第四節(jié)　心內(nèi)膜墊缺損

心內(nèi)膜墊缺損也稱為房室間隔缺損或房室通道缺損。胚胎期由于心室流入道的心內(nèi)膜墊融合過程中的發(fā)育障礙所致，所包括畸形為房室瓣下大型室間隔缺損、近房室瓣平面上房間隔缺損、單一或共同房室瓣孔，占先天性心臟病的4%，超過半數(shù)的病人合并先天愚型（Down綜合征）。

一、疾病分類

根據(jù)房室瓣周圍房室間隔組織的發(fā)育程度和房室瓣畸形的不同將心內(nèi)膜墊缺損分為部分型、過度型、完全型。

1．部分型

部分型心內(nèi)膜墊缺損主要包括原發(fā)孔房間隔缺損和二尖瓣裂缺及其所致的不同程度的二尖瓣反流。原發(fā)孔房間隔缺損如新月形，在房間隔下部和房室瓣上方。二尖瓣反流部位大多在前瓣裂缺處。

2．完全型

完全型心內(nèi)膜墊缺損包括原發(fā)孔房間隔缺損和房室瓣下方室間隔流入道缺損。一組房室瓣橫跨左、右心，形成了上（前）和下（后）橋瓣。病人在室間隔嵴上形成一“裸區(qū)”。

完全性心內(nèi)膜墊缺損分為三個亞型：A型最常見。指前橋瓣的腱索廣泛附著在室間隔嵴上，能被有效地分為“兩瓣”，即左上橋瓣完全在左心室，右上橋瓣完全在右心室，有利于外科醫(yī)生手術(shù)時重建左右心房室瓣。B型較少見。指左前橋瓣發(fā)出乳頭肌附著在右側(cè)室間隔上。C型指前橋瓣懸浮在室間隔上，沒有腱索附著。

完全型心內(nèi)膜墊缺損易合并圓錐干畸形，如法洛四聯(lián)癥、右心室雙出口、大動脈錯位，其中法洛四聯(lián)癥最常見，約占6%。其他合并畸形包括動脈導管未閉，占10%，左上腔靜脈永存，占3%，彌漫性主動脈瓣下狹窄或殘留房室瓣組織所致的左心室流出道梗阻。

3．過度型

過度型心內(nèi)膜墊缺損介于部分型和完全型之間，有兩組明確的房室瓣孔，原發(fā)性房間隔缺損和房室瓣下方室間隔缺損。病人的室間隔缺損常位于流入道室間隔，在室間隔嵴上沒有明顯的“裸區(qū)”。

二、病理生理

心內(nèi)膜墊缺損病人由于房室間隔缺失常導致房室傳導組織異位，房室結(jié)較正常位置更靠后下，更近冠狀靜脈竇。纖維束常沿室間隔缺損的下緣走行，束支分叉更靠下。因此，這類病人最容易發(fā)生手術(shù)導致的傳導系統(tǒng)損傷。

心房和心室水平的左向右分流使幾乎所有的心內(nèi)膜墊缺損病人有大量肺血流。如果沒有室間隔缺損，血流動力學類似于大型房間隔缺損，右心室搏出量增加。通過房室瓣裂缺的反流量隨時間增加，左向右分流會更大，出現(xiàn)明顯的進行性心臟增大和充血性心衰。

完全型心內(nèi)膜墊缺損病人因心內(nèi)四個心腔相互交通，存在大量左向右分流，右心室和肺動脈壓與體心室壓相等，從出生時就有嚴重的肺動脈高壓，并進行性加重?；颊叱Ｔ诔錾髱讉€月內(nèi)就出現(xiàn)明顯的肺血管阻力增高。合并先天愚型（Down綜合征）的病人肺動脈高壓的進展速度更快。房室瓣反流會增加心室容量負荷，加重肺動脈高壓和充血性心力衰竭，因此早期手術(shù)至關(guān)重要。

三、血流動力學改變

部分性心內(nèi)膜墊缺損，其血流動力學改變基本同繼發(fā)孔房間隔缺損。但如合并二尖瓣裂，因有二尖瓣反流存在，左心房、左心室會增大。完全性心內(nèi)膜墊缺損，因有房室間隔聯(lián)合缺損及房室瓣畸形，此類病人不僅有左至右分流，而且還有房室間的反流，甚至可形成房室間的交叉分流，從而造成接受分流血的房室腔擴大。左至右分流量過大時，肺動脈增寬，也可形成肺動脈高壓。

心電圖檢查：早期心電圖檢查無診斷價值。

1．二維超聲心動圖

已成為診斷心內(nèi)膜墊缺損的常規(guī)手段。它能明確瓣膜異常的性質(zhì)、室間隔缺損和房間隔缺損的形態(tài)及合并畸形。

2．彩色多普勒

能提供精確的心房、心室分流量和房室瓣反流程度。