泌尿系統(tǒng)先天畸形是最常見的畸形。腎臟發(fā)生自后腎的生腎組織，在胚胎期第6周，后腎上升至第2腰節(jié)處。胚胎發(fā)育過程中后腎發(fā)育缺陷或后腎上升、旋轉(zhuǎn)等出現(xiàn)障礙，可引起腎臟在數(shù)量、位置、形態(tài)、大小等方面形形色色的異常。數(shù)量上可以出現(xiàn)孤立腎、額外腎；位置上有異位腎、橫過異位腎、游走腎、各種旋轉(zhuǎn)異常等；形態(tài)上常見馬蹄腎，其他還有“L”形腎、盤狀腎等；大小上可以是縮小-先天性發(fā)育不全或增大。上述發(fā)育異?？梢詥为?dú)存在，但常常多種合并存在；多數(shù)并不影響壽命，臨床可無(wú)癥狀，但有的出現(xiàn)血尿，更容易繼發(fā)腎積水、感染和結(jié)石，不同程度上影響腎臟功能。各種影像學(xué)檢查可以從不同角度觀察到上述各種異常，展示出客觀、直觀的活體上的腎臟先天異常的形態(tài)。

【影像學(xué)表現(xiàn)】

1．X線 即使優(yōu)質(zhì)的腹部平片也難以對(duì)腎臟發(fā)育異常做出精確的診斷，體層攝影所提供的信息也極其有限，造影檢查是普通X線診斷腎臟發(fā)育異常的主要方法。診斷腎臟先天異常首選靜脈尿路造影術(shù)（IVU）。

（1）孤立腎：也叫腎缺如，IVU見腎缺如側(cè)無(wú)顯影，對(duì)側(cè)腎影增大且腎盂腎盞代償性擴(kuò)張。

（2）額外腎：IVU可見常居于高位的、較同側(cè)大的另一個(gè)腎臟，如果積水嚴(yán)重時(shí)，逆行性腎盂造影可以顯示另外一個(gè)集尿系統(tǒng)。體層攝影片可見一側(cè)兩個(gè)腎臟，其間為透明帶隔開。

（3）異位腎：IVU特點(diǎn)有①腎臟異位于盆腔，少數(shù)位于胸腔且固定；②位于盆腔者輸尿管短，位于胸腔者輸尿管長(zhǎng)；③腎盂旋轉(zhuǎn)不良、變形，位于盆腔者腎盂向下。

（4）融合腎：融合腎最常見的是馬蹄腎，質(zhì)量?jī)?yōu)良的平片可顯示腎影位置低，有軟組織影跨脊柱同兩側(cè)腎影相連。下極融合時(shí)，IVU上兩腎下組腎盞接近中線，有時(shí)相距很近，兩側(cè)上組腎盞相距較遠(yuǎn)。腎盂腎盞呈旋轉(zhuǎn)異常表現(xiàn)。輸尿管分居兩側(cè)，上段輸尿管向外彎曲，中下段則向內(nèi)彎曲（圖1-1-1）。腎實(shí)質(zhì)顯影期攝片多可清楚顯示峽部之形態(tài)，若峽部為纖維組織則IVU和腎體層攝影診斷困難。橫過異位腎也稱為交叉異位腎，分融合型和非融合型兩種，是指一側(cè)腎臟越過脊柱到達(dá)對(duì)側(cè)，一般在對(duì)側(cè)腎臟的下方，尿路平片（KUB）可見一側(cè)腎區(qū)無(wú)腎輪廓，另一側(cè)腎區(qū)有兩個(gè)腎影，呈上外下內(nèi)排列，輪廓清晰可辨，部分融合。IVU如果腎盂、輸尿管顯影良好，可見一側(cè)腎區(qū)無(wú)腎盂腎盞影，對(duì)側(cè)可見兩套腎盂腎盞，異位腎盂腎盞常位于下方，輸尿管斜行越過脊柱。雙側(cè)腎盂及上段輸尿管均呈弓背狀，腎門向外，旋轉(zhuǎn)不良（圖1-1-2）。

（5）腎發(fā)育不良：發(fā)育不良腎常為單側(cè)，通常僅為正常腎臟的1／6～1／3。IVU顯示患腎縮小且呈分葉狀，腎實(shí)質(zhì)薄，在IVU時(shí)其功能不同程度減低，腎盂相應(yīng)縮小，約為1ml或更少，腎大盞常缺如，腎小盞數(shù)目減少并直接與腎盂相連，有時(shí)為單個(gè)腎盞，輸尿管亦呈比例地細(xì)小。有時(shí)腎盂發(fā)育不良，輸尿管上端呈盲囊狀。一般來(lái)說(shuō)發(fā)育不良腎尚有功能，造影時(shí)可以顯影，盲囊狀發(fā)育不良腎及先天性多囊性發(fā)育不良腎造影時(shí)顯影較差，需要其他影像檢查證實(shí)。

圖1-1-1　馬蹄腎

IVU顯示兩側(cè)腎臟下組腎盞接近中線，腎盂腎盞旋轉(zhuǎn)異常，腎脊角變小

圖1-1-2　橫過異位腎

IVU顯示右側(cè)腎盂腎盞越過脊柱位于左側(cè)腎盂腎盞的下方，旋轉(zhuǎn)不良，右側(cè)腎區(qū)無(wú)腎盂腎盞影

2．CT CT增強(qiáng)掃描，尤其是多層螺旋CT各種重建技術(shù)可提供更準(zhǔn)確的信息，可顯示泌尿道內(nèi)腔及外周實(shí)質(zhì)情況，全面而直觀地顯示腎臟各種畸形的情況及繼發(fā)改變，可做出正確診斷。

（1）孤立腎：一側(cè)腎不發(fā)育，增強(qiáng)CT可見該側(cè)無(wú)腎影或僅有殘跡，該側(cè)腎窩內(nèi)為周圍組織（如腸管）充填。患側(cè)輸尿管也常缺如，僅有15%左右存在下段輸尿管。同側(cè)腎上腺也常缺如，或者失去人字形和Y字形外觀，而呈長(zhǎng)條形。對(duì)側(cè)腎臟正?；虼鷥斝苑蚀?，常有旋轉(zhuǎn)不良甚至異位。

（2）額外腎：CT可以顯示一側(cè)有兩套腎臟及輸尿管，二者相互分離，對(duì)側(cè)腎臟同時(shí)存在。CT重建可以清楚地顯示上述腎臟及輸尿管的相互關(guān)系，尤其是增強(qiáng)掃描及三維重建顯示更為清晰明確。

（3）異位腎：異位腎可位于下腹部、盆腔、胸腔，大范圍的掃描有時(shí)可以發(fā)現(xiàn)異位的腎臟。增強(qiáng)掃描，腎實(shí)質(zhì)的強(qiáng)化與集尿系統(tǒng)的造影劑充盈使異位腎顯示更為明確，異位腎常顯示旋轉(zhuǎn)異常，容易合并其他畸形，繼發(fā)結(jié)石、積水和感染（圖1-1-3）。

圖1-1-3　異位腎

腎盂排泌期多層螺旋CT重建顯示：右側(cè)腎區(qū)空虛，右腎異位至盆腔，腎盂向下，積水?dāng)U張的腎盂腎盞內(nèi)無(wú)造影劑，變薄的腎實(shí)質(zhì)強(qiáng)化

（4）融合腎：馬蹄腎增強(qiáng)CT可見雙側(cè)腎臟下極逐漸靠近，在腹主動(dòng)脈前方實(shí)質(zhì)融合或者以纖維組織相連，雙側(cè)腎軸轉(zhuǎn)位。實(shí)質(zhì)融合型增強(qiáng)顯示雙側(cè)腎臟皮、髓質(zhì)相連續(xù)。多層螺旋CT冠狀重建可以顯示雙腎融合呈“U”形（圖1-1-4）。橫過異位融合腎CT平掃見一側(cè)中上腹部有兩個(gè)相融合的腎形結(jié)構(gòu)，密度均勻。腎竇與腎周間隙未見異常。對(duì)側(cè)腎窩內(nèi)見腸管充填，掃描至盆腔未見腎影及其他腎先天發(fā)育畸形，顯示出交叉異位腎并腎融合畸形改變（圖1-1-5）。

圖1-1-4　馬蹄腎增強(qiáng)CT重建

雙腎軸轉(zhuǎn)位，雙腎下極實(shí)質(zhì)性相連

圖1-1-5　橫過異位融合腎IVU及CT重建

左腎移位至右腎下方，雙側(cè)輸尿管呈弓形右彎，左腎上極及右腎下極實(shí)質(zhì)性相連，左腎窩內(nèi)見腸管充填

（5）腎發(fā)育不良：典型腎發(fā)育不良患側(cè)腎小但有功能，增強(qiáng)掃描皮質(zhì)強(qiáng)化期其強(qiáng)化程度較健側(cè)減低（圖1-1-6）。CT血管重建可見患側(cè)腎動(dòng)脈發(fā)育細(xì)小。CT增強(qiáng)掃描及重建可以顯示盲囊狀發(fā)育不良腎及多囊性發(fā)育不良腎。

圖1-1-6　典型腎發(fā)育不良CT增強(qiáng)

右腎實(shí)質(zhì)及集尿系統(tǒng)整體縮小，增強(qiáng)掃描腎皮質(zhì)強(qiáng)化程度較左側(cè)略減低

3．MRI MRI診斷腎臟發(fā)育異常有很大的優(yōu)勢(shì)和價(jià)值。不僅與CT相似，甚至平掃有優(yōu)于CT的顯示腎臟實(shí)質(zhì)的能力，而且不需要造影劑即可較清晰顯示集尿系統(tǒng)。各種腎臟畸形，如孤立腎（圖1-1-7）、額外腎、異位腎、融合腎（圖1-1-8，1-1-9）及腎發(fā)育不良等的表現(xiàn)與CT相似，由于MRI可以任意層面掃描，對(duì)于顯示腎臟形態(tài)、位置及雙側(cè)腎臟的相互關(guān)系具有很大的價(jià)值。由于MRI多種掃描技術(shù)的運(yùn)用，對(duì)于顯示腎臟實(shí)質(zhì)及腎臟周圍結(jié)構(gòu)的成分更為清晰。MRI水成像對(duì)于顯示腎臟畸形合并的集尿系統(tǒng)畸形及IVU不顯影的盲囊狀發(fā)育不良腎及多囊性發(fā)育不良（圖1-1-10）更為清晰可靠。

4．DSA

圖1-1-7　孤立腎MRI及MRU

右腎及右側(cè)集尿系統(tǒng)缺如，左腎代償增大

（1）腎缺如：腹主動(dòng)脈造影患側(cè)無(wú)腎動(dòng)脈發(fā)出。選擇性腎靜脈造影腎葉靜脈缺如具特征性。正常左腎靜脈還匯集左腎上腺靜脈和左生殖靜脈，左側(cè)無(wú)腎時(shí)，后二者匯合成一支窄細(xì)的靜脈注入下腔靜脈，因此仍可插管造影，可顯示細(xì)的左腎靜脈，但無(wú)腎葉靜脈。右腎靜脈通常不接受腎上腺和生殖腺靜脈，因此右側(cè)無(wú)腎時(shí)選擇性插管不能成功。偶爾右生殖腺靜脈匯入右腎靜脈，造影可見細(xì)小的右腎靜脈和生殖腺靜脈，而無(wú)右腎葉靜脈。

（2）額外腎：動(dòng)脈造影的動(dòng)脈期和腎實(shí)質(zhì)期均可明確額外腎的血供來(lái)源、位置、大小和數(shù)目。

（3）異位腎：腹主動(dòng)脈造影有確診價(jià)值，可明確血供來(lái)源有無(wú)異常，常用于術(shù)前檢查。低異位腎的異位血供或腎動(dòng)脈開口平面低于正常水平，多伴旋轉(zhuǎn)異常。

（4）馬蹄腎和橫過異位腎：腹主動(dòng)脈—腎動(dòng)脈造影可顯示腎臟旋轉(zhuǎn)異常及異位腎的異常血供，并觀察兩腎實(shí)質(zhì)有無(wú)融合。

圖1-1-8　馬蹄腎MRU

MRU顯示雙腎下極向中線靠近并相連，雙腎軸轉(zhuǎn)位。合并雙側(cè)雙腎盂雙輸尿管畸形

圖1-1-9　橫過移位融合腎MRU

雙側(cè)腎實(shí)質(zhì)融為一體，右腎移至左側(cè)，雙側(cè)輸尿管上段呈弓背狀

（5）腎發(fā)育不良：腎血管造影更易顯示小腎的光滑外形，主腎動(dòng)脈管徑細(xì)、腎內(nèi)動(dòng)脈分支細(xì)小，但分布正常。

【鑒別診斷】

1．腎臟發(fā)育不良的鑒別診斷 腎臟發(fā)育不良應(yīng)該與腎動(dòng)脈狹窄性高血壓、慢性腎盂腎炎、腎損傷后腎實(shí)質(zhì)瘢痕相鑒別。腎血管性狹窄引起的腎萎縮平片上可見腎外形縮小，但在靜脈尿路造影時(shí)，腎盂腎盞可較正常顯影早且密度較濃，當(dāng)然在狹窄顯著、腎缺血嚴(yán)重時(shí)顯影亦可延遲，且密度較淡。慢性腎盂腎炎常?？梢娔I盂腎盞的變形，可以是不對(duì)稱的，CT掃描可見腎皮質(zhì)瘢痕形成。腎損傷后腎實(shí)質(zhì)瘢痕可見腎盂腎盞的瘢痕性牽拉變形。

2．腎缺如與異位腎鑒別 二者的相同點(diǎn)都是在一側(cè)腎窩內(nèi)各種檢查未見腎影，大范圍的CT或MRI掃描如果發(fā)現(xiàn)盆腔內(nèi)或胸腔內(nèi)的另一個(gè)腎，即可做出異位腎的診斷；而腎缺如不同，它是一側(cè)完全無(wú)腎，對(duì)側(cè)腎臟代償肥大。

圖1-1-10　多囊性發(fā)育不良腎

MRI之T2WI顯示左腎發(fā)育不良，呈大小不等的長(zhǎng)T2信號(hào)囊狀結(jié)構(gòu)

3．額外腎與雙腎盂雙輸尿管畸形鑒別 雙腎盂雙輸尿管畸形更為常見，影像診斷額外腎的病例很少。IVP不容易鑒別二者?，F(xiàn)在，多種影像學(xué)檢查，尤其是螺旋CT重建、MRI多方向成像、DSA血管造影的綜合分析對(duì)于鑒別二者有所幫助。雖然二者的概念完全不同，影像學(xué)卻常無(wú)法區(qū)分。