遺傳病是指細胞內遺傳物質發(fā)生改變所引起的疾病。細胞內遺傳物質的改變主要有基因突變和染色體畸變2大類。可以是在生殖細胞或受精卵內發(fā)生遺傳物質改變,形成基因病和染色體病;也可以是在線粒體內發(fā)生遺傳物質改變,形成線粒體遺傳病;還可以是在體細胞內發(fā)生遺傳物質改變,形成體細胞遺傳病。遺傳病除了遺傳物質改變外,還具有以下4個特點。

(一)遺傳病的垂直傳遞

遺傳病在具有血緣關系的個體之間一般呈垂直傳遞,它不會延伸至無血緣關系的成員(如夫妻)。這種特征在顯性遺傳方式的遺傳病家系中特別突出。但垂直傳遞的特點并不是在所有遺傳病家系中都能觀察到,因為有些遺傳病,由于患者活不到生育年齡,則觀察不到垂直傳遞的特點。

(二)遺傳病的先天性

大多數(shù)遺傳病具有先天性的特點。所謂先天性是生來就有的特性。先天性疾病則是指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。很多遺傳病屬于先天性疾病,如白化病、唐氏綜合征、多指(趾)畸形、唇(腭)裂等。而有些遺傳病并不表現(xiàn)出先天性,如慢性進行性舞蹈癥是一種典型的常染色體顯性遺傳病,患者多在35歲以后才發(fā)病。反之,并不是所有的先天性疾病就是遺傳病,如婦女妊娠早期感染風疹病毒,導致胎兒患有先天性心臟病或先天性白內障等,患兒雖然出生時就患有心臟病或白內障,屬于先天性疾病,但這并不是遺傳病。

(三)遺傳病的終生性

大多數(shù)遺傳病表現(xiàn)有終生性的特點。由于遺傳病的發(fā)生是由遺傳物質改變引起的,目前大多數(shù)遺傳病還缺乏有效的臨床治療手段,疾病難以得到根治。雖然患者通過飲食治療、臨床治療以及當前發(fā)展的基因治療技術,有可能預防發(fā)病或改善臨床癥狀,但導致疾病發(fā)生的遺傳物質尚無法從根本上發(fā)生改變,患者終生難以治愈,致病基因仍可傳遞給子女。

(四)遺傳病的家族性

遺傳病往往具有家族性的特點。所謂家族性是指疾病的發(fā)生所具有的家族聚集性。許多遺傳病(特別是顯性遺傳病)往往表現(xiàn)出發(fā)病的家族聚集性,如Huntington舞蹈癥、低磷酸血癥性佝僂病、多發(fā)性結腸息肉等。但有些遺傳病(特別是隱性遺傳病和染色體病)并不一定表現(xiàn)為家族性,如苯丙酮尿癥就看不到家族聚集現(xiàn)象,而往往呈散發(fā)病例。反過來,家族性疾病也不一定就是遺傳病,如同一家庭由于飲食中長期缺乏維生素A引起的家族性夜盲癥就不能認為是遺傳病。

重點提示

遺傳病應與先天性疾病、家族性疾病相區(qū)別,遺傳病具有家族性、先天性的特點,但不是所有的先天性疾病、家族性疾病都是遺傳病。