腫瘤遺傳學(xué)（cancer genetics）是研究腫瘤的發(fā)生與遺傳和環(huán)境之間的關(guān)系，檢測(cè)和分析癌變過程相關(guān)基因的遺傳學(xué)、表遺傳學(xué)改變及其機(jī)制，以及腫瘤類型和個(gè)體特征性的癌變遺傳學(xué)途徑。腫瘤遺傳學(xué)的研究不僅可以為腫瘤的發(fā)生提供理論基礎(chǔ)，也可以為惡性腫瘤的診斷和防治提供線索。

人類對(duì)腫瘤遺傳學(xué)發(fā)生的認(rèn)識(shí)，經(jīng)歷了漫長(zhǎng)的過程。1866年，法國外科醫(yī)師P.P.布羅卡首次報(bào)道了惡性腫瘤在一個(gè)家系中的聚集現(xiàn)象，引起了人們對(duì)惡性腫瘤的遺傳背景的注意。1914年德國科學(xué)家Theodor Boveri最早發(fā)現(xiàn)腫瘤發(fā)生機(jī)制與遺傳物質(zhì)有關(guān)，提出了“染色體不平衡”假說，認(rèn)為不對(duì)稱的細(xì)胞分裂可使細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)失衡，故而導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。20世紀(jì)60年代初科學(xué)家開始用細(xì)胞遺傳學(xué)的方法探尋惡性腫瘤和染色體畸變的關(guān)系，到70年代初，染色體顯帶技術(shù)出現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)惡性腫瘤細(xì)胞中的染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)畸變是腫瘤細(xì)胞的重要特征。70年代美國生化遺傳學(xué)家A·G·克努森提出了惡性腫瘤發(fā)生的2次突變假說，認(rèn)為惡性腫瘤必須經(jīng)過2次突變才能形成，2次突變假說已被不少學(xué)者接受并不斷地予以修改和補(bǔ)充，可用于解釋各種遺傳型和非遺傳型腫瘤形成的機(jī)制。而后隨著分子生物學(xué)和基因工程技術(shù)的快速發(fā)展，分子遺傳學(xué)和基因組學(xué)的研究不斷深入，導(dǎo)致基因的發(fā)現(xiàn)及其功能的逐漸闡明，80年代開始在人和動(dòng)物細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)與病毒癌基因同源的DNA順序，稱為原癌基因，從而產(chǎn)生癌基因假說。90年代至今腫瘤研究不斷取得重大突破，包括癌基因、抑癌基因的發(fā)現(xiàn)，細(xì)胞周期調(diào)控機(jī)制的闡明，腫瘤信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)網(wǎng)絡(luò)的調(diào)控，DNA損傷和修復(fù)理論的形成，細(xì)胞凋亡理論的完善等，使腫瘤遺傳學(xué)的研究有了突破性的發(fā)展。

腫瘤遺傳性的突出表現(xiàn)為腫瘤的家族聚集現(xiàn)象如癌家族和家族性癌，以及腫瘤發(fā)病率的種族差異，這種腫瘤在家族或種族中的聚集現(xiàn)象，表明在這些家族或種族存在著易感基因?qū)δ承┠[瘤的易感性高于普通人群。

表觀遺傳學(xué)作為腫瘤遺傳學(xué)研究中一個(gè)比較新的研究領(lǐng)域，是后基因組時(shí)代的的研究熱點(diǎn)。表觀遺傳學(xué)是指基于非基因序列改變所致基因表達(dá)水平變化，如DNA甲基化和染色質(zhì)構(gòu)象變化等。它不僅對(duì)基因表達(dá)、調(diào)控、遺傳有重要作用，而且在腫瘤、免疫等許多疾病的發(fā)生和防治中亦具有十分重要的意義。它是生命科學(xué)中近年來的一個(gè)突出進(jìn)展，具有十分廣泛深刻研究和應(yīng)用前景。