心內(nèi)膜墊缺損（endocardial cushion defect ECD）又稱房室通道缺損，指胎胚期心內(nèi)膜墊發(fā)育異常，導(dǎo)致房室環(huán)上、下方心房和心室間隔組織部分缺失，且可伴有不同程度的房室瓣畸形，心內(nèi)膜墊缺損在各類先天性心臟病病例中僅占0.9%。

分型：

1.部分型?、賳渭冊l(fā)孔型房缺;②原發(fā)孔型房缺合并二尖瓣裂;③原發(fā)孔型房缺合并三尖瓣裂。

2.過渡型　在部分型的基礎(chǔ)上合并小型流出道室間隔缺損。

3.完全型　原發(fā)孔型房缺、室間隔缺損伴有共同房室瓣（二尖瓣、三尖瓣均有裂）（圖5-6-1）。

A型：共同房室瓣可分為二尖瓣、三尖瓣，各有腱索和室間隔頂端相連。

B型：共同房室瓣可分為二尖瓣、三尖瓣，腱索不附著于室間隔，而連于右心室。

C型：共同房室瓣不分離，腱索不附著于室間隔上，共瓣呈漂浮狀。

圖 5-6-1　完全心內(nèi)膜墊缺損的分型

【病理生理】 心內(nèi)膜墊缺損是一組復(fù)雜的畸形，病變組合和復(fù)雜程度變化很大，血流動力學(xué)主要取決于ASD 和VSD的大小，以及房室瓣的關(guān)閉不全及肺動脈高壓的程度。單純原發(fā)孔型房間隔缺損基本和繼發(fā)孔房間隔缺損相似，但原發(fā)孔型房缺多較大，分流量較多。伴發(fā)二尖瓣裂時，則常有二尖瓣反流，左心房、左心室擴大，左心室血流在心臟收縮期直接進入左、右心房，右心負荷過重，早期出現(xiàn)肺動脈高壓，房水平出現(xiàn)右向左分流。完全性心內(nèi)膜墊缺損則4個腔均相通、大量的左向右分流主要發(fā)生在左心室向右心房方向，右心容量負荷過重、右心房、右心室擴大。肺血管阻力在早期就出現(xiàn)增加，導(dǎo)致肺動脈壓和右心室壓的明顯增高。患者在嬰幼兒時候就會出現(xiàn)心臟擴大，肺動脈高壓，右心衰竭等癥狀。

【超聲心動圖診斷】

1.部分型ECD?、僭诙鄠€切面顯示房間隔下端回聲失落，房室瓣環(huán)位置異常，二尖瓣和三尖瓣位于同一水平。②二尖瓣水平切面顯示二尖瓣前葉斷裂，同時伴有不同程度二尖瓣反流。二尖瓣前葉斷端向左心室流出道伸展可引起左心室流出道狹窄，部分有左心擴大。③右心房、右心室擴大，房水平低速左向右分流。肺動脈瓣前向血流增快（圖5-6-2～圖5-6-5）。

圖5-6-2　心尖四腔切面
顯示房間隔下端連續(xù)中斷，右心擴大

圖5-6-3　CDFI顯示房間隔的左向右分流

圖5-6-4　胸骨旁短軸切面
二尖瓣水平顯示二尖瓣前葉裂隙

圖5-6-5　CDFI顯示心尖四腔切面
顯示二尖瓣前葉裂，二尖瓣大量反流

2.完全型ECD?、傩募馑那磺忻骘@示房間隔下端和室間隔膜部回聲失落，十字交叉結(jié)構(gòu)消失。②二尖瓣、三尖瓣分裂，原二尖瓣前葉和三尖瓣隔葉在同一水平上形成共同房室瓣，其有腱索附著于室間隔或室間隔對側(cè)面的乳頭肌，或者呈漂浮狀。③全心擴大，以右心擴大明顯，肺動脈內(nèi)徑擴張，肺動脈壓力增高。④CDFI顯示房室水平的雙向分流，左向右分流呈紅色，右向左分流呈藍色。二尖瓣前葉裂的患者在四腔或左心室長軸切面顯示二尖瓣反流。頻譜多普勒測量右心房內(nèi)可以測得高速反流（圖5-6-6～圖5-6-9）。

圖5-6-6　心尖四腔切面
顯示流出道水平的室間隔缺損和原發(fā)孔型房間隔缺損，二尖瓣前葉和三尖瓣隔葉形成共瓣

圖5-6-7　劍下四腔切面
顯示原發(fā)孔房間隔缺損和卵圓孔未閉以及高位的 室間隔缺損，共同的房室瓣腱索附著于室間隔殘端

圖5-6-8　CDFI顯示四腔切面
近十字交叉水平的左向右穿隔分流信號

圖5-6-9　CDFI顯示二尖瓣和三尖瓣瓣葉裂引起的二三尖瓣大量反流