生物學(xué)和細(xì)胞分子學(xué)的研究方法,修飾、改造遺傳物質(zhì),以促進(jìn)體力和智力優(yōu)秀的個(gè)體繁殖。

        人工授精指將丈夫或供精者的精液用人工的方法在女方排卵期的前后注入陰道深處、子宮頸口、宮腔內(nèi),使之受精發(fā)育,以達(dá)到受精目的的方法。目前全世界有5萬多兒童是通過人工授精產(chǎn)生的。人工授精主要適用于男性不育癥患者、男性顯性遺傳病患者、夫婦同為隱性遺傳病攜帶者和Rh血型不合者等?,F(xiàn)代人工授精技術(shù)已可鑒定與分離出X精子和Y精子,實(shí)現(xiàn)對(duì)后代性別的人工控制。同時(shí),人工授精可使男性不育的家庭獲得后代,避免出生缺陷的發(fā)生。

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        精 子 庫

        人工授精必須建立精子庫,精子庫中需儲(chǔ)備各種身體、外貌和智力均良好,且本人及家庭無遺傳病的優(yōu)秀精子。用精子庫里的精子進(jìn)行人工授精可減少流產(chǎn)兒和畸形兒的發(fā)生。每個(gè)供精者提供的精液獲得的妊娠次數(shù)不得超過5次,以免造成在互不知曉的情況下同父異母子女間婚配,引發(fā)嚴(yán)重的醫(yī)學(xué)遺傳和社會(huì)問題。美國最大的精子庫是費(fèi)爾法克斯精子庫,該精子庫對(duì)捐精者制定了嚴(yán)格的標(biāo)準(zhǔn):①年齡須在18~39歲;②身高在1.78m以上;③至少接受過高等教育;④家族三代以內(nèi)不得有任何遺傳性疾病;⑤捐精申請(qǐng)者將接受嚴(yán)格的基因測(cè)試和全面體檢;⑥所有捐精申請(qǐng)者要接受考官對(duì)其容貌、氣質(zhì)、個(gè)性等方面的全面考察。

        精子庫的管理機(jī)構(gòu)應(yīng)堅(jiān)持保密原則,即供精者和受精者應(yīng)保持互盲、供精者和實(shí)施人工授精的醫(yī)務(wù)人員應(yīng)保持互盲、供精者和后代應(yīng)保持互盲。受精者夫婦以及實(shí)施人類輔助生殖技術(shù)機(jī)構(gòu)的醫(yī)務(wù)人員均無權(quán)查閱有關(guān)供精者真實(shí)身份的信息資料,反之,供精者也無權(quán)查閱受精者及其后代的信息資料。

        胚胎移植(“試管嬰兒”)作為一項(xiàng)輔助生殖技術(shù),是伴隨著體外受精技術(shù)的發(fā)展而產(chǎn)生的,即用人工方法將從女性體內(nèi)取出的成熟卵細(xì)胞放在含有適宜培養(yǎng)液的試管中與精子在體外受精,受精卵進(jìn)行早期胚胎發(fā)育至幼胚階段(4細(xì)胞~8細(xì)胞),把幼胚再移植到子宮內(nèi)讓其著床發(fā)育成胎兒。此法主要用于治療由輸卵管阻塞引起的女性不孕癥,并對(duì)宮內(nèi)膜異位或精子異常引起的不孕癥等都有所幫助。

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        試管嬰兒

        世界上第一個(gè)“試管嬰兒”是在1978年7月25日23時(shí)47分在英國的奧爾德姆市醫(yī)院出生的。試管嬰兒之父是英國科學(xué)家羅伯特·愛德華茲,他憑借在體外受精技術(shù)領(lǐng)域作出的開創(chuàng)性貢獻(xiàn),2010年獲得諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。

        “試管嬰兒”被稱為人類生殖技術(shù)的一大創(chuàng)舉,也為治療不孕不育癥開辟了新的途徑。但“試管嬰兒”的實(shí)施是存在著一定風(fēng)險(xiǎn)的,試管受精的平均懷孕率為25.1%,生育率僅18.5%,成功率較低。同時(shí),這一技術(shù)還存在有一些缺陷,如:①使精子失去優(yōu)勝劣汰的競(jìng)爭(zhēng)機(jī)會(huì);②可能將帶有缺陷的Y染色體遺傳下去,造成流產(chǎn)死胎、先天性畸形等;③可增加多胎妊娠的風(fēng)險(xiǎn);④對(duì)女性生理的干擾較大等。

        四、克隆化生殖

        克隆化生殖是指利用生物技術(shù)(如核移植技術(shù),即把體細(xì)胞里的細(xì)胞核移到去核的受精卵或未受精卵中,待幼胚形成后再移植到母體子宮內(nèi)進(jìn)一步發(fā)育的技術(shù)),由無性生殖產(chǎn)生與原個(gè)體有完全相同基因組織后代的過程??寺。╟lone)即無性繁殖。

        克隆技術(shù)在醫(yī)學(xué)上具有重要的意義,主要包括:體現(xiàn)出在一定條件下,體細(xì)胞具有“全能性”;培育出無免疫排斥反應(yīng)的人類內(nèi)臟器官供器官移植;分離并培養(yǎng)出用于醫(yī)學(xué)研究的人體胚胎干細(xì)胞,以治療某些疾病等??寺〖夹g(shù)向人類展示它誘人的應(yīng)用前景,但同時(shí)也帶來了涉及宗教、道德、倫理、法律等方面的問題,需要慎重地對(duì)待這一技術(shù)革命。

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        克隆羊“多莉”

        1997年2月,綿羊“多莉”誕生的消息披露,立即引起全世界的關(guān)注?!岸嗬颉钡奶貏e之處在于它的生命的誕生沒有精子的參與。研究人員先將一個(gè)黑面綿羊卵細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)吸出去,使其變成空殼,然后從一只6歲的白面母羊身上取出一個(gè)乳腺細(xì)胞,將其遺傳物質(zhì)注入卵細(xì)胞空殼中。這樣就得到了一個(gè)含有新的遺傳物質(zhì)但沒有受過精的卵細(xì)胞。這一經(jīng)過改造的卵細(xì)胞分裂、增殖形成胚胎,再被植入另一只黑面母羊子宮內(nèi),隨著母羊的成功分娩,“多莉”來到了世界。

        五、重組DNA技術(shù)

        重組DNA技術(shù)(recombinant DNA technique)是指用人工手段對(duì)DNA進(jìn)行改造和重新組合的技術(shù),包括對(duì)DNA分子的精細(xì)切割、部分序列的去除、新序列的加入和連接、DNA分子擴(kuò)增、轉(zhuǎn)入細(xì)胞的復(fù)制繁殖、篩選、克隆、鑒定和序列測(cè)定等。該技術(shù)可以應(yīng)用到遺傳病的基因治療上,有望將有缺陷的基因換成正常的基因,以達(dá)到根治遺傳病、徹底改良人類遺傳素質(zhì)的目的。

        小結(jié)

        優(yōu)生學(xué)是以遺傳學(xué)的基本原理和方法為基礎(chǔ),研究并改善人類的遺傳素質(zhì),減少或防止出生缺陷,以達(dá)到生育優(yōu)良后代目的的一門學(xué)科?,F(xiàn)代優(yōu)生學(xué)按其研究任務(wù)的不同分為正優(yōu)生學(xué)和負(fù)優(yōu)生學(xué)兩類,正、負(fù)優(yōu)生學(xué)的目的均為減少不利的遺傳因素,增加有利的遺傳因素,以提高人口素質(zhì)。影響優(yōu)生的主要因素包括遺傳因素、環(huán)境因素、孕婦用藥、孕婦營養(yǎng)、孕婦心理、孕婦疾病以及孕婦不良嗜好等。實(shí)現(xiàn)優(yōu)生的主要措施有婚前指導(dǎo)(包括婚前優(yōu)生咨詢和婚前檢查)、孕期保?。òㄔ星白稍?、孕期指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷、圍產(chǎn)期保健等)、優(yōu)生工程技術(shù)(有人工授精、胚胎移植等)、克隆化生殖和重組DNA技術(shù)等。

        學(xué)習(xí)本章要注意在學(xué)習(xí)理論的同時(shí)聯(lián)系實(shí)際,因?yàn)閮?yōu)生是每個(gè)人都要面對(duì)的問題。針對(duì)每一種影響優(yōu)生的因素,都盡量與生活中的實(shí)際情況對(duì)比思考和理解,學(xué)以致用是本章的學(xué)習(xí)目標(biāo)之一。

        能力檢測(cè)

        一、名詞解釋

        優(yōu)生學(xué) 正優(yōu)生學(xué) 負(fù)優(yōu)生學(xué) 克隆化生殖 重組DNA技術(shù)

        二、選擇題

        1.屬于影響優(yōu)生的物理因素的有( )。

        A.染色體畸變  B.基因突變  C.致病基因傳遞

        D.X射線照射  E.以上都不是

        2.以下哪種金屬能導(dǎo)致水俁?。浚?)

        A.汞  B.鉛  C.鎘  D.鐵  E.金

        3.婚前指導(dǎo)中,下列哪種情況可以結(jié)婚?( )

        A.三代以內(nèi)的旁系血親

        B.只有一方是常染色體隱性遺傳基因攜帶者

        C.只有一方是常染色體顯性遺傳病患者

        D.女方是X連鎖隱性遺傳攜帶者

        E.一方智力低下

        4.下列哪一項(xiàng)不是產(chǎn)前診斷常用的技術(shù)?( )

        A.B超檢查  B.胎兒鏡檢查  C.羊膜穿刺法

        D.絨毛取樣法  E.X射線檢查

        三、簡(jiǎn)答題

        1.簡(jiǎn)要列舉與優(yōu)生有關(guān)的主要因素。

        2.一對(duì)染色體均正常的夫婦卻生育了一個(gè)先天愚型患兒,希望再生育時(shí)能擁有一個(gè)健康的孩子,現(xiàn)向你請(qǐng)求指導(dǎo),你應(yīng)提出怎樣的意見?

        3.假設(shè)自己是一個(gè)計(jì)劃妊娠的女性,請(qǐng)對(duì)自己的遺傳素質(zhì)、飲食情況和生活環(huán)境作出全面評(píng)估,并提出以優(yōu)生為目的的合理的應(yīng)對(duì)措施。

        楊 磊 祝繼英

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