視網膜母細胞瘤（retinoblastoma）是兒科最常見的眼部病變之一。多見于5歲以下幼兒，常有家族遺傳史。

【影像檢查方案】

主要檢查方法為CT和MRI。CT可以明確診斷，能夠清晰顯示腫物及其內鈣化。MRI檢查可詳細了解病變的內部成分。

【典型病例】

病例1　男，18個月。發(fā)現(xiàn)瞳孔黃光反射（圖2-2-16）。

圖2-2-16　左眼視網膜母細胞瘤，術后復發(fā)

影像所見

A．CT平掃顯示左側眼環(huán)完整，玻璃體內見混雜密度腫塊影，其間見多發(fā)小點片狀鈣化影。球后肌錐內、外間隙及眶尖區(qū)域未見腫物影像，雙側視神經等粗。

B．增強后掃描，鈣化旁腫瘤實質部分輕度強化，腫物境界不清。

C．左眼球摘除術后3個月，視網膜母細胞瘤復發(fā)，CT平掃顯示左側眶內均勻軟組織密度腫塊突出眼眶。

病例2　女，1歲。雙側瞳孔黃光反射（圖2-2-17）。

圖2-2-17　雙眼視網膜母細胞瘤

影像所見

A．CT平掃顯示左側眼環(huán)完整，玻璃體內見混雜密度腫塊影，其間見多發(fā)小點片狀鈣化影。球后肌錐內、外間隙及眶尖區(qū)域未見腫物影像。右眼環(huán)增大，后壁破壞，腫瘤自球后壁突入眶內，侵犯外直肌和視神經。

B．增強后掃描顯示雙眼腫瘤實質部分輕度強化，腫物境界不清。

病例3　男，4歲。左側瞳孔黃光反射（圖2-2-18）。

圖2-2-18　左眼視網膜母細胞瘤

影像所見

A．MRI平掃T2WI顯示左眼玻璃體后部混雜短T2信號腫塊，腫塊上緣微突，與正常玻璃體境界清晰。

B．MRI平掃T1WI顯示左側眼環(huán)完整，左眼玻璃體內見混雜信號，與對側比較，呈稍短T1信號改變，雙側視神經等粗，信號未見異常，球后肌錐內、外間隙及眶尖區(qū)域未見腫物影像。

C．FLAIR序列顯示左側眼環(huán)完整，左側玻璃體后方見等信號腫塊上緣微突，腫物前方玻璃體呈高信號表現(xiàn)。

D．PDWI序列左側玻璃體后方見等信號腫塊上緣微突，腫物前方玻璃體呈高信號表現(xiàn)。

E、F．為軸面和矢狀面增強T1WI，顯示左側玻璃體內腫塊不均勻強化，腫塊內見未強化的長T1信號鈣化斑，球后肌錐內、外間隙及眶尖區(qū)域未見病理性強化影像。

【影像與病理】

腫瘤源于神經外胚層、視網膜感受器上皮的前驅細胞。腫瘤在視網膜后部呈白色、灰白色，質脆，形態(tài)不規(guī)則，有豐富的血管網，腫瘤內常見壞死、出血及鈣化。腫瘤細胞呈小圓形或卵圓形，沿血管周圍排列，呈假菊形。按腫瘤生長方式分為內生型、外生型和彌漫浸潤型3種。當腫瘤侵犯脈絡膜，可引起全身血行轉移，約40%患兒死于血行轉移。病變也可沿視神經向顱內轉移，是患兒的主要死因。

【影像診斷要點及比較影像學】

1．超聲檢查可顯示玻璃體內軟組織密度腫塊，基底起自眼環(huán)，腫塊形態(tài)不規(guī)則，占據玻璃體后部或整個玻璃體。腫瘤呈不均勻的強回聲，超聲也可以顯示腫瘤突破眼環(huán)向球后擴散情況。采用高頻探頭和由有經驗的操作者進行檢查，超聲診斷視網膜母細胞瘤的準確率可達80%～85%。

2．CT診斷視網膜母細胞瘤的敏感性和特異性較超聲高，當大部分病例起源于單側且局限在眼環(huán)內，判斷眼球大小應與對側相應層面比較，如果患側眼球變小，這是否定視網膜母細胞瘤的重要依據。視網膜母細胞瘤附著處的鞏膜和脈絡膜往往增厚，玻璃體內鈣化性腫塊是診斷視網膜母細胞瘤的重要征象，視網膜母細胞瘤發(fā)生鈣化概率為70%～95%，鈣化斑塊大小不一，可單發(fā)或多發(fā)，眼球前后徑增大。較大的外生性視網膜母細胞瘤很少發(fā)生鈣化。晚期腫瘤生長突破眼環(huán)，球后見軟組織密度團塊，視神經增粗、扭曲，視神經管增粗，繼續(xù)生長可侵及視交叉并于顱內形成腫塊。視網膜母細胞瘤增強后，軟組織成分強化較顯著，當腫瘤向眶內侵犯時可見明顯強化腫塊，視神經與顱內轉移時均有強化。增強檢查應在軸面和冠狀面仔細觀察對側眼球內、眼環(huán)、視神經及顱內是否有病理性強化斑。本病早期特別細微的變化可以是脈絡膜局限增厚。

3．MRI檢查也是觀察視網膜母細胞瘤的有效方法，該方法的局限性是不能顯示視網膜母細胞瘤特征性的鈣化。MRI T1WI顯示較正常玻璃體信號稍高的腫塊，多位于眼球后部，如果腫塊內出現(xiàn)壞死信號，可以不均勻。T2WI顯示在高信號玻璃體后方出現(xiàn)低信號腫塊。對于發(fā)現(xiàn)視網膜母細胞瘤沿視神經鞘的蛛網膜擴散，MRI的敏感性較CT高。MRI增強可顯示腫瘤比較明顯的強化。顱內轉移可以顯示出鞍上池及其周圍軟腦膜出現(xiàn)病理性強化。

4．雙眼視網膜母細胞瘤并不少見，兩眼腫瘤大小可不一致。當一只眼內腫瘤摘除后數(shù)月乃至數(shù)年，另一只眼才長出可檢出的腫瘤。腫瘤復發(fā)較常見，呈較明顯強化的軟組織團塊。顱內常可同時發(fā)現(xiàn)腫塊，鞍上區(qū)及松果體區(qū)是常見部位，其主要來源于腫瘤經視神經向鞍上區(qū)侵犯或血行轉移，也就是所謂三側性視網膜母細胞瘤，這是一種與遺傳基因有關的多中心的視網膜母細胞瘤在顱內的附加病灶。

【影像與臨床】

視網膜母細胞瘤是兒科最常見的眼部病變，發(fā)生率約為1／20　000。90%～94%腫瘤發(fā)生在3歲以前，可見于新生兒。6%～10%病例有遺傳傾向，其中80%為顯性。視網膜母細胞瘤分4型：非遺傳性、遺傳性、合并13P14缺乏和三病灶。單眼受侵犯的占2／3，雙眼受侵犯占1／3。極少數(shù)患者的腫瘤可自行消退。視網膜母細胞瘤在摘除眼球后可以局部復發(fā)，也可血行轉移，以骨轉移最多見，其次是內臟轉移。發(fā)病時瘤體小，且嬰幼兒不能訴說視力，故早期無明顯癥狀。當腫瘤增大到一定程度時，瞳孔區(qū)黃光反射為最常見的就診原因。此時患兒眼已無視力，瞳孔散大，稱為黑矇貓眼，表現(xiàn)為白瞳癥（表2-2-1）。增大的眼球可突至眼眶外。

【鑒別診斷】

視網膜母細胞瘤主要應與Coats病鑒別。Coats病平掃CT顯示患側眼球大小無變化，仰臥位時，玻璃體后方見新月形略高密度區(qū)。上緣向下凹陷或平直，不伴有鈣化斑。增強檢查滲出物無強化。在MRI T2WI上，Coats病富含蛋白成分的滲出呈彌漫高信號表現(xiàn)，而視網膜母細胞瘤表現(xiàn)為低信號腫塊周圍圍繞以高信號滲出，這點有助于兩種疾病鑒別。

表2-2-1　兒童白瞳癥的常見原因（Causes of leukocoria in children）