肥厚型心肌病（HCM）是一組以原因不明、心肌非對稱性肥厚、心室腔變小為特征的心肌病，有家族遺傳傾向，表現(xiàn)為常染色體遺傳，有不同的外顯率，男性多見。根據(jù)臨床、形態(tài)學(xué)及血流動力學(xué)可分為兩類：有左心室流出道梗阻的為梗阻性肥厚型心肌?。粺o左心室流出道梗阻者為非梗阻性肥厚型心肌病。

【診斷依據(jù)】

1.病史　患兒常有心肌病家族史。

2.臨床表現(xiàn)　肥厚型心肌病臨床癥狀與年齡和病情進(jìn)展過程有關(guān)。

（1）勞力性呼吸困難：與左心室順應(yīng)性差、充盈受阻、舒張期末壓力增高、肺淤血有關(guān)。

（2）胸痛或心絞痛：約有2／3病人出現(xiàn)非典型的心絞痛；

（3）頻發(fā)一過性暈厥：由于左心室流出道梗陰，左心室順應(yīng)性減低而充盈欠佳或快速心律失常，導(dǎo)致神經(jīng)興奮增高，加強(qiáng)了肥厚心肌收縮，左心室順應(yīng)性差，舒張期血液充盈更少，而流出道狹窄更重，排血更少有關(guān)。

（4）猝死：常發(fā)生在青壯年，主要原因為嚴(yán)重心律失常，部分為左室流出道梗阻。

3.體格檢查

（1）右心室受累：可見頸靜脈搏動明顯，胸骨左緣第2肋間可以聽到收縮中期噴射性雜音。有心力衰竭時可出現(xiàn)體循環(huán)靜脈淤血的體征，如頸靜脈怒張、肝臟大、雙下肢水腫、尿少，甚至胸、腹水等。

（2）左心室受累：可有心尖搏動抬舉感或雙重性搏動，第一心音正常，有第二心音反向分裂，有二尖瓣反流時可聽到的心尖部收縮期雜音。出現(xiàn)左心衰竭時可有呼吸困難、心動過速或聽到奔馬律，雙肺可聞及細(xì)濕啰音等。

4.并發(fā)癥　肥厚型心肌病隨病情發(fā)展可出現(xiàn)頑固心力衰竭、心源性休克、嚴(yán)重心律失常等并發(fā)癥，左心室肥厚嚴(yán)重者在應(yīng)急狀態(tài)下或突然用力等情況下可并發(fā)致死性室性心律失常、阿－斯綜合征，甚至猝死等。

5.輔助檢查

（1）心電圖：常見ST-T、左心室肥厚、倒置T波。部分病例有病理性Q波、房室傳導(dǎo)阻滯、束支傳導(dǎo)阻滯等。

（2）超聲心動圖：可見①室間隔肥厚，活動度差，與左室游離壁厚度為1.3∶1～1.5∶1；②心室腔小。③左室流出道狹窄。④在心室收縮期前1／3，二尖瓣前葉前移，中1／3呈平狀，與室間隔相接，造成流出道狹窄，收縮期后1／3時恢復(fù)原位。在舒張期，二尖瓣開放，前葉又與室間隔相接。

（3）胸部X線：心臟左緣明顯突出為特征性改變，提示左室明顯肥厚，左心房增大，但整個心影可以不增大或輕度增大。

（4）心導(dǎo)管檢查：左室造影見左室腔變小，呈香蕉狀，收縮期心臟更小，可見室間隔有不規(guī)則影突入心腔。冠狀動脈造影正常。壓力測定點左心室腔與流出道之間有明顯壓力階差，連續(xù)測壓記錄符合流出道狹窄的波形，左室流出道與主動脈壓力曲線均呈雙峰型。

（5）心內(nèi)膜心肌活檢：應(yīng)用組織化學(xué)和分子生物學(xué)手段檢測心肌內(nèi)兒茶酚胺或收縮蛋白的RNA表達(dá)，可為本病的家族遺傳性提供較好的價值。

（6）遺傳學(xué)檢查：進(jìn)行家族史調(diào)查，并明確基因突變，并協(xié)助判斷預(yù)后及指導(dǎo)治療。

（7）血生化和代謝檢查：除常規(guī)電解質(zhì)外，應(yīng)查血、尿氨基酸和有機(jī)酸。有條件可行線粒體酶和線粒體DNA檢查。

【診斷中的臨床思維】　大約50%的患兒是在因為心臟雜音或家族性成員發(fā)病進(jìn)行體檢時才被發(fā)現(xiàn)，確診有賴于心臟超聲、X線、心內(nèi)膜活檢等輔助檢查。但應(yīng)與下列疾病鑒別：

1.先天性主動脈縮窄及主動脈瓣狹窄　前者上肢動脈搏動強(qiáng)，血壓高，而下肢動脈搏動消失或減弱，血壓測不到。后者有典型的主動脈瓣區(qū)收縮期噴射性雜音，主動脈瓣區(qū)第二音減弱，X線胸片可顯示升主動脈段有狹窄后擴(kuò)張，超聲心動圖檢查顯示主動脈瓣開口小，左心導(dǎo)管檢查測壓時主動脈瓣狹窄者左室與主動脈之間有明顯的收縮壓階差，而肥厚型心肌病患者則其收縮壓階差見于左室流出道之間。

2.糖尿病母親分娩的嬰兒　有心室肥厚及低血糖，多數(shù)于生后數(shù)月內(nèi)自行緩解。

3.Pompe病　有心室肥厚，可并發(fā)心力衰竭，患兒舌大，肌力低下，心電圖P-R間期縮短，QRS波高電壓，骨骼肌活檢可確診。

4.Noonan綜合征　有先天性肺動脈瓣狹窄，伴有特殊面容及智力低下等。

【治療】

1.一般治療　避免勞累，預(yù)防感染。避免使用加重左心室流出道梗阻的藥物，如正性肌力藥物。慎用有可能加重左心室流出道梗阻的藥物如利尿藥及血管擴(kuò)張藥，必須使用時應(yīng)與β受體阻滯藥或鈣通道阻滯藥合用。

2.藥物治療

（1）β－受體阻滯藥：為主要治療藥物，較大劑量長療程治療，常用有普萘洛爾、阿替洛爾和美托洛爾等。普萘洛爾劑量為3～4mg／（kg·d），根據(jù)癥狀及心律調(diào)整劑量，可增加到120mg／d，分3次口服。

（2）鈣通道阻滯藥：常用維拉帕米4～6mg／（kg·d），分3次口服，依據(jù)癥狀調(diào)整劑量。

（3）抗心律失常藥：由于本病的主要死因為心律失常，可選用胺碘酮、普羅帕酮等藥物，與β－受體阻滯藥合用能較好地改善心律失常。胺碘酮為10～15mg／（kg·d），分2～3次口服，普羅帕酮為5～7mg／（kg·d），8h1次；危急狀態(tài)時可選用上述藥物緩慢靜脈注射，推薦劑量為胺碘酮3～5mg／（kg·次），普羅帕酮1～2mg／（kg·次）。

（4）抗心力衰竭治療：利尿藥、洋地黃不宜應(yīng)用于梗阻型心肌病，在非梗阻型或心房纖顫伴快心室率時可適量選擇應(yīng)用。β－受體阻滯藥仍是抗心衰的主要藥物。

（5）其他：合并房顫時，有發(fā)生血栓的可能，應(yīng)注意給予抗凝藥，并適當(dāng)應(yīng)用改善心肌代謝的藥物。

3.外科治療

（1）外科手術(shù)治療：內(nèi)科積極治療無效，流出道階差＞6.7kPa（50mmHg）及室間隔上、中部明顯增厚可考慮手術(shù)治療，切除部分肥厚室間隔。手術(shù)死亡率為3%～10%，但對預(yù)后尚難肯定。近年來激光切割法可能為一種新的治療途徑。

（2）心臟移植：對治療效果不好，猝死風(fēng)險較高，頑固心力衰竭者，可進(jìn)行心臟移植。但一定排除線粒體病和代謝性疾病引起的心肌肥厚。

【治療中的臨床思維】

1.小兒HCM預(yù)后不良，嬰兒患者多在1歲之內(nèi)死亡，心力衰竭為主要死亡原因。

2.猝死常發(fā)生在年齡15～35歲，猝死前大多無明顯癥狀或僅有輕微癥狀，多于運動后發(fā)生。猝死高危臨床指征有：①暈厥或心臟停搏史；②特異的遺傳缺陷，家族中有猝死或暈厥史；③青少年期；④嚴(yán)重左室肥厚；⑤動態(tài)心電圖有室性心動過速。

3.HCM是一種進(jìn)行性疾病，尤其在體格發(fā)育迅速時期，心室肥厚隨之增長。部分無癥狀者，病情可保持穩(wěn)定。