急性早幼粒細(xì)胞白血?。ˋPL）是一種特殊類型的急性白血病，約占AML發(fā)病率的10%，多見于成人。臨床上除急性白血病的共同表現(xiàn)外，廣泛而嚴(yán)重的出血常是本病的特點(diǎn)，皮膚黏膜和內(nèi)臟的出血常見，顱內(nèi)出血最為嚴(yán)重，是早期死亡的原因之一。出血除血小板減少和功能異常外，主要是本病易并發(fā)彌散性血管內(nèi)凝血（DIC），亦可發(fā)生原發(fā)性纖溶（fibrinolysis）亢進(jìn)。染色體t（15；17）形成的PML-RARα融合基因是本病最特異的基因標(biāo)志。近年來，急性早幼粒細(xì)胞白血病的治療取得重大進(jìn)展，我國應(yīng)用全反式維A酸（all trans retinoic acid，ATRA）治療急性早幼粒細(xì)胞白血病取得良好療效，首創(chuàng)用分化誘導(dǎo)劑治療惡性腫瘤取得成功的事例。又是我國應(yīng)用氧化砷治療急性早幼粒細(xì)胞白血病取得了較高的緩解率，并證明其作用機(jī)制是誘導(dǎo)白血病細(xì)胞凋亡，兩項(xiàng)成果在國際上產(chǎn)生很大影響，得到國際的公認(rèn)。

【檢驗(yàn)】

1.血象 血紅蛋白及紅細(xì)胞數(shù)呈不同程度減少，白細(xì)胞計(jì)數(shù)可增高、正?；驕p少，分類可見不同數(shù)量的異常早幼粒細(xì)胞，Auer小體易見。血小板中度到重度減少，全血細(xì)胞減少較為常見。

2.骨髓象 多數(shù)病例骨髓增生明顯或極度活躍，少數(shù)病例增生低下。骨髓中以顆粒增多的異常早幼粒細(xì)胞增生為主，占30%～90%（NEC），原粒細(xì)胞比例無明顯增加。早幼粒細(xì)胞特點(diǎn)為細(xì)胞大小不一，胞核常不規(guī)則，染色質(zhì)粗細(xì)不等，核仁1～3個(gè)，常被嗜天青顆粒所覆蓋而不清。胞質(zhì)量豐富，含有大量密集紫紅色嗜天青顆粒，并可見藍(lán)色無顆粒之外漿呈偽足狀突出。Auer小體易見，有時(shí)可呈“柴捆狀”稱為“柴捆細(xì)胞”（faggot cell）。根據(jù)胞質(zhì)中顆粒粗細(xì)不同可分為兩型。①M(fèi)3a：粗顆粒型，胞質(zhì)中顆粒粗大深染、密集融合，或含較多的Auer小體，有時(shí)呈“柴捆”狀，胞核常被顆粒遮蓋而輪廓不清。②M3b：細(xì)顆粒型，胞質(zhì)中充滿細(xì)小嗜天青顆粒，有時(shí)為灰塵樣，甚至在光學(xué)顯微鏡下不易看見，核染色質(zhì)細(xì)致，核型不規(guī)則或呈腎形，可有扭曲、凹陷、分葉狀，故易誤診為單核細(xì)胞（彩圖8）。

3.細(xì)胞化學(xué)染色 POX、SBB、AS-D-NCE和ACP染色均呈陽性或強(qiáng)陽性反應(yīng)。AS-DNAE可呈陽性反應(yīng)，但不被氟化鈉抑制，α-NBE染色陰性，Phi（φ）小體染色呈陽性。

4.免疫學(xué)檢驗(yàn) 典型的免疫表型呈CD13、CD33陽性，CD34及HLA-DR低表達(dá)。

5.遺傳學(xué)及分子生物學(xué)檢驗(yàn) 絕大多數(shù)的APL具有特異染色體易位t（15；17）及其產(chǎn)生的PML-RARα融合基因，是APL特有的遺傳學(xué)標(biāo)志。根據(jù)PML-RARα融合基因轉(zhuǎn)錄本不同長度產(chǎn)生長型（L型）和短型（S型）兩種，其中M3a型以L型為主，M3b型以S型為多見，證實(shí)細(xì)胞形態(tài)學(xué)與分子生物學(xué)的特點(diǎn)有密切關(guān)系。具有t（15；17）及PML-RARα融合基因的APL用全反式維A酸（ATRA）治療有特殊的高緩解率。有10%的APL缺乏這種t（15；17）及PML-RARα融合基因，對(duì)ATRA治療亦無反應(yīng)。

【診斷】

①骨髓中以顆粒增多的異常早幼粒細(xì)胞增生為主，≥30%（NEC），早幼粒與原粒之比應(yīng)在3:1以上；②免疫標(biāo)記具有髓系特征而HLA-DR陰性；③特異性基因標(biāo)志為染色體t（15；17）形成PML-RARα融合基因；④符合急性白血病的臨床表現(xiàn)。