生命之書
——人類基因組計劃：中國人來了

一、什么是基因和人類基因組計劃

基因概念已經(jīng)進入普通人的生活，即便不知道基因確切為何物，也總該聽說過轉(zhuǎn)基因，比如，轉(zhuǎn)基因大豆、轉(zhuǎn)基因玉米等，至少知道和以前的大豆、玉米不一樣了。

現(xiàn)代遺傳學家認為，基因是DNA（脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因不僅可以通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達。不同人種之間頭發(fā)、膚色、眼睛、鼻子等不同，是基因差異所致。

基因序列中蘊含了控制人類生命活動的種種信息，決定了膚色、身高、體重等生物學性狀，對人類疾病與健康有著至關(guān)重要的影響。如果我們不能“閱讀”這些基因序列，就不能揭開生命的奧秘。

1984年，人類基因組計劃由美國科學家提出。隨著多國響應，這一計劃逐漸成為一項規(guī)模宏大的國際科學計劃。按照這個計劃的設(shè)想，到2005年，科學家要把人體內(nèi)約3萬個基因的密碼全部解開，同時繪制出人類基因組圖譜。換句話說，就是要揭開組成人體的30億個堿基對的秘密。

人類基因組計劃于1990年正式啟動。

二、1%：中國人來了

人類基因組計劃是人類為探索自身奧秘邁出的重要一步，是繼曼哈頓計劃和阿波羅登月計劃之后，最激動人心的全球科學盛事。在這一全球科學計劃的科學家團隊中，有來自美國、英國、法國、德國和日本的醫(yī)學科學家。

中國是這一計劃的“最后參與者”，我國是參與人類基因組計劃唯一的發(fā)展中國家。

1999年9月1日，國際基因組計劃第5次戰(zhàn)略會議在英國倫敦召開。會議議題之一是討論是否接納中國加入該計劃。

會議討論結(jié)果讓人振奮，與會者一致通過了接納中國參與人類基因組計劃的決定，并在會后宣布中國已成為這一計劃的“最后參與者”。這次接納，也透露了一個信息，那就是“中國人來了”。

當時，中國承擔的任務是：對人類3號染色體短臂上一段區(qū)域測序，約占人類整個基因組的1%。這一項目得到國家科技力量的支持，北京華大基因研究中心、北方基因組研究中心和南方基因組研究中心3家單位聯(lián)手攻關(guān)。2001年，人類基因組“中國卷”的繪制工作宣告完成。

三、提前完成

2000年6月26日，參加人類基因組工程項目的美國、英國、法國、德國、日本和中國的6國科學家共同宣布，人類基因組草圖的繪制工作已經(jīng)完成。最終完成圖要求測序所用的克隆能忠實地代表常染色體的基因組結(jié)構(gòu)，序列錯誤率低于萬分之一。完成圖將于2003年完成，比預計提前2年。

在對人類23對染色體上多達30億對堿基的測定上，中國科學家承擔了1%的測序任務。其他國家中美國人的貢獻率最大，承擔了54%，其次是英國，承擔了33%，日本為7%，法國為2．8%，德國為2．2%，

2003年，人類基因組計劃提前完成后，我國并沒有停止人類基因組學研究的腳步。2007年10月，深圳華大基因研究院研究人員宣布完成第一個完整中國人基因組圖譜（“炎黃一號”），這也是第一個亞洲人全基因序列圖譜，漢族及幾個少數(shù)民族的733個永生細胞系建立。2008年初，我國與英、美兩國聯(lián)合發(fā)起了“國際千人基因組計劃”。

美國和英國科學家2006年5月18日發(fā)表了人類最后一個染色體——1號染色體的基因測序。在人體全部22對常染色體中，1號染色體包含基因數(shù)量最多，達3141個，是平均水平的兩倍，共有超過2．23億個堿基對，破譯難度也最大。一個由150名英國和美國科學家組成的團隊歷時10年，才完成了1號染色體的測序工作。

科學家不止一次宣布人類基因組計劃完工，但推出的均不是全本，這一次殺青的“生命之書”更為精確，覆蓋了人類基因組的99．99%，歷時16年的人類基因組計劃書寫完了最后一個章節(jié)。

四、中國參與人類基因組計劃的意義

關(guān)于意義，人類基因組計劃中國聯(lián)系人、中國科學院遺傳研究所人類基因組中心楊煥明教授說。“不要小看這百分之一，它代表著中國科學家在這個劃時代的里程碑上，已經(jīng)刻上了中國人的名字。參與人類基因組計劃使中國可以平等分享該計劃所建立的所有技術(shù)、資源和數(shù)據(jù)，并使我國成為世界上少數(shù)幾個能獨立完成大型基因組分析的國家?！?/p>

作為唯一的發(fā)展中國家，中國的參與使人類基金組計劃真正成為一項國際合作計劃；通過參與這一國際合作，中國分享了已經(jīng)歷時十年的人類基因組計劃積累的技術(shù)與資料，并建立了中國自己的基因組大規(guī)模測序的全套技術(shù)及科學技術(shù)隊伍，為中國今后生物資源基因組研究奠定了基礎(chǔ)。

專家認為，百分之一測序任務的完成，必將大大促進中國生物信息學、生物功能基因組和蛋白質(zhì)等生命科學前沿領(lǐng)域的發(fā)展，也將為中國基因資源開發(fā)利用，醫(yī)藥衛(wèi)生、農(nóng)業(yè)等生物高技術(shù)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展開辟更加廣闊的前景。

人類基因組計劃之所以引人注目，首先源于人們對健康的需求。人類疾病相關(guān)的基因是人類基因組中結(jié)構(gòu)和功能完整性至關(guān)重要的信息。對于導致了亨廷頓舞蹈病、遺傳性結(jié)腸癌和乳腺癌等一大批單基因遺傳病致病基因的發(fā)現(xiàn)，為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎(chǔ)。

整個人類基因組測序工作的基本完成，為人類生命科學開辟了一個新紀元，它對生命本質(zhì)、人類進化、生物遺傳、個體差異、發(fā)病機制、疾病防治、新藥開發(fā)、健康長壽等領(lǐng)域，以及對整個生物學都具有深遠的影響和重大意義，標志著人類生命科學一個新時代的來臨。當然，也有負面作用，比如侏羅紀公園不只是科幻故事；種族選擇性滅絕性生物武器；基因?qū)＠麘?zhàn)；基因資源的掠奪戰(zhàn)；基因與個人隱私；等等。

楊煥明小傳

楊煥明，1952年10月出生于浙江溫州，早年自杭州大學畢業(yè)，1988年在丹麥哥本哈根大學獲博士學位。曾先后在美國哈佛大學、洛杉磯大學加州分校攻讀博士后?，F(xiàn)任中科院基因組研究所負責人，聯(lián)合國教科文組織生物倫理委員會委員，中國人類基因組計劃秘書長，中國人類基因組多樣性委員會秘書長。自1980年以來長期從事醫(yī)學遺傳學與人類基因定位工作，1994年回國后，順應學科發(fā)展趨勢，由原先從事人類遺傳學的“細科學”轉(zhuǎn)為基因組研究的“大科學”，致力于參加“國際人類基因組計劃”，為人類基因組計劃中國項目負責人。