遺傳性共濟(jì)失調(diào)（hereditary ataxia）是一組以慢性進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳變性疾病，其臨床癥狀復(fù)雜，交錯(cuò)重疊，具有明顯的家族遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)為核心癥狀的臨床表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變等三大特征。

（一）Friedreich型共濟(jì)失調(diào)

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)（Friedreich ataxia，F(xiàn)RDA）是最常見的常染色體隱性遺傳性共濟(jì)失調(diào)疾病，屬早發(fā)型脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，人群患病率是2／10萬，歐美地區(qū)多見，東亞（包括中國）地區(qū)罕見。

1．診斷依據(jù)

（1）臨床表現(xiàn)：多數(shù)在兒童及少年期（4－15歲）起病，嬰幼兒偶見，偶見嬰兒和50歲以后起病，男女均可以受累。

首發(fā)癥狀一般是雙下肢共濟(jì)失調(diào)，表現(xiàn)站立不穩(wěn)、行走困難、步態(tài)蹣跚、左右搖晃、易于跌倒，有感覺性和小腦性共濟(jì)失調(diào)并存；數(shù)月或數(shù)年后發(fā)展到雙上肢共濟(jì)失調(diào)，表現(xiàn)動作笨拙、取物不準(zhǔn)和意向性震顫；常有構(gòu)音障礙，表現(xiàn)言語不清或爆發(fā)性語言；可伴視聽力減退、反應(yīng)遲鈍；疾病后期呼吸、說話、吞咽及發(fā)笑等可不協(xié)調(diào)。

神經(jīng)系統(tǒng)檢查可見水平眼震；雙下肢肌無力，肌張力低；跟膝脛試驗(yàn)和閉目難立征陽性；下肢音叉震動覺和關(guān)節(jié)位置覺減退是早期體征；后期可有Babinski征、肌萎縮，偶有括約肌功能障礙。約25%患者有視神經(jīng)萎縮，75%有上胸段脊柱畸形，50%有弓形足（脊柱的后側(cè)凸畸形可能是由于椎旁肌肉的平衡障礙，弓形足是由于皮質(zhì)脊髓束受累的緣故），85%有心律失常及心臟雜音，10%～20%伴有糖尿病。

（2）輔助檢查：脊柱X片可見骨骼畸形；MRI檢查示脊髓變細(xì)，小腦和腦干較少受累；心電圖可發(fā)現(xiàn)心室肥厚、T波倒置、心律失常及傳導(dǎo)阻滯；超聲心動圖可以發(fā)現(xiàn)對稱性、向心性、肥厚性心肌??；視覺誘發(fā)電位波幅下降；腦脊液蛋白正常；DNA分析FRDA基因18號內(nèi)含子GAA異常擴(kuò)增大于66次重復(fù)。

2．治療方法　目前尚無特效治療，輕癥病人給予支持療法，進(jìn)行功能鍛煉，重癥者可手術(shù)矯治脊柱和弓形足等畸形?？山o予輔酶Q和其他的抗氧化劑，前期試驗(yàn)顯示這些藥物可以改善心肌和骨骼肌的生物能量代謝，減慢病程的進(jìn)展。用胞二磷膽堿、毒扁豆堿也可能有一定療效。

3．預(yù)后　通常起病15年后即不能行走需臥床，多于40－50歲死于感染或心臟病。幸存者可通過糾正心力衰竭、心律失常和糖尿病，防治殘疾所致的并發(fā)癥，有效地延長生命。

（二）脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（spinocerebellar ataxia，SCA）是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要類型，共同特征是中年發(fā)病、常染色體顯性遺傳和共濟(jì)失調(diào)，是高度遺傳異質(zhì)性疾病。

1．診斷依據(jù)

（1）臨床表現(xiàn)

共同表現(xiàn)：一般在30－40歲隱襲起病，緩慢進(jìn)展，但也有兒童期及70歲起病者；多以下肢共濟(jì)失調(diào)為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為走路搖晃、步基寬，突然跌倒，伴有雙手笨拙及意向性震顫、構(gòu)音障礙、眼球震顫等，通常在起病10～20年后不能行走。查體可見肌張力障礙、錐體束征和深感覺障礙等。均有遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。

除了上述共同的癥狀和體征外，各亞型也具各自的特點(diǎn)而構(gòu)成不同的疾病。

SCA1：表現(xiàn)眼肌麻痹，眼球慢掃視幅度明顯增加，尤其上視不能較突出，可見周圍神經(jīng)病、錐體束征、精神癥狀及癡呆等，在病程晚期有肌張力障礙。

SCA2：出現(xiàn)上肢腱反射減弱或消失、面肌束顫、眼瞼退縮、眼球慢掃視運(yùn)動較明顯、視神經(jīng)萎縮、周圍神經(jīng)病和癡呆等。

SCA　3：有眼球慢掃視運(yùn)動，凝視時(shí)眼震明顯，可見肌萎縮、面肌和舌肌束顫、眼瞼退縮形成凸眼、錐體束和錐體外系受累的體征及周圍神經(jīng)病等。

SCA　6：早期出現(xiàn)大腿肌肉痙攣、下視震顫、復(fù)視和位置性眩暈，振動覺和關(guān)節(jié)位置覺減退，沒有錐體束、錐體外系癥狀和認(rèn)知功能障礙，病情進(jìn)展緩慢。

SCA　7：表現(xiàn)視力減退或喪失、視網(wǎng)膜色素變性、心臟損害較突出，可有眼肌麻痹、錐體束和錐體外系體征、振動覺減弱等。

SCA　8：首發(fā)癥狀常見構(gòu)音障礙，有振動覺減退、反射增強(qiáng)，病情進(jìn)展緩慢。

SCA　10：表現(xiàn)為純小腦性共濟(jì)失調(diào)，可有全面性和（或）復(fù)雜部分性癲發(fā)作。

（2）輔助檢查：CT或MRI可以顯示小腦萎縮，有時(shí)可見腦干萎縮，尤其是腦橋和小腦中腳萎縮；腦干誘發(fā)電位可異常；肌電圖示周圍神經(jīng)損害；腦脊液檢查正常；確診SCA及區(qū)分亞型應(yīng)進(jìn)行分子遺傳學(xué)檢查。

2．治療方法　迄今尚無特效治療，對癥治療可緩解癥狀。左旋多巴可緩解強(qiáng)直及其他帕金森癥狀；金剛烷胺改善共濟(jì)失調(diào)；氯苯胺丁酸可減輕痙攣；毒扁豆堿或胞二磷膽堿促進(jìn)乙酰膽堿合成，可減輕走路搖晃、眼球震顫等；共濟(jì)失調(diào)伴肌陣攣首選氯硝西泮?？稍囉蒙窠?jīng)營養(yǎng)藥如ATP、輔酶A、肌苷和B族維生素等?？祻?fù)訓(xùn)練、物理治療及輔助行走可能有助于改善生活質(zhì)量。