【概述】

難治性貧血伴環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞(refractory anaemia with ring sideroblasts，RARS)是以貧血、紅系細(xì)胞形態(tài)發(fā)育異常和環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞占骨髓紅系前體細(xì)胞≥15%為特征的MDS。骨髓中原粒細(xì)胞小于有核細(xì)胞的5%，外周血中無原粒細(xì)胞;非紅系細(xì)胞無明顯發(fā)育異常。RARS占MDS的3%～11%，主要發(fā)生于老年人，男女發(fā)病率無明顯差別。診斷RARS必須排除乙醇、毒物（鉛和苯）、藥物（異煙肼）、鋅攝入、銅缺乏等所致的繼發(fā)性環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞增多和先天性鐵粒幼細(xì)胞貧血。

【臨床特點(diǎn)】

臨床癥狀與貧血相關(guān)，通常為中度貧血，部分病例伴有血小板和中性粒細(xì)胞減少，可出現(xiàn)進(jìn)行性鐵負(fù)荷過多的相關(guān)癥狀。肝、脾可有鐵負(fù)荷過量的表現(xiàn)。外周血的典型表現(xiàn)為正色素大細(xì)胞或正色素正細(xì)胞性貧血。血涂片中紅細(xì)胞表現(xiàn)兩種形態(tài)，主要是正色素性紅細(xì)胞，少部分為低色素性紅細(xì)胞。外周血無原始細(xì)胞。骨髓原粒細(xì)胞＜5%。

【骨髓病變特點(diǎn)】

骨髓增生活躍，以紅系增生為主，環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞≥15%。環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞指5個(gè)或5個(gè)以上的鐵顆粒環(huán)繞胞核排列并≥1/3核周長的紅系前體細(xì)胞。骨髓紅系發(fā)育異常程度不同，包括巨幼樣變、多核、核間橋、核碎片和核出芽、胞質(zhì)空泡等。粒系和巨核系無發(fā)育異?；騼H有輕微發(fā)育異常。

骨髓活檢顯示增生正常至極度活躍，常以紅系顯著增生，可見大的成熟停滯的紅系造血島，粒系和巨核系絕大部分無發(fā)育異常，偶見發(fā)育異常的巨核細(xì)胞。鐵染色常陽性。見大量吞噬含鐵血黃素的巨噬細(xì)胞。

環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞也常見于MDS的其他亞型。例如，外周血和骨髓中原始細(xì)胞增多并伴有環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞的病例應(yīng)歸入RAEB;環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞≥15%的紅系前體細(xì)胞時(shí)若任何非紅系細(xì)胞中發(fā)育異常細(xì)胞≥10%、外周血中原始細(xì)胞<1%、骨髓中原始細(xì)胞<5%、無Auer小體或單核細(xì)胞增多的病例應(yīng)歸類為RCMD。這兩型MDS患者的生存期都比RARS短。

【免疫表型】

缺乏特征性免疫表型。

【遺傳學(xué)】

缺乏重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常。5%～20%的RARS患者呈現(xiàn)克隆性染色體異常，通常為單個(gè)染色體異常。

【預(yù)后】

RARS的整體中位生存期為108個(gè)月。有1%～2%的RARS進(jìn)展為AML。