【概述】　鐵粒幼細(xì)胞性貧血（sideroblastic anemia，SA）指由于多種原因引起血紅素合成障礙及鐵利用不良使血紅蛋白合成不足和無效生成的一組鐵利用障礙性疾病。其特征為骨髓幼紅細(xì)胞增生，伴大量環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞出現(xiàn)和無效紅細(xì)胞生成，組織儲(chǔ)存鐵過多及血清鐵增高和外周血呈低色素性貧血。本病分遺傳性和獲得性。遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血比較少見，多數(shù)男性發(fā)病，發(fā)病年齡較早，包括X染色體伴性遺傳的和常染色體隱性遺傳的。獲得性鐵粒幼細(xì)胞性貧血又分為原發(fā)性（原因不明，已歸入骨髓增生異常綜合征）和繼發(fā)性，后者多繼發(fā)于某些藥物或化學(xué)毒物治療如異煙肼及鉛中毒、慢性酒精中毒等，亦可繼發(fā)于某些疾病如惡性腫瘤、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、骨髓纖維化、慢性感染、尿毒癥、卟啉病、多發(fā)性骨髓瘤、惡性貧血等。

參與血紅素合成有關(guān)的各種酶和輔酶的缺乏，活性減低和活性受阻是本病的發(fā)病機(jī)制。任何原因影響這些酶的活性均可導(dǎo)致鐵利用不良和血紅素合成障礙，結(jié)果形成低色素性貧血，鐵在紅細(xì)胞及各組織內(nèi)大量堆積，使紅細(xì)胞形態(tài)及功能受損，致紅細(xì)胞過早破壞即無效生成。鐵大量沉積于各組織內(nèi)，形成血色病，影響各組織器官功能。本病突出臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性貧血，部分病人皮膚呈暗黑色；有輕度肝脾腫大，后期發(fā)生血色病時(shí)（即含鐵血黃素沉積癥）肝脾腫大顯著。

【檢驗(yàn)】

1.血象 一般為中度貧血，少數(shù)為重度貧血。紅細(xì)胞大小不均，異形、碎片，以小細(xì)胞為突出，可見正常及低色素性兩種細(xì)胞群同時(shí)存在，具有雙形性?？梢娛葔A性點(diǎn)彩紅細(xì)胞增多（特別是繼發(fā)于鉛中毒患者）、有核紅細(xì)胞及少數(shù)靶形紅細(xì)胞。網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蜉p度升高。白細(xì)胞及血小板多數(shù)正?；驕p少。

2.骨髓象 紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中幼紅階段增高為主，部分幼紅細(xì)胞發(fā)生巨幼樣改變，并可見雙核、核固縮，胞質(zhì)量少、出現(xiàn)空泡呈泡沫狀等形態(tài)異常。骨髓鐵染色可見細(xì)胞外鐵和細(xì)胞內(nèi)鐵都增加，環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞＞15%是本病特征，具有診斷意義。粒系及巨核系正常。

3.鐵代謝 血清鐵（SI）、血清鐵蛋白（SF）和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）明顯增高，血清總鐵結(jié)合力（TIBC）正?；驕p低，紅細(xì)胞游離原卟啉（FEP）增高。

【診斷】　根據(jù)血象、骨髓象和骨髓鐵染色結(jié)果，以及鐵代謝的各項(xiàng)指標(biāo)，結(jié)合患者的病史和臨床表現(xiàn)進(jìn)行診斷并區(qū)分其臨床類型，即遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血和獲得性鐵粒幼細(xì)胞性貧血。