在男性和女性的體細(xì)胞中，性染色體的組成是不相同的。男性有一條X染色體和一條Y染色體，女性卻有兩條X染色體。由于Y染色體較X染色體短小得多，因此，在男、女體細(xì)胞中一些位于X染色體上的X連鎖基因便存在著數(shù)量差異。那么，位于X染色體上這些基因的表達(dá)產(chǎn)物，例如，抗血友病球蛋白（第Ⅷ因子）在男、女之間是否也存在數(shù)量上的差異呢？事實(shí)上并非如此。

（一）X染色質(zhì)

1949年Barr等在雌貓的神經(jīng)細(xì)胞間期核中發(fā)現(xiàn)緊貼核膜內(nèi)緣有一深染的小體，稱為Barr小體，而雄貓的細(xì)胞中則沒有。1954年Moone和Barr在女性口腔頰膜細(xì)胞核中也發(fā)現(xiàn)了相似的深染小體，稱為X染色質(zhì)（或X小體），而男性則無。為此1966年Lyon M．F提出了一個(gè)失活X假說，即Lyon假說，其要點(diǎn)如下。

1．女性的兩條X染色體中，只有一條有轉(zhuǎn)錄活性，另一條無轉(zhuǎn)錄活性，無轉(zhuǎn)錄活性的X染色體在間期細(xì)胞核中螺旋化而呈異固縮狀態(tài)，形成一個(gè)大小約為1μm、緊貼于核膜內(nèi)緣的濃染小體，即X染色質(zhì)，又稱Barr小體（圖2-4）。這樣，男女體細(xì)胞中的X連鎖基因產(chǎn)物在數(shù)量上就基本相等了，這種現(xiàn)象稱為劑量補(bǔ)償。一個(gè)體細(xì)胞中不論有幾條X染色體，都只有一條X染色體有活性，其余的X染色體均沒有轉(zhuǎn)錄活性，形成X染色質(zhì)。

圖2-4　X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)

A．X染色質(zhì)；B．Y 染色質(zhì)

2．異固縮而失活的X染色體可以來自父親，也可以來自母親，即失活是隨機(jī)發(fā)生的。

3．異固縮最早發(fā)生于胚胎發(fā)育的早期（人胚第16天）。此后，分裂所產(chǎn)生的細(xì)胞中，將保持同樣的失活特點(diǎn)，即如果一個(gè)細(xì)胞中呈異固縮的X染色體是父源的，那么，由它分裂而來的所有細(xì)胞中，呈異固縮的X染色體也都是父源的。

應(yīng)用Lyon假說，可以幫助人們?cè)\斷性染色體異常的疾病，有助于理解臨床上有關(guān)性連鎖隱性遺傳病女性雜合子發(fā)病的問題。近年來的研究表明，X染色體失活現(xiàn)象的機(jī)制是十分復(fù)雜而多樣的。失活的X染色體上并不是所有的基因都失去了轉(zhuǎn)錄活性，即某些基因并不隨X染色體的失活而失活。而有活性的X染色體上也不是所有的基因都有轉(zhuǎn)錄活性（圖2-5）。

圖2-5　X染色體上失活基因和逃避X失活基因

（二）Y染色質(zhì)

男性的體細(xì)胞中只有一條有轉(zhuǎn)錄活性的X染色體，所以，無X染色質(zhì)。但是，男性的體細(xì)胞中有一條Y染色體，如果用熒光染料鹽酸阿的平（QH）染色后，在間期細(xì)胞核中，可以看到一個(gè)直徑約0．3μm的強(qiáng)熒光小體，它是Y染色體長(zhǎng)臂的一部分（Yq12），因此，稱為Y染色質(zhì)（或Y小體）（圖2-4）。一個(gè)Y染色質(zhì)代表一條Y染色體，它只存在于正常男性的細(xì)胞中，而正常女性的細(xì)胞中則無此小體。

X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)在鑒定一個(gè)人的性別上是有作用的。這種細(xì)胞核中染色質(zhì)的性別差異，稱為核性別（nuclear sex）。