1．單基因遺傳病

（1）常染色體顯性遺傳疾病

常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的，由于它的特別性，所以常常具有以下特點：

①只要體內(nèi)有一個致病基因存在，就會發(fā)病。雙親當中有一個是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數(shù)可能發(fā)病。若雙親都是患者，其子女有2/3可能發(fā)病（患者均為雜合體），若患者為致病基因的純合體，子女便會全部發(fā)病。

膚色——顯性遺傳

②此病與性別無關，男女發(fā)病的機會均等。

③在一個患者的家族中，可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者。但有時因內(nèi)外環(huán)境的改變，致病基因的作用不一定表現(xiàn)（外顯不全），一些本應發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病，出現(xiàn)隔代遺傳。

④無病的子女與正常人結(jié)婚，其后代一般不再有此病。常染色體的遺傳病主要有以下幾種類型：

家族性高脂蛋白血癥

血漿中一種或多種脂蛋白異常的現(xiàn)象所引起的疾病即為高脂蛋白血癥。高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學上可分5型，分別為：

血漿

Ⅰ型，高乳糜微粒血癥；

Ⅱ型，高β脂蛋白血癥；

Ⅲ型，寬β型高脂蛋白血癥；

Ⅳ型，高前β脂蛋白血癥；

Ⅴ型，高前β脂蛋白及乳糜微粒血癥。

家族性高膽固醇血癥

動脈粥樣硬化性血栓形成過程

動脈粥樣硬化脂紋脂斑

其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關系最密切。高脂蛋白血癥Ⅱ型患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加，膽固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。這些膽固醇和脂質(zhì)在動脈管內(nèi)沉著，內(nèi)膜呈現(xiàn)局限性增厚，形成斑塊，然后發(fā)生崩潰，形成潰瘍和軟化，分解出一種黃色粥樣物質(zhì)，故稱“粥樣硬化”。此后有纖維組織增生，并可有鈣質(zhì)沉著，或發(fā)生局部血栓形成，內(nèi)膜凹凸不平，管腔狹窄，使管壁硬化。若硬化發(fā)生于大動脈，對血液供應不會產(chǎn)生影響；若發(fā)生于中型動脈（如冠狀動脈、腦動脈、腎動脈等），則引起相應臟器供血不足，甚至發(fā)生梗阻。所以高脂蛋白血癥Ⅱ型的最危險并發(fā)癥是早發(fā)的冠狀動脈粥樣硬化，常并發(fā)心絞痛與心肌梗死。

馬爾芬氏綜合征

此病也叫蜘蛛指癥。致病基因攜帶者可在兒童少年期發(fā)病，也可在青春期或成年的早、晚期發(fā)病?；颊咭话闵聿妮^高，四肢細長，脊柱后側(cè)凸，關節(jié)松弛，胸部凹陷或突起，兩臂伸開長度大于身高，腳、手大，指（趾）細長，頭長；肌肉系統(tǒng)發(fā)育較差，皮脂少；眼部有晶體上顳部半脫位，虹膜震顫，近視，自發(fā)性視網(wǎng)膜剝離；患者60%～80%有心血管系統(tǒng)疾病，如二尖瓣機能障礙、主動脈瘤、肺動脈中層變性伴發(fā)破裂，房室間隔缺損等。美國著名女排選手海曼，身高1.96米，四肢修長，近視。在比賽中因血管瘤破裂而死，最后專家確診為馬爾芬氏綜合征。

蜘蛛指癥

威爾遜氏綜合征

從左至右依次顯示為正常肝臟、脂肪肝、肝硬化

由于基因突變引起患者體內(nèi)銅代謝障礙所致。致病基因攜帶者在10歲之前發(fā)育一切正常，往往在10～20歲之間突然發(fā)作，會出現(xiàn)腦中心退化，肝細胞被纖維組織代替從而造成肝硬化，角膜中間出現(xiàn)色環(huán)，眼球震顫，肌張力亢進，尿液中含有大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。

亨丁頓氏舞蹈病

此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。患者20歲前很少發(fā)病，20歲后發(fā)病率逐漸增高。發(fā)病時，最初表現(xiàn)為情緒波動，隨后出現(xiàn)舞蹈性動作，癲癇發(fā)作，體力和智力不斷減退，進行性癡呆。常于癥狀出現(xiàn)后的4～20年間死亡。此病有明顯的家族遺傳史，只要雙親之中有一個是患者，他們的子女中的發(fā)病概率至少有1/2。

亨丁頓氏舞蹈癥病毒

結(jié)腸息肉

此病有明顯家族遺傳傾向，患者最早可在20歲左右發(fā)生惡變，結(jié)腸上長有大小不等的肉瘤，引起胃腸出血和腹瀉，息肉惡變的可能性較大，需進行結(jié)腸切除手術。同此病相類似的另一種腸道遺傳病是空腸息肉，患者的早期在口、唇周圍及口腔黏膜和手指上會出現(xiàn)色素斑點，到成年就會出現(xiàn)消退的趨勢。良性息肉主要分布在空腸，但也偶發(fā)在腸道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部絞痛、胃腸出血和腸套疊等并發(fā)癥。在兒童期可發(fā)病。

結(jié)腸息肉手術

陣發(fā)性心動過速

此病有明顯的家族史，可連續(xù)幾代遺傳?？稍谌魏文挲g階段出現(xiàn)陣發(fā)性心動過速，病理多屬器質(zhì)性，也有純功能性的。

定時進行血壓測量

體質(zhì)性低血壓

此病患者往往是一些體質(zhì)瘦弱的人，女子要比男子多。多數(shù)患者無自覺癥狀，少數(shù)有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些癥狀常因某些疾病或營養(yǎng)不良所致。

橢圓形紅細胞增多癥

遺傳性橢圓形紅細胞

此病是由兩個不同位點上的基因各自控制的疾病，患者有50%或更多的紅細胞呈橢圓形、卵圓形、香腸形和桿狀（正常人最多為10%），這種異形紅細胞最早可出現(xiàn)在3～4個月齡嬰兒的外周血液循環(huán)中。此病患者在兒童少年多無癥狀表現(xiàn)，但存在不同程度的溶血，而且病人有肝、脾腫大、腹水、黃疸等癥狀。

肌強直性營養(yǎng)不良

此病的遺傳表現(xiàn)為母親如果有此病，其子女患病的可能性也就越大。有的患者在兒童期發(fā)病，而更多的是在成年初期發(fā)病。最常見的癥狀是頜部和手部肌肉松弛、收縮困難，肌肉萎縮、無力，面容無表情，而且還可發(fā)生白內(nèi)障。男性有額禿，睪丸萎縮；女性則有閉經(jīng)，痛經(jīng)和卵巢囊腫。尚可有胃腸道平滑肌功能障礙，部分病人智力衰退甚至癡呆。

肌肉萎縮的手

先天性肌強直

肌強直患者

此病主要癥狀為普遍性肌強直和肌肥大，多數(shù)在出生時或兒童早期即發(fā)病，少數(shù)至青春期發(fā)病?；颊咧w僵硬，動作笨拙，靜止不動后或在寒冷環(huán)境中癥狀加重，反復運動可暫時減輕癥狀。坐或站立一段時間后，不能立即起立或起步。突然受驚嚇時，可引起全身肌肉的強直性收縮；跌倒時不能將手伸出撐住地面及時爬起；與人握手后要較長時間才能松開。打噴嚏后，雙眼仍緊閉；發(fā)笑后，面部表情肌不能及時恢復；溫暖的環(huán)境能使肌強直減輕。癥狀嚴重程度可因人而異，最輕者甚至無自覺主訴，僅在家系調(diào)查中發(fā)現(xiàn)。個別病人在肌肉多次收縮后癥狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強直。病人全身肌肉發(fā)育良好，常伴肥大。此病預后良好，多數(shù)隨年齡增長而癥狀減輕，對壽命并無影響。

周期性麻痹

此病根據(jù)致病基因攜帶者受刺激后機體的血鉀水平的不同表現(xiàn)可以分為以下不同種類。一種類型是在激烈運動后長時間休息、食用高碳水化合物、焦急憂慮、遇到寒冷或服用多種藥物（包括胰島素、腎上腺素、乙醇、一些無機物、皮質(zhì)激素和甘草屬植物）等情況下，可促發(fā)機體低血鉀麻痹。而另一種類型是激烈運動時、服用氯化鉀以及使用某些麻醉劑可引起高血鉀性麻痹。

周期性癱瘓疾病病因

胱氨酸尿癥

此病主要是由腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發(fā)生障礙所致?；颊吣蛑杏猩鲜?種氨基酸排出，但無任何癥狀。由于胱氨酸易生成六角形結(jié)晶，故可發(fā)生尿路結(jié)石（胱氨酸結(jié)石）。尿路結(jié)石可引起尿路感染和絞痛。純合子患者4種氨基酸排泄量均可增加，雜合子患者胱氨酸和賴氨酸排泄量僅有少量增加。

遺傳性球形細胞增多癥

此病是一種慢性溶血性貧血，主要特征是黃疸、脾大、紅細胞球形改變、脆性增加。新生兒期發(fā)病時可有嚴重貧血和黃疸癥狀，嬰兒期除輕度或中度貧血外往往不會出現(xiàn)其他癥狀，幼兒及年長兒發(fā)病時，其主要癥狀是輕度黃疸及貧血。如過度勞累、受冷感冒可使黃疸加重，而且還伴有發(fā)熱、嘔吐、腹痛、肝脾壓痛、無力、心跳加快、氣促，脾臟增大可達肋下 2.8厘米，肝臟略有增大。在血液學檢查中，可以看見紅細胞直徑變小，胞體變圓，網(wǎng)織紅細胞增高5%～20%，紅細胞脆性增高可達0.40%～0.68%，自身溶血試驗呈陽性。

遺傳性球形紅細胞增多癥骨髓象

常染色體顯性遺傳病的種類很多，除此之外，比較常見的還有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、夜盲癥、青光眼、視網(wǎng)膜母細胞瘤、先天性眼瞼下垂、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過敏性鼻炎、牙齒肥大癥、多胎妊娠及尿崩癥等。

正常型紅細胞（左）與鐮刀形細胞貧血癥紅細胞（右）的形狀比較