第九章　重大人類疾病

在人類繁衍發(fā)展的歷史中，疾病的陰影從出生就伴隨著我們，直到死亡，揮之不去。長期以來，科學(xué)家一直致力于解開人體為什么會患病這個難題。事實上，絕大部分人類疾病都是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用而引起的?；蛟诮Y(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生的變化，往往是疾病發(fā)生的重要原因，這就是通常所說的基因突變。據(jù)美國國家人類基因組研究所估計，人體基因數(shù)目約為5萬到10萬個。目前已知人類大約有4000多種疾病與基因有關(guān)，其中約1000多種引起人類各種疾病的基因已得到確認(rèn)。絕大多數(shù)的人類遺傳病，都是由基因突變造成的。例如血友病，血友病原意是“嗜血的病”，病人由于缺乏凝血因子，容易出血不止，一旦出現(xiàn)外傷就要靠緊急輸血以挽救生命，因此不得不“以血為友”。19世紀(jì)發(fā)生于英國王室，并通過聯(lián)姻波及歐洲各王室的，可算是歷史上最著名的家族性遺傳病例。該病僅出現(xiàn)于男性，但卻通過女性傳給她們的子女。當(dāng)時的英國女皇維多利亞就是血友病基因攜帶者，她的九個子女中，三女兒愛麗斯和小女兒比阿特麗斯也是攜帶者。愛麗斯嫁給了德意志帝國黑森大公爵的孫子，并將血友病基因遺傳給了女兒艾琳和亞歷山大。艾琳與德國皇帝的兒子結(jié)婚，又將血友病基因帶到普魯士家族中。亞歷山大嫁給俄國沙皇尼古拉二世，并將血友病遺傳給了自己的沙皇兒子，四個女兒也成了可能的攜帶者。比阿特麗斯的一個孫女也是攜帶者，嫁給西班牙國王阿方索八世，結(jié)果造成血友病基因在西班牙王族的流傳。血友病屬于一種單基因遺傳病，是由于單個基因DNA序列中某個堿基對的改變造成的。由于致病基因隨X染色體傳遞，因此在遺傳過程中可能“丟失”。而今伊利莎白二世是維多利亞之子愛德華七世的后裔，愛德華七世無血友病，他的后代也得以幸免。伊麗莎白二世的丈夫菲利普親王雖是愛麗斯的大女兒的子孫，幸運的是其大女兒不是攜帶者，因此今天的英國王族也就不再受血友病之害了。

典型的單基因遺傳病還包括亨廷頓舞蹈病、夜盲癥、并指及多指畸形、過敏性鼻炎、白化病、高度遠(yuǎn)視、高度近視、紅綠色盲等。不過，相對于單基因遺傳病，多基因遺傳病則更為常見，患病人群也更為廣泛。多基因遺傳病往往是由多個基因的變異和環(huán)境的影響而致病，也稱為多因素和多基因疾病。