心臟黏液瘤是成年人原發(fā)性心臟腫瘤中最常見的一種類型,約占心臟腫瘤的25%,占原發(fā)性良性腫瘤的50%.這些病變的細胞類型曾經(jīng)存在爭議,有人認為它代表的是血栓而不是腫瘤.然而,進一步的研究已經(jīng)證實這些病變代表的是原發(fā)性心臟腫瘤的形成.它們可發(fā)生于任何年齡,也未顯示出性別差異.

約75%的心臟黏液瘤是實體性的,最常見的部位是左心房,黏附于房間隔卵圓孔附近.

心臟黏液瘤可起源于心臟內(nèi)的任何心內(nèi)膜表面,因此可以位于心臟的任何腔室或心臟瓣膜上.

約10%的心臟黏液瘤具有家族遺傳性.家族性黏液瘤是常染色體顯性遺傳,或者是某些合并多種異常的綜合征的一部分,包括色素痣,原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)疾病合并或不合并庫欣綜合征、垂體腫瘤和睪丸腫瘤.已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一系列綜合征的表現(xiàn),如NAME綜合征(痣、心房黏液瘤、黏液樣神經(jīng)纖維瘤和雀斑)、LAMB綜合征(痣、心房黏液瘤和藍痣)、Carney綜合征,表現(xiàn)為發(fā)生于心臟外(胸部或皮膚)的黏液瘤、非黏液性的心臟外腫瘤(如垂體腺瘤)、皮膚色素沉著和內(nèi)分泌功能亢進狀態(tài).與散發(fā)性黏液瘤相比,家族性或黏液瘤綜合征傾向發(fā)生于較年輕的患者,多部位,心尖部常見,而且似乎術后更容易復發(fā).

繼發(fā)于黏液瘤的"經(jīng)典三聯(lián)癥"包括瓣膜梗阻引起的心力衰竭、栓塞引起的卒中以及腫瘤分泌細胞因子(如白介素-6)所引起的系統(tǒng)性風濕綜合征.最常見的臨床表現(xiàn)和二尖瓣疾病相類似,舒張期腫瘤脫垂堵塞二尖瓣口導致二尖瓣狹窄更常見,腫瘤也可損傷瓣膜引起二尖瓣關閉不全.罕見的心室黏液瘤可引起流出道梗阻而出現(xiàn)類似主動脈瓣或肺動脈瓣瓣下狹窄的表現(xiàn).聽診時在舒張早、中期可聽到一個特征性的低調(diào)的心音,稱為"腫瘤撲落音".心臟黏液瘤可導致暈厥、短暫性腦缺血發(fā)作(TIA)或腦栓塞.也可以表現(xiàn)為周圍動脈或肺動脈栓塞,或者許多非心臟的癥狀和體征(包括發(fā)熱、體重減輕、倦怠、惡病質(zhì)、關節(jié)痛、皮疹、貧血、紅細胞增多癥、白細胞增多癥、血沉增高和血小板增多或減少).黏液瘤不會轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒?超聲心動圖(包括M型和二維超聲心動圖)不僅對心臟黏液瘤診斷非常有用,而且可以判定腫瘤附著的部位和大小,這兩者是術前重要的信息.黏液瘤可以有(囊性的)液性暗區(qū)和回聲很強的(骨)組織.