細(xì)胞遺傳學(xué)
ALL細(xì)胞遺傳學(xué)改變有預(yù)后意義。B-ALL預(yù)后較好的有超二倍體(51~65個(gè))和t(12;21)(p13;q22);預(yù)后不良有亞二倍體、t(9;22)(q34;q11.2)、t(4;11)(q21;q23)、t(1;19)(q23;p13.3)等;預(yù)后居中的有6q-、9p-、12p-、超二倍體(<51個(gè))、近三倍體、近四倍體。兒童ALL,3%~5%成人ALL20%~40%有Ph染色體,BCR-ABL融合。兒童Ph+ALL多編碼P190蛋白,成人Ph+ALL約50%編碼與CML一樣的P210蛋白,其余編碼P190蛋白。前體B-ALL在分化早期可有t(4;11)(q21;q23)形成4號染色體上AF4與11號染色體上MLL基因融合成AF4-MLL。兒童B-ALL表達(dá)胞質(zhì)IgM者25%有t(1;19)(q23;p13.3)為1號染色體上PBX基因與19號染色體上E2A融合成PBX-E2A。有的染色體異常與細(xì)胞免疫表型相關(guān),如MLL重排者,表型特點(diǎn)為CD10-、CD24-、CD15+;t(1;19)常CD10+、CD34-、CD20-、胞質(zhì)IgM+。而有t(12;21)者CD10和HLA-DR強(qiáng)表達(dá)而CD9和CD20陰性。
約1/3的T-ALL涉及14q11.2上TCRαδ.7q35上TCRβ和7p14-15上TCRγ的重排,其配對基因有8q24.1上的MYC、1p32上的TAL1、11p15上的RBTN1.11p13上的RBTN2、10q24上的HOX11和1p34.3-35上的LCK。30%T-ALL可有抑癌基因CDKN2A(周期素依賴性激酶CDK4抑制素)。
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