【概述】

骨髓增生異常/骨髓增殖性腫瘤，無法分類（myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms,unclassifiable,MDS/MPN,U）是指同時具有MDS與MPN的臨床及形態(tài)學特點，同時又不符合前面所述CMML、JMML、aCML的診斷標準。無BCR-ABL1融合基因，無PDGFRA、PDGFRB或FGFR1基因重排的一類疾病。

【臨床特點】

與其他類型的MDS/MPN相同。

實驗室檢查

1.血象　不同程度的貧血，有或無巨大紅細胞?？捎醒“逶龆啵ā?50×109/L）或白細胞增多（≥13×109/L）。中性粒細胞可有發(fā)育異常，可見巨大的或顆粒少的血小板。原始細胞＜20%。

2.骨髓涂片　增生活躍，既有一或多系的有效增生，同時又有其余系列的細胞存在發(fā)育異常。

3.遺傳學　本組疾病無特征性細胞或分子遺傳學改變。診斷MDS/MPN,U之前，要除外有Ph染色體及BCR-ABL1融合基因。也要除外伴有PDGFRA、PDGFRB或FGFR1基因重排或孤立性del(5q)或t(3;3)q21;q26)或inv(3)(q21q26)的病例。疑難病例，若有JAK2V617F突變可有助于確診為造血系統(tǒng)腫瘤，盡管在本病中這種突變的意義未明確。偶有伴孤立性del（5q)及JAK2V617F突變的病例有與MDS、MPN重疊的特點。

【骨髓病變特點】

增生極度活躍，可出現(xiàn)任何或全部髓系細胞增生。然而至少同時有一系細胞存在發(fā)育異常。

【免疫表型】

缺乏特征性。

【診斷】

見表7-6。

表7-6　骨髓增生異常/骨髓增殖性腫瘤，無法分類（MDS/MPN，U）的診斷標準（WHO,2008年）

【鑒別診斷】

本病為排除性診斷，結(jié)合前述有關標準須排除的疾病包括MDS、CML以及CMML、aCML、JMML。

難治性貧血伴環(huán)形鐵粒幼細胞血小板顯著增多（refractory anaemia with ring sideroblasts associated with marked thrombocytosis，RARST）見第3章MDS變型部分內(nèi)容。

（劉恩彬）