第二章　白細(xì)胞疾病

一、白細(xì)胞減少癥

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

根據(jù)國(guó)內(nèi)有關(guān)文獻(xiàn)擬定如下白細(xì)胞減少癥（leukopenia）的診斷標(biāo)準(zhǔn)。有各種病因?qū)е鲁扇送庵苎准?xì)胞數(shù)低于4.0×10⁹ /L時(shí)，稱為白細(xì)胞減少癥。兒童參考不同年齡正常值的低線。10～12歲低于4.5×10⁹ /L；＜10歲低于5.0×10⁹ /L時(shí)，考慮為白細(xì)胞減少癥。

二、中性粒細(xì)胞減少和粒細(xì)胞缺乏癥

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

參考以上“白細(xì)胞減少癥”的國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)擬定診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：

當(dāng)外周血中性粒細(xì)胞絕對(duì)值，成人低于2.0×10⁹ /L時(shí)為中性粒細(xì)胞減少癥。當(dāng)粒細(xì)胞嚴(yán)重減少，低于0.5×10⁹ /L，為粒細(xì)胞缺乏癥。兒童10-12歲低于1.8×10⁹ /L〈10歲低于1.5×10⁹ /L，為中性粒細(xì)胞減少癥。粒細(xì)胞缺乏癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)同成人標(biāo)準(zhǔn)。

三、急性白血病

白血病是因造血干細(xì)胞于分化過(guò)程的不同階段發(fā)生分化阻滯，凋亡障礙和惡性增殖而引起的一組異質(zhì)性的造血系統(tǒng)惡性腫瘤。急性白血病阻滯發(fā)生在較早階段。按照白血病細(xì)胞的系列又分為急性髓系白血病和急性淋巴細(xì)胞白血病兩大類。

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

（WHO標(biāo)準(zhǔn)）

（1）血或骨髓原始粒（或單核）細(xì)胞≥20%，可診斷為AML。

（2）當(dāng)患者被證實(shí)有克隆性重現(xiàn)性細(xì)胞遺傳異常t（8；21）（q22；q22）、inv（16）（p13；q 22）或t（16；16） p13；q 22）以及t（15；17）（q22；q12）時(shí)，即使是原始細(xì)胞＜20%，也可診斷為AML.

（3）伴有多細(xì)胞系病態(tài)造血的AML以及治療相關(guān)性AML和MDS，分別單獨(dú)劃分為獨(dú)立亞型。

（4）骨髓中幼稚淋巴細(xì)胞＞25%時(shí)診斷急性淋巴細(xì)胞白血病。

急性白血病分類常用的單克隆抗體

四、急性髓系白血病

【分型診斷標(biāo)準(zhǔn)】

1980年9月和1986年9月，分別在我國(guó)蘇州市和天津市召開了全國(guó)白血病分類分型討論會(huì)。兩次會(huì)議在討論FAB分類的基礎(chǔ)上，提出國(guó)內(nèi)AML的形態(tài)學(xué)分型診斷標(biāo)準(zhǔn)如下。

1.原粒細(xì)胞按形態(tài)分為兩型

Ⅰ型：典型原粒細(xì)胞，胞漿中無(wú)顆粒。

Ⅱ型：有原粒細(xì)胞特征，胞漿量較少，有少量細(xì)小顆粒。

原單核細(xì)胞和原淋巴細(xì)胞也分為Ⅰ和Ⅱ型，分型標(biāo)準(zhǔn)與原粒細(xì)胞相似。

2.AML分類

（1）急性粒細(xì)胞白血病未分化型（M1）骨髓中原粒細(xì)胞大于等于90%（NEC），早幼粒細(xì)胞很少，中幼粒細(xì)胞以下階段不見或罕見。

（2）急性粒細(xì)胞白血病部分分化型（M2）：分為以下兩種亞型。

M2a：骨髓中原粒細(xì)胞為30%-＜90%（NEC），單核細(xì)胞小于20%，早幼粒細(xì)胞以下階段＞10%

M2b：骨髓中原粒細(xì)胞及早幼粒細(xì)胞明顯增多，以異常的中性中幼粒細(xì)胞為主，其胞核常有核仁，有明顯的盒漿發(fā)育不平衡，此類細(xì)胞＞30%。

（3）急性早幼粒細(xì)胞白血?。∕3）：骨髓中以顆粒增多的異常早幼粒細(xì)胞增生為主，＞30%（NEC），其胞核大小不一，胞漿中有大小不等的顆粒。

分為兩種亞型。

1）M3a（粗顆粒型）：是苯胺藍(lán)顆粒粗大，密集甚或融合。

2）M3b：（細(xì)顆粒型）：是苯胺藍(lán)顆粒密集而細(xì)小。

（4）急性粒單核細(xì)胞白血?。∕4）：按粒細(xì)胞和單核細(xì)胞形態(tài)不同，分為下列四種亞型。

1）M4a：原粒和早幼粒細(xì)胞增生為主，原幼單核和單核細(xì)胞≥20%（NEC）。

2）M4b：原幼單核細(xì)胞增生為主，原粒細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞＞20%（NEC）。

3）M4c:原始細(xì)胞既具粒細(xì)胞系，又具單核細(xì)胞系形態(tài)特征者＞30%（NEC）

4）M4E0:除上述特點(diǎn)外，還有粗大而圓的嗜酸顆粒及著色較深的嗜酸顆粒，占5%-30%（NEC）。

（5）急性單核細(xì)胞白血?。∕5）:分為以下兩種亞型。

1）M5a（未分化型）：骨髓中原單核細(xì)胞I＋I(xiàn)I型（NEC）≥80%。

2）M5b（部分未分化型）：骨髓中原始＋幼稚單核細(xì)胞（NEC）＞30%，原單核細(xì)胞I＋I(xiàn)I型＜80%。

（6）紅白血?。∕6）:骨髓中紅細(xì)胞系＞50%，且有形態(tài)學(xué)異常，骨髓原粒細(xì)胞（NEC）或原始＋幼稚單核性細(xì)胞（NEC）I＋I(xiàn)I型；若血片中原粒細(xì)胞或單核細(xì)胞＞5%，骨髓原粒細(xì)胞或原始＋幼稚單核細(xì)胞＞20%（NEC）。

（7）急性巨核細(xì)胞白血病（M7）:外周血中有巨核細(xì)胞；骨髓中原巨核細(xì)胞≥30%，該原巨核細(xì)胞應(yīng)有電鏡或單克隆抗體證實(shí)；骨髓細(xì)胞少，往往干抽，活檢有原始或巨核細(xì)胞增多，網(wǎng)狀纖維增加。

五、急性淋巴細(xì)胞白血病

【分型診斷標(biāo)準(zhǔn)】

1980年9月，在江蘇省蘇州市召開了全國(guó)白血病分類分型的討論會(huì)，對(duì)急性淋巴細(xì)胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）的分型標(biāo)準(zhǔn)提出建議如下。

1.第一型（L1）原始和幼稚淋巴細(xì)胞以小細(xì)胞（直徑＜12μm）為主；核圓形，偶有凹陷和折疊，染色質(zhì)較粗，結(jié)構(gòu)較一致，核仁少而小，不清楚；胞漿量少，輕中度嗜堿。過(guò)氧化物酶或蘇丹黑色陽(yáng)性的原始細(xì)胞一般不超過(guò)3%。

2.第二型（L2）原始和幼稚淋巴細(xì)胞以大細(xì)胞（直徑可大于正常小淋巴細(xì)胞2倍以上，＞12μm為主；核型不規(guī)則，核型和折疊可見。染色質(zhì)較疏松，結(jié)構(gòu)較一致，核仁較清楚，一個(gè)或多個(gè)；胞漿量常較多，輕中度嗜堿，有些細(xì)胞較深染。

3.第三型（L3）似Burkitt型，原始和幼稚淋巴細(xì)胞大小較一致，一大細(xì)胞為主；核型較規(guī)則，染色質(zhì)呈均勻細(xì)點(diǎn)狀，核仁明顯，一個(gè)或多個(gè)，呈小泡狀；胞漿量較多，深藍(lán)色，空泡較為明顯，呈蜂窩狀。

六、低增生性急性白血病

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

綜合國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)，將低增生性急性白血?。╤ypocellular leukemia，HL）的診斷條件歸納如下。

1.臨床表現(xiàn)　肝、脾、淋巴結(jié)一般不腫大。

2.實(shí)驗(yàn)室檢查

（1）外周血常呈全血細(xì)胞減少，偶見原始細(xì)胞或幼稚細(xì)胞。

（2）兩次以上不同部位骨髓檢查呈增生減低，有核細(xì)胞少，但原始細(xì)胞在30%以上。

（3）骨髓活體組織檢查為本病。

七、成人T淋巴細(xì)胞白血病

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

1984年9月，在天津召開了全國(guó)部分省市成人T淋巴細(xì)胞白血?。╝dult T-cell leukemia，ATL）協(xié)作會(huì)議制定了國(guó)內(nèi)的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

1.白血病的臨床表現(xiàn)

（1）發(fā)病于成年人。

（2）有淺表淋巴結(jié)腫大，無(wú)縱膈或胸腺腫瘤。

2.實(shí)驗(yàn)室檢查　外周血白細(xì)胞數(shù)常增高，多形和淋巴細(xì)胞（花細(xì)胞）占10%以上，屬T細(xì)胞，有成熟T細(xì)胞表面標(biāo)志；血清抗HTLV-I抗體陽(yáng)性。

八、漿細(xì)胞白血病

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

1.臨床上呈現(xiàn)白血病的臨床表現(xiàn)或多發(fā)性骨髓瘤的表現(xiàn)。

2.外周血白細(xì)胞分類中漿細(xì)胞＞20%或絕對(duì)值≥2.0×10⁹/L。

3.骨髓中漿細(xì)胞明顯增生，原始及幼稚漿細(xì)胞明顯增多，伴形態(tài)異常。

九、肥大細(xì)胞白血病

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

綜合國(guó)內(nèi)外資料，提出肥大細(xì)胞白血?。╩ast cell leukemia，MCL）的診斷條件。

1.臨床上除有白血病的臨床表現(xiàn)外，還有肥大細(xì)胞增多癥的表現(xiàn)。

（1）淋巴結(jié) 肝 脾腫大。

（2）肥大細(xì)胞釋放組胺和其他物質(zhì)引起的局部和全身變化。

1）皮膚潮紅 色素性蕁麻疹、皮膚瘙癢等。

2）發(fā)作性支氣管痙攣、呼吸困難、心悸、低血壓、暈厥、休克等癥狀。

3）肝素釋放過(guò)多引起出血傾向。

2.外周血中有肥大細(xì)胞（組織嗜堿細(xì)胞）。

3.骨髓中肥大細(xì)胞明顯增多，占有核細(xì)胞的50%以上。

4尿內(nèi)組胺增高。

5.骨髓干抽或有皮膚浸潤(rùn)時(shí)需做活體組織檢查確診。

十、嗜酸性粒細(xì)胞白血病

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

1患者有白血病的臨床表現(xiàn)。

2.外周血嗜酸粒細(xì)胞明顯持續(xù)增多，并常有幼稚嗜酸粒細(xì)胞。

3.骨髓嗜酸粒細(xì)胞增多，有形態(tài)異常、核左移，可見各階段幼稚石酸粒細(xì)胞，甚至早幼粒細(xì)胞可有粗大的嗜酸顆粒，原粒細(xì)胞＞5%。

4.臟器又是酸粒細(xì)胞浸潤(rùn)。

5.能除外其他原因所致的嗜酸粒細(xì)胞增多。

十一、中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

1978年10月，在廣西南寧召開的全國(guó)白血病防治研究協(xié)作會(huì)議制定的中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血?。–NSL）的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下。

1.有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征（尤其是顱內(nèi)壓增高的癥狀和體征）。

2.有腦脊液的改變

（1）壓力增高（＞0.02kpa或200mmH₂O），或滴速大于60滴/分。

（2）白細(xì)胞數(shù)＞0.01×10⁹/L。

（3）涂片見到白血病細(xì)胞。

（4）蛋白＞450mg/L，或潘氏試驗(yàn)陽(yáng)性。

3.排除其他原因造成的中樞神經(jīng)系統(tǒng)或腦脊液的相似改變。

十二、急性白血病

【療效標(biāo)準(zhǔn)】

1987年11月，在江蘇省蘇州市召開了全國(guó)白血病化學(xué)治療討論會(huì)，提出了如下急性白血病療效標(biāo)準(zhǔn)。

1.緩解標(biāo)準(zhǔn)

（1）完全緩解（CR）

1）臨床無(wú)白血病細(xì)胞浸潤(rùn)所指的癥狀和體征，生活正常或接近正常。

2）血象：Hb≥100g/L（男），或≥90g/L（女及兒童），中性粒細(xì)胞絕對(duì)值≥1.5×10⁹/L，血小板≥100×10⁹/L。外周血白細(xì)胞分類中無(wú)白血病細(xì)胞。

3）骨髓象：原粒細(xì)胞I型＋I(xiàn)I型（原始單核＋幼稚單核細(xì)胞或原始淋巴＋幼稚淋巴細(xì)胞）≤5%，紅細(xì)胞及巨核細(xì)胞系正常。

M2b型：原粒細(xì)胞I型＋I(xiàn)I型≤5%，中性中幼粒細(xì)胞比例在正常范圍。

M3型：原粒細(xì)胞＋早幼粒細(xì)胞≤5%。

M4型：原粒細(xì)胞I、II型＋原始單核及幼稚單核細(xì)胞≤5%。

M5型：原始單核細(xì)胞I型＋I(xiàn)I型及幼稚單核細(xì)胞≤5%。

M6型：原粒細(xì)胞I型＋I(xiàn)I型≤5%，原始紅細(xì)胞及幼紅細(xì)胞比例基本正常。

M7型：粒細(xì)胞、紅細(xì)胞二系比例正常，原始巨核細(xì)胞＋幼稚巨核細(xì)胞基本消失。

急性淋巴細(xì)胞白血?。涸剂馨图?xì)胞＋幼稚淋巴細(xì)胞≤5%。

（2）部分緩解（PR）：骨髓原粒細(xì)胞I型＋I(xiàn)I型（原始單核＋幼稚單核細(xì)胞或原始淋巴＋幼稚淋巴細(xì)胞）＞5%而≤20%；或臨床、血象中有一項(xiàng)未達(dá)完全緩解標(biāo)準(zhǔn)者。

2.白血病復(fù)發(fā)　經(jīng)治療獲CR后出現(xiàn)下列三者之一，即成為復(fù)發(fā)。

（1）骨髓原粒細(xì)胞I型＋I(xiàn)I型（原始單型＋幼稚單核細(xì)胞或原始淋巴細(xì)胞＋幼稚淋巴細(xì)胞）＞5%而≤20%；或臨床、血象中有一項(xiàng)未達(dá)到完全緩解標(biāo)準(zhǔn)者。

（2）骨髓原粒細(xì)胞I型＋I(xiàn)I型（原始單核＋幼稚單核細(xì)胞或原始淋巴＋幼稚單核細(xì)胞）＞20%者。

（3）骨髓外白血病細(xì)胞浸潤(rùn)。

3.持續(xù)完全緩解（CCR）指從治療后完全緩解之日起計(jì)算，期間無(wú)白血病復(fù)發(fā)達(dá)3-5年以上者。

4.長(zhǎng)期存活　急性白血病自確診之日起，存活時(shí)間（包括無(wú)病或帶病生存）達(dá)5年或5年以上者。

5.臨床治愈　指停止化療5年或無(wú)病生存（disease free survival，DFS）達(dá)10年者。

說(shuō)明：同級(jí)生存率時(shí)應(yīng)包括誘導(dǎo)治療不足一療程者；誘導(dǎo)治療滿一個(gè)療程以上的病例應(yīng)歸入療效統(tǒng)計(jì)范圍。

十三、慢性粒細(xì)胞白血病

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

1989年，第二屆全國(guó)白血病治療討論會(huì)制定的慢性粒細(xì)胞性白血病（CML）的分歧診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：

1.慢性期

（1）臨床表現(xiàn):無(wú)癥狀；或有低熱、乏力、多汗、體重減輕等癥狀。

（2）血象：白細(xì)胞數(shù)增高，主要為中性中晚幼和桿狀粒細(xì)胞，原始細(xì)胞（I型＋I(xiàn)I型）＜5%-10%，嗜酸粒細(xì)胞和嗜堿粒細(xì)胞增多，可有少量有核紅細(xì)胞。

（3）骨髓象：增生明顯至極度活躍，以粒系增生為主，中晚幼粒細(xì)胞和桿狀核粒細(xì)胞增多。原始細(xì)胞（I型＋I(xiàn)I型）＜10%

（4）有Ph染色體。

（5）CFU-GM培養(yǎng)：集落或集簇較為正常明顯增加。

2.加速期具有下列之二者，考慮為本期。

（1）不明原因的發(fā)熱、貧血、出血加重和（或）骨骼疼痛。

（2）脾臟進(jìn)行性腫大。

（3）非藥物引起的血小板進(jìn)行性降低或增高。

（4）原始細(xì)胞（I型＋I(xiàn)I型）在血和（或）骨髓中＞10%。

（5）外周血嗜堿粒細(xì)胞＞20%。

（6）骨骼中有顯著地膠原纖維增生。

（7）出現(xiàn)Ph以外的其他染色體異常。

（8）對(duì)傳統(tǒng)的抗CML藥物治療無(wú)效。

（9）CFU-GM增生和分化缺陷，集簇增多，集簇與集落比值增高。

3.急變期　 具有下列之一者可診斷為本期。

（1）原始細(xì)胞（I型＋I(xiàn)I型）或原淋巴細(xì)胞＋幼淋巴細(xì)胞或原單＋幼單在外周血或骨髓中＞20%。

（2）外周血中原始細(xì)胞＋早幼粒細(xì)胞＞

30%。

（3）骨髓中原始粒細(xì)胞＋早幼粒細(xì)胞＞

50%。

（4）有髓外浸潤(rùn)。

此期臨床癥狀、體征比加速期更為惡化，CFU-GM培養(yǎng)呈小簇生長(zhǎng)或不生長(zhǎng)。

十四、慢性淋巴細(xì)胞白血病

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

綜合近二十年內(nèi)報(bào)告并參考國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)，擬定國(guó)內(nèi)慢性淋巴細(xì)胞白血?。╟hronic lymphocytic leukemia，CLL）的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

1.診斷條件

（1）臨床表現(xiàn)

1）可有疲乏、體力下降、消瘦、低熱、貧血或出血表現(xiàn)。

2）淋巴結(jié)（包括頭頸部、腋窩、腹股溝）、肝、辟腫大。

3）少數(shù)人可有結(jié)外侵犯，如皮膚、乳腺、眼附屬器官。

（2）實(shí)驗(yàn)室檢查

1）外周血：WBC＞10×10⁹/L，淋巴細(xì)胞比例≥50%，絕對(duì)值≥5×10⁹/L，形態(tài)以成熟淋巴細(xì)胞為主，可見幼稚淋巴細(xì)胞或不典型淋巴細(xì)胞。

2）骨髓象：增生明顯活躍及以上，成熟淋巴細(xì)胞≥40%，活檢淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)情況可分3種類型：結(jié)節(jié)型、間質(zhì)型、彌漫型。

3）免疫分型：B-CLL:SigM或IgM和IgD呈現(xiàn)弱陽(yáng)性，呈k或x單克隆輕鏈型；CD5、CD19、CD79a、CD23、CD43陽(yáng)性，CD20、CD22、CD11c弱陽(yáng)性；CD10，CyclinD1陰性。

T-CLL:CD2、CD3、CD7陽(yáng)性。TdT和CDla陰性。膜CD3表達(dá)弱陽(yáng)性。60%CD4⁺/CD8^-，25%CD4⁺/CD8⁺，15%CD4^-/CD8⁺。

4）遺傳學(xué)：B-CLL:＞80%有染色體畸變：13q14.3，11q22-23，6q21，17p13.3缺失；三體12。P53基因表達(dá)見于15%CLL，多為晚期或臨床進(jìn)展病人。

T-CLL:大多有14q11～32鍵斷裂倒位。t

（11；14）（q11；q32）；idic（8p11），t（8；8）（P11～12；q12）、三體8，12p13缺失，少數(shù)人TCLL、TCL1b、ATM基因突變。

患者具備實(shí)驗(yàn)室檢查第1）項(xiàng)＋第2）項(xiàng)或第3）項(xiàng)中一項(xiàng)即可確定為CLL。遺傳學(xué)改變作為重要參考條件。

2.形態(tài)學(xué)分型

（1）根據(jù)幼淋巴細(xì)胞及不典型淋巴細(xì)胞在淋巴細(xì)胞中所占的不同比例可將B細(xì)胞型慢性淋巴細(xì)胞白血?。˙-CLL）分為三種亞型：

1）典型CLL:90%以上為類似成熟的小淋巴細(xì)胞。

2）CLL伴隨幼淋巴細(xì)胞增多（CLL/PL）:幼稚淋巴細(xì)胞＞10%，但＜54%。

3）混合細(xì)胞型：有不同比例的不典型淋巴細(xì)胞，但幼淋巴細(xì)胞小于10%。幼淋巴細(xì)胞體積大、核/漿比例減低，胞漿呈不同程度是堿性染色，有（或）嗜天青顆粒。

（2）T-CLL細(xì)胞形態(tài)分為以下四種：

1）大淋巴細(xì)胞型：多見、細(xì)胞體積較大、胞漿為淡藍(lán)色，內(nèi)有細(xì)或粗的嗜天青顆粒，胞核為圓形或卵圓形，長(zhǎng)偏向一側(cè)，染色質(zhì)聚集成塊，核仁罕見。

2）幼稚T細(xì)胞型：胞核嗜堿性增強(qiáng)、無(wú)顆粒、核仁明顯。

3）呈腦回樣細(xì)胞核的小或大淋巴細(xì)胞。

4）細(xì)胞形態(tài)多樣，胞核多有分葉。

3.臨床表現(xiàn)

（1）I期：淋巴細(xì)胞增多，可伴有淋巴結(jié)腫大。

（2）II期：I期＋肝大或脾大或血小板減少（＜100×10⁹/L）。

（3）III期：I期/或II期＋貧血（Hb＜

110g/L）。

十五、多毛細(xì)胞白血病

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

1.臨床表現(xiàn)　多有脾大、貧血、可伴有發(fā)熱。

2.血常規(guī)檢查　血紅蛋白下降；白細(xì)胞可明顯降低，正?；蛟龈?；血小板減少或正常。

3.骨髓檢查　常呈“干抽”，也可增生活躍。

在骨髓和（或）外周血中見到多毛細(xì)胞，此為診斷本病的依據(jù)。多毛細(xì)胞特征如下。

（1）形態(tài)學(xué)：光鏡下，直徑10～15μm，大小不一，胞漿中等量，瑞氏染色呈藍(lán)色，周邊不規(guī)則，呈鋸齒狀或偽足突起，有時(shí)為細(xì)長(zhǎng)毛發(fā)狀。核呈橢圓，可有凹陷，偶見核仁。相差鏡下。新鮮活體標(biāo)本中的多毛細(xì)胞有細(xì)長(zhǎng)毛狀的胞漿突起。掃描電鏡可正是上述發(fā)現(xiàn)，延伸的“毛”有交叉現(xiàn)象。透射電鏡下，在胞漿內(nèi)可見到核糖體-板層復(fù)合物（RLC）。

（2）細(xì)胞化學(xué)染色：酸性磷酸酶（ACP）陽(yáng)性，不被酒石酸抑制（TRAP）；糖原（PAS）陽(yáng)性。

（3）免疫表現(xiàn)：sIg⁺，GD19⁺，CD20⁺，CD21^-，CD22⁺，CD11c⁺，CD25⁺，CD103⁺。

（4）咐醇酯（TPA）反應(yīng)：在體外培養(yǎng)下對(duì)小劑量TPA反應(yīng)極為迅速，24小時(shí)內(nèi)細(xì)胞可完全貼壁，并伴有長(zhǎng)枝狀突起。幼淋細(xì)胞白血病無(wú)此反應(yīng)。

4.骨髓病理　增生活躍或低下，多毛細(xì)胞多呈散在或簇狀分布。胞漿豐富、透明，胞核間距離寬，成“蜂窩”狀。核染色質(zhì)細(xì)，呈毛玻璃樣。網(wǎng)狀纖維輕度或增多。

十六、幼淋細(xì)胞白血病

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

1.臨床表現(xiàn)　發(fā)現(xiàn)病齡多在50歲以上。起病緩慢，脾中、重度腫大，常有肝大。

2.實(shí)驗(yàn)室檢查

（1）血象：輕至中度貧血。白細(xì)胞增高，也可正常。血小板減少。血涂片中，可見大量幼淋細(xì)胞（多少不一，2/3病人幼淋占60%）。

（2）骨髓象：增生明顯活躍，以淋巴細(xì)胞為主。有核仁的幼淋巴細(xì)胞占17%-80%。

3.外周血和骨髓中出現(xiàn)大量幼淋巴細(xì)胞是確診本病的必要條件。幼淋巴細(xì)胞的特點(diǎn)如下。

（1）形態(tài)學(xué)：光鏡下胞體較大、圓形，胞漿較豐富。核染色質(zhì)濃集成塊狀或粗細(xì)不等，尤其在核膜周邊密集分布。大而明顯的核仁，是幼淋細(xì)胞的突出特點(diǎn)，核質(zhì)與核仁發(fā)育不同步。掃描電鏡下，幼淋細(xì)胞有長(zhǎng)0.7-2.5μm的毛狀小突起，透射電鏡下無(wú)核糖體——板層復(fù)合物（RCL）。

（2）細(xì)胞化學(xué)染色：80%糖原染色（PAS）陽(yáng)性；酸性磷酸酶（ACP）陽(yáng)性，酸性磷酸酶耐酒石酸實(shí)驗(yàn)（TRAP）陰性；其他如：過(guò)氧化物酶（POX）、各種酯酶均為陰性。

（3）免疫表現(xiàn)：多數(shù)B細(xì)胞表型。

十七、大顆粒淋巴細(xì)胞白血病

大顆粒淋巴細(xì)胞（LGL）占外周血單個(gè)核細(xì)胞的10%-15%，其中CD3⁺大顆粒淋巴細(xì)胞為激活的細(xì)胞毒T細(xì)胞，而CD3^-者為NK細(xì)胞。大顆粒淋巴細(xì)胞白血病分為T細(xì)胞型和NK細(xì)胞型。

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

1.臨床表現(xiàn)

（1）T-LGL型：反復(fù)感染，脾臟輕度腫大，可有全身B癥狀，部分患者癥狀類似風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。

（2）NK-LGL型：B癥狀明顯，肝脾腫大，淋巴結(jié)及胃腸道易受累。

2.實(shí)驗(yàn)室檢查

（1）血象：白細(xì)胞計(jì)數(shù)中度升高，中性粒細(xì)胞明顯減少。淋巴細(xì)胞數(shù)＞5×10⁹/L，其中大顆粒淋巴細(xì)胞占50%至90%，持續(xù)6個(gè)月以上。

（2）骨髓象：可見紅系細(xì)胞增生低下，髓系細(xì)胞成熟障礙，大顆粒淋巴細(xì)胞呈間質(zhì)性浸潤(rùn)，散在成團(tuán)。

大顆粒淋巴細(xì)胞的形態(tài)學(xué)特點(diǎn)：胞漿豐富，淺藍(lán)色，含有數(shù)個(gè)或粗或細(xì)的嗜天青顆粒。核圓或橢圓，染色質(zhì)呈塊狀，核仁不易見到。酸性磷酸酶（ACP）染色強(qiáng)陽(yáng)性，特異性酯酶（CE）陽(yáng)性，非特異性酯酶（ANAE）染色弱陽(yáng)性或陰性。

（3）免疫表型:可分為兩類。

1）T-LGL:CD3⁺，CD8⁺，CD16⁺，CD57⁺，HLA^-DR⁺，TCR陽(yáng)性；CD4^-，CD56^-。

2）NK-LGL：CD2⁺，CD10⁺，CD56⁺；CD3^-，CD4^-，CD57^-。

當(dāng)患者反復(fù)感染帶有外周血淋巴細(xì)胞持續(xù)升高、中性粒細(xì)胞明顯減少時(shí)，應(yīng)考慮本病。若細(xì)胞形態(tài)學(xué)特點(diǎn)及免疫表型符合上述標(biāo)準(zhǔn)，可作出診斷。

十八、類白血病反應(yīng)

類白血?。╨ekemoid reaction）指并非由白血病引起的外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)增多、顯著增多和（或）出現(xiàn)幼稚的血細(xì)胞，與某些白血病相類似，但隨后病程或尸檢證實(shí)沒(méi)有白血病。在小兒，由于骨髓造血功能尚未成熟，易受各種病理因素刺激，因而較易發(fā)生類白血病反應(yīng)，須注意鑒別。

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

綜合國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)告的類白血病反應(yīng)，歸納如下。

1.有明確的病因　入眼中的感染、中毒、惡性腫瘤、大出血、急性溶血、過(guò)敏性休克、巨幼細(xì)胞貧血、服藥史等。

2.實(shí)驗(yàn)室檢查

（1）紅細(xì)胞與血紅蛋白測(cè)定值一般正常，血小板計(jì)數(shù)正常。

（2）粒細(xì)胞型類白血病反應(yīng)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)可多達(dá)30×10⁹/L，以上，或外周血出現(xiàn)幼稚粒細(xì)胞；血象中成熟中性粒細(xì)胞胞漿中往往出現(xiàn)中毒性顆粒和空泡，骨髓象除了有增生、左移及中毒性改變外，沒(méi)有白血病細(xì)胞的形態(tài)畸形等，沒(méi)有染色體異?；駼CR/abl融合基因陽(yáng)性、成熟中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶則明顯增高。

（3）淋巴細(xì)胞型類白血病反應(yīng)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)輕度或明顯增加，分類中成熟淋巴細(xì)胞占到40%以上，并可有幼稚淋巴細(xì)胞出現(xiàn)。

（4）單核細(xì)胞型類白血病反應(yīng)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)在30×10⁹/L以上，單核細(xì)胞大于30%，并可有幼稚單核細(xì)胞出現(xiàn)。

（5）嗜酸粒細(xì)胞性類白血病反應(yīng)：血象中嗜酸粒細(xì)胞明顯增加，以成熟型細(xì)胞為主，骨髓象原始細(xì)胞不增多，也無(wú)嗜酸粒細(xì)胞形態(tài)異常以及Ph染色體等。

（6）漿細(xì)胞型類白血病反應(yīng)：白細(xì)胞增高，外周血中的漿細(xì)分類計(jì)數(shù)增高，常＞5%，同時(shí)可見幼稚漿細(xì)，但與之同時(shí)有中性粒細(xì)胞左移，單核細(xì)胞相應(yīng)增多，骨髓象顯示漿細(xì)胞系統(tǒng)增生活躍，但一般＜20%，可減少量的幼漿細(xì)胞，甚至原漿細(xì)胞。

（7）紅白血病型類白血病反應(yīng)：外周血中有幼紅及幼粒細(xì)胞，骨髓象除紅細(xì)胞系增生外，尚有粒細(xì)胞系增生，但無(wú)紅白血病中的細(xì)胞畸形。此外，還需排除其他骨髓疾?。ㄈ缃Y(jié)合、纖維化、惡性腫瘤轉(zhuǎn)移等）所致的幼粒幼紅細(xì)胞增多癥（leucoerythro-blastosis）。

（8）白細(xì)胞不增多型類白血病反應(yīng)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)不增多，但血象中出現(xiàn)幼稚細(xì)胞。

3.治療結(jié)果　原發(fā)病經(jīng)治療去除后，血象變化隨之恢復(fù)正常。

十九、傳染性單核細(xì)胞增多癥

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

傳染性單核細(xì)胞增多癥（infections mononucleosis）的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下。

1.臨床表現(xiàn)

（1）發(fā)熱：熱型不定，持續(xù)1～4周或更長(zhǎng)后驟退或漸退。

（2）咽峽炎：常有咽痛、眼部充血。

（3）淋巴結(jié)腫大：常見，全身淋巴結(jié)均可累及，頸后三角區(qū)最常受累。

（4）肝脾腫大：30%～60%病例有肝大，多數(shù)半肝功能損害。24%～65%有脾大，肝脾腫大多數(shù)在肋下3cm以內(nèi)。

（5）皮疹：10%～20%病例有皮疹，多數(shù)為斑疹或丘疹。

2.實(shí)驗(yàn)室檢查

（1）血象：病程中不同階段白細(xì)胞數(shù)可增多、正?；驕p少。淋巴細(xì)胞比例增高嗎，異性淋巴細(xì)胞超過(guò)10%。

（2）嗜異性凝集試驗(yàn)：本病陽(yáng)性率第一周為40%，第2～3周60%～80%，恢復(fù)期下降，體內(nèi)持續(xù)時(shí)間為2～5個(gè)月。陽(yáng)性時(shí)需做牛紅細(xì)胞及豚鼠腎吸附實(shí)驗(yàn)，本病血清中存在嗜異性凝集抗體可被牛紅細(xì)胞吸附而不被豚鼠腎吸附。少數(shù)正常人、結(jié)核病、淋巴瘤、白血病等嗜異性凝集試驗(yàn)也可呈陽(yáng)性，但效價(jià)均較低，而且可被豚鼠腎完全吸收。血清病嗜異性凝集試驗(yàn)也呈陽(yáng)性，但可被豚鼠腎和牛紅細(xì)胞完全吸附。

（3）抗EB病毒抗體檢查：抗病毒殼抗原（viral　capsid　antigen，VCA）VCA-IgM抗體出現(xiàn)早，陽(yáng)性率高，是急性期重要的診斷指標(biāo)，但持續(xù)時(shí)間僅為4-8周。VCA-IgG陽(yáng)性出現(xiàn)在臨床癥狀開始時(shí)，并持續(xù)終身。

3.除外傳染性單核細(xì)胞增多綜合征　由其他病毒（如巨細(xì)胞病毒、人類免疫缺陷病毒、單純皰疹病毒、風(fēng)疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等）、某些細(xì)菌、原蟲等感染以及某些藥物引起，外周血中出現(xiàn)異型淋巴細(xì)胞，但嗜異性凝集試驗(yàn)和VCA-IgM抗體一般陰性。

具備上述第一項(xiàng)中任何三條，第二項(xiàng)中任何兩條。再加上第三項(xiàng)，可診斷為傳染性單核細(xì)胞增多癥。

二十、特發(fā)性嗜酸粒細(xì)胞增多綜合征

嗜酸粒細(xì)胞增多綜合征，為一組石酸粒細(xì)胞持續(xù)升高，并伴有器官損害的疾病。最早在1968年由Hardy等描述。由于其原因不明，故又稱特發(fā)性（ldiopathic）嗜酸粒細(xì)胞增多綜合征。

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

1975年，Chusid等提出嗜酸粒細(xì)胞增多綜合征（hypereosinophilic　syndrome，HES）的診斷標(biāo)準(zhǔn)，沿用至今。

（1）外周血嗜酸粒細(xì)胞＞1.5×10⁹/L，并持續(xù)6個(gè)月以上，或出現(xiàn)臨床癥狀后，于6個(gè)月內(nèi)死亡。

（2）有器官受累的癥狀或體征。

（3）未發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致嗜酸性粒細(xì)胞增多的原因。

【療效標(biāo)準(zhǔn)】

本病目前尚無(wú)公認(rèn)的療效標(biāo)準(zhǔn)，現(xiàn)參考有關(guān)文獻(xiàn)擬定如下:

（1）完全緩解：外周血嗜酸粒細(xì)胞計(jì)數(shù)正常（＜0.45×109/L）；受累器官的癥狀與體征完全消失，功能恢復(fù)正常；持續(xù)4周以上。

（2）部分緩解：外周血嗜酸粒細(xì)胞計(jì)數(shù)＜1.5×109/L或較治療前減少50%以上；癥狀及器官受累情況減輕。

（3）穩(wěn)定：未達(dá)到部分緩解標(biāo)準(zhǔn)，但病情無(wú)進(jìn)展。

（4）無(wú)效：外周血嗜酸粒細(xì)胞計(jì)數(shù)較治療前升高，器官受累持續(xù)存在或加重。

二十一、骨髓增生異常綜合征

骨髓增生異常綜合征（Myelodysplastic Syndromes，MDS）是一組異質(zhì)性克隆性造血干細(xì)胞疾病，其生物學(xué)特征是髓系細(xì)胞（粒系、紅系、巨核系）一系或多系發(fā)育異常（或稱病態(tài)造血，disordered　maturation　or myelo-dysplasia）和無(wú)效造血，可以伴有原始細(xì)胞增多。臨床和血液學(xué)特征是外周血細(xì)胞一系或多系減少，骨髓有核細(xì)胞增多且形態(tài)異常，可伴有原始細(xì)胞增多，轉(zhuǎn)化為急性髓系白血病的危險(xiǎn)性明顯增加。

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

1.診斷條件

（1）臨床表現(xiàn)常以貧血為主，可兼有發(fā)熱或出血。初期可無(wú)癥狀。

（2）外周血一系或多系減少。

（3）骨髓有核細(xì)胞增多，髓系細(xì)胞一系或多系呈發(fā)育異常的病態(tài)造血形態(tài)學(xué)表現(xiàn)。

（4）能除外葉酸或維生素B12缺乏、重金屬中毒、微小病毒B19或HIV病毒感染、應(yīng)用粒細(xì)胞集落刺激因子等引起的非克隆性血細(xì)胞發(fā)育異常。

（5）以下實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果有助于診斷本病。①骨髓組織切片顯示造血細(xì)胞空間定位紊亂，或ALIP（+）（詳見后文）。②有非隨機(jī)性-5/5q^-、-7/7q^-、+8、20q^-等MDS常見的核型異常。③血細(xì)胞克隆性分析提示單克隆造血。④姊妹染色單體分化（SCD）試驗(yàn)延遲，或有其他造血細(xì)胞，細(xì)胞周期延長(zhǎng)的證據(jù)。⑤造血細(xì)胞有ras或fms等MDS可有的癌基因異常。

2.血細(xì)胞發(fā)育異常（病態(tài)造血）的形態(tài)學(xué)表現(xiàn) 紅細(xì)胞發(fā)育異常（dyserythropoiesis，dysE）外周血中大紅細(xì)胞增多，紅細(xì)胞大小不均，可見到巨大紅細(xì)胞（直徑＞2個(gè)紅細(xì)胞）、異型紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞，可出現(xiàn)有核紅細(xì)胞。骨髓中幼紅細(xì)胞巨幼樣變，幼紅細(xì)胞可有多核、核型不規(guī)則、核分葉、核出牙、核碎裂、核間橋、Howell-Jolly小體，早期細(xì)胞胞漿可有小突起，可出現(xiàn)環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞。成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變同外周血。

（1）粒細(xì)胞發(fā)育異常（dysgranulopiesis，dysG）：外周血中中性粒細(xì)胞顆粒減少或缺失，胞漿持續(xù)偏于嗜堿，個(gè)體小，分葉少，假性Pelger-Huet樣核異常，或核分葉多（hrperseg mentation）。骨髓中出現(xiàn)異型原粒細(xì)胞（I型，II型），幼粒細(xì)胞核漿發(fā)育不平行，嗜天青顆粒粗大，消退延遲，中型顆粒減少或缺如；幼粒細(xì)胞巨型變，可見環(huán)形核幼粒細(xì)胞。成熟里細(xì)胞形態(tài)改變同外周血。異型原粒細(xì)胞形態(tài)特征如下：I型的形態(tài)特征與正常原粒細(xì)胞基本相同，但大小可有較大差異，核型可稍不規(guī)則，核仁明顯，胞漿中無(wú)顆粒。II型的形態(tài)特征同I型，但胞漿中有少數(shù)（＜20個(gè)）嗜天青顆粒。

（2）巨核細(xì)胞發(fā)育異常（dysmegakaryocytopoiesis，dysMK）:外周血中可見到巨大血小板。骨髓中出現(xiàn)小巨核細(xì)胞（細(xì)胞面積＜800μm²），包括淋巴細(xì)胞樣小巨核細(xì)胞，小圓核（1～3個(gè)核）小巨核細(xì)胞，或有多個(gè)小核的大巨核細(xì)胞。一般的巨核細(xì)胞也常有核分葉明顯和包教顆粒減少的給便。淋巴細(xì)胞樣小巨核細(xì)胞形態(tài)特征如下：類圓形，直徑5～8μm，核漿較大，核染色質(zhì)濃聚，結(jié)構(gòu)不清，無(wú)核仁，胞漿極少，強(qiáng)嗜堿性，常有不規(guī)則的毛狀或小泡狀突起，無(wú)顆?；蝾w粒極少。

3.骨髓組織切片所見

（1）造血組織面積增大（＞50%）或正常（30%～50%）。

（2）造血細(xì)胞定位紊亂：紅系細(xì)胞和巨核細(xì)胞不分布在中央竇周圍，而分布在骨小梁旁區(qū)或小梁表面；粒系細(xì)胞不分布于骨小梁表面，而分布在小梁間中心區(qū)，并有聚集成簇的現(xiàn)象。

（3）（粒系）不成熟前體細(xì)胞異常定位（abnormal　localization　of　immature precursors，ALIP）現(xiàn)象：原粒細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞在小梁間中心區(qū)形成集叢（3～5個(gè)細(xì)胞）或集簇（＞5個(gè)細(xì)胞）。每張骨髓切片上都能看到至少3個(gè)集叢和（或）集簇為ALIP（+）。

（4）基質(zhì)改變：血竇壁變性、破裂、間質(zhì)水腫，骨改建活動(dòng)增強(qiáng)，表現(xiàn)為骨吸收，小強(qiáng)中有破骨細(xì)胞及骨樣組織表面排列著成骨細(xì)胞，網(wǎng)狀纖維增多等。

4.治療相關(guān)或疾病相關(guān)MDS　過(guò)去（常為4～6年前）曾接受細(xì)胞毒藥物化療或放射治療而發(fā)生的MDS，可診斷為治療相關(guān)MDS（therapy-relatedMDS，t-MDS）。可有以下特點(diǎn)：①多系血細(xì)胞發(fā)育異常；②骨髓增生減低的現(xiàn)象相對(duì)多見；③染色體核型異常發(fā)生率高，且多為復(fù)雜核型異常；④常持續(xù)進(jìn)展，轉(zhuǎn)化為AML。

某些疾病如自身免疫性疾病伴發(fā)的MDS稱疾病相關(guān)性MDS。

5.分型標(biāo)準(zhǔn)

（1）FAB協(xié)作組的MDS分型：1982年法、美、英（FAB）協(xié)作組將MDS分為5個(gè)亞行，即難治性貧血（RA）、難治性貧血伴有環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞（RARS）、難治性貧血伴有原始細(xì)胞過(guò)多（RAEB）、轉(zhuǎn)化中的RAEB（RAEB-t）和慢性粒單核細(xì)胞白血?。–MML）。

（2）世界衛(wèi)生組織（WHO）的MDS分型：2001年WHO的“造血組織和淋巴組織腫瘤”分類中，將MDS分型在FAB分型基礎(chǔ)上修訂如下：

1）重申只有骨髓紅系一系發(fā)育異常即可診斷為RA或RARS。

2）增加一個(gè)“難治性血細(xì)胞減少伴有多系發(fā)育異常（refactory cytopenia　with multilineage　dysplasia，RCMD）”新亞型。

3）將5q-綜合征納入MDS作為一個(gè)亞型。

4）將RAEB再分為RAEB-I和RAEB-II兩個(gè)亞型。

5）將MDS與急性髓系白血?。ˋML）的骨髓原始細(xì)胞分界線降低為20%，取消RAEB-t亞型。

6）將CMML歸入一個(gè)新的骨髓增生異常/骨髓增殖綜合征（MDS/MPD）大類，不再作為MDS的一個(gè)亞型。

7）增設(shè)MDS不能分類亞型。

8）有t（8；21），t（15；17），inv（16）/t（16；16）核型異常者，即使骨髓原始細(xì)胞＜20%亦不診斷為MDS相應(yīng)亞型，而直徑診斷為AML。

（3）兒童MDS：成年兒童MDS的表現(xiàn)與成人基本相同，但嬰幼兒的MDS則有一些不同的特點(diǎn)：1在FAB亞型方面以幼年型粒單核細(xì)胞白血病（juvenil　myelomonocytic leukemia，JMML）最多，其次為RAEB/RAEB-t，而RARS罕見。WHO髓系腫瘤分類中已將JMML歸入MDS/MPD大類之中。2可合并其他先天性異常。3個(gè)別患兒可自發(fā)緩解。

（4）MDS合并骨髓增生低下：診斷所謂的“增生低下型MDS”必須有骨髓切片的組織學(xué)證據(jù)，即骨髓組織切片中造血阻滯面積縮?。ǎ?0歲以下患者造血阻滯面積＜30%，60歲以上患者＜20%）此外，有以下各種發(fā)現(xiàn)有助于“MDS合并骨髓增生低下”的診斷：①血片中能見到發(fā)育異常的中性粒細(xì)胞或I/II型原始細(xì)胞。②骨髓涂片中能見到發(fā)育異常的粒、紅、巨核系細(xì)胞，能見到I，II型原始細(xì)胞，特別是小巨核細(xì)胞。③骨髓切片中能見到小巨核細(xì)胞，早期粒系細(xì)胞相對(duì)多見或ALIP（+），網(wǎng)狀纖維增加。④骨髓細(xì)胞有MDS常見的克隆性染色體異常。⑤能證明單克隆造血。

6.MDS的預(yù)后評(píng)估　1997年，國(guó)際MDS危險(xiǎn)分析專題研習(xí)會(huì)提出一個(gè)MDS預(yù)后積分系統(tǒng)（International　Prognostic　Scoring System，IPPSS）：選定了3個(gè)預(yù)后參數(shù)，給予相應(yīng)積分，根據(jù)積分將MDS分為低危、中危I、中危II、高危4個(gè)危度。

二十二、骨髓增生異常/骨髓增殖性疾病

骨髓增生異常/骨髓增殖性疾?。∕DS/MPD）是一組克隆性造血組織腫瘤性疾病，在就診時(shí)既有一些臨床、實(shí)驗(yàn)室或形態(tài)學(xué)表現(xiàn)符合MDS，又有另一些表現(xiàn)符合慢性骨髓增殖性疾病。其臨床和血液學(xué)特點(diǎn)是骨髓髓系有核細(xì)胞增多，其中一系或多系是有效增殖，導(dǎo)致外周血中該系細(xì)胞增多，而另一系或多系是無(wú)效增殖，導(dǎo)致外周血該系細(xì)胞減少。同時(shí)，髓系各系細(xì)胞可有發(fā)育異常的形態(tài)學(xué)表現(xiàn)或功能異常。

2001年WHO髓系腫瘤分類中將之新設(shè)為一類，包括：

（1）慢性粒單核細(xì)胞白血?。╟hronic myelomonocytic leukemia ，CMML）.

（2）不典型慢性髓系白血病（atypical chronic myeloid leukemia，aCML）.

（3）幼年型粒單核細(xì)胞白血病（juvenile myelomoncytic leukemia，JMML）。

（4）MDS/MPD，不能分類（MDS/MPD，U）。

【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

1.CMML的診斷標(biāo)準(zhǔn)

（1）持續(xù)性PB單核細(xì)胞增多，＞1×109/L。

（2）Ph（-），BCR/ABL（-）。

（3）PB或BM原始細(xì)胞＜20%。

（4）髓系中1個(gè)或1個(gè)以上細(xì)胞系別有發(fā)育異常；如無(wú)發(fā)育異?；驑O微，但其他條件符合，且有以下表現(xiàn)者，仍可診斷為CMML：骨髓細(xì)胞有獲得性克隆性細(xì)胞遺傳學(xué)異常，或單核細(xì)胞增多已持續(xù)至少三個(gè)月，而且除外可引起單核細(xì)胞增多的其他原因。

（5）原始細(xì)胞PB中＜5%，和BM中＜10%者，診斷為CMML-1原始細(xì)胞PB中5%-19%，或BM中10%-19%者，診斷為CMML-2。

（6）符合以上診斷標(biāo)準(zhǔn)且PB嗜酸粒細(xì)胞≥1.5×10⁹/L者，診斷為CMML-I或CMML-II伴有嗜酸粒細(xì)胞增多。

注：診斷CMML是，原始細(xì)胞包括原始粒細(xì)胞、原始和幼稚單核細(xì)胞。

2.aCML的診斷標(biāo)準(zhǔn)

（1）PB中WBC增多，主要由于成熟和不成熟中性粒細(xì)胞增多。

（2）顯著的粒系細(xì)胞發(fā)育異常。

（3）Ph（-），BCR/ABL（-）。

（4）幼稚中性粒細(xì)胞（早幼-晚幼）≥10%WBC。

（5）無(wú)絕對(duì)性嗜堿粒細(xì)胞增多，或極微；時(shí)間粒細(xì)胞＜2%WBC。

（6）無(wú)絕對(duì)性單核細(xì)胞增多，或極微；單核細(xì)胞＜10%WBC。

（7）BM組織切片有核細(xì)胞增多，粒系增多且有發(fā)育異常，伴有或不伴有紅系和巨核系發(fā)育異常。

（8）PB或BM中原始細(xì)胞＜20%。

3.JMML的診斷標(biāo)準(zhǔn)

（1）PB單核細(xì)胞增多＞1×109/L。

（2）原始細(xì)胞（包括原、幼單核細(xì)胞）少于外周血白細(xì)胞或BM有核細(xì)胞的20%。

（3）Ph（-），BCR/ABL（-）。

（4）外加下列三項(xiàng)中的任何兩項(xiàng)：

1）HbF高于年齡應(yīng)有值。

2）PB中有不成熟粒細(xì)胞。

3）WBC＞10×109/L，克隆性染色體異常（常為7單體）。

（5）粒單系祖細(xì)胞在體外培養(yǎng)中對(duì)GM-CSF高度敏感。

4.MDS/MPD，U的診斷標(biāo)準(zhǔn)

（1）臨床、實(shí)驗(yàn)室和形態(tài)學(xué)特征符合MDS的任何一個(gè)亞型，PB和BM中原始細(xì)胞＜20%。

（2）具有顯著的MPD特征，如PLT≥600×109/L伴有巨核系增殖，或WBC≥13×109/L，伴有或不伴有脾臟腫大。

（3）無(wú)先期MDS或CMPD，近期未接受細(xì)胞毒藥物或造血生長(zhǎng)因子治療，Ph`（-），BCR/ABL（-），無(wú)5q-、t（3；3）（q21；q26）或inv（3）（q21；q26），或具有混合型MPD和MDS特征而不能歸入任何一個(gè)MDS、CMPD或MDS/MPD亞型。