第二節(jié)　遺傳的染色體學(xué)說(shuō)

Sutton和Boverl在1903年提出遺傳的染色體學(xué)說(shuō)，認(rèn)為基因是在染色體上的。Sutton指出，如果假定基因在染色體上，便可十分圓滿地解釋孟德?tīng)柕姆蛛x定律和自由組合定律。但要證實(shí)這個(gè)假設(shè)，就要把某一特定基因與特定染色體聯(lián)系起來(lái)。后來(lái)，美國(guó)遺傳學(xué)家摩爾根通過(guò)果蠅雜交試驗(yàn)證實(shí)了這個(gè)假設(shè)。

一、連鎖交換定律

（一）摩爾根的果蠅雜交試驗(yàn)

美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根（T．H．Morgan，1866—1945）以果蠅為實(shí)驗(yàn)材料，對(duì)連鎖現(xiàn)象進(jìn)行了深入細(xì)致的研究，證明了連鎖現(xiàn)象的普遍性，并從理論上作出了圓滿的解釋，提出了連鎖互換定律（遺傳學(xué)第三定律）。

1．雄果蠅的完全連鎖遺傳

完全連鎖遺傳是指位于同一條染色體上的許多基因連在一起而遺傳的現(xiàn)象。

在果蠅中，灰身（B）對(duì)黑身（b）為顯性，長(zhǎng)翅（Vg）對(duì)殘翅（vg）為顯性。用灰身長(zhǎng)翅（BBVgVg）的雄果蠅與黑身殘翅（bbvgvg）的雌果蠅雜交，F(xiàn)₁全都為灰身長(zhǎng)翅（BbVgvg）。讓F₁灰身長(zhǎng)翅雄果蠅與黑身殘翅（bbvgvg）雌果蠅進(jìn)行雜交，按自由組合律預(yù)測(cè)的后代中，應(yīng)有四種類型：灰身長(zhǎng)翅、黑身殘翅、灰身殘翅和黑身長(zhǎng)翅，而且比例相等?？墒窃趯?shí)驗(yàn)中，只出現(xiàn)了兩種和親本完全相同的類型，即灰身長(zhǎng)翅和黑身殘翅，其比例約為1∶1。

如何解釋試驗(yàn)結(jié)果呢？摩爾根認(rèn)為，在上述試驗(yàn)中：由灰身長(zhǎng)翅雄果蠅產(chǎn)生的配子，其基因B和Vg是位于同一條染色體上的，用“BVg”表示；由黑身殘翅雌果蠅產(chǎn)生的配子，其基因b和vg也是位于同一條染色體上的，用“bvg”表示。二者雜交后，F(xiàn)₁的基因型就成為BbVgvg。

當(dāng)F₁的雄果蠅形成配子時(shí)，就形成了數(shù)量相等的兩種配子（BVg和bvg），而黑身殘翅雌果蠅只能產(chǎn)生一種配子（bvg）。雜交后，雜交后代只能是兩種基因型，即灰身長(zhǎng)翅（BbVgvg）和黑身殘翅（bbvgvg），而且二者之比為1∶1。

這樣，通過(guò)基因連鎖的原理，摩爾根圓滿地解釋了這種遺傳現(xiàn)象。上述遺傳現(xiàn)象屬于完全連鎖。不過(guò)，完全連鎖的現(xiàn)象在生物界是不多見(jiàn)的。

2．雌果蠅的不完全連鎖遺傳

摩爾根發(fā)現(xiàn)，在上述雜交試驗(yàn)中，如果讓F₁灰身長(zhǎng)翅（BbVgvg）雌果蠅與雙隱性的黑身殘翅（bbvgvg）雄果蠅進(jìn)行雜交，則雜交后代中會(huì)產(chǎn)生四種不同類型的果蠅。

灰身長(zhǎng)翅：41．5%　黑身殘翅：41．5%

灰身殘翅：8．5%　黑身長(zhǎng)翅：8．5%

以上除了兩種親本組合類型外，還出現(xiàn)了兩種重組合類型。但比例不是1∶1∶1∶1，而是兩種親本組合占了絕大多數(shù)，重組合類型只占少數(shù)。

摩爾根認(rèn)為，這是因?yàn)榇乒壴谛纬膳渥訒r(shí)，兩條同源染色體上的等位基因之間發(fā)生了交換，即在減數(shù)分裂I的雙線期，有一部分細(xì)胞中同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了片斷的交換。因此，雌果蠅在形成卵子時(shí)，除產(chǎn)生大多數(shù)親本類型的卵子（BVg和bvg）之外，還產(chǎn)生了少量交換了染色單體片斷的卵子（bVg和Bvg）。雙隱性雄果蠅只產(chǎn)生一類精子（bvg）。配子結(jié)合，便得到了上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果。

上述的遺傳現(xiàn)象屬于不完全連鎖。這種現(xiàn)象在生物界是普遍存在的。

在此基礎(chǔ)上，摩爾根總結(jié)了連鎖交換定律：由于兩個(gè)或多個(gè)基因位于同一條染色體上，因此，它們?cè)趥鬟f過(guò)程中共同傳遞而表現(xiàn)出完全連鎖現(xiàn)象；或由于同源染色體之間發(fā)生了交換，而表現(xiàn)出不完全連鎖現(xiàn)象。

（二）交換

1．交換（互換）的概念

交換是指兩條同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)，彼此交換對(duì)應(yīng)片斷的過(guò)程。生物在減數(shù)分裂過(guò)程中，在前期Ⅰ，同源染色體配對(duì)，形成四分體。此時(shí)，若用顯微鏡觀察，有時(shí)可見(jiàn)到在某些染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉的現(xiàn)象。交換就發(fā)生在這個(gè)交叉點(diǎn)上。

2．交換值（重組值）的概念

交換值是指交換型（或重組合）配子數(shù)占總配子數(shù)的百分比，即

交換值的大小與兩個(gè)基因間的距離有關(guān)。由于基因的交換可以發(fā)生在同源染色體之間的任何部位，因此，兩個(gè)基因的距離愈大，可以發(fā)生交換的機(jī)會(huì)就愈多，其交換值就愈大。所以，可以用交換值的大小來(lái)代表兩個(gè)基因的相對(duì)距離。也就是說(shuō)，去掉百分號(hào)（%）的交換值，就是兩個(gè)基因間的相對(duì)距離——圖距。

二、性染色體與性連鎖遺傳

（一）性染色體

生物的染色體可以區(qū)分為常染色體和性染色體。凡是與決定性別直接有關(guān)的一個(gè)或一對(duì)染色體就是性染色體。常染色體的每對(duì)同源染色體一般是同型的，即形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大小等都基本相似；性染色體是單個(gè)的或是成對(duì)的，且形態(tài)不同。

（二）性染色體性決定

性染色體性決定有以下兩種類型。

1．XY型性決定

人類的體細(xì)胞中有46個(gè)染色體，可配成23對(duì)，其中22對(duì)在男性和女性中是一樣的，叫做常染色體，另外1對(duì)是性染色體，即X、Y染色體，具有2條X染色體的個(gè)體發(fā)育成為女性，具有1條X染色體和1條Y染色體的個(gè)體發(fā)育成為男性。

這就是XY型性決定，雄性是異配性別，可以產(chǎn)生兩種不同的配子，雌性是同配性別，只能產(chǎn)生一種配子。

果蠅的性決定也屬于XY型。果蠅的每一體細(xì)胞中有8個(gè)染色體，可配成4對(duì)。其中3對(duì)在雌雄果蠅中是一樣的，是常染色體，另外1對(duì)是性染色體，在雌果蠅中是XX，在雄果蠅中是XY。

XY型性決定在生物界中較為普遍，很多雌雄異株植物、很多昆蟲(chóng)、某些魚(yú)、某些兩棲類動(dòng)物、全體哺乳動(dòng)物都是XY型性決定。

2．ZW型性決定

這一型的性決定方式剛好和XY型的相反?，F(xiàn)在用家蠶的性決定為例來(lái)加以說(shuō)明。

家蠶的體細(xì)胞染色體數(shù)是28對(duì)，其中27對(duì)是常染色體，另外1對(duì)是性染色體。在雄蠶中，性染色體成對(duì)，叫做ZZ（也有叫做XX的），在雌蠶中不成對(duì)，叫做ZW（也有叫做XY的）。所以雄蠶只能產(chǎn)生一種精子，即27＋Z，而雌蠶可以產(chǎn)生兩種卵子，一種是27＋Z，一種是27＋W，兩種卵子的比例相等。帶有Z的卵子跟帶有Z的精子結(jié)合，得到ZZ合子，發(fā)育成為雄蠶；帶有W的卵子跟帶有Z的精子結(jié)合，得到ZW合子，發(fā)育成為雌蠶。

在ZW型性決定中，雌性是異配性別，雄性是同配性別。所以其下一代個(gè)體的性別是由卵細(xì)胞決定的。這種性決定方式見(jiàn)于某些兩棲類、爬行類和鳥(niǎo)類等動(dòng)物。

（三）性連鎖遺傳

性染色體上基因的遺傳方式有一個(gè)特點(diǎn)，就是跟性別相聯(lián)系，這種遺傳方式稱為性連鎖遺傳或伴性遺傳。

1．果蠅的性連鎖遺傳

果蠅的野生型眼色都是紅色，但是摩爾根在1910年發(fā)現(xiàn)一只雄蠅，復(fù)眼的顏色完全為白色。這只白眼雄蠅與通常的紅眼雌蠅交配時(shí)，子一代不論雌雄都是紅眼，但子二代中雌的全是紅眼；雄的1/2是紅眼，1/2是白眼。這顯然是個(gè)孟德?tīng)柋壤绻菩鄄徽?，則子二代中紅眼∶白眼＝3∶1。但與一般孟德?tīng)柋壤煌幨牵籽廴切巯墶?/p>

另外，摩爾根也做了回交試驗(yàn)。最初出現(xiàn)的那只白眼雄繩和它的紅眼“女兒”交配，結(jié)果產(chǎn)生1/4紅眼雌蠅、1/4紅眼雄蠅、1/4白眼雌蠅、1/4白眼雄蠅。這也完全符合孟德?tīng)柋壤?/p>

根據(jù)這個(gè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果，摩爾根認(rèn)為：控制白眼性狀的基因w位于X染色體上，為隱性基因。因?yàn)閅染色體很小，不帶有這個(gè)基因的顯性等位基因，所以最初發(fā)現(xiàn)的那只雄蠅的基因型是X^wY（“X^w”表示w基因位于X染色體上，“Y”代表Y染色體），表現(xiàn)為白眼，跟這只雄蠅交配的紅眼雌蠅是顯性基因的純合體，基因型是X^＋X^＋。白眼基因（w）是突變基因，紅眼基因（＋）是野生型基因。

白眼雄蠅與純種紅眼雌蠅交配（圖5－11），白眼雄蠅的基因型是X^wY，產(chǎn)生兩種精子，一種精子帶有X^w，另一種精子帶有Y，上面沒(méi)有相應(yīng)的基因。紅眼雌蠅的基因型是X^＋X^＋，產(chǎn)生的卵子都帶有X^＋。兩種精子（X^w和Y）與卵子（X^＋）結(jié)合，子代雌蠅的基因型是X^＋X^w，因?yàn)椤埃睂?duì)“w”是顯性，所以表型是紅眼，子代雄蠅的基因型是X^＋Y，所以表型也是紅眼。

子一代的紅眼雌蠅與紅眼雄蠅交配時(shí)，紅眼雌蠅（X^＋X^w）產(chǎn)生兩種卵子，一種是X^＋，另一種是X^w，紅眼雄蠅也產(chǎn)生兩種精子，一種是X^＋，另一種是Y。卵子與精子結(jié)合（圖5－12），形成四種合子，長(zhǎng)大后，雌蠅都是紅眼（X^＋X^＋和X^＋X^w），而雄蠅中1/2是紅眼（X^＋Y），1/2是白眼（XwY），表型比例是2∶1∶1。

圖5－11　白眼雄蠅與純種紅眼雌蠅雜交

注：X^＋—帶有野生型（紅眼）基因的X染色體；X^w—帶有突變型（白眼）基因的X染色體；Y—Y染色體，上面沒(méi)有相應(yīng)等位基因。

圖5－12　子一代紅眼雌蠅與紅眼雄蠅交配

注：子二代雌蠅全是紅眼，而雄蠅中紅眼和白眼各占1/2。

在摩爾根所做的回交試驗(yàn)中，子一代紅眼雌蠅與白眼雄蠅交配，子一代紅眼雌蠅的基因型是X＋Xw，產(chǎn)生兩種卵子，一種是X＋，另一種是Xw，白眼雄蠅的基因型是XwY，產(chǎn)生兩種精子，一種是Xw，另一種是Y。雌雄配子結(jié)合后（圖5－13），下代有四種表型：紅眼雌蠅（X＋Xw）和白眼雌蠅（XwXw），紅眼雄蠅（X＋Y）和白眼雄蠅（XwY），比例是1∶1∶1∶1。

圖5－13　白眼雄蠅與子一代紅眼雌蠅交配

注：下代雌蠅和雄蠅中，紅眼和白眼各占1/2。

摩爾根圓滿地說(shuō)明了他的實(shí)驗(yàn)結(jié)果，并把這種性狀遺傳與性別有關(guān)的遺傳方式叫做性連鎖遺傳（伴性遺傳）。因?yàn)橛嘘P(guān)的基因均在X染色體上，現(xiàn)在多叫做X連鎖遺傳。

摩爾根實(shí)驗(yàn)的另一個(gè)意義是，第一次把一個(gè)特定的基因與一個(gè)特定的染色體聯(lián)系起來(lái)，為遺傳的染色體學(xué)說(shuō)奠定了基礎(chǔ)。

2．人類的性連鎖遺傳

人類也是XY型性決定，具有XY染色體，因此位于XY染色體上基因的傳遞方式也是性連鎖遺傳。人類的性連鎖遺傳又分為X連鎖遺傳和Y連鎖遺傳。

1）X連鎖遺傳

人類中，有一種A型血友病，患者有出血傾向，受到輕微損傷，即出血不止，可能持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)周之久。他們的血液里缺少一種凝血因子——因子Ⅷ（抗血友病球蛋白），所以受傷流血時(shí)，血液不易凝結(jié)。血友病就是X連鎖隱性遺傳，其致病基因?yàn)殡[性，位于X染色體上（詳見(jiàn)本章第五節(jié)）。

2）Y連鎖遺傳

在人類中，Y染色體僅存在于男性個(gè)體，從而Y染色體上的基因所決定的性狀僅由父親傳給兒子，不傳給女兒，如人的外耳道多毛癥。