半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。半乳糖血癥為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病。雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關(guān)酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低?？刂粕鲜?種酶的基因位點(diǎn)現(xiàn)已清楚，尿苷酰轉(zhuǎn)移酶在第9號(hào)染色體短臂，半乳糖激酶在第17號(hào)染色體長(zhǎng)臂，半乳糖-表異構(gòu)酶在第1號(hào)染色體。半乳糖血癥在男、女中都可發(fā)病，男性多于女性，近親結(jié)婚者小兒患病率較高。

經(jīng)典型半乳糖血癥發(fā)生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，導(dǎo)致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶狀體及腦組織是主要受累器官。

半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶的地區(qū)變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，這有助于類型的鑒別。半乳糖激酶的變異型較少，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)視病型及病程有較大差異，輕者可無臨床癥狀，最嚴(yán)重者呈暴發(fā)型。

急性病程患兒多在出生后數(shù)天，因哺乳或人工喂養(yǎng)牛乳中含有半乳糖，出現(xiàn)拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等，有上述表現(xiàn)者應(yīng)考慮有半乳糖血癥可能，須即施行有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查。若能及時(shí)檢出應(yīng)盡快采取相應(yīng)措施，否則可迅速出現(xiàn)白內(nèi)障及精神發(fā)育障礙。輕型病程患兒多無急性癥狀，但隨年齡增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)發(fā)音障礙、白內(nèi)障、智力障礙及肝硬化等。此外，假大腦腫瘤，為一少見表現(xiàn)，此系半乳糖在腦內(nèi)積蓄，繼之轉(zhuǎn)變?yōu)榘肴樘谴妓熘履X水腫及顱壓增高。

患兒的預(yù)后取決于能否得到早期診斷和治療。未經(jīng)正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命為6周，即便幸免，日后亦遺留智力低下。獲得早期確診的患兒生長(zhǎng)發(fā)育大多正常，但多數(shù)在成年后可有學(xué)習(xí)障礙、語(yǔ)言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長(zhǎng)后幾乎都發(fā)生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

預(yù)防半乳糖血癥應(yīng)注意不要近親婚配。出現(xiàn)上述癥狀的患兒應(yīng)到醫(yī)院檢查，一經(jīng)確診應(yīng)迅速開始治療，以免發(fā)生不可恢復(fù)的腦、眼、肝及腎等重要臟器的損傷。并停止喂乳類食品，用谷類代替。另外補(bǔ)充維生素，按時(shí)添加其他輔助食品?？刂迫轭愶嬍澈笮喊Y狀可逐漸好轉(zhuǎn)。