近年來(lái)流行病學(xué)調(diào)查與實(shí)驗(yàn)研究證實(shí)，血漿同型半胱氨酸（又稱(chēng)高半胱氨酸，homocysteine，Hcy）水平輕至中度增高可加速動(dòng)脈粥樣硬化，促進(jìn)動(dòng)靜脈血栓形成，引起心腦血管病及周?chē)懿?，?guó)內(nèi)外現(xiàn)已公認(rèn)高同型半胱氨酸血癥是腦血管病的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。在我國(guó)正常人血漿Hcy水平一般在14μmol／L以下，而冠心病、腦卒中患者平均為17～20μmol／L。一般認(rèn)為如果血漿Hcy濃度超過(guò)15μmol／L，則診斷高同型半胱氨酸血癥。大約有70%～80%的流行病學(xué)調(diào)查和臨床研究報(bào)道認(rèn)為高同型半胱氨酸血癥是動(dòng)脈硬化和血栓栓塞性疾病如冠心病、心肌梗死、腦血管病、靜脈血栓等的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，而且不少報(bào)道還指出高同型半胱氨酸血癥與心腦血管病的預(yù)后有關(guān)，血漿Hcy水平越高，遠(yuǎn)期生存率越低。但亦有20%～30%的文獻(xiàn)指出高同型半胱氨酸血癥與心腦血管病的發(fā)病無(wú)關(guān)，它可能不是心腦血管病的一個(gè)獨(dú)立的危險(xiǎn)因素，而是一個(gè)伴發(fā)因素，這種研究結(jié)果的不同可能與病例的選擇（患者的性別、年齡、種族和生活習(xí)慣等）及血漿Hcy測(cè)定的方法等密切相關(guān)。糖尿病患者，尤其是2型糖尿病合并微血管或心血管病變的患者，血漿Hcy亦明顯高于正常人。高半胱氨酸血癥可能與腎血管病變、老年癡呆、帕金森病、智力發(fā)育障礙和免疫疾病等的發(fā)病有關(guān)。高同型半胱氨酸血癥也是出生缺陷的一個(gè)重要因子。