先天性脛骨假關節(jié)可能是與局部骨纖維變性或骨膜纖維瘤有關的病理性不愈合骨折。骨折后無骨痂形成，隨后發(fā)生骨不連和假關節(jié)，可同時合并腓骨的骨折或假關節(jié)。臨床多以小腿彎曲畸形或活動異常就診，絕大多數(shù)無明顯外傷史。臨床發(fā)病率無性別差異，大多單側小腿發(fā)病，常見于出生時或1歲以內，以脛骨中下1／3交界處最常見，局部皮膚可伴有色素沉著斑。

圖5-14　骨盆X線正位片

示雙側髖內翻畸形，干骺端-骨骺發(fā)育不良所致

【影像學檢查目的和方案】

1．影像學檢查目的 明確小腿活動異常原因，協(xié)助臨床診斷并確定治療方案。

2．影像學檢查方案 X線平片作為首選影像學檢查方法，可作出提示性診斷或明確診斷。CT和MRI一般少應用。MRI可用于觀察脛骨假關節(jié)周圍軟組織結構情況。

【影像診斷】

1．診斷依據(jù)

（1）X線表現(xiàn)為脛骨骨質中斷不連續(xù)，斷端骨質增生硬化并可有成角畸形（多向外側成角），兩斷端變尖或遠側斷端變尖插入杯口狀增寬的近側斷端內，類似關節(jié)形成?？傊瑑和劰枪歉晒琴|中斷不連續(xù)，斷端骨質增生硬化變尖或形成假關節(jié)而無骨痂形成即提示先天性脛骨假關節(jié)診斷（圖5-15）。

圖5-15　先天性脛骨假關節(jié)

脛骨X線正位片示脛骨骨干彎曲，骨質中斷不連續(xù)，斷端骨質增生硬化并形成假關節(jié)

（2）MRI表現(xiàn)缺乏特征性，常表現(xiàn)為脛骨骨皮質信號中斷，局部骨髓腔信號異常，?？梢娚僭S軟組織信號。局部常無骨膜反應，周圍軟組織改變常不明顯。

2．鑒別診斷

（1）脛骨外傷性骨折后不愈合：臨床有明確的暴力性外傷史，骨折處常伴有骨痂形成，斷端增生硬化形成假關節(jié)。

（2）脛骨其他病理性骨折：骨折局部伴有其他基礎性病變如嗜酸性肉芽腫和骨囊腫等的影像學表現(xiàn)。

【治療原則】

促進假關節(jié)骨性愈合，改善肢體功能，預防畸形。

【治療方案】

先天性脛骨假關節(jié)的治療方法很多，尚無一種理想的治療方法可以完全解決先天性脛骨假關節(jié)所有的問題。很多方法早期效果好，后期多復發(fā)。

1．新生兒期的治療 單側小腿彎曲的患兒，小腿X線平片顯示脛骨骨干局部變細、增生硬化時，即使尚未形成假關節(jié)，亦應作為此可疑病例處理，直至否定該病為止。為防止外傷而造成骨折后形成假關節(jié)，應行石膏或支架外固定進行保護。若MRI上發(fā)現(xiàn)軟組織信號而尚未形成假關節(jié)時，應及早行軟組織刮除和植骨術，越早治療，效果越好。

2．較大兒童期的治療 該病一旦形成假關節(jié)，多數(shù)學者認為不做植骨手術不可能獲得愈合。目前應用較多的手術方式包括吻合血管的腓骨移植術、髓內棒固定加表面植骨術以及采用Ilizarov技術進行恢復骨骼力線、局部加壓和肢體延長術。特別是帶血管的腓骨游離移植術，被認為是治療先天性脛骨假關節(jié)最安全的技術，從愈合率和愈合速度上看也是目前最值得推薦的術式。

【預后和隨訪】

術后一般需觀察到青春發(fā)育期后，不再形成假關節(jié)才算真正的治愈。近年來該病的治療效果有了顯著的改善。

若選擇吻合血管的腓骨移植術，術后3～6個月要給予可靠的石膏外固定，亦可采用外固定支架制動。何時去除外固定要以局部骨愈合為參考依據(jù)，發(fā)現(xiàn)移植骨斷裂應重新固定，對長期固定而未能愈合者要查找原因，酌情再次手術。對已達到骨性愈合者，1年內需注意保護，逐漸增加活動量。

術后每個月復查X線平片，觀察移植骨骨性愈合的情況、有無移植骨骨折、是否出現(xiàn)移植骨的吸收及假關節(jié)再次形成、原有脛骨成角畸形有無再發(fā)，了解脛骨遠端骨骺發(fā)育情況等。此外應定期復查踝關節(jié)正、側位X線平片，了解有無腓骨遠端向上移位并繼發(fā)距骨外翻畸形。