醫(yī)生的聽(tīng)診及查體是第一步重要的檢查，不可忽視。聽(tīng)到心臟雜音是考慮心臟疾病的一個(gè)最重要體征，大多因此而進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，但有些嚴(yán)重心臟疾病，雜音卻不明顯，如大的室間隔缺損伴重度肺動(dòng)脈高壓，雖然聽(tīng)不到心臟雜音，如肺動(dòng)脈第二心音亢進(jìn)，也可懷疑有先天性心臟病。如嬰兒肺動(dòng)脈第二心音亢進(jìn)也不十分明顯，在沒(méi)有其他檢查如心電圖、心臟X線及超聲心動(dòng)圖的情況下，不能武斷地下結(jié)論為正常心臟，失掉良好的手術(shù)時(shí)機(jī)。先天性心臟病，非常簡(jiǎn)單易行的常規(guī)股動(dòng)脈觸摸即可提示主動(dòng)脈縮窄的診斷，而且詳細(xì)的體檢資料亦可指導(dǎo)其他輔助檢查的方向。心電圖雖是古老而普及的檢查手段，但仍必須重視。

胸部X線檢查發(fā)現(xiàn)異常心影及肺血的分布多少，可提示有先天性心臟病，如肺血增多，心影擴(kuò)大，無(wú)發(fā)紺，多見(jiàn)于室缺，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉；肺血減少，靴形心，伴發(fā)紺，可能有法洛四聯(lián)癥等。

目前超聲心動(dòng)圖及彩色多普勒的應(yīng)用，使近90%的先天性心臟病可以得到明確診斷，而免于導(dǎo)管及選擇性心血管造影的檢查。但僅僅依靠超聲心動(dòng)圖而忽視體檢及其他資料的綜合分析，亦可造成錯(cuò)誤診斷。

導(dǎo)管及心血管造影檢查用于其他診斷手段難以確診的心臟疾病，或伴嚴(yán)重并發(fā)癥如重度肺動(dòng)脈高壓等為明確診斷及確定手術(shù)適應(yīng)證，亦是必不可少的檢查。

磁共振、三維成像等技術(shù)亦是目前發(fā)展起來(lái)的新的檢查手段。磁共振對(duì)主動(dòng)脈縮窄及大動(dòng)脈疾病的診斷有重要價(jià)值?？傊绨l(fā)現(xiàn)自己的孩子患了先天性心臟病，或可疑心臟病，在基層醫(yī)院未能得到確切診斷，應(yīng)到心臟病?？漆t(yī)院就診。