多發(fā)性纖維異常增殖癥是一種少見(jiàn)的先天性疾病，其特點(diǎn)是骨纖維性發(fā)育異常，局限性色素沉著斑及性早熟。該病又稱(chēng)播散性纖維性骨炎或Albright綜合征。本病病因不明。病理變化為色素斑表皮基底層色素過(guò)多，但大部分患者色素斑皮膚內(nèi)黑素細(xì)胞數(shù)目不增多。

【臨床表現(xiàn)】　皮損為大的色素沉著斑（咖啡斑），通常出生或出生不久即有。褐色斑通常單側(cè)發(fā)生，止于中線，外形不規(guī)則，最常見(jiàn)于背、臀、大腿、額及頸部，偶然黏膜也有色素沉著。

骨損害發(fā)生于單個(gè)或多個(gè)骨，半數(shù)病例為兩側(cè)性，大多數(shù)是長(zhǎng)骨受累。骨組織為纖維細(xì)胞所代替，X線檢查顯示斑狀稀疏區(qū)域，此種異?？蓪?dǎo)致骨折和變形。可伴有疼痛或無(wú)自覺(jué)癥狀。頭部骨損害為增生性，枕和額部可隆起，還可發(fā)生耳聾、失明或副鼻竇阻塞。

最常見(jiàn)的內(nèi)分泌改變是女性的性早熟，約50%患兒5歲以下、30%患兒5～10歲即有乳房增大、月經(jīng)早潮、陰毛生長(zhǎng)等。

【診斷要點(diǎn)】　多骨性骨纖維異常增殖癥合并皮膚色素沉著和內(nèi)分泌異常三大特點(diǎn)是本病診斷要點(diǎn)。本病的色素斑與神經(jīng)纖維瘤的咖啡斑相似，但邊緣不規(guī)則。病理檢查其角質(zhì)形成細(xì)胞及黑素細(xì)胞內(nèi)缺少咖啡斑所特有的巨大黑素體。

【治療方案】　目前尚無(wú)特殊療法，主要為預(yù)防病理性骨折發(fā)生，或作痛骨的畸形矯正。對(duì)于性早熟，如證實(shí)其為卵巢本身所致者，則可考慮摘除病變卵巢。并發(fā)庫(kù)欣綜合征或“甲亢”的患兒，可以分別做腎上腺切除術(shù)或與橋本病患者進(jìn)行同樣的治療。