前面已說到,痛風是有一定的遺傳性的。據(jù)調查,在原發(fā)性痛風病人中10%~25%有陽性家族史;痛風病人的近親中,10%~25%有高尿酸血癥。痛風遺傳缺陷本質和其他遺傳性疾病一樣,主要是基因突變?;虼嬖谟谌说募毎旧w上,它攜帶有遺傳密碼,對蛋白質及酶的合成起控制作用,從而影響人的新陳代謝。痛風就是由于控制尿酸生成的一些酶的基因發(fā)生了突變,從而導致尿酸生成增多。痛風的遺傳方式一般是常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳,部分則為性聯(lián)遺傳,即X連鎖隱性遺傳。
我們有必要了解一下隱性遺傳、顯性遺傳和性聯(lián)遺傳它們各自的特點。常染色體顯性遺傳的特點如下。
(1)病人的父母一方或下一代可見到同一疾病。
(2)如果父母一方患病,子女中患該病的概率為40%,有時可達到50%。如果父母皆患病,則子女中患該病的機會可高達75%。
(3)男女皆有患該病的機會。例如父親患有痛風,母親正常,他們有4個子女,則有可能其中2個將患痛風,如果是獨生子女則有可能患痛風,但也可能正常;如果父母皆患痛風,則這4個子女可能有3個將患痛風,而獨生子女則有極大的可能患痛風。
常染色體隱性遺傳的特點如下。
(1)疾病是隔代遺傳。
(2)父母雙方的染色體上都攜帶有這種基因,孫代子女中,發(fā)病概率大約為25%。
(3)男女皆有患該病的機會。例如父母雙方都帶有導致痛風的突變基因,但父母不一定患痛風,其子女不會患痛風,但他們4個孫輩中可能有1個患痛風。
性聯(lián)遺傳的特點如下。①突變的基因位于性染色體的X染色體上。由于男性只有1個X染色體和1個Y染色體,如果帶有突變基因(半合子),則易于表現(xiàn)出來,而女性有2個X染色體,必須2個染色體上均帶有突變基因(純合子)才能表現(xiàn),但這種機會是極罕見的,故在家系中患病的主要是男性。②多為隔代遺傳。
提示:了解痛風的遺傳學特點和遺傳方式,對如何調查痛風病人的家族發(fā)病情況及預測后代的患病機會,有一定的幫助,也可以為優(yōu)生優(yōu)育提供信息。
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