巨幼細胞貧血是由于葉酸和（或）維生素B12缺乏或其他原因引起細胞核DNA合成障礙所致的貧血，其特點是骨髓呈現(xiàn)典型的“巨幼變”。

【臨床表現(xiàn)】

1．貧血　起病大多緩慢，特別是維生素B12缺乏者。由于葉酸在體內(nèi)的貯存量少，當有胃腸道疾病、孕婦或長期胃腸外營養(yǎng)的患者，也會急性發(fā)作。臨床上表現(xiàn)為中度至重度貧血。除一般慢性貧血的癥狀，如乏力、頭暈、活動后心悸、氣短外，部分患者還可出現(xiàn)輕度黃疸。

2．胃腸道癥狀　常有食欲減退、腹脹、便秘或腹瀉。舌質(zhì)紅，舌乳頭萎縮而致表面光滑（牛肉舌）。

3．神經(jīng)系統(tǒng)　維生素B12缺乏患者由于周圍神經(jīng)、脊髓后側(cè)束聯(lián)合變性或腦神經(jīng)受損，表現(xiàn)為手足對稱性麻木、深感覺障礙、共濟失調(diào)，部分腱反射消失及錐體束征陽性，特別是老年患者可表現(xiàn)出精神異常、無欲、抑郁、嗜睡等。

【輔助檢查】

1．血象　屬大細胞性貧血，MCV＞100fl，可呈現(xiàn)全血細胞減少。血涂片中紅細胞大小不等，以大卵圓形紅細胞為主；中性粒細胞分葉過多，可有6葉或更多的分葉；網(wǎng)織紅細胞數(shù)正?；蜉p度增多。

2．骨髓象　骨髓增生活躍，以紅系細胞最為顯著。各系細胞均可見到“巨幼變”，細胞體積增大，核發(fā)育明顯落后于胞質(zhì)。骨髓鐵染色增多。

3．生化檢查　血清膽紅素可稍增高，血清葉酸及維生素B12水平均可下降，分別＜6．81nmol/L（3ng/ml）及＜74pmol/L（100ng/ml）；紅細胞葉酸水平降低，＜227nmol/L（100ng/ml）。血清鐵及轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度正?；蚋哂谡?。

4．其他　如果懷疑惡性貧血，還應(yīng)進行內(nèi)因子抗體測定，如內(nèi)因子抗體（IFⅡ型抗體）為陽性，還應(yīng)做維生素B12吸收試驗（Schilling test）來證實。

根據(jù)病史及臨床表現(xiàn)，血象呈現(xiàn)大細胞性貧血，中性粒細胞分葉過多（5葉者占5%以上，或有6葉者）可考慮有巨幼細胞貧血的可能，骨髓細胞呈現(xiàn)典型的“巨幼變”者則可肯定診斷。

【治療】

1．去除病因　治療基礎(chǔ)疾病。

2．補充葉酸或維生素B12　原則上是缺什么補什么。

（1）補充葉酸：口服葉酸5～10mg，3/d。胃腸道不能吸收者可肌內(nèi)注射亞葉酸鈣（四氫葉酸鈣）5～10mg，1/d，直至血紅蛋白恢復(fù)正常。如果同時有維生素B12缺乏，不宜單用葉酸治療，否則會加重維生素B12缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

（2）補充維生素B12：維生素B12100μg，肌內(nèi)注射，1/d。直至血紅蛋白恢復(fù)正常。惡性貧血或全胃切除的患者需終身用維生素B12維持治療（每月注射1次）。用維生素B12治療后，患者的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不易完全消失，特別是有嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者。

（3）補充葉酸及維生素B12后，應(yīng)注意鉀鹽及鐵劑的補充。部分有心臟疾病的老年患者對血紅蛋白恢復(fù)后血清鉀降低不能耐受，特別是進食較差者，應(yīng)注意及時補充。營養(yǎng)性葉酸和（或）維生素B12缺乏的患者往往會同時有缺鐵，如果經(jīng)治療后血象開始改變顯著，以后改變緩慢或無改變，則要考慮患者有缺鐵的可能，應(yīng)及時予以補充。

3．預(yù)后　營養(yǎng)性巨幼細胞性貧血的預(yù)后良好，經(jīng)補充葉酸、維生素B12等治療及改善營養(yǎng)后，均能恢復(fù)。惡性貧血患者無法根治，需終身維持治療。維生素B12缺乏合并神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者常不能完全恢復(fù)正常。

【預(yù)防】

加強營養(yǎng)知識教育，糾正偏食及不恰當?shù)呐胝{(diào)習(xí)慣，可預(yù)防葉酸和（或）維生素B12缺乏，特別是對需要量大的生長發(fā)育時期的兒童、青少年及孕婦、哺乳期婦女。有慢性溶血疾病、慢性炎癥、急性感染性疾病、惡性腫瘤及骨髓增生性疾病者，應(yīng)予補充葉酸。