先天性橫膈疝在膈肌疾病中最為常見,在膈肌發(fā)育過程中,如胚胎時(shí)的裂隙未能完全閉合,而在橫膈上遺留成為裂孔,即可形成疝。臨床癥狀取決于疝入胸內(nèi)的腹腔臟器容量、臟器功能障礙的程度和胸內(nèi)壓力增加對呼吸循環(huán)機(jī)能障礙的程度。以手術(shù)治療為主。

(一)胸腹膜裂孔疝

【疾病概述】 胸腹膜裂孔疝又稱后外側(cè)膈疝、Bochdalek疝,是指橫膈在胚胎發(fā)育過程中由于脊柱兩側(cè)的胸腹隔膜未完全閉合,遺留下胸腹裂孔,腹腔臟器經(jīng)此孔疝入胸腔。左側(cè)多見。

1.臨床表現(xiàn) 臨床上主要表現(xiàn)為呼吸道和消化道癥狀。在新生兒期出現(xiàn)嚴(yán)重的呼吸困難和發(fā)紺,哭鬧時(shí)加重,嚴(yán)重者可導(dǎo)致呼吸窘迫和心力衰竭而死亡。聽診心音移向健側(cè),患側(cè)呼吸音減低,可聞及腸鳴音。幼兒和兒童期,可無臨床癥狀或僅表現(xiàn)為咳嗽、嘔吐等。

2.診斷要點(diǎn) 可根據(jù)臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查協(xié)助檢查。查體可發(fā)現(xiàn)患側(cè)呼吸音減弱,如疝入左側(cè)則表現(xiàn)為左側(cè)胸腔鼓音,聽診有時(shí)可聽到腸鳴音,心音于右側(cè)較清晰。胸部X線片表現(xiàn)為心臟和縱隔移向健側(cè),常在左側(cè)胸腔內(nèi)見到擴(kuò)張的胃或腸襻,有時(shí)可見多個(gè)氣液面。胸部CT較平片能更清晰地顯示疝入胸腔的臟器。血?dú)夥治霰砻鱌CO2異常,酸堿平衡紊亂,常有酸中毒。

3.治療原則 先天性胸腹裂孔疝一經(jīng)確診,應(yīng)積極采取手術(shù)治療。對病重患兒的支持治療包括改善呼吸、糾正酸堿平衡紊亂等,為手術(shù)修復(fù)做術(shù)前準(zhǔn)備。手術(shù)入路多采用經(jīng)腹途徑,或經(jīng)胸途徑,甚至胸腹聯(lián)合切口。一般取左上腹正中旁切口。開腹后首先明確疝入胸腔的器官、是否伴有腹腔其他臟器的畸形。探查明確后可將疝入胸腔的臟器輕輕拉入腹腔。膈肌缺損處可用間斷縫合方法加以修補(bǔ)。若缺損過大,則可選用人工材料修補(bǔ)。術(shù)中應(yīng)同時(shí)矯正其他畸形,如幽門、十二指腸梗阻、胃腸道轉(zhuǎn)位等。如還納的臟器體積大而腹腔容積過小,則可通過人工腹壁疝暫時(shí)解決。如果考慮到胸腔粘連嚴(yán)重或胸內(nèi)有其他病變,則需選經(jīng)胸或胸腹聯(lián)合途徑手術(shù),修補(bǔ)方法同經(jīng)腹途徑。

【影像學(xué)表現(xiàn)】

1.X線片 胸腹平片見患側(cè)胸部多角形或不規(guī)則形充氣腸袢,與腹腔充氣腸袢相連。典型病例,于側(cè)位片可見含氣的腸管由腹腔背側(cè)進(jìn)入胸腔。充氣的胃泡亦可疝入胸腔。肝、脾、腎疝入胸腔則形成致密影?；紓?cè)肺往往發(fā)育不全,縱隔向健側(cè)移位。不典型者,可通過胃管注入適量水溶性碘對比劑或口服稀鋇,可見腸管疝入胸腔。年長患兒癥狀輕微,當(dāng)腸道含氣較少時(shí),往往不易辨認(rèn)?？诜倭肯′^檢查可資診斷。

2.CT 胸腹膜裂孔疝較小時(shí)表現(xiàn)為向膈上突出的球狀、囊狀包塊,邊界光滑。較大病變表現(xiàn)為一側(cè)橫膈消失,胸腔內(nèi)集聚著腸管影,伴液平面,心臟、縱隔偏向健側(cè)。

3.MRI 近年來,MRI已開始用于胎兒胸腹膜裂孔疝的診斷。通常采用冠狀位或矢狀位快速T2加權(quán)成像。胃腸道呈高信號,肺因含水呈高信號,肝脾相對肺則呈低信號。常見胃、小腸、結(jié)腸疝入胸腔,肝、膽囊、脾疝入則較少見。是否合并肺發(fā)育不良是決定胸腹膜裂孔疝患兒預(yù)后的重要指標(biāo)。產(chǎn)前MRI檢查可預(yù)測胎兒肺容積,了解肺發(fā)育情況,有助于判斷患兒的預(yù)后。

【臨床檢查指導(dǎo)】 產(chǎn)前診斷依賴超聲和MRI檢查。生后胸部正側(cè)位片可清晰顯示疝入胸腔的腹腔臟器,明確診斷。CT檢查有助于詳細(xì)了解并發(fā)癥。

(二)食管裂孔疝

【疾病概述】 腹部臟器通過膈的食管裂孔進(jìn)入胸腔稱為食管裂孔疝,疝出的主要內(nèi)容物是胃。本病可分為四型:滑動型疝、食管旁疝、混合型疝、多器官型疝。本病以前兩型為多見。

1.臨床表現(xiàn) 小兒食管裂孔疝多見于新生兒和嬰幼兒,其臨床癥狀與疝的大小、類型有關(guān)。于生后不久出現(xiàn)嘔吐,以后逐漸加重。巨型食管裂孔疝可產(chǎn)生呼吸循環(huán)系統(tǒng)受壓迫癥狀,如疝入部分過多,發(fā)生循環(huán)障礙可出現(xiàn)潛血、黑便、嘔血。

2.診斷要點(diǎn) 根據(jù)病史、癥狀、體格檢查及輔助檢查可明確診斷。主要依靠X線檢查確診,常規(guī)胸部透視及胸部平片注意在心臟的后方或心影兩側(cè)有無含氣的囊腔及氣液平面,吞鋇檢查時(shí)注意有無膈上疝囊和疝囊內(nèi)出現(xiàn)胃黏膜影,并觀察膈上食管胃環(huán)的出現(xiàn)。如鋇餐檢查出現(xiàn)上述一個(gè)或一個(gè)以上征象,滑動型裂孔疝的診斷基本可以成立。

3.治療原則 診斷明確后,可先采用內(nèi)科治療以緩解反流癥狀。包括抬高床頭,避免增加腹壓,減輕體重,低脂飲食。忌煙、酒、睡前飽餐,應(yīng)用胃腸動力藥如西沙比利,抑酸藥如西咪替丁等措施,內(nèi)科治療無效,癥狀頑固而嚴(yán)重,出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥者,應(yīng)考慮外科手術(shù)治療。常用方法包括:修復(fù)食管裂孔加食管賁門固定術(shù),胃固定加胃底前固定術(shù),高選擇性迷走神經(jīng)切斷術(shù)等。

【影像學(xué)表現(xiàn)】

1.X線片 首選X線檢查。巨型食管裂孔疝可表現(xiàn)為膈下胃泡影消失,含氣或含氣液平面的胃泡位于膈上。鋇餐檢查是發(fā)現(xiàn)和確診各型食管裂孔疝的可靠方法。

2.CT 見食管裂孔擴(kuò)大,含對比劑或液體的胃底通過裂孔疝至膈上,多平面重組圖像可更好顯示上述解剖關(guān)系,結(jié)腸、小腸和肝、脾等也可疝入胸腔。

3.MRI MRI可清楚顯示突向膈上的含氣、液的胃底影像,呈混雜信號,于冠狀面、矢狀面能更好顯示疝囊與橫膈、胃、食管的關(guān)系(圖3-2-2,圖3-2-3)。

圖3-2-2 食管裂孔疝
胃體全部疝入膈肌上方

圖3-2-3 食管裂孔疝
胃體全部疝入膈肌上方

【臨床檢查指導(dǎo)】 產(chǎn)前診斷依賴超聲和MRI檢查,表現(xiàn)為后縱隔內(nèi)低回聲或低信號占位性包塊。出生后,上消化道造影為診斷食道裂孔疝的首選方法。CT檢查有助于詳細(xì)了解并發(fā)癥。

(三)胸骨后疝

【疾病概述】 胸骨后疝是由于膈肌在發(fā)育過程中出現(xiàn)障礙導(dǎo)致胸骨劍突兩側(cè)存在間隙,稱為胸骨旁裂孔或Morgagni孔,在發(fā)生疝時(shí),腹腔結(jié)構(gòu)通過此間隙進(jìn)入胸腔,故又稱為Morgagni疝。90%位于右側(cè),因此也稱胸骨旁疝。

1.臨床表現(xiàn) 先天性胸骨后疝多數(shù)無異常體征,個(gè)別巨大疝的患兒常表現(xiàn)為胸部憋悶、咳嗽氣短等壓迫癥狀。

2.診斷要點(diǎn) 患兒發(fā)育及營養(yǎng)狀況差,貧血貌,一般體征陰性,新生兒出生后有明顯缺氧,呼吸困難,患側(cè)胸部聞及腸鳴音,心界向健側(cè)移位,應(yīng)考慮此病。

3.治療原則 一旦確診,盡早擇行手術(shù)還納腹腔臟器,修補(bǔ)缺損,若發(fā)生疝內(nèi)容物嵌頓,需要急診手術(shù),手術(shù)一般經(jīng)腹進(jìn)行,多采用旁正中切口或患側(cè)肋緣下斜切口。

【影像學(xué)表現(xiàn)】

1.X線片 當(dāng)疝囊內(nèi)容物僅為網(wǎng)膜時(shí),胸部正位片上見心膈角旁陰影,邊緣光滑銳利,側(cè)位片上陰影緊貼前胸壁,鋇灌腸檢查可見橫結(jié)腸的局部被牽拉向上。若疝入含氣腸管,平片可見心膈角區(qū)出現(xiàn)含氣腸管影像。正位片顯示橫結(jié)腸內(nèi)充盈鋇劑且大部分位于胸腔,升結(jié)腸及降結(jié)腸向中線靠攏,側(cè)位片顯示腸管位于心影前方、胸骨后方(見圖3-2-4)。

圖3-2-4 食管裂孔疝的X線表現(xiàn)
(A.正位片;B.側(cè)位片)

2.CT和MRI 典型者,可于胸骨右后方見局限性膨隆的軟組織腫塊,邊緣光整,呈脂肪密度或信號,也可見液平面。連續(xù)矢狀面、冠狀面觀察,可見疝內(nèi)容物與膈下相通。

【臨床檢查指導(dǎo)】 胸部平片是診斷本病的關(guān)鍵,CT可補(bǔ)充并發(fā)癥的發(fā)現(xiàn)。