細胞遺傳特性表明，所有細胞均由基因相同細胞衍化而來，一旦細胞癌變，癌的特征也由親代癌細胞傳給子代癌細胞，1個癌細胞就可繁衍為1個惡性腫瘤組織，而這些變化的生物學(xué)基礎(chǔ)就是基因的異常改變。

1.正?；騺G失或激活可導(dǎo)致癌變。正常細胞含有細胞癌基因或稱原癌基因及抗癌基因，當前者被激活進行表達或后者失活，均會導(dǎo)致細胞增殖失控和癌變。

2.病毒癌基因摻入正常細胞，并在細胞中表達也會引起癌變。

3.理化致癌劑引起基因損傷也可產(chǎn)生癌變?；瘜W(xué)致癌劑或物理因素（射線）以蛋白質(zhì)和核酸作為靶物質(zhì)，以DNA為靶分子，基因產(chǎn)生突變、錯位、倒轉(zhuǎn)、插入、重排、斷裂等一系列結(jié)構(gòu)損傷，而導(dǎo)致癌變。

4.生殖細胞基因突變可導(dǎo)致家族腫瘤易感性。遺傳性疾病是由于基因缺陷所造成的，有一些可轉(zhuǎn)化為腫瘤，如著色性干皮病，由于先天性缺乏DNA修復(fù)酶系，受紫外線照射后DNA產(chǎn)生的損傷不能修復(fù)，并極易發(fā)展為皮膚癌。此外，家族性腺病樣腸息肉為常染色體遺傳疾病，主要由于生殖細胞內(nèi)等位基因突變，造成遺傳缺陷，獲得某種腫瘤的易感性，在后天外界因素影響下誘變?yōu)槟[瘤。

5.癌基因及抗癌基因與癌變的多基因，多階段學(xué)說。癌的發(fā)生與發(fā)展過程可分為起動（initiation）、促動（promotion）、轉(zhuǎn)化（conversion）和進展（progression）4個階段。Johns Hopkins大學(xué)Fearon和Vogelstin提出大腸癌癌變階段遺傳模型，此模型對其他常見腫瘤也有一定代表性：首先大腸癌發(fā)生與多層次和多種癌基因激活及抗癌基因失活有關(guān)，而后者更為重要；無論良性或惡性腫瘤均與基因突變有關(guān)，前者的突變數(shù)較少，后者至少需要4～5個基因突變。此外，癌變還與突變次序有關(guān)，并需要一定次數(shù)的積累；在有些情況下，抗癌基因中單個等位基因突變也能出現(xiàn)表型改變。

由此可見，基因是決定細胞增殖、生長、分化的關(guān)鍵因素，其突變無論是致癌引起的體細胞基因突變和（或）遺傳基因?qū)е律臣毎蛔兓蚴钦；騺G失以及正常細胞分化過程中基因調(diào)控異常，均可使基因表達發(fā)生紊亂，以致進行異常表達，出現(xiàn)異常表型，影響細胞形態(tài)和生物活性，導(dǎo)致癌變發(fā)生。而這些變化均是腫瘤基因標志研究的內(nèi)容和基礎(chǔ)。