食管裂孔疝是指食管腹段、胃賁門部或其他腹腔內(nèi)容物通過發(fā)育異常的食管裂孔疝入胸腔縱隔的一類疾病。該病多見于老年人，新生兒食管裂孔疝極少在出生時(shí)起病，該病可發(fā)生在兒童期各年齡組，男女比例約3∶1。

一、病理分型

根據(jù)疝形成的不同機(jī)制及引起的主要癥狀分為滑動性食管裂孔疝、食管裂孔旁疝，巨大食管裂孔疝伴短食管。

新生兒期食管裂孔疝絕大多數(shù)為滑動疝（約占90%），一般可經(jīng)非手術(shù)治療痊愈。而食管裂孔旁疝或個(gè)別疝內(nèi)容物較大，伴有嵌頓絞窄，癥狀較重，非手術(shù)治療無法緩解者，需要手術(shù)治療。

Ⅰ型食管裂孔疝即滑動性食管裂孔疝，為最常見的類型，約占發(fā)病率的95%。此型食管裂孔往往位于膈中心腱，裂孔前肌缺如或發(fā)育不良，食管裂孔失去了原有的長軸矢狀位橢圓形結(jié)構(gòu)，變成前后徑和橫徑幾乎相等的圓形，由于裂孔形狀的擴(kuò)大，隔食管膜變的薄弱，使食管腹段和胃賁門部活動性增大得以向上疝入縱隔。滑動性食管裂孔疝的重要性在于與胃食管反流的發(fā)生密切相關(guān)。

食管裂孔旁疝不同類型，三型發(fā)病率合計(jì)僅占食管裂孔疝總發(fā)病率的5%～15%，此3型較少引起胃食管反流，各種機(jī)械梗阻的并發(fā)癥較常見。

Ⅱ型食管裂孔疝是由于隔食管膜局限性缺損造成的，胃底為最早疝入疝囊的疝內(nèi)容物而胃食管交界仍然固定于降主動脈前筋膜和正中弓狀韌帶。

Ⅲ型食管裂孔疝兼?zhèn)洧裥汀ⅱ蛐偷奶卣?，胃底最早疝入，隨著疝內(nèi)容物進(jìn)行性增大，隔食管膜被拉伸松弛，使得胃食管交界也上升到胸腔。

Ⅳ型食管裂孔疝即巨大食管裂孔疝是由巨大隔食管膜缺損造成，使得腹腔內(nèi)除胃之外的其余臟器得以疝入胸腔，較常見的疝內(nèi)容物為結(jié)腸、脾、胰與小腸等，此型食管裂孔疝常伴有短食管，需要手術(shù)治療。

二、臨床表現(xiàn)

新生兒所罹患的食管裂孔疝絕大多數(shù)為滑動性食管裂孔疝，癥狀多不典型。

因疝入物不同可出現(xiàn)不同的梗阻缺血癥狀。多數(shù)患兒可無癥狀，或癥狀間歇出現(xiàn)，當(dāng)癥狀出現(xiàn)時(shí)多與疝內(nèi)容物缺血或機(jī)械梗阻有關(guān)。典型病史是出生后出現(xiàn)嘔吐，80%的病例表現(xiàn)為出生后1周內(nèi)出現(xiàn)頻繁嘔吐，一般嘔吐量大、劇烈，嚴(yán)重病例嘔吐物含血性物，肉眼為棕褐色或巧克力色。可能是胃底血管出血之故。大量出血極為少見，嘔吐物大多不含膽汁。

患兒因無法訴說胃食管反流造成的胃灼熱感而表現(xiàn)反復(fù)哭鬧、易激惹，有時(shí)易誤診為腸痙攣。

口腔酸性異味，由反流入口腔的胃酸散發(fā)而出。

如病史較長，胃食管反流較嚴(yán)重的患兒，可有反復(fù)發(fā)作的肺炎、不同程度的食管炎甚至食管狹窄。年長兒在嬰幼兒期癥狀可不典型，未引起家屬足夠重視，直到出現(xiàn)吞咽困難、吞咽不適、劍突區(qū)疼痛等食管炎癥狀方來醫(yī)院就診?；純嚎梢驙I養(yǎng)不良或慢性出血而出現(xiàn)貧血，其程度往往和食管炎嚴(yán)重程度有關(guān)。

食管裂孔疝可與其他先天性畸形合并出現(xiàn)，如先天性肥厚性幽門狹窄，聲門或氣管異常，先天性食管狹窄、先天性食管氣管瘺、偏頭痛和周期性發(fā)作綜合征以及智力發(fā)育遲緩等，需要額外注意。

三、診　　斷

嬰幼兒食管裂孔疝需要與生理性的胃食管反流相鑒別，如出生1周內(nèi)反復(fù)嘔吐伴嘔吐物中含有咖啡色血性物的患兒均應(yīng)懷疑食管裂孔疝。

典型的食管裂孔疝X線立位胸腹平片可見心臟后方邊界清晰含氣液平面的軟組織影，多位于脊柱左側(cè)，腹腔內(nèi)胃泡相應(yīng)的消失?；蚩梢娔c管、肝等腹腔內(nèi)臟進(jìn)入后縱隔。

鋇劑上消化道造影是診斷食管裂孔疝的重要方法。俯臥位單對比較立位氣液雙對比，更易診斷Ⅰ型滑動性食管裂孔疝。造影所見食管裂孔疝的直接征象為：①膈上疝囊；②食管下括約肌環(huán)（A環(huán)）升高和收縮；③疝囊內(nèi)有粗大紆曲的胃黏膜皺襞影；④食管胃環(huán)（B環(huán)）的出現(xiàn)；⑤可見食管一側(cè)有疝囊（胃囊），而食管－胃連接部仍在橫膈裂孔下；⑥混合型可有巨大疝囊或胃軸扭轉(zhuǎn)等。間接征象為①橫膈食管裂孔增寬（＞4cm）；②鋇劑反流入膈上疝囊；③橫膈上至少3cm外有凹環(huán)等。然而較小的不含氣的疝團(tuán)或間歇性發(fā)作的Ⅰ型食管裂孔疝診斷較為困難，影像學(xué)方法可能無法捕捉，難以與后縱隔腫物相鑒別。

24h胃、食管pH監(jiān)測為診斷胃食管反流的金標(biāo)準(zhǔn)。

內(nèi)鏡檢查對食管裂孔疝的診斷率較前提高，可與X線檢查相互補(bǔ)充旁證協(xié)助診斷。可有如下表現(xiàn)：①食管下段齒狀線升高；②食管腔內(nèi)有潴留液；③賁門口擴(kuò)大和（或）松弛；④His角變鈍；⑤胃底變線；⑥膈食管裂孔寬大而松弛等。

食管裂孔疝時(shí)食管測壓可有異常圖形，從而協(xié)助診斷、食管測壓圖形異常主要有以下表現(xiàn)：①食管下括約肌（LES）測壓時(shí)出現(xiàn)雙壓力帶；②食管下括約肌壓力（LESP）下降，低于正常值。

此外，CT和MRI有助于和縱隔腫物鑒別診斷。

四、治　　療

（一）非手術(shù)治療

新生兒期食管裂孔疝絕大多數(shù)為滑動疝（約占90%），可以經(jīng)非手術(shù)治療緩解，非手術(shù)治療原則是降低腹壓、防止反流及對癥治療。

非手術(shù)治療主要包括以下幾種。

1．體位治療　頭部抬高30°臥位。

2．飲食　少量多次喂養(yǎng)或經(jīng)鼻（口）飼管持續(xù)胃腸營養(yǎng)、盡早開始半流即奶糊飲食。

3．藥物　制酸藥物（質(zhì)子泵抑制藥）、中和胃酸藥物、抗膽堿藥物、鎮(zhèn)痛解痙藥物以及控制食管、胃黏膜的出血。

（二）手術(shù)治療

1．手術(shù)適應(yīng)證

（1）新生兒食管滑動疝手術(shù)指征：①患兒經(jīng)體位及飲食治療3～6個(gè)月無效，體重?zé)o增長或有減輕；②胃食管反流嚴(yán)重，嘔血或便血致嚴(yán)重貧血，或反復(fù)肺部感染；③反復(fù)食管炎繼發(fā)食管狹窄。

（2）食管旁疝手術(shù)指征：合并短食管（食管胃連接部高于T10平面），常繼發(fā)胃扭轉(zhuǎn)、胃疝入胸腔甚至絞窄壞死，為預(yù)防出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，確診后有必要預(yù)防性手術(shù)治療。

2．手術(shù)原則

（1）復(fù)位疝內(nèi)容物、賁門復(fù)位，使腹段食管回復(fù)到膈下正常位，且保留一段正常腹段長度，達(dá)到能對抗腹壓。

（2）防治胃食管反流，多數(shù)學(xué)者提出加做Nissen胃底折疊術(shù)，已達(dá)到抗反流目的。

（3）修補(bǔ)食管裂孔，主要縫合左右膈肌腳。

（4）保持胃流出道通暢，如合并肥厚性幽門狹窄需一并行幽門環(huán)肌切開術(shù)。

3．手術(shù)方法　目前常用的手術(shù)方法是經(jīng)腹食管裂孔疝修補(bǔ)及Nissen胃底折疊術(shù)。近年來由于腔鏡手術(shù)的迅速發(fā)展，大部分手術(shù)可通過胸腔鏡或腹腔鏡完成，腹腔鏡下對賁門食管裂孔的顯露具有明顯的優(yōu)勢。

4．手術(shù)并發(fā)癥　疝復(fù)發(fā)、胃食管反流、縱隔漿液囊腫、胃穿孔或撕裂、食管穿孔、胃失弛緩。

5．手術(shù)效果評估　除了評估臨床癥狀有無緩解外，還應(yīng)做上消化道造影或鋇劑、食管、胃內(nèi)鏡和24h胃、食管pH監(jiān)測以及食管測壓等檢查，對比手術(shù)前檢查情況，以客觀評估手術(shù)效果。

6．手術(shù)治療效果　多數(shù)文獻(xiàn)報(bào)道術(shù)后早期癥狀完全緩解率可高達(dá)80%～90%，少數(shù)為47%，僅5%完全失敗，約10%復(fù)發(fā)反流。近期有報(bào)道盡管腹腔鏡下食管裂孔疝修補(bǔ)術(shù)后鋇劑提示復(fù)發(fā)率為14．8%，但僅有12．9%的患者出現(xiàn)癥狀，且病人手術(shù)后生活質(zhì)量滿意度較好。成年人腔鏡下食管裂孔疝修補(bǔ)術(shù)后病人中，手術(shù)時(shí)年齡較小以及體重較重是造成復(fù)發(fā)的獨(dú)立因素。國內(nèi)已有報(bào)道腔鏡下對15例小兒食管裂孔疝完成了矯治手術(shù)，效果良好。

（鐘　微）