維生素D及其活性代謝產(chǎn)物缺乏時，引起鈣磷代謝紊亂，骨基質(zhì)缺乏鈣鹽沉著，導(dǎo)致骨骼發(fā)生病變。這種病變在嬰幼兒骺板愈合前稱佝僂病，在成人則稱軟骨病或骨質(zhì)軟化病。維生素D缺乏的常見病因有：飲食缺乏、光照不足、消化道疾患、腎臟疾患等。佝僂病的主要病理改變?yōu)轺寇浌呛枉堪遘浌氢}化不良，肥大細(xì)胞柱不能正常成熟和退變致軟骨細(xì)胞柱排列紊亂，骺板加寬加厚。骨質(zhì)軟化病則因骨礦化減慢和停止而使類骨質(zhì)積聚。

佝僂病患兒早期表現(xiàn)為煩躁、睡眠不安、夜驚多汗，以后出現(xiàn)肌肉松弛，囟門閉合晚或未閉，方顱、串珠肋、雞胸及O形腿、X形腿。骨質(zhì)軟化癥多見于成年女性，表現(xiàn)為反復(fù)腰腿痛，胸廓、骨盆畸形，神經(jīng)肌肉興奮性增高癥狀等。兩者均有血鈣、血磷降低及血清堿性磷酸酶增高。

【影像學(xué)檢查目的與方案】

1．影像學(xué)檢查目的 ①支持、證實(shí)臨床診斷，除外其他疾?。虎谠u估病變程度及發(fā)展情況，指導(dǎo)治療方案；③療效監(jiān)測、判斷病情轉(zhuǎn)歸情況。

2．影像學(xué)檢查方案 X線平片為首選和主要的影像學(xué)檢查方法，根據(jù)其特征性的X線表現(xiàn)，結(jié)合臨床及實(shí)驗室檢查，可做出診斷。CT檢查應(yīng)用較少，MRI可以顯示骺板軟骨的增生所致的骺線增寬、骨骼的變形等。

【影像診斷】

1．診斷依據(jù)

（1）佝僂?。鹤罹咛卣餍愿淖冊谏L活躍的長骨生長骨骺及干骺端處，X線平片表現(xiàn)為生長較快的尺橈骨遠(yuǎn)端、脛骨上端、肱骨上端、股骨下端及肋骨前端的骺線增寬，即骨骺與干骺端之間的距離因骺板軟骨細(xì)胞增生、堆積不能骨化而增厚；骨干的骨皮質(zhì)向干骺端方向延伸，加上干骺端凹陷變形致干骺端呈杯口狀，邊緣出現(xiàn)骨刺樣改變。干骺端前端之臨時鈣化帶因其骨端的骨樣組織堆積、不規(guī)則鈣化而呈毛刺狀（圖3-63，圖3-64）；干骺端肥大，骨骺出現(xiàn)延遲，密度低，邊緣模糊。各肋骨前端軟骨增生肥大而膨大，形成了串珠肋，表現(xiàn)為各肋骨前端增寬肥大呈杯口狀（圖3-65）。由于骨軟化，骨骼變形，特別是承重的長骨彎曲變形，造成膝內(nèi)翻（O形腿）和膝外翻（X形腿）等。

圖3-63　佝僂病

雙膝關(guān)節(jié)正位X線片示干骺端增寬、凹陷，干骺端臨時鈣化帶不規(guī)則鈣化而呈毛刺狀

佝僂病經(jīng)治療恢復(fù)的X線表現(xiàn)為先期鈣化帶重新出現(xiàn)，隨著鈣鹽的沉積，干骺端杯口狀凹陷、毛刷狀改變減輕、消失；骺線增寬逐漸恢復(fù)正常，骨小梁、骨皮質(zhì)的改變逐漸恢復(fù)正常，但骨的變形則長期存在。

（2）骨質(zhì)軟化：主要表現(xiàn)為全身性骨質(zhì)密度減低，骨小梁及骨皮質(zhì)模糊不清。在骨質(zhì)疏松的基礎(chǔ)上可出現(xiàn)真、假病理性骨折，后者又稱Looser帶，為愈合不良的不完全性骨折，多雙側(cè)對稱出現(xiàn)，常見部位有恥骨、坐骨、肋骨、脛骨、股骨等，表現(xiàn)為部分或全部貫穿骨骼的寬約0．5cm的透亮線。骨骼彎曲變形，多見于承重骨骼，如膝內(nèi)、外翻等。骨盆的三葉草狀或心狀變形最典型，為髖臼內(nèi)翻所致（圖3-66）。椎體上下緣呈半月形凹陷，使椎體呈“魚椎狀”，是本病另一個典型改變。

圖3-64　佝僂病

腕關(guān)節(jié)正位X線片示尺橈骨遠(yuǎn)側(cè)干骺端臨時鈣化帶不規(guī)則鈣化呈毛刺狀

圖3-65　佝僂病

胸部正位X線片示各肋骨前端軟骨增生肥大而膨大，形成串珠肋

圖3-66　骨盆骨質(zhì)軟化

骨盆正位X線片示為骨小梁稀少模糊，骨皮質(zhì)變薄分層、骨骼變形

2．鑒別診斷

（1）骨質(zhì)疏松：主要表現(xiàn)為骨密度減低，骨小梁稀少、變細(xì)，骨皮質(zhì)變薄，但邊緣清晰。病理骨折多見，但骨骼畸形少見，無假骨折線形成。

（2）原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥：在嬰兒及兒童極少見，主要表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松，長指骨橈側(cè)骨膜下骨質(zhì)吸收。再結(jié)合血液生化檢查，多有高血鈣，可供鑒別。

（3）先天性骨梅毒：表現(xiàn)為局限性骨質(zhì)破壞，多見于脛骨近端內(nèi)側(cè)和股骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)干骺端。骨骺大小、密度、輪廓基本正常，無骨質(zhì)疏松。

【治療原則】

去除病因，補(bǔ)充維生素D，消除癥狀，矯正畸形。

【治療方案】

1．一般治療 合理飲食，均衡營養(yǎng)，利用日光，加強(qiáng)護(hù)理。

2．維生素D和鈣劑治療 對于佝僂病，在活動期和恢復(fù)期可給予不同計量的維生素D和鈣劑治療。對于骨質(zhì)軟化病，每日補(bǔ)充維生素D和鈣劑，早期可沖擊補(bǔ)充維生素D。

3．畸形矯正

（1）佝僂?。簩Σ∮筮z留的骨骼畸形，尤其是膝內(nèi)、外翻畸形，可根據(jù)患兒的年齡及病情采用適當(dāng)?shù)姆椒ㄓ枰猿C正。

（2）骨質(zhì)軟化?。簩蚊黠@而影響外觀和功能者，可在經(jīng)內(nèi)科治療病情完全靜止后行截骨矯形術(shù)。

【預(yù)后與隨訪】

兒童經(jīng)有效治療，病情多可好轉(zhuǎn)，神經(jīng)精神癥狀消失，骨骼病變不再發(fā)展。若出現(xiàn)膝內(nèi)、外翻畸形，應(yīng)手術(shù)干預(yù)治療。治療后可每個月隨訪一次，X線平片觀察骨骼畸形有無恢復(fù)，化驗檢查觀察堿性磷酸酶、血鈣、磷、鎂水平等指標(biāo)。

成人骨質(zhì)軟化病需行手術(shù)矯正畸形，術(shù)后多可恢復(fù)正常功能。術(shù)后定期復(fù)查X線平片觀察骨骼情況，繼續(xù)補(bǔ)充維生素D和鈣劑，定期檢查血鈣和堿性磷酸酶指標(biāo)。