第五節(jié)　房間隔缺損

卵圓孔是存在于胚胎時(shí)期房間隔中央部的左右心房的交通孔，是胎兒血液循環(huán)的正常通路。胎兒心臟胚胎發(fā)育時(shí)，房間隔由原發(fā)隔和繼發(fā)隔融合而形成。繼發(fā)隔在形成時(shí)留有一孔，即為卵圓孔。原發(fā)隔與繼發(fā)隔平行生長(zhǎng)，繼發(fā)隔從右側(cè)蓋住原發(fā)隔，而原發(fā)隔的尾側(cè)遮住卵圓孔，由于結(jié)構(gòu)薄，所以具有活瓣的作用，稱卵圓孔瓣。右心房的血流可沖開(kāi)活瓣進(jìn)入左心房，左心房的血流由于左心房的壓力，使活瓣緊貼在右側(cè)房間隔上，而不能流入右心房。胎兒出生后，肺血流增加使肺靜脈回流，左心房的血流增加，使左心房壓提高。下腔靜脈血流減少，壓力降低，右房壓力降低，與此同時(shí)產(chǎn)生的靜脈壓使并列的卵圓孔瓣貼近房間隔嵴邊緣，在功能上關(guān)閉了卵圓孔。經(jīng)過(guò)數(shù)月，卵圓孔瓣黏連到房間隔邊緣，實(shí)現(xiàn)持久關(guān)閉。

上述胎兒房間隔解剖特點(diǎn)及其出生前后的血液循環(huán)特點(diǎn)決定了卵圓孔處的血流特點(diǎn)。正常卵圓孔生前應(yīng)保持開(kāi)放狀態(tài)，而出生后則應(yīng)逐漸閉合，若卵圓孔不能閉合，則形成繼發(fā)孔型房間隔缺損，房間隔缺損是最常見(jiàn)的先天性心血管畸形之一，約占先天性心臟病的15%。

一、病因

單純房間隔缺損時(shí)，一般認(rèn)為心內(nèi)血液分流的方向與大小主要取決于兩個(gè)因素：

1．缺損面積大小。

2．左右心房之間的壓差。

正常左心房壓約為5～10mmHg，右心房壓為3～5mmHg，左心房壓高于右心房壓。在新生兒期，由于肺動(dòng)脈的壓力較高，右心室壁較厚，右心室順應(yīng)性較低，房缺分流可不明顯。其后，由于肺動(dòng)脈壓力逐漸變低，右心室壁變薄，右心室順應(yīng)性較高，心房間的壓差增大，左向右分流量亦增大。隨著病程的進(jìn)一步發(fā)展，部分青少年與成年患者的肺血管阻力可產(chǎn)生容量性阻力升高。晚期發(fā)生不可逆的阻力性升高，右心室順應(yīng)性明顯降低，左向右分流逐漸減少，以至右心室順應(yīng)性低于左心室，產(chǎn)生右向左分流。

二、病理解剖分型

根據(jù)缺損部位及胚胎形成可將房間隔缺損分以下幾型：

（一）原發(fā)孔型（第一孔型）

約15%，位于房間隔下部與房室瓣連接處，是原發(fā)隔與心內(nèi)膜墊完全融合所致。也被稱為輕型心內(nèi)膜墊缺損。

（二）繼發(fā)孔型（第二孔型）

約占75%，是在胚胎發(fā)育期第一房間隔吸收過(guò)多或第二房間隔發(fā)育不全，使第二房間隔下緣未與第一間隔上緣完全融合而形成的缺損，故缺損位十房間隔卵圓窩處，直徑一般較大，大多為l～3cm。

（三）靜脈竇缺損

占6%～8%，缺損位于較高的近上腔靜脈入口處，常伴有肺靜脈畸形引流。

（四）房間隔完全缺失

即單心房，極少見(jiàn)。

（五）卵圓孔的特殊類型

1．卵圓孔提前閉合

卵圓孔提前閉合是一種不尋常的心臟異常，它對(duì)發(fā)育中的胎兒具有潛在的嚴(yán)重后果，國(guó)外學(xué)者對(duì)此研究較多。最早報(bào)道應(yīng)用超聲心動(dòng)圖檢測(cè)卵圓孔提前閉合，發(fā)現(xiàn)卵圓孔部分或完全閉塞時(shí)呈現(xiàn)為卵圓窩瘤狀，并且膨凸向左心房。當(dāng)二尖瓣狹窄左心房壓力升高時(shí)，卵圓窩瘤亦可膨凸向右心房。頻譜多普勒超聲檢測(cè)提前閉合的卵圓孔時(shí)，其血流信號(hào)消失。當(dāng)卵圓孔血流速度明顯增加時(shí)，提示卵圓孔即將提前閉合。二維超聲顯示房間隔瘤時(shí)，應(yīng)用頻譜多普勒和彩色多普勒血流顯像進(jìn)行鑒別，明確卵圓孔提前閉合。卵圓孔提前閉合常聯(lián)合其他心臟異常。這些異常包括右心房擴(kuò)大、右心室擴(kuò)大和肥厚、三尖瓣擴(kuò)大和肺動(dòng)脈及動(dòng)脈導(dǎo)管的擴(kuò)張。左心亦可出現(xiàn)異常。如伴隨二尖瓣或主動(dòng)脈瓣閉鎖的左心發(fā)育不全綜合征。其他還有非特異性胎兒水腫和室上性心動(dòng)過(guò)速等。據(jù)報(bào)道，卵圓孔提前閉合的胎兒多數(shù)預(yù)后差，僅少數(shù)生后存活。

2．房間隔瘤

房間隔瘤系由于房間隔卵圓窩處膜狀組織呈瘤樣膨出而形成。據(jù)國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道，當(dāng)胎兒房間隔凸度大于6mm或占據(jù)心房橫徑25%以上，瘤體基底部直徑＞6mm時(shí)，即可診斷房間隔瘤。房間隔瘤的形成可能與胚胎發(fā)育第5、6周時(shí)房間隔繼發(fā)隔或卵圓窩結(jié)締組織形成缺陷有關(guān)。由于胎兒期右心占優(yōu)勢(shì)，左右心房之間存在著壓力階差，因此，房間隔瘤的超聲心動(dòng)圖的典型表現(xiàn)是房間隔薄膜狀的瘤體收縮期向左心房?jī)?nèi)膨出。王鴻等在多普勒超聲評(píng)價(jià)胎兒房間隔瘤與房間隔缺損的相關(guān)性研究中指出，胎兒房間隔瘤超聲檢出率與房間隔缺損密切相關(guān)，極有可能為房間隔缺損的特征性改變。合并房間隔缺損的胎兒均為原發(fā)性房間隔組織發(fā)育異常，隨著孕周進(jìn)展，受容量負(fù)荷及右心室壓力增加的影響，可出現(xiàn)右心肥厚擴(kuò)大，多普勒還可檢測(cè)出三尖瓣反流。部分胎兒房間隔瘤出生后可隨卵圓孔的關(guān)閉而縮小或消失，少數(shù)仍存留的房間隔瘤及卵圓孔未閉可能為卵圓窩處心內(nèi)膜組織發(fā)育缺陷及瘤體過(guò)大所致。

三、臨床表現(xiàn)

中等大小房間隔缺損一般無(wú)明顯臨床癥狀，較大房間隔缺損在活動(dòng)后可感覺(jué)心慌、氣短；合并肺動(dòng)脈高壓時(shí)，可有右心室心衰的癥狀和體征。通常在肺動(dòng)脈聽(tīng)診區(qū)可聞及2～3級(jí)收縮期雜音，伴有第二心音分裂，心電圖可見(jiàn)P波高尖及不完全右束支傳導(dǎo)性表現(xiàn)。

四、血流動(dòng)力學(xué)改變

通常左心房壓力高于右心房（尤其在收縮期），因此，即使缺損較小也會(huì)形成心房水平的左至右分流。缺損較大時(shí)，左右心房間壓力相等，此時(shí)心房間的分流方向和分流量決定于左右心室舒張期的擴(kuò)張性（順應(yīng)性）。嬰兒期右心室順應(yīng)性差，左至右分流量不大。以后隨年齡增長(zhǎng)，右心室順應(yīng)性變好，左至右分流量也增大。這樣，右心房、右心室不僅接受腔靜脈血液，同時(shí)還接受左心房分流來(lái)的血液，故流經(jīng)三尖瓣口血液增多，右心室呈容量性負(fù)荷過(guò)重，搏出量增大，肺循環(huán)量增多，可達(dá)體循環(huán)量的2～4倍。因此，右心房、右心室及肺動(dòng)脈均表現(xiàn)擴(kuò)張。約有10%的患者晚期形成肺動(dòng)脈高壓，而使血流逆轉(zhuǎn)為右至左分流或雙向分流，臨床上表現(xiàn)有紫紺，即稱謂的艾森門格爾綜合征。

五、超聲心動(dòng)圖檢查

（一）M型超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)

1．右心室容量負(fù)荷過(guò)重表現(xiàn)

（1）增大，致使房室間隔向左移位。

（2）隔與左心室后壁呈同向運(yùn)動(dòng)，是否發(fā)生容量負(fù)荷過(guò)重表現(xiàn)，取決于肺循環(huán)量（QP）與體循環(huán)量（QS）的比較。Kleid指出，當(dāng)QP／QS＜1．2時(shí)可無(wú)此表現(xiàn)，如比值大于2，就一定有右心室容量負(fù)荷過(guò)重表現(xiàn)。

2．瓣膜征象。尖瓣的活動(dòng)幅度增大，甚至可見(jiàn)到舒張?jiān)缙谌獍昵叭~出現(xiàn)震顫波。個(gè)別病例伴有二尖瓣狹窄，即盧騰巴赫（Lutem－bacher）綜合征時(shí)，二尖瓣前葉EF下降速度變慢，出現(xiàn)類似風(fēng)濕性二尖瓣狹窄的“城墻”樣改變。另外，有20%～30%的患者伴有二尖瓣脫垂的征象；個(gè)別患者合并肺動(dòng)脈瓣狹窄。

3．分流量大時(shí)，主動(dòng)脈內(nèi)徑減小，肺動(dòng)脈內(nèi)徑增寬。

4．肺動(dòng)脈高壓時(shí)，右心室壁增厚，肺動(dòng)脈瓣后葉a波消失，出現(xiàn)“W”形收縮波。

（二）切面超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)

1．右心容量負(fù)荷過(guò)重表現(xiàn)。由于心房水平左向右分流，至右心系統(tǒng)血流量明顯增大，分流主要發(fā)生在舒張期，故又稱舒張期負(fù)荷過(guò)重。表現(xiàn)為右心房、右心室增大，房間隔及室間隔均向左側(cè)偏移。容量性負(fù)荷的大小取決于房間隔缺損的大小和有無(wú)肺動(dòng)脈高壓。小型的房間隔缺損（包括卵圓孔未閉）因分流量較小，不足以引起明顯的右心容量負(fù)荷過(guò)重，而右心房、右心室腔可無(wú)明顯的擴(kuò)大，中等大小以上的房間隔缺損，由于分流量較大，右心容量明顯增加，致使右心房和右心室腔明顯擴(kuò)張。室間隔由于右心室容量增大，在舒張期偏向左心室，收縮期右心室容量減小，又向右心室作收縮運(yùn)動(dòng)，實(shí)際上是協(xié)助右心室排空或血液輸出，其結(jié)果是室間隔與左心室呈同向運(yùn)動(dòng)。這一特征用M型超聲檢查時(shí)，可清楚地顯現(xiàn)出來(lái)。與此同時(shí)，由于右心室排血量增大，肺動(dòng)脈相應(yīng)擴(kuò)張，肺動(dòng)脈瓣環(huán)或瓣膜處于相對(duì)性狹窄，而其前向性血流速度可增快，甚至可達(dá)2m／s以上。由于血流速度較快，在肺動(dòng)脈瓣區(qū)可聞及2～3級(jí)的收縮期雜音。同時(shí)因血流量大，肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉較主動(dòng)脈瓣的相對(duì)后延，故通常伴有第二心音分裂，而心房水平的分流主要在舒張期，且分流通常在0．8～1．2m／s，故通常不會(huì)引起雜音。

房間隔缺損正因?yàn)槭鞘鎻埰谌萘控?fù)荷，相對(duì)于室間隔缺損的收縮期負(fù)荷過(guò)重來(lái)說(shuō)較明顯，肺動(dòng)脈高壓的發(fā)生率較少，其發(fā)生率約10%。當(dāng)發(fā)生較嚴(yán)重的肺動(dòng)脈高壓時(shí)，右心房及右心室壓力增高，使左、右心兩側(cè)壓力階差減小，故左至右分流減少，非常嚴(yán)重的肺高壓患者，可出現(xiàn)雙向分流，甚者，僅有右向左分流。此種情況，在血流動(dòng)力學(xué)上發(fā)生逆轉(zhuǎn)，由容量性負(fù)荷過(guò)重變?yōu)樽枇π载?fù)荷過(guò)重。表現(xiàn)為右心室前壁和室間隔增厚，右心腔較前縮小，而右至左分流的結(jié)果是在臨床出現(xiàn)紫紺，即所謂的艾森曼格綜合征。

2．顯示房間隔較好的切面。能夠顯示房間隔的切面有：胸骨旁四腔心、心尖四腔心、主動(dòng)脈短軸切面、劍突下四腔心和雙房心切面。心尖四腔心由于房間隔較薄且與聲束方向幾乎平行，故易出現(xiàn)回聲失落，造成房間隔缺損的假象，胸骨旁四腔心和主動(dòng)脈短軸切面房間隔與聲束有一定角度，可顯示房間隔缺損的回聲中斷，是常規(guī)檢查不可缺少或常用的切面。若以上兩切面仍看不清楚或疑有本病時(shí)，應(yīng)采用劍突下四腔心或雙房心切面（只顯示左、右心房），被認(rèn)為是確定房間隔缺損及診斷缺損大小的最佳切面。這兩切面的好處是聲束基本與房間隔垂直狀，間隔回聲清楚，避免假陽(yáng)性，另一方面，穿隔血流與聲束正好接近平行，因此，也是觀察分流情況和分辨房間隔分流和上腔靜脈回流的最佳切面。尤其是存在接近上腔靜脈入口處的缺損，這一切面的鑒別是非常必要的。

房間隔缺損的二維直接征象主要有兩點(diǎn)：

（1）顯示有回聲中斷，真正的回聲中斷其斷端見(jiàn)回聲增強(qiáng)現(xiàn)象，類似“火柴頭”樣改變。

（2）殘存的房間隔隨分流有左、右擺動(dòng)現(xiàn)象，這兩點(diǎn)是區(qū)別回聲中斷和回聲失落的重要依據(jù)。

間接征象主要是由于心房水平的左至右分流引發(fā)的右心房右心室增大，肺動(dòng)脈增寬，右心壁活動(dòng)幅度增大，以及室間隔與左心室后壁同向運(yùn)動(dòng)等，但小型的房間隔缺損，以上血流動(dòng)力學(xué)改變可不明顯，當(dāng)存在較嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓時(shí)，除右心房、右心室增大，肺動(dòng)脈增寬外，還可有右心室壁增厚改變。

（三）多普勒超聲心動(dòng)圖

卵圓孔未閉，顯示房間隔卵圓孔處線樣回聲的連續(xù)性中斷，局部可見(jiàn)于右心房?jī)?nèi)擺動(dòng)的卵圓孔瓣；彩色多普勒顯示房間隔回聲中斷處紅色穿隔血流束，自左心房經(jīng)房間隔流向右心房，其寬度與未閉卵圓孔大小相關(guān)，其亮度與血流速度相關(guān)；頻譜多普勒顯示，其左向右分流頻譜為正向雙期持續(xù)性的分流頻譜，呈雙峰或三峰波形，占據(jù)收縮期與舒張期。第一峰開(kāi)始于心室收縮的早、中期，在收縮晚期達(dá)到高峰，其后峰值下降，延長(zhǎng)至舒張?jiān)缙?。部分患者于舒張中期，兩?cè)心房壓力差可再增大時(shí)，形成頻譜圖上的第二峰。在舒張晚期即心房收縮期時(shí)，兩房間壓差進(jìn)一步加大，分流速度增加，形成第三峰。另外，收縮期開(kāi)始時(shí)，通?？捎涗浀揭粋€(gè)右向左的血流信號(hào)。左向右分流的峰值血流速度為67．5～134cm／s，平均為104．2cm／s。

（四）脈沖多普勒

將取樣容積放置可疑缺損處的右心房側(cè)，可記錄到以舒張期為主的頻移幅度大，頻譜增寬或充填的湍流頻譜。彩色多普勒可直接觀察到左心房血流穿過(guò)房間隔向三尖瓣方向分流，血流束寬度與缺口大小基本一致。上腔靜脈口處的缺損容易漏診，因此，如常規(guī)切面顯示不清時(shí)，從劍突下四腔心切面容易觀察到分流信號(hào)。

通過(guò)以上檢查絕大多數(shù)房間隔能夠確診。

六、鑒別診斷

典型房間隔缺損采用二維及彩色多普勒血流技術(shù)檢查，一般不難確診，但以下情況須做好鑒別診斷。

（一）房間隔缺損與卵圓孔未閉的鑒別

兩者常不易鑒別。有觀點(diǎn)認(rèn)為，若卵圓孔處左向右分流束＜5mm，峰值速度小于0．5m／s，且能測(cè)及活瓣運(yùn)動(dòng)，多考慮為卵圓孔未閉；若分流束＞6mm，峰值速度＞0．6m／s，卵圓孔活瓣運(yùn)動(dòng)不明顯，應(yīng)診斷為房間隔缺損。兩者的區(qū)別在于卵圓孔未閉時(shí)有瓣膜。卵圓孔未閉的多普勒頻譜呈持續(xù)性正向頻譜，房間隔缺損則呈始于收縮晚期，持續(xù)整個(gè)舒張期的正向?qū)掝l譜。Hansen認(rèn)為超聲心動(dòng)圖檢查不能準(zhǔn)確地鑒別卵圓孔未閉或房間隔缺損，他的觀點(diǎn)是：當(dāng)超聲既未發(fā)現(xiàn)卵圓孔活瓣運(yùn)動(dòng)，亦未見(jiàn)房間隔缺損緣呈“火柴頭樣”時(shí)，將血流在二房間交通的現(xiàn)象均診斷為房間隔缺損，以后定期追蹤復(fù)查。

對(duì)鑒別新生兒房間隔缺損與卵圓孔未閉，亦有學(xué)者提出，卵圓孔未閉一般不致引起雙心房出現(xiàn)分流，即使出現(xiàn)分流，血流束寬度正常小于6mm，未閉者約半數(shù)1～2年內(nèi)可閉合，3歲以上自然閉合者極少。

房間隔缺損時(shí)：

1．除應(yīng)具備房間隔連續(xù)性中斷大于6～8mm外，房間隔缺口右心房側(cè)取樣，頻譜多普勒顯示，最大流速達(dá)40cm／s以上，有診斷意義。

2．在沒(méi)有肺動(dòng)脈壓增高的情況下，左向右分流頻譜的特點(diǎn)是，血流速度通常在0．8～1．2m／s之間。

（二）巨大房間隔缺損合并肺高壓

當(dāng)存在嚴(yán)重肺高壓時(shí)，心房水平呈右向左，或雙向分流，分流速度較慢，彩色多普勒血流圖上分流信號(hào)不敏感，難以確定有無(wú)房間隔缺損，此種情況只要做右心室聲學(xué)造影，可發(fā)現(xiàn)較濃密的右至左分流信號(hào)，即可確診。

（三）原發(fā)孔房間隔缺損與心內(nèi)型肺靜脈異位引流相鑒別

心內(nèi)型肺靜脈異位引流是肺靜脈血經(jīng)過(guò)心房背后的冠狀靜脈竇引入右心房，引流位置與原發(fā)孔間隔缺損接近，且均為左至右分流，二者極易混淆而誤診。鑒別要點(diǎn)是，后者有冠狀靜脈竇擴(kuò)張，其長(zhǎng)軸追蹤，分流與冠狀靜脈相連，位置偏后，以此二者可鑒別。