常染色體顯性遺傳病的概率
50%的概率
斑駁性卟啉癥的致病基因位于第1號(hào)染色體,是一個(gè)位于常染色體上的基因。位于常染色體上的基因在向后代傳遞時(shí)與后代的性別無關(guān),也就是說,不管是兒子還是女兒,都有可能獲得位于常染色體上的致病基因。
子代從親代獲得的某1對(duì)基因中只要有1個(gè)基因是突變基因就可能發(fā)展為異常性狀者,稱為“顯性基因”。顯性基因控制的性狀是顯性性狀。
子代從親代獲得的某1對(duì)基因必須都是突變基因才可能發(fā)展為異常性狀者,稱為“隱性基因”。隱性基因控制的性狀是隱性性狀。
如果致病基因是顯性基因,又位于常染色體上,所導(dǎo)致的疾病稱為“常染色體顯性遺傳病”。研究表明,斑駁性卟啉癥就是一種常染色體顯性遺傳病。
一般情況下,常染色體顯性遺傳病患者的這1對(duì)基因中只有1個(gè)基因是突變基因,另1個(gè)基因是正常基因。如以A代表顯性突變基因,以a代表與之相對(duì)應(yīng)的隱性正?;?,患者的基因型為Aa,正常人的基因型為aa?;颊逜a個(gè)體通過減數(shù)分裂能產(chǎn)生含A基因和含a基因兩種數(shù)目相等的生殖細(xì)胞,正常人aa個(gè)體只能產(chǎn)生含a基因一種生殖細(xì)胞。在患者與正常人婚配生育時(shí),受精卵將發(fā)育成數(shù)目相等的Aa個(gè)體和aa個(gè)體。或者說,每一子代有50%的概率獲得親代患者這對(duì)基因中的突變基因A而成為患者,有50%的概率獲得這對(duì)基因中的正?;騛而不得病。
簡(jiǎn)單地說,常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是:在通常情況下,患者的雙親之一應(yīng)該有此突變基因而表現(xiàn)癥狀;患者的兄弟姐妹以及患者的子女各有50%的概率有此突變基因而表現(xiàn)癥狀。
常染色體顯性遺傳病傳遞示意圖
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