雖然遺傳咨詢的對象不同,遺傳咨詢的步驟有所不同,但各類遺傳咨詢具有共性,以下以遺傳病患者的遺傳咨詢?yōu)槔?介紹遺傳咨詢的一般步驟。

(一)遺傳病的診斷

遺傳病患者或疑患遺傳病的咨詢者前來咨詢時,作為遺傳咨詢醫(yī)師(以下簡稱咨詢醫(yī)師),首先要對咨詢者所患疾病有明確的診斷,如果咨詢者所患疾病不是遺傳病,就沒有遺傳咨詢的必要。通過詢問病史、體格檢查、系譜分析,必要時進行細胞遺傳學檢查或分子生物學檢查,可作出是否患有遺傳病及相應(yīng)的遺傳方式的診斷(詳見本章第一節(jié)和第三節(jié))。

對于咨詢者敘述的病史、系譜分析、體格檢查及各項實驗室檢查結(jié)果,咨詢醫(yī)師都要認真登記、填寫遺傳咨詢病歷并妥為保存,以備以后咨詢用。

(二)估計再發(fā)風險

遺傳病診斷確立后,應(yīng)對再發(fā)風險進行估計。再發(fā)風險通常用百分率(%)或比例表示。由于公眾對醫(yī)學遺傳學的術(shù)語不熟悉,所以咨詢醫(yī)師應(yīng)將再發(fā)風險的含義向咨詢者解釋清楚。例如,一對已生過1個患AR病孩子的夫婦,當了解AR病的再發(fā)風險是1/4后會問,是否他們以后的3次妊娠都會生下健康的孩子?這時咨詢醫(yī)師要告訴他們,AR病再發(fā)風險1/4是指他們每次妊娠都有1/4的可能性會生出有病的孩子。

(三)提出對策和措施

在對遺傳病作出診斷和再發(fā)風險估計后,咨詢者所關(guān)注的重點是疾病的治療以及婚姻、生育問題。咨詢醫(yī)師應(yīng)針對咨詢者的問題,與咨詢者共同商討對策,并提出應(yīng)對措施。

1.對某些可以矯正的生殖器畸形,應(yīng)待畸形矯正后再結(jié)婚。

2.近親婚配增加AR病的發(fā)病風險,如果近親之間正在戀愛或有婚約,應(yīng)終止戀愛關(guān)系或解除婚約。

3.有些遺傳病病損嚴重,可致殘或致死,再發(fā)風險高于10%,且不能作產(chǎn)前診斷,對婚后有可能出生這類遺傳病患兒的夫婦,應(yīng)勸其婚后不生育。

4.在先證者所患遺傳病較嚴重且難以治療、再發(fā)風險高,但在患兒父母迫切希望有一個健康孩子的情況下,可運用產(chǎn)前診斷技術(shù)選擇生育。

5.在已知妻子為XR病致病基因攜帶者、丈夫正常的情況下,可選擇生女嬰;如為男胎應(yīng)進行產(chǎn)前診斷,查明胎兒的基因型,以便決定是否繼續(xù)妊娠。

6.如丈夫有遺傳病不宜生育,可采用供精者精子進行人工授精或采用體外受精-胚胎移植技術(shù)輔助生殖。

7.當先證者所患遺傳病的病損不太嚴重而且又只有中度再發(fā)風險(4%~6%)時,可以冒風險再次生育。例如,一對夫婦已生出了1個雙側(cè)唇裂的女孩,如果冒險再次生育,將有4%左右的再發(fā)風險,而且其病情嚴重程度可能有所變化。

8.對目前可以進行植入前診斷的某些遺傳病,如囊性纖維變性、脆性X染色體綜合征、進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良及染色體數(shù)目異常等,可以有目的地選擇健康的受精卵植入,以達到預(yù)防遺傳病的目的。

值得說明的是,咨詢醫(yī)師在工作中必須貫徹非指令性遺傳咨詢(non-directive genetic counseling)原則,只提出可供咨詢者選擇的若干方案,并陳述各種方案的利弊,讓咨詢者選擇,咨詢醫(yī)師不應(yīng)代替咨詢者作決定。