有些透析者家屬常常會(huì)問醫(yī)生:透析遺傳嗎?透析者可以生孩子嗎?家人也會(huì)有一天需要透析嗎?

其實(shí),尿毒癥是各種腎病的終末期階段,透析只是一種尿毒癥的治療方式,遺傳與否的關(guān)鍵是引起尿毒癥的病因是什么。目前國際普遍認(rèn)為大部分腎病是不會(huì)遺傳的,但可以確認(rèn)的是,小部分腎病遺傳,如成人性多囊腎、嬰兒和小兒型多囊腎、遺傳性腎炎、先天性腎病綜合征等。目前越來越多的家族性糖尿病、高血壓等也是潛在的導(dǎo)致慢性腎衰竭的誘因。但定期排查、早期預(yù)防、規(guī)范治療是可以控制病情發(fā)展的,科學(xué)生育可減少腎病遺傳的概率。

(1)多囊腎 多囊腎是一種遺傳性疾病,長期透析的患者中約10%為多囊腎。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn),將其分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)。其遺傳性質(zhì)、表現(xiàn)、病程及預(yù)后截然不同。ARPKD父母幾乎都無同樣病史,由于雙親中必然有攜帶隱性基因者,其子代有1/4機(jī)會(huì)得病。ADPKD較常見,發(fā)病率幾乎100%,其特點(diǎn)是家族聚集性,男女均發(fā)病,兩性受累機(jī)會(huì)均等,連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者,每個(gè)子代均有50%的機(jī)會(huì)由遺傳獲得病理基因,早期發(fā)現(xiàn)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的患者,及早決定應(yīng)否生育,以減少多囊腎的發(fā)病率是目前防治的唯一有效手段。腎病高危族需及早自查,因母親患腎病,波及子女的比例明顯要高于父親的。另外,兄弟姐妹如一同患腎病,他們腎穿刺檢查出來的病理類型往往也都是一樣的,因此碰到有這樣家族史背景的病人,有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生就會(huì)提醒檢查其他家庭成員。

多囊腎隨著年齡的增長,囊腫逐漸增大,最早的表現(xiàn)是:腰部疼痛、腹部腫塊、血壓升高、腎臟B超結(jié)果異常。若得不到及時(shí)控制,腎囊腫繼續(xù)增大,壓迫周圍腎功能單位就會(huì)造成其損傷,啟動(dòng)腎臟纖維化的進(jìn)程,早期表現(xiàn)為小便化驗(yàn)出現(xiàn)蛋白和血細(xì)胞,如果腎臟纖維化的進(jìn)程沒有得到有效控制,就會(huì)出現(xiàn)血肌酐升高或腎小球?yàn)V過率下降,最終發(fā)展成終末期腎衰竭。由于現(xiàn)今采用B超、造影、CT等先進(jìn)的檢查手段,腎囊性疾病的診斷已十分便利,MR的應(yīng)用更能判斷出囊腫的性質(zhì)及囊內(nèi)出血的時(shí)間。所以提醒患者一定要注意,多囊腎、腎囊腫需要定期就診,在病情早期階段抓緊時(shí)間治療,綜合、規(guī)范地治療才能控制和縮小囊腫,預(yù)防尿毒癥,對于腎臟病的預(yù)防還應(yīng)重視家族性遺傳問題,腎病高危一族,應(yīng)每1～2年定期進(jìn)行腎功能檢查,以便及早發(fā)現(xiàn)潛在和未被檢測出的腎病患者,及早接受治療。

(2)遺傳性腎炎 遺傳性腎炎可以遺傳給下一代,遺傳給女兒的概率多些,但病情輕些;遺傳給兒子的概率少些,但病情重;多在青壯年期發(fā)展成尿毒癥。主要分為以下幾種情況:①不完全伴性顯性遺傳:即病理基因位于與Y染色體某同皮的X染色體部分,它們之間發(fā)生重組合,因此女性患病概率多,病情輕,男性患病概率少,病情重。②伴性顯性遺傳:這一組資料統(tǒng)計(jì)男女比例為1∶2,認(rèn)為是X連鎖顯性遺傳,只遺傳給女兒,下一代中女孩的尿液均有改變,女性患者再下一代時(shí),男女遺傳概率各半。③常染色體顯性遺傳:這一組報(bào)告認(rèn)為,男女性別分布沒有明顯差異,兩代以上連續(xù)發(fā)病,男女性皆有遺傳患病的概率,也有父親傳給兒子的例子。④優(yōu)勢分離和染色體聯(lián)合:即攜帶異?；虻某Ｈ旧w同X染色體非隨機(jī)地和優(yōu)勢地組合,當(dāng)母親患有遺傳性腎炎時(shí),卵子生成時(shí)帶異?；虻某Ｈ旧w一般終止于卵母細(xì)胞,而極少進(jìn)入極體,此時(shí)下一代子女患病概率一樣多。如果父親患遺傳性腎炎,帶有異?；虻某Ｈ旧w同單個(gè)X染色體的優(yōu)勢聯(lián)合,精子上有一個(gè)X染色體異常基因,故其下一代兒女中女兒患病概率多大于男性。

(3)糖尿病腎病 隨著糖尿病患者的不斷增加,糖尿病腎病患者也在不斷增多,由于尿毒癥必須透析的糖尿病腎病患者超過全體透析者的30%,其不斷增加的原因之一是患者的遺傳因素,并與高血壓的遺傳史和紅細(xì)胞的鈉(Na)/鋰(Li)輸送活性遺傳性升高有關(guān)。此外,由于胰島素的改進(jìn),使從前因?yàn)楦哐遣荒芎芎每刂贫劳龅幕颊咭材荛L期存活了,這也是透析療法增加的原因之一。但是,最重要的原因是患者長年不能將血糖值降至接近正常狀態(tài),不能控制肥胖和高脂血癥,高血壓得不到有效控制,又不能很好地禁煙或節(jié)制吸煙量,飲食中的蛋白質(zhì),特別是動(dòng)物性蛋白質(zhì)過量攝入,使得病人無法單純依靠藥物來控制病情,只能接受透析療法,從而使糖尿病腎病患者占透析者的比例逐漸增高。世界上大多數(shù)國家中,糖尿病腎病是腎臟替代治療(透析或腎移植)的最常見的病因。