維生素D缺乏性維生素D缺乏病是由于體內(nèi)維生素D不足而引起全身性鈣、磷代謝異常,產(chǎn)生以骨骼病變?yōu)樘卣鞯囊环N常見(jiàn)的慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病,多發(fā)生于嬰幼兒。

【病因】

1.維生素D攝入不足　維生素D有兩個(gè)來(lái)源:①內(nèi)源性:由日光中的紫外線照射皮膚,如紫外線被高大建筑、塵埃、煙霧、衣服和普通玻璃所遮擋,影響人體內(nèi)源性生成,容易發(fā)生維生素D缺乏.②外源性:攝入含維生素D的食物。

2.維生素D的需要量增加　嬰幼兒生長(zhǎng)迅速,需要維生素D較多;早產(chǎn)、低體重和雙胎嬰兒體內(nèi)儲(chǔ)存維生素D較少,且出生后生長(zhǎng)速度快,若缺乏維生素D更易發(fā)生維生素D缺乏病。

3.其他因素

(1)母親在妊娠后期體內(nèi)維生素D較少,可致嬰兒體內(nèi)維生素D儲(chǔ)存不足。

(2)食物中鈣、磷含量不足或比例不合適。

(3)谷類(lèi)食物含大量植酸,可與小腸中的鈣、磷結(jié)合成不溶性植酸,不易被吸收。

(4)慢性呼吸道感染、消化道疾病,如肝、腎、胰的嚴(yán)重?fù)p害,可使維生素D在體內(nèi)羥化作用發(fā)生障礙,而發(fā)生維生素D缺乏病。

【臨床表現(xiàn)】　主要為骨骼改變、肌肉松弛和非特異性神經(jīng)癥狀.臨床可分為活動(dòng)期(初期、激期)、恢復(fù)期。

1.活動(dòng)期早期(初期)　大多數(shù)在出生后3個(gè)月開(kāi)始,主要表現(xiàn)為精神癥狀,如易激惹、煩躁不安或?qū)χ車(chē)桓信d趣、不活潑或表情淡漠;夜間睡眠不安、驚啼等;多汗而與周?chē)h(huán)境無(wú)關(guān),由于頭部汗液的刺激而常搖頭擦枕,致使枕部脫發(fā),形成“枕禿”。

2.活動(dòng)期(激期)　出現(xiàn)甲狀旁腺功能亢進(jìn),鈣、磷代謝失常和典型的骨骼改變。

(1)骨骼系統(tǒng)改變

①頭部:顱骨軟化為維生素D缺乏病的早期表現(xiàn),多見(jiàn)于3～6個(gè)月嬰兒,好發(fā)于枕顳部,以手指輕按枕骨或頂骨的后部乒乓球樣感覺(jué);8～9個(gè)月的嬰兒,額骨和頂骨雙側(cè)骨樣組織增生呈對(duì)稱(chēng)性隆起,出現(xiàn)方顱,嚴(yán)重時(shí)呈鞍狀或“十”字狀顱形,頭圍也較正常增大;前囟大,且在18個(gè)月以后尚未閉合;出牙延遲至1歲以后。

②胸部:肋骨骨骺端因骨樣組織堆積而膨大,于肋骨與肋軟骨交界處可捫及圓形隆起,以第7～10肋骨最明顯,從上至下如串珠樣突起,稱(chēng)維生素D缺乏病串珠,可壓迫肺而致局部肺不張,并易患肺炎;因膈肌附著處的肋骨軟化,呼吸時(shí)被膈肌牽拉而內(nèi)陷,形成橫溝,稱(chēng)郝氏溝;胸廓骨骼改變多見(jiàn)于1歲左右患兒,肋骨骺端內(nèi)陷,胸骨向前突起,形成雞胸;劍突區(qū)內(nèi)陷,形成漏斗胸。

③脊柱及四肢:由于骨樣組織增生而致手腕、足踝部也形成鈍圓形環(huán)狀隆起,呈維生素D缺乏病“手鐲”與“足鐲”,多見(jiàn)于6個(gè)月以上嬰兒;患兒會(huì)坐或開(kāi)始站立與行走,由于受重力的牽引,加之肌肉及關(guān)節(jié)處韌帶松弛,可使脊柱畸形,嚴(yán)重者可見(jiàn)骨盆畸形(髖外翻),兩下肢由于負(fù)重于身體重量易發(fā)生股骨、脛骨和腓骨彎曲,形成O形或X形腿。

(2)其他表現(xiàn):嚴(yán)重低血磷導(dǎo)致肌肉糖代謝障礙,使全身肌肉松弛、肌張力降低,坐、立、行等運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育落后,腹肌松弛而呈蛙腹?fàn)?重癥患兒腦發(fā)育亦受累,表情淡漠,條件反射形成緩慢;語(yǔ)言發(fā)育落后。

3.恢復(fù)期　初期或活動(dòng)期的患兒經(jīng)日光照射或維生素D常規(guī)治療后,臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。

【輔助檢查】　血生化檢測(cè)、骨骼X線檢查。

【診斷要點(diǎn)】

1.判定內(nèi)容

(1)主要體征:顱骨軟化、乒乓顱、方顱、串珠、肋膈溝、雞胸、漏斗胸、手鐲、O形腿、X形腿。

(2)次要體征:枕禿、囟門(mén)增大、囟門(mén)晚閉、出牙遲緩、肋外翻、肌肉韌帶松弛等。

(3)癥狀:夜驚、多汗、煩躁不安。

(4)病史:近1～2個(gè)月內(nèi)缺乏日光接觸,又未補(bǔ)充維生素D的嬰幼兒,早產(chǎn)兒、雙胎、低出生體重兒及人工喂養(yǎng)兒,食欲缺乏或生長(zhǎng)過(guò)快的嬰幼兒。

2.判定標(biāo)準(zhǔn)

(1)維生素D缺乏病活動(dòng)期標(biāo)準(zhǔn):①有2項(xiàng)主要體征,同時(shí)有維生素D缺乏史和明顯癥狀者;②有1項(xiàng)主要體征和2項(xiàng)次要體征,同時(shí)有維生素D缺乏史明顯癥狀者;③有2項(xiàng)次要體征,同時(shí)有明顯癥狀、維生素D缺乏史中其他條件者。

(2)可疑維生素D缺乏病:雖有維生素D缺乏病體征、癥狀和病史,但不具備維生素D缺乏病活動(dòng)期標(biāo)準(zhǔn)者。

【治療要點(diǎn)】

(1)維生素D缺乏病在活動(dòng)期經(jīng)曬太陽(yáng)或維生素D常規(guī)治療后,癥狀消失、體征減輕或恢復(fù)正常,經(jīng)觀察3～6個(gè)月后無(wú)異常變化,即為治愈。

(2)堅(jiān)持戶(hù)外活動(dòng),增加光照時(shí)間,合理平衡膳食,積極治療原發(fā)疾病。

(3)適當(dāng)補(bǔ)充維生素和鈣劑。

【康復(fù)指導(dǎo)】

1.開(kāi)展健康教育　采取積極綜合措施,大力宣傳維生素D缺乏病的防治知識(shí)。

2.加強(qiáng)孕期和哺乳期保健　孕婦應(yīng)經(jīng)常進(jìn)行戶(hù)外活動(dòng),多曬太陽(yáng),強(qiáng)調(diào)平衡膳食,多攝入富含維生素D,特別是含鈣的食物。

3.增加日光照　充分利用自然條件,進(jìn)行戶(hù)外活動(dòng),盡早曬太陽(yáng)。

4.補(bǔ)充維生素D　早產(chǎn)兒、雙胎、低出生體重兒及人工喂養(yǎng)兒或冬、春季節(jié)出生的嬰兒,生后2周即開(kāi)始每天補(bǔ)充維生素D。