苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝異常。由于肝臟內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能正常代謝成為酪氨酸，于是，大量的苯丙氨酸及苯丙酮酸在體內蓄積，造成中樞神經系統(tǒng)損害。

該病的臨床表現(xiàn)為皮膚白皙，毛發(fā)金黃，虹膜色淺，嚴重者可以出現(xiàn)抽風、智力低下等癥狀。血液中的苯丙氨酸的濃度升高。

苯丙酮尿癥可以通過限制飲食中的苯丙氨酸的攝入，避免其在體內異常代謝物的蓄積，同時，可以根據血液中苯丙氨酸的含量來調整飲食的攝入量，這樣，既能減少異常代謝產物，又能保證機體的正常發(fā)育的需要。

在天然食物中營養(yǎng)豐富而苯丙氨酸含量最低的是人乳，每100毫升初乳中苯丙氨酸含量為104毫克，每100毫升過渡乳中苯丙氨酸含量為63毫克，每100毫升成熟乳中苯丙氨酸含量僅為41毫克。由此看出，選擇低苯丙氨酸的天然食品，以人乳最佳，但是，就本病而言，人乳中所含的苯丙氨酸量還是有些偏高，所以不能全部用母乳喂養(yǎng)，需要添加低苯丙氨酸的奶類代用品，并定期測定血液中苯丙氨酸的含量，使血液中苯丙氨酸的含量保持在5～10mg%。

半乳糖血癥為一種先天性酶缺陷而引起的半乳糖代謝異常的疾病，由于酶的缺陷使乳糖的代謝產物半乳糖-1-磷酸和半乳糖醇增多，這些有毒物質積聚在體內，可引起神經系統(tǒng)受累，臨床表現(xiàn)為智力低下、黃疸、白內障、低血糖等癥狀。我們知道乳糖是哺乳動物乳汁中的主要糖類，所以，如果新生兒期在喂奶之后，出現(xiàn)拒食、嚴重嘔吐、肝臟腫大、繼發(fā)性出血、白內障時應當高度懷疑本癥的可能。凡是經過篩查及進行細胞內酶的活性檢查之后，凡診斷明確的孩子，立即停止母乳喂養(yǎng)或用其他動物的乳汁喂養(yǎng)孩子。改用無乳糖的飲食，大豆類的代乳品較為合適。只要早期發(fā)現(xiàn)，及時治療，臨床癥狀會逐步減輕甚至消失。