第三節(jié)　遺傳病的預(yù)防

目前人類對(duì)遺傳病的預(yù)防能力有了很大的提高，建立的預(yù)防體系由遺傳保健、遺傳篩選和遺傳咨詢組成，這使遺傳病的發(fā)生得到有效控制。

一、遺傳保健

遺傳保健是以遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)為基礎(chǔ)，研究改進(jìn)人群的遺傳素質(zhì)，以促進(jìn)人類社會(huì)的健康發(fā)展。我國(guó)主要采取提倡優(yōu)生優(yōu)育、婚前保健檢查、適齡生育、產(chǎn)前診斷和輔助生殖等措施來(lái)加強(qiáng)遺傳保健。

二、遺傳篩選

遺傳篩選能盡早發(fā)現(xiàn)患者和致病基因攜帶者，是防止患兒出生和降低群體發(fā)病率的有力保障手段，主要有攜帶者篩查、新生兒篩選和出生前篩選等。

知識(shí)鏈接

新生兒篩查

新生兒篩查是群體篩查的一種，是在新生兒階段進(jìn)行的針對(duì)某種疾病的檢查，在癥狀出現(xiàn)以前及時(shí)診斷先天性代謝疾病的有效手段。世界上一些國(guó)家已經(jīng)將此項(xiàng)檢查作為常規(guī)檢查，現(xiàn)能檢查的病種已達(dá)10余種（圖10-6）。目前我國(guó)的新生兒篩查工作已經(jīng)起步，其中開(kāi)展得較好的是PKU（苯丙酮尿癥）、G-6-PD（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）缺乏癥和半乳糖血癥等的篩查。1981—1987年，上海幾家醫(yī)院在對(duì)284 396名新生兒進(jìn)行PKU篩查，查出PKU患兒15名，高苯丙氨酸血癥4名。

圖10-6　新生兒PKU篩查

三、遺傳咨詢

遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師應(yīng)用人類遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，就遺傳病患者或家屬提出的某病病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題給予科學(xué)的答復(fù)，提出建議或指導(dǎo)性意見(jiàn)，以求降低遺傳病患兒的出生率，達(dá)到優(yōu)生的目的。

需要進(jìn)行遺傳咨詢的對(duì)象包括先天性智力低下者及其血緣親屬，大齡孕婦，有原因不明的流產(chǎn)史、死胎史及新生兒死亡史的夫婦，生過(guò)一胎先天性畸形患兒者，有遺傳病家族史的夫婦，近親婚配者等。

遺傳咨詢是一個(gè)家庭預(yù)防嚴(yán)重遺傳病患兒出生的最有效方法，其咨詢過(guò)程概括起來(lái)有確診、家系調(diào)查、告知、商談、隨訪等五個(gè)步驟。

通過(guò)廣泛開(kāi)展遺傳咨詢，再配合有效的產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)等措施，能夠降低遺傳病的發(fā)病率，從根本上改善社會(huì)人口素質(zhì)。

案例引導(dǎo)

某婦女曾生育過(guò)一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，因懼怕再生同病患兒前來(lái)遺傳咨詢。解答：如果證實(shí)患兒的核型為47，XX（XY），＋21，發(fā)生原因是雙親之一在配子形成過(guò)程中因21號(hào)染色體不分離造成，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為群體的發(fā)病率的1/800～1/1200。如果該婦女為高齡孕產(chǎn)婦，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加，建議做產(chǎn)前胎兒染色體分析。

如果經(jīng)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查證實(shí)雙親之一為易位型攜帶者，如羅伯遜易位，則再發(fā)生患兒的風(fēng)險(xiǎn)率大大增加，活產(chǎn)兒中有1/3的可能性是患者，也可能有反復(fù)流產(chǎn)和死胎的現(xiàn)象發(fā)生。建議該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。

小結(jié)

確診一種疾病是否為遺傳病，除采用一般疾病的診斷方法外，還必須輔以臨床診斷、系譜分析、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、生化檢查、基因診斷、皮紋分析和產(chǎn)前診斷等手段。遺傳病的治療可以分為飲食治療、藥物治療、手術(shù)治療和基因治療。遺傳病的預(yù)防要注意做好遺傳保健、遺傳篩選和遺傳咨詢工作。

學(xué)習(xí)本章在把握重要基本概念的同時(shí)，要能夠通過(guò)與實(shí)際病例的聯(lián)系來(lái)理解遺傳病的診斷、治療和預(yù)防措施。

能力檢測(cè)

一、名詞解釋

系譜分析　基因診斷　基因治療

二、選擇題

1．家系調(diào)查的最主要目的是（ ）。

A．了解發(fā)患者數(shù)　　B．了解疾病的遺傳方式

C．了解醫(yī)治效果　　D．收集病例

E．便于與患者聯(lián)系

2．基因診斷與其他診斷比較，最主要的特點(diǎn)在于（ ）。

A．費(fèi)用低　　B．周期短　　C．取材方便

D．針對(duì)基因結(jié)構(gòu)　　E．針對(duì)病變細(xì)胞

3．染色體檢查的指征有（ ）。

A．發(fā)育障礙　　B．智力低下　　C．反復(fù)流產(chǎn)　　D．兩性畸形　　E．以上都是

三、簡(jiǎn)答題

1．做好遺傳病的預(yù)防工作要考慮哪些因素？

2．遺傳咨詢的全過(guò)程是怎樣的？

宋陳玲