垂體腺苷酸環(huán)化酶激活多肽（PACAP） 基因位于7p14，是一種下丘腦神經(jīng)多肽，屬于促胰液素超家族，主要刺激腺苷酸環(huán)化酶的活性導(dǎo)致cAMP增加。血管腸多肽（VIP）受體Ⅱ型（VIPR2）與VIPR1 相似，對PACAP和VIP有相同的親和力，其基因定位于7q36.3。表皮生長因子受體（EGFR）基因定位于7p12-13。Larsen等運用短期培養(yǎng)法對垂體瘤進(jìn)行染色體分析后發(fā)現(xiàn)7號三體較為常見，其認(rèn)為7號三體可能會引起PACAP、VIPR、和EGFR基因的高表達(dá)。雖然7號三體在正常腦組織、腎臟均有發(fā)現(xiàn)，其作為腫瘤的異常性曾受到懷疑，但近年來有人運用G顯帶和比較基因組雜交（CGH）技術(shù)在垂體腺瘤中同樣發(fā)現(xiàn)7號三體較為常見，因而推測7號三體在垂體腺瘤發(fā)病機制中可能發(fā)揮重要作用。

Tanaka等運用FISH和PCR-SSCP對垂體腺瘤染色體分析后發(fā)現(xiàn)12號三體，8號三體占24%。而Finelli證實3、5、8、12和X染色體獲得占54.8%，在催乳素瘤中均發(fā)現(xiàn)5號三體、8號三體、12號三體，因而推測12號三體、8號三體的獲得一方面增加定位于12號染色體上K-ras、Int1、CDK2、tel、mdm2基因以及8號染色體上C-myc基因的表達(dá)，另一方面可能改變了不穩(wěn)定基因的序列。因而8號三體、12號三體可能參與垂體腺瘤的發(fā)病并且可能是催乳素瘤染色體特異性改變。Trautmann等運用CGH對72例垂體腺瘤染色體分析后發(fā)現(xiàn)，34例（45.3%）出現(xiàn)異常核型，主要表現(xiàn)為整條染色體增加或丟失，且獲得性染色體是丟失的4.9倍，最為常見的獲得性增加的是X（32.0%）、19（16.0%）、12（6.7%）、7和9（6.7%），而丟失的主要為11（5.3%）、13和10（4.0%）。Daniely等對無功能性垂體腺瘤的CGH分析，也同樣發(fā)現(xiàn)X染色體獲得性增加和13號染色體的丟失也最為常見，以上結(jié)果提示X染色體增加可能是垂體腺瘤發(fā)病過程中的始發(fā)因素。其他作者證實在侵襲性垂體腺瘤中11、13號染色體的異常比較高，而主要異常為11號單體和13號單體，因而認(rèn)為11、13染色體的丟失可能促進(jìn)腫瘤的發(fā)生與克隆擴增，并且與垂體腺瘤的生物學(xué)行為密切相關(guān)。

垂體腺瘤作為一種良性腫瘤，其染色體改變主要表現(xiàn)為整條染色體數(shù)目變化為主，以三體、四體或單體為主要形式，除14號染色體外，涉及到所有染色體改變，目前多數(shù)人認(rèn)為垂體腺瘤中較有特征性改變就是7、8、12、X染色體增加，11、13號染色體的丟失。