預(yù)防出生缺陷是提高人口素質(zhì)的基礎(chǔ)_湖北省部分地區(qū)出生缺陷研究_湖北省全面建設(shè)小康社會人口發(fā)展戰(zhàn)略研究

預(yù)防出生缺陷是提高人口素質(zhì)的基礎(chǔ)——湖北省部分地區(qū)出生缺陷研究

蔡孝恒　官旭華　連祥卿　周文慶

控制人口數(shù)量，提高人口素質(zhì)，是我國計劃生育政策的根本目的。人口素質(zhì)包括人口的文化素質(zhì)、身體素質(zhì)、業(yè)務(wù)素質(zhì)、政治素質(zhì)等各個方面的內(nèi)容。人口的健康素質(zhì)是一切素質(zhì)的基礎(chǔ)和前提，只有具有健康的身體素質(zhì)，才能談人口的其他方面的素質(zhì)。而要提高人口的健康素質(zhì)，從源頭上提高人口出生素質(zhì)至關(guān)重要，有效控制出生缺陷，是提高人口健康素質(zhì)的關(guān)鍵。出生缺陷是指胚胎或胎兒發(fā)育過程中結(jié)構(gòu)或代謝發(fā)生的異常，出生時即可發(fā)現(xiàn)，也可在出生后數(shù)月或數(shù)年才發(fā)現(xiàn)。在歐美等發(fā)達國家，出生缺陷已經(jīng)成為圍產(chǎn)兒死亡和嬰兒死亡的首位死因，而且隨著人均國內(nèi)生產(chǎn)總值的增長，圍產(chǎn)兒死亡和嬰兒死亡中出生缺陷所占的比例會越來越高，兩者之間為正相關(guān)關(guān)系。國內(nèi)一些調(diào)查顯示出生缺陷是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因，對死亡圍產(chǎn)兒的病理解剖分析也表明出生缺陷是首位死因。肖坤則等發(fā)現(xiàn)死亡圍產(chǎn)兒中出生缺陷總發(fā)生率為21.78%，主要是神經(jīng)管缺陷和腦積水。我國出生缺陷受累兒童逐年增加，出生缺陷導(dǎo)致的圍產(chǎn)兒死亡比例呈上升趨勢，已經(jīng)引起了國家衛(wèi)生決策部門的高度重視。本報告對湖北省部分地區(qū)人口出生缺陷的現(xiàn)狀、原因及對策進行初步研究。

一、湖北省部分地區(qū)出生缺陷狀況

(一)出生缺陷發(fā)生率

我省監(jiān)測結(jié)果顯示，2001年出生缺陷總發(fā)生率為8.35‰，低于全國平均水平(2000年為10.99‰，1999年為10.12‰)。按全國出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)要求，1986年10月至1998年12月對懷孕28周至產(chǎn)后7天的圍產(chǎn)兒進行監(jiān)測，12年共監(jiān)測262783例圍產(chǎn)兒，發(fā)現(xiàn)畸形兒1999例，平均出生缺陷發(fā)生率7.61‰，1987年最高，為9.29‰，1994年最低，為5.83‰(見圖1)。

圖1　湖北省12年出生缺陷發(fā)生率數(shù)據(jù)來源:龔麗艷、鄧鴻云、曹江珊:《湖北省十二年出生缺陷監(jiān)測分析》，《中國優(yōu)生與遺傳雜志》2000年第4期。

我省2001年出生缺陷總發(fā)生率最高的是恩施州，為15.92‰，最低的是隨州市，為4.60‰。湖北省不同地市出生缺陷發(fā)生率見表1。

表1　　v2001年湖北省不同地市出生缺陷總發(fā)生率

續(xù)表

資料來源:龔麗艷、李向東:《2001年湖北省出生缺陷資料分析》，《湖北預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志》2002年第5期。

省內(nèi)不同地區(qū)，同一地區(qū)城鄉(xiāng)有所差異。為保證研究的科學(xué)性，基本能夠反映我省出生人口缺陷狀況，我們選擇了湖北省經(jīng)濟發(fā)展?fàn)顩r不同的三個地區(qū)為研究樣本，一是欠發(fā)達的鄂西土家族苗族自治州利川市;二是較發(fā)達的宜都市;三是經(jīng)濟發(fā)達的武漢市。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，從武漢市1999年至2002年抽樣檢測情況看(見表2、表3)，先天畸形率平均為6.08‰，低于全國和全省平均水平;鄂西土家族苗族自治州利川市2002～2003年出生人口缺陷也較高(見表4)，但也低于全國平均水平;宜都市1999～2003年出生人口缺陷人數(shù)不多，但檢出率高(見表5)，這可能與近年來重視檢測有關(guān)。

表2　　1999～2002年武漢市出生缺陷發(fā)生率檢測情況

資料來源:胡榮華等:《武漢市圍產(chǎn)兒先天畸形流行狀況及影響因素研究》，《醫(yī)學(xué)與社會》2005年第1期。

表3　　999～2002年武漢市城鄉(xiāng)出生缺陷發(fā)生情況比較

資料來源:同表2。

表4　　利川市2002～2003年出生人口缺陷情況

資料來源:利川市計劃生育局提供。

表5　　宜都市1996～2003年出生人口缺陷情況

續(xù)表

資料來源:宜都市計劃生育局提供。

(二)主要出生缺陷發(fā)生情況

全省發(fā)生率最高的出生缺陷是多指(趾)畸形(11.8/萬);其次為神經(jīng)管缺陷(7.5/萬);全國2000年資料顯示發(fā)生率居于前4位的是唇裂(14.1/萬)、神經(jīng)管畸形(13.0/萬)、多指(趾)畸形(12.5/萬)和先天性心臟病(11.4/萬)，神經(jīng)管畸形仍是我省現(xiàn)階段出生缺陷中發(fā)生率最高的。湖北省和全國各種畸形發(fā)生率相比差別最大的是先天性心臟病(湖北省3.1/萬，全國11.4/萬)和唇裂(湖北省5.3/萬，全國14.1/萬)。神經(jīng)管畸形和總唇裂湖北省始終處于全國較低水平;近年來全國出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)先天性心臟病的發(fā)病率增加，以上海等地較為突出，可能與先天性心臟病的診斷水平提高有一定的關(guān)系(見表6)。

表6　　　　　湖北省與全國主要出生缺陷發(fā)生率比較(1/萬)

資料來源:同表1。

從省內(nèi)各地市出生缺陷發(fā)生的種類來看，武漢市唇裂、腭裂發(fā)生高居首位，占缺陷兒25.88%，發(fā)生率為1.28‰，低于全國的1.82‰^[1]。神經(jīng)管畸形(先天性腦積水、脊柱裂、無腦兒等)發(fā)生率為0.64‰，明顯低于全國的2.74‰，占出生缺陷兒總數(shù)的13%，且多為嚴重畸形，致死率高，死亡缺陷兒中神經(jīng)管畸形占34.88%^[2]。

中型城市襄樊市1999年出生缺陷發(fā)生率前3位分別是肌肉骨骼系統(tǒng)畸形(多指/趾等)、面耳頸部畸形(唇裂等)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形(腦積水、脊柱裂、無腦兒等)，基本與武漢市一致^[3]。

偏遠山區(qū)利川市2002～2003年出生缺陷發(fā)生率前3位中，前2位與武漢市和襄樊市相同，值得重視的是，其消化系統(tǒng)缺陷(22%～23%)發(fā)生超過神經(jīng)系統(tǒng)缺陷(6.3%～6.4%)(見表7)，其原因需要進一步調(diào)查研究。

表7　　利川市2002～2003年出生缺陷分類

資料來源:利川市計劃生育局提供。

二、原因分析

出生缺陷與多種因素有關(guān)，其病因可能與遺傳、環(huán)境因素、孕婦年齡、不良生育史、孕期感染、接觸有害有毒物質(zhì)、妊娠母親疾病有關(guān)。一項關(guān)于武漢市武昌區(qū)智力低下(MentalRetardation簡稱MR)兒童危險因素的調(diào)查顯示，產(chǎn)前因素占36.11%，圍產(chǎn)因素占26.85%，原因不明的占22.22%(見表8和表9)。據(jù)調(diào)查，湖北省出生人口缺陷主要與環(huán)境、遺傳、行為方式等有關(guān)。

表8　　　第一孩MR已知病因順位及構(gòu)成比

續(xù)表

資料來源:官旭華、盧祖洵、石淑華等:《武漢市武昌區(qū)精神發(fā)育遲滯及其同胞的病因分析》，《中國兒童保健雜志》2004年第5期。

*1、*2:根據(jù)智商和適應(yīng)能力受累的程度，可將智力低下分為輕、中、重、極重4型。①輕型，智商在50～70間，即均值以下2～3個標(biāo)準(zhǔn)差，并有輕度適應(yīng)缺陷;②中度，智商在30～50間，即均值以下3～4個標(biāo)準(zhǔn)差，有中度適應(yīng)缺陷;③重度，智商低于35，即均值以下4～5個標(biāo)準(zhǔn)差，有重度適應(yīng)缺陷;④極重度，智商20以下，適應(yīng)行為有嚴重缺陷。按照國際慣例將中、重、極重三型合稱為“重型”。

*3:TORCH感染指胎兒宮內(nèi)感染弓形蟲(Toxoplasma)、風(fēng)疹病毒(RubellaVirus)、巨細胞病毒(Cytomegalovirus，CMV)、單純皰疹病毒(HerpesimpiexVirus)或其他原因(Otheragents指梅毒螺旋體，李司忒菌)。

表9　　108例MR患兒病因分析

資料來源:同表8。

(一)遺傳因素

父親或母親一方有遺傳基因異常，這在醫(yī)學(xué)上叫遺傳病，又分為顯性、隱性和性連鎖遺傳病。研究表明，由于基因突變，染色體畸變導(dǎo)致，在精子和卵子結(jié)合以后就決定了，約占先天缺陷的25%。近親結(jié)婚，所生小孩缺陷性的可能性較大。隨著遺傳咨詢和產(chǎn)前檢查工作的開展、高齡產(chǎn)婦及近親結(jié)婚的減少，患有遺傳疾病的小兒的出生數(shù)有所下降，但由于遺傳因素較圍產(chǎn)期及產(chǎn)后因素難控制，故下降的幅度并不大，至今仍是出生缺陷最主要的致病因素;在發(fā)達國家，由遺傳疾病所致的出生缺陷占總數(shù)的一半以上。

我們在鄂西土家族苗族自治州調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該州自然環(huán)境非常好，山清水秀，氣候宜人，而該地區(qū)經(jīng)濟相對落后，工業(yè)不發(fā)達，環(huán)境污染不重，這對保證出生人口素質(zhì)起了很好作用。但是，由于該州是大山區(qū)，山大人稀，人們傳統(tǒng)的落后的思想觀念還較多，近親結(jié)婚現(xiàn)象在個別農(nóng)村還存在，導(dǎo)致一些孩子出生時就是先天畸形。調(diào)查中，我們發(fā)現(xiàn)一個案例，據(jù)當(dāng)?shù)赜嬌刹拷榻B，當(dāng)?shù)匾粙D女第一胎為先天性顱腦發(fā)育不全，第二胎為先天肢殘，后經(jīng)了解，該婦女與其丈夫為表兄妹，這是一典型的遺傳因素導(dǎo)致的缺陷。

在武漢市武昌區(qū)智力低下兒童危險因素的調(diào)查中，先天愚型在已知病因中位列第二。據(jù)報道，此癥與母親年齡有關(guān)，主要是由于母親生育年齡較高，使生殖細胞老化，在減數(shù)分裂時容易出現(xiàn)不分離現(xiàn)象，從而導(dǎo)致出生兒先天愚型。先天愚型的再發(fā)風(fēng)險與核型類型和雙親染色體有關(guān)，其中以易位型有較高復(fù)發(fā)風(fēng)險，對此類患者應(yīng)該檢查雙親染色體，若雙親之一為易位染色體攜帶者，則復(fù)發(fā)風(fēng)險大于1/4，且還有自然流產(chǎn)的風(fēng)險，應(yīng)勸其不再生育。相反，若易位型患者的雙親染色體正常，則表明該易位型系配子形成過程中新發(fā)生的，而后種情況與先天愚型的另兩種類型，復(fù)發(fā)風(fēng)險很低，而與母親生育年齡較大、孕期不良因素接觸等有關(guān)。因而對孕婦進行必要的孕期指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷也是防止患兒出生、提高優(yōu)生優(yōu)育率的重要手段。

隨著疾病譜的改變，對導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生的遺傳和與遺傳相關(guān)的因素應(yīng)引起足夠的認識和重視，必須從理論、技術(shù)、疾病診斷和病殘兒鑒定的質(zhì)量上加以提高，科研人員不僅應(yīng)對明顯異常、而且對不明顯的或需要一定技術(shù)才能檢測的遺傳性疾病做出診斷和切合實際的優(yōu)生指導(dǎo)。對高發(fā)的遺傳病要重點研究，對先進的診斷技術(shù)要引進和應(yīng)用，提高對遺傳病的研究和指導(dǎo)的水平。

(二)環(huán)境因素

國內(nèi)外很多研究表明，妊娠期接觸高溫、噪聲、化學(xué)制劑、農(nóng)藥等均與先天畸形有關(guān)。美國學(xué)者MarshallEG等在紐約州的研究表明:母親孕期駐地接近釋放有機溶劑和金屬煙塵的工廠可增加中樞神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉骨骼系統(tǒng)畸形的危險性。對武漢畸形情況的抽樣調(diào)查研究也表明父母接觸化學(xué)制劑、孕期暴露于噪聲與后代畸形產(chǎn)生有關(guān)。隨著經(jīng)濟的發(fā)展，人口城市化進程的加快，環(huán)境破壞日益嚴重，人口與環(huán)境的矛盾日益突出。農(nóng)藥、化學(xué)藥物、轉(zhuǎn)基因等高科技的廣泛運用，一方面，對防治病蟲害，提高農(nóng)作物的產(chǎn)量起了重要的促進作用;另一方面，這些高科技產(chǎn)品(如轉(zhuǎn)基因食品)對人口健康還是有一定的副作用。特別是在高度發(fā)達的城市，工業(yè)化程度加快，大量的化學(xué)物質(zhì)和“三廢”物質(zhì)產(chǎn)生，這些物質(zhì)長期積蓄在體內(nèi)可導(dǎo)致基因突變或染色體畸變，而噪聲引起畸形的機理可能與長期影響母親休息有關(guān)。有資料表明，環(huán)境破壞對人類的繁衍已造成巨大危害，成為導(dǎo)致出生人口缺陷的一個重要原因。在受精后胚胎期受感染、放射線、化學(xué)物質(zhì)等而致缺陷的，約占總數(shù)的10%。據(jù)分析，武漢市中心城區(qū)與遠城區(qū)相比，中心城區(qū)出生人口缺陷明顯高于遠城區(qū)，我們認為環(huán)境因素起了決定性作用。中心城區(qū)工業(yè)發(fā)達，各種污染相對嚴重，對人口的生殖有較大負面影響，是導(dǎo)致中心城區(qū)先天畸形發(fā)生率高的重要原因之一。這與楊曉紅對鄭州市出生缺陷監(jiān)測動態(tài)觀察結(jié)果一致。

(三)行為因素

人們的行為影響到人口的素質(zhì)。國內(nèi)外許多研究表明，不良生活習(xí)慣和行為不但有害自身健康，還會對后代產(chǎn)生不良后果。如婦女懷孕期吸煙或被動吸煙，發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險性會加大。我國是一個煙草大國，同時又是一個吸煙大國。吸煙人數(shù)眾多，不僅很多男性吸煙，一些女性也吸煙?？梢哉f，人們在很多情況下處于被動吸煙的環(huán)境中，據(jù)我國一些研究發(fā)現(xiàn)，我國有的地區(qū)婦女被動吸煙率非常高，家庭生活被動吸煙率為88%，工作場所被動吸煙率為8.68%，城市被動吸煙率為85.32%，農(nóng)村被動吸煙率為92.99%，這對婦女人群的健康是不好的。不但可能引起婦女記憶力減退、失眠、咳嗽等，若懷孕出現(xiàn)缺陷的可能性大大增加。香港大學(xué)醫(yī)學(xué)院一項研究顯示:在懷孕期吸煙的母親比完全不吸煙的母親生出唇裂孩子的幾率高了70%，此外，懷孕的婦女吸煙除了比較可能生出唇裂孩子外，也容易造成早產(chǎn)和新生兒體重不足的情形。同樣，被動吸煙會導(dǎo)致流產(chǎn)率增高，而且有胎盤早剝的并發(fā)癥。胎兒出現(xiàn)兔唇、腮裂等畸形的機會會增多。還會影響胎兒發(fā)育，造成初生兒體重過輕。

母親孕期吸煙可能是出生缺陷一個可預(yù)防的病因，每天1支，每周抽5天以上可以增加50%風(fēng)險，存在劑量-效應(yīng)關(guān)系。評估母親吸煙和先天愚型(DS)關(guān)系的研究結(jié)果不一致，原因可能有:研究設(shè)計不同，樣本量小，對照選擇不同，母親吸煙的定義和確定上的差異，潛在混淆變量的控制，特別是母親年齡。至今為止，先天愚型的危險因素只有很少被證實，確定的僅3個:母親年齡;以前生育過患病兒童;以及雙親之一攜帶額外的21對染色體。另一方面來說，現(xiàn)已知道，吸煙影響女性生殖系統(tǒng)，與人口出生率降低和更年期提前有關(guān)，這轉(zhuǎn)而有可能與卵子過早老化有關(guān)，從而可能增加DS的發(fā)生風(fēng)險。

在許多國家，胎兒酒精綜合征是出生缺陷中除先天愚形外第二個常見的已知病因。對于孕婦和準(zhǔn)備懷孕的婦女來說，孕期酒精使用是可預(yù)防的最常見的已知病因之一。胎兒酒精綜合征，會引起小樣兒，特征性面部畸形，中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)缺陷。損害的程度取決于劑量、發(fā)生的時間、持續(xù)的時間、母親狀況(年齡、心理障礙等)以及環(huán)境因素(如社會階層、家庭問題等)。產(chǎn)前酒精暴露對CNS發(fā)育的影響是連續(xù)的，不存在一個安全的劑量。孕婦最好戒酒，以避免對后代的任何不利影響。存在的問題是對酒精暴露的準(zhǔn)確評估存在困難:(1)母親自述是否誠實;(2)是否準(zhǔn)確，有無回憶偏倚。還急需了解酒精暴露、貧窮、生活方式對發(fā)育中的胎兒的聯(lián)合影響。還不清楚酒精的作用是否獨立，還是受諸如貧困的社會環(huán)境之類危險因素的相互作用。

據(jù)調(diào)查，我省西部地區(qū)利川市很大一部分人愛好吸煙，在農(nóng)村一些農(nóng)民吸一些沒有加工的土煙，加之該地區(qū)處于高山地區(qū)，冬季氣溫較低，人們習(xí)慣飲酒。過量飲酒和吸煙是造成出生缺陷的重要因素。

(四)藥物的影響

科技的進步，促進了生產(chǎn)力的發(fā)展。各種藥物的發(fā)明、運用，對防治疾病，提高人口的素質(zhì)起了積極作用。但是，任何藥物都一定程度上存在副作用。藥物可能被看做是孕期假設(shè)的危險中最重要的一種。近3000種藥物中僅20種被證明對人類有致畸作用，并且僅很小一部分畸形，約1%可歸因于致畸藥物。在匈牙利，90%的懷孕婦女在孕期使用藥物，8%需要長期用藥治療慢性疾病。因此由于孕婦錯誤認為幾乎所有藥物都會引起先天畸形而產(chǎn)生的焦慮和恐懼，可能比藥物本身更有害。

據(jù)研究，如果孕期服用了某些藥物，可能導(dǎo)致出生兒缺陷^[4]。據(jù)調(diào)查，我省一些地區(qū)出生缺陷，有相當(dāng)一部分是因為藥物所致。對武漢市研究多因素分析結(jié)果顯示，孕期母親服用鎮(zhèn)靜劑、中成藥、激素類藥是出現(xiàn)畸形的危險因素。

三、減少我省出生缺陷的對策與建議

根據(jù)我省新生兒出生缺陷現(xiàn)狀的研究與分析，我們認為，盡管我省人口再生產(chǎn)已進入低生育水平的狀態(tài)，但由于我省人口基數(shù)大，且受人口慣性的影響，未來一段時間里，我省人口數(shù)量還將繼續(xù)增長。如果人口的出生質(zhì)量不能得到根本改善，先天殘疾數(shù)量還會不斷地累加，并將直接影響到我省的人口結(jié)構(gòu)和人口質(zhì)量，成為我省社會發(fā)展進步的沉重負擔(dān)和可持續(xù)發(fā)展的嚴重障礙。我們認為，雖然與情況嚴重的兄弟省份相比，以及與全國平均水平相比，我省出生缺陷問題還不是太突出，但從長遠的人口發(fā)展戰(zhàn)略的高度來看，從全面建設(shè)小康社會和可持續(xù)發(fā)展的要求來看，以及從目前存在的出生缺陷隱患及其發(fā)展趨勢來看，我們?nèi)匀粦?yīng)高度重視出生缺陷問題，必須防患于未然，以便從人口出生的源頭開始提高人口素質(zhì)。

《湖北省“十五”社會發(fā)展科技規(guī)劃綱要》指出，要“圍繞提高人口生活質(zhì)量和自身素質(zhì)，推動經(jīng)濟與社會相互協(xié)調(diào)與可持續(xù)發(fā)展?！碑?dāng)前在提高人口素質(zhì)方面的重點任務(wù)之一就是:“強調(diào)以人為本，從提高人口素質(zhì)和改善生活質(zhì)量入手，研究發(fā)展產(chǎn)前診斷和生殖保健技術(shù)，實施出生缺陷干預(yù)工程，開展出生缺陷研究，逐步建立和完善有效的省、縣、鄉(xiāng)三級出生缺陷干預(yù)體系，提高人口素質(zhì)。”作為人數(shù)位居全國第8位的人口大省和處于我國中部地區(qū)的中等發(fā)展程度的省份，在全面建設(shè)小康社會的道路上，既面臨著人口數(shù)量帶來的壓力，也面臨著人口素質(zhì)產(chǎn)生的影響。

我們應(yīng)在嚴格控制人口數(shù)量增長速度的同時，采取切實有效的措施，強化優(yōu)生優(yōu)育理念，提高新生人口的身體素質(zhì)和健康水平。應(yīng)將減少乃至杜絕出生缺陷作為我省計劃生育工作中的一件大事來抓。這不僅是不斷滿足育齡夫婦生育健康孩子的需要，也是我省經(jīng)濟社會良性發(fā)展的需要，因為健康本身不僅僅是社會經(jīng)濟發(fā)展的重要目標(biāo)之一，而且越來越被認為是社會經(jīng)濟發(fā)展的重要手段。人口過多因素會從多方面制約我省脫貧致富的進程，但低素質(zhì)人口對經(jīng)濟發(fā)展的制約作用比過多人口的制約作用更大。減少出生缺陷至少可以通過提高出生人口素質(zhì)，減輕我省社會醫(yī)療保障和健康投資的負擔(dān)。

(一)提高認識水平，高度重視出生缺陷問題

我省目前的人口再生產(chǎn)類型已經(jīng)實現(xiàn)了從“高出生、低死亡、高增長”到“低出生、低死亡、低增長”的歷史性轉(zhuǎn)變。人口與計劃生育工作的重點正在轉(zhuǎn)向穩(wěn)定低生育水平，提高出生人口素質(zhì)上來。數(shù)據(jù)表明，我省的人口出生質(zhì)量不容樂觀。除引起死亡外，出生缺陷會給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟負擔(dān)。存活下來的出生缺陷兒，其身體健康素質(zhì)往往比正常新生兒差，其智能的發(fā)育也常常低于正常新生兒，這些都成為影響我省人口整體素質(zhì)的潛在不利因素。據(jù)了解，在我國，每年因新生兒神經(jīng)管畸型死亡而造成的經(jīng)濟負擔(dān)達2億元，用于先天愚型的治療康復(fù)費約20億元，而如果所有先天性心臟病患兒都得到治療，每年的費用則要高達120億元。

為避免新生兒出生缺陷對我省造成嚴重危害，應(yīng)將高度重視新生兒的出生缺陷，減少乃至消除非正常出生對人口出生質(zhì)量的嚴重影響問題提到各級領(lǐng)導(dǎo)的工作日程上來，這對提高我省人口素質(zhì)具有重要的戰(zhàn)略意義。令人擔(dān)憂的是，我省除少數(shù)地區(qū)的領(lǐng)導(dǎo)和人口及計劃生育工作部門較為重視本地新生兒的出生缺陷問題外，多數(shù)地區(qū)的領(lǐng)導(dǎo)部門、人口和計劃生育部門、衛(wèi)生部門，尚未對新生兒的出生缺陷問題予以足夠的重視，不少相關(guān)部門的領(lǐng)導(dǎo)和直接負責(zé)人對本地區(qū)的新生兒出生缺陷狀況不甚明了，心中無數(shù)，甚至對“出生缺陷干預(yù)工程”及其“三級干預(yù)”的內(nèi)容，一無所知。這種情況實在堪憂!有鑒于此，我們必須從我省人口發(fā)展戰(zhàn)略的高度，從全面建設(shè)我省小康社會的戰(zhàn)略高度，充分認識我省的人口出生缺陷問題。應(yīng)將新生兒出生缺陷狀況作為計劃生育工作和各級領(lǐng)導(dǎo)工作的重要考核內(nèi)容之一，以促使人們對出生人口素質(zhì)認識水平的提高。

(二)加強宣傳力度，提供優(yōu)質(zhì)服務(wù)

黨的十六大指出，要在2020年內(nèi)，集中力量，全面建設(shè)惠及十幾億人口的更高水平的小康社會，使經(jīng)濟更加發(fā)展、民主更加健全、科學(xué)更加進步、文化更加繁榮、社會更加和諧、人民生活更加殷實。這對我省人口和計劃生育工作提出了新的更高的要求。

面對人口再生產(chǎn)類型歷史性的轉(zhuǎn)變和人口與計劃生育工作發(fā)展的新時期，我們必須運用科學(xué)的發(fā)展觀，從全面建設(shè)小康社會的高度審視人口問題，把防止出生缺陷當(dāng)做我省的百年大計來抓。要把優(yōu)生優(yōu)育，特別是優(yōu)生問題作為當(dāng)前我省計劃生育工作宣傳的重點，從我省人口發(fā)展戰(zhàn)略的高度，從全面提高我省人口素質(zhì)的高度，加強防止出生缺陷兒的宣傳。針對目前“出生缺陷”問題尚未引起全社會足夠重視和關(guān)注的現(xiàn)狀，在一段時期內(nèi)，應(yīng)集中力量，在報刊雜志、廣播電視網(wǎng)絡(luò)等各種媒體上和公共場所廣為宣傳新生兒出生缺陷給社會和家庭帶來的危害，廣為宣傳預(yù)防出生缺陷的重要意義和基本知識，做到人人皆知，形成全社會的共識。同時動員和組織專業(yè)醫(yī)務(wù)人員深入城鄉(xiāng)育齡人群，宣傳和講解出生健康寶寶的專門知識，加強對優(yōu)生工作的具體指導(dǎo)。要通過多種形式的宣傳和優(yōu)生知識的普及，激發(fā)群眾對科學(xué)知識接受的愿望，增強群眾對生命健康的關(guān)愛，對高生活質(zhì)量的渴望和對優(yōu)生技術(shù)服務(wù)的需求。

與此同時，必須切實為育齡人群的生殖健康提供優(yōu)質(zhì)服務(wù)。計劃生育優(yōu)質(zhì)服務(wù)是一個系統(tǒng)的、開放的、動態(tài)的和發(fā)展的體系，其內(nèi)容應(yīng)當(dāng)隨著形勢的變化而不斷拓展。為防止出生缺陷提供優(yōu)質(zhì)服務(wù)，必須以“三個代表”重要思想為指導(dǎo)，堅持以人為本，與時俱進的服務(wù)理念，有效地促進全省計劃生育優(yōu)質(zhì)服務(wù)工作向更高層次發(fā)展。要根據(jù)不同的婚育狀況人群的實際需要，在目標(biāo)人群中普遍實施初級生殖保健的技術(shù)服務(wù)工作。特別要做好青春期、新婚期、孕產(chǎn)期的技術(shù)服務(wù)工作，如廣泛普及婚前保健知識，開展遺傳與優(yōu)生咨詢服務(wù)，加強孕前指導(dǎo)、知情選擇和隨訪服務(wù)，指導(dǎo)孕期保健和產(chǎn)期保健，開展生殖道感染綜合防治，提供男性生殖保健服務(wù)等。必須要有相應(yīng)的組織措施、激勵機制和經(jīng)費支持，將優(yōu)質(zhì)服務(wù)工作落到實處。

目前遺傳咨詢的指征通常包括:①高齡孕婦，即當(dāng)孕婦年齡達到或超過35周歲時。②曾懷過有遺傳病的胎兒或生育過有遺傳病的孩子。③父母之一是遺傳病患者。④有反復(fù)發(fā)生的自發(fā)性流產(chǎn)或不孕不育病史的夫婦。⑤父母是遺傳病攜帶者。⑥夫婦之一有遺傳病家族史。⑦近親婚配。⑧致畸物接觸史。

在我國，目前的遺傳咨詢多由受過醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)培訓(xùn)的?？漆t(yī)生擔(dān)任;在一些大專院校附屬醫(yī)院，遺傳咨詢則由?？漆t(yī)生和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家共同擔(dān)任;由于遺傳咨詢具有其獨特的工作范圍和特點，這樣的做法已遠不能滿足或適應(yīng)遺傳咨詢工作的開展及其今后的發(fā)展。建立健全遺傳咨詢師體制和規(guī)范，并與產(chǎn)前診斷緊密地結(jié)合，這是美國產(chǎn)前診斷的成功經(jīng)驗。

產(chǎn)前診斷的主要目的是為可能出現(xiàn)遺傳病或與遺傳因素有關(guān)的疾病以及具有其他導(dǎo)致畸胎因素的高風(fēng)險家庭提供充足可靠的信息，使他們能夠在妊娠期對異常的胎兒做出自己適當(dāng)?shù)倪x擇。

產(chǎn)前診斷直接關(guān)系到胎兒健康以及孕婦家庭的精神、經(jīng)濟壓力問題，故產(chǎn)前診斷項目的建立必須采取嚴肅認真的科學(xué)態(tài)度，并要具備一定的條件和遵循一定的標(biāo)準(zhǔn):①疾病應(yīng)該有明確的定義以及診斷標(biāo)準(zhǔn)。②疾病嚴重，需要終止妊娠。③對疾病無法治療，或療效很差。④疾病向下代傳播的風(fēng)險高。⑤終止妊娠可被孕婦接受。⑥具有準(zhǔn)確性高、特異性高、敏感性高的產(chǎn)前診斷方法。產(chǎn)前診斷需要有專業(yè)的人才隊伍，同時也要求多種專業(yè)學(xué)科的配合，其中包括產(chǎn)科、兒科、臨床遺傳、細胞遺傳、生化遺傳、分子遺傳及遺傳咨詢等。

能進行產(chǎn)前診斷的疾病大概可以分為六大類:①胎兒感染(如巨細胞病毒感染、風(fēng)疹病毒感染、單純皰疹病毒感染、弓形體病以及性傳播疾病等)。②染色體病(如先天愚型、13三體綜合癥、18三體綜合癥、先天性卵巢發(fā)育不全綜合癥)。③先天畸形(這主要指的是多基因疾病，如先天性心臟病、先天性髖脫位、先天性馬蹄內(nèi)翻足等)。④遺傳性代謝疾病(如糖原貯積癥、粘多糖貯積病、苯丙酮尿癥等)。⑤單基因疾病(如脆性X綜合癥、假肥大型肌營養(yǎng)不良癥等)。⑥其他。目前，在我國進行產(chǎn)前診斷的疾病以前三大類為主。

產(chǎn)前診斷是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的新分支，與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、婦產(chǎn)科、兒科以及臨床各大專科都密切相關(guān)。從理論到臨床應(yīng)用，產(chǎn)前診斷的發(fā)展是日新月異。近10年來，特別是自從1997年全國優(yōu)生優(yōu)育會議號召全國全面開展產(chǎn)前診斷以來，我國不少的地方也在開展產(chǎn)前診斷工作，而且取得了很大的進步。但是產(chǎn)前診斷工作開展的規(guī)模尚小，仍然不能滿足計劃生育、優(yōu)生優(yōu)育的需要。結(jié)合我國的具體國情和國外先進經(jīng)驗，我們建議我省:①對現(xiàn)有的產(chǎn)前診斷技術(shù)和業(yè)務(wù)進一步進行全面的規(guī)范，并對有關(guān)專業(yè)人員進行定期的培訓(xùn)以及進行嚴格的實驗室考核鑒定檢查，以提高產(chǎn)前診斷的質(zhì)量和準(zhǔn)確性;②利用媒體，廣泛開展對孕婦和老百姓有關(guān)產(chǎn)前診斷知識的宣傳。③大專院校增加對與產(chǎn)前診斷技術(shù)有關(guān)人才的培養(yǎng)，以臨床遺傳醫(yī)生和遺傳咨詢專業(yè)的培養(yǎng)尤為重要，應(yīng)把《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》納為全部醫(yī)學(xué)院校醫(yī)學(xué)系學(xué)生的必修課。

(三)科學(xué)預(yù)防，加強監(jiān)測，積極干預(yù)

生一個健康的孩子，是每個家庭的最大愿望。然而，我國近幾年來新生兒出生缺陷的狀況并不樂觀。據(jù)國家有關(guān)部門統(tǒng)計，由于遺傳、環(huán)境、職業(yè)等多種因素的影響，我國每年約有20萬～30萬個出生即直接可見的顯性先天畸型兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年后才顯現(xiàn)出來的缺陷如先天愚型、腦癱、耳聾等，先天殘疾兒童總數(shù)每年平均高達80萬～120萬人，約占每年出生人口總數(shù)的4%～6%，而且近年來我國新生兒出生缺陷率仍有上升的趨勢。因此，在我國，出生缺陷已不僅僅是一個嚴重的公共衛(wèi)生問題，而且已成為影響經(jīng)濟社會發(fā)展、全面建設(shè)小康和人們正常生活的社會問題。

我省應(yīng)從21世紀人口發(fā)展戰(zhàn)略的高度及早采取有效措施，科學(xué)預(yù)防，加強監(jiān)測，積極干預(yù)，盡最大努力減少出生缺陷的發(fā)生。事實上，經(jīng)專家論證和實踐檢驗，只要思想上高度重視、警惕，方法上科學(xué)得當(dāng)，措施上有力、有情，至少70%的出生缺陷是可以控制和避免的。我們應(yīng)在省政府的領(lǐng)導(dǎo)下，以人為本，將減少和消除新生兒出生缺陷當(dāng)做一項系統(tǒng)工程來考慮。我們要在國家有關(guān)方針政策的指導(dǎo)下，以WHO的有關(guān)理論和相關(guān)戰(zhàn)略方案為基礎(chǔ)，借鑒世界有關(guān)發(fā)達國家的先進經(jīng)驗，結(jié)合我省的實際情況，充分利用多學(xué)科的優(yōu)勢，將社會干預(yù)、技術(shù)干預(yù)、政策干預(yù)和法律干預(yù)結(jié)合在一起，力保每對育齡夫婦生健康孩子，從根本上減輕出生人口質(zhì)量低下對我省社會經(jīng)濟和家庭造成的壓力。

應(yīng)在我省的計劃生育工作中，進一步規(guī)范和強化出生缺陷干預(yù)工程，形成我省出生缺陷救治的戰(zhàn)略框架。我們要以全面建設(shè)小康社會為目標(biāo)，以經(jīng)濟發(fā)展和科技進步為動力，以優(yōu)生教育和信息傳播、社區(qū)參與、干預(yù)技術(shù)和措施等為手段，以計劃生育、婦幼保健、醫(yī)療衛(wèi)生等方面的服務(wù)網(wǎng)絡(luò)為載體，以法律法規(guī)為保障，進一步完善我省的新生兒出生缺陷預(yù)防和救治體系。為將出生缺陷干預(yù)和救治工作經(jīng)?；⒁?guī)范化并落在實處，必須進一步健全全省計劃生育多功能網(wǎng)絡(luò);進一步健全省人口和計劃生育委員會指導(dǎo)下的地(市)、縣(區(qū))、鄉(xiāng)(街道、社區(qū))等出生缺陷干預(yù)網(wǎng)絡(luò);進一步完善出生缺陷一、二、三級預(yù)防措施整合在一起的區(qū)域化社區(qū)綜合干預(yù)方案;進一步健全系統(tǒng)化的出生干預(yù)現(xiàn)場干預(yù)，監(jiān)測檢測，治療，技術(shù)，管理和服務(wù)以及評估和質(zhì)量控制體系;同時，還要進一步完善全省科研、技術(shù)、生產(chǎn)三結(jié)合的出生缺陷干預(yù)技術(shù)開發(fā)體系和以技術(shù)服務(wù)為重點的優(yōu)質(zhì)服務(wù)工作機制。

應(yīng)切實采取有效措施對新生兒出生缺陷加強監(jiān)測，積極干預(yù)。要根據(jù)我省的特點，創(chuàng)造條件，在全省開展“新婚夫婦染色體普查”、“TORCH檢測”等出生缺陷一級干預(yù)工作、“孕期保健”及“胎兒缺陷篩查”等出生缺陷二級干預(yù)工作以及“新生兒疾病篩查”和新生兒6～12個月隨訪監(jiān)測等出生缺陷三級干預(yù)工作。其具體做法如下:①以我省農(nóng)村地區(qū)為重點，以可預(yù)防的嚴重高發(fā)先天疾病為突破口，以一級干預(yù)為主，在各鄉(xiāng)服務(wù)站積極開展遺傳與優(yōu)生咨詢;認真進行婚前教育與檢查;高危孕婦應(yīng)在相關(guān)技術(shù)人員指導(dǎo)下服用斯利安、福施福等營養(yǎng)素。②在全省各縣、市級婚檢點及指導(dǎo)站，重點進行新婚夫婦染色體檢查，TORCH檢測及治療、轉(zhuǎn)診。在此基礎(chǔ)上認真開展孕期保健、產(chǎn)前診斷與篩查，如通過孕期靜脈血染色體檢查等方法進行神經(jīng)管缺損、唐氏綜合癥篩查等二級干預(yù)工作。③在有條件的婦產(chǎn)科醫(yī)院及醫(yī)院婦產(chǎn)科開展新生兒疾病篩查、科學(xué)診斷與確診、終止妊娠、新法接生、新生兒隨訪監(jiān)測治療等三級干預(yù)工作。

通過上述預(yù)防、監(jiān)測和干預(yù)，爭取“十一五”期間即五年內(nèi)，出生缺陷一級干預(yù)率達到80%以上;二級干預(yù)率達到90%以上;三級干預(yù)率達到100%。

(四)保護生態(tài)環(huán)境，革除陳規(guī)陋習(xí)

人類出生缺陷與現(xiàn)代環(huán)境的惡化有密切的關(guān)系。大氣中二氧化碳濃度和浮懸微粒超標(biāo)，污水排放致使水環(huán)境有機污染，垃圾場的擴大使大量固體廢物積存，有毒有害廢物缺乏有效處理，以及城市的噪音污染等都是導(dǎo)致新生兒出生缺陷的重要因素。這一問題已引起了人們的高度關(guān)注。20世紀末召開的“環(huán)境與生殖健康”國際性專業(yè)會議和全球“環(huán)境與發(fā)展”國家政府首腦會議，充分體現(xiàn)了國際社會對環(huán)境與人類生存質(zhì)量問題的高度重視。我國于近年召開的中央計劃生育和環(huán)境保護工作座談會，也同樣體現(xiàn)了黨和國家對此問題的深切關(guān)注。為提高人口身體素質(zhì)，促進生殖健康，有效預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，應(yīng)努力增加人們的環(huán)境保護意識，改善生態(tài)環(huán)境。針對我省在發(fā)展經(jīng)濟過程中，生態(tài)環(huán)境所面臨的威脅，我們應(yīng)在加強企業(yè)綜合治理，整治污染源的同時，加強全民環(huán)保教育，增強人們的環(huán)保意識，使愛護環(huán)境、保護環(huán)境成為人們的自覺行動。同時，我們還應(yīng)將生態(tài)平衡與環(huán)境保護要求列入我省統(tǒng)計年表橫向評比的硬指標(biāo)，作為領(lǐng)導(dǎo)干部任期考核的重要內(nèi)容之一，并從制度上采取嚴格措施，運用經(jīng)濟手段來協(xié)調(diào)人類發(fā)展與生態(tài)環(huán)境之間的關(guān)系，消除導(dǎo)致出生缺陷的不利因素。

人的健康與否，不僅與人自身的體質(zhì)因素和周圍的生態(tài)環(huán)境因素有關(guān)，還與人們所特有的社會環(huán)境和生活習(xí)慣有關(guān)。隨著經(jīng)濟社會的快速發(fā)展，人們生活與工作節(jié)奏加快，工作環(huán)境和生活陋習(xí)對人類生殖健康的影響也日益顯現(xiàn)出來。一方面，隨著經(jīng)濟的發(fā)展，婦女就業(yè)程度超過了以往任何時期，就業(yè)門路的增加和拓寬，使婦女接觸有害物質(zhì)的機會大為增加，職業(yè)危害因素可通過各種致病方式造成婦女內(nèi)分泌紊亂、生育力下降以及流產(chǎn)、畸胎、死產(chǎn)等，從而直接影響到胎兒的發(fā)育和健康。另一方面，近親結(jié)婚、吸煙、酗酒、濫用藥物甚至吸毒等陳規(guī)陋習(xí)，以及由于農(nóng)村本地經(jīng)濟的發(fā)展使青年人不愿遠嫁和遠娶致使通婚圈縮小，都會使新生兒出生缺陷的機率增加。因此，必須采取有力措施改善勞動條件，革除陳規(guī)陋習(xí)，最大限度地消除出生缺陷隱患。

首先，要改善工作環(huán)境，加強勞動保護，尤其是要加強女性的勞動安全保護。女性的生理特點、社會地位、習(xí)慣特征、心理性格等，均可在工作或生活環(huán)境因素影響下誘發(fā)出系列疾患。其中以經(jīng)常接觸有毒有害物質(zhì)的孕婦為甚。不少研究表明，孕婦的身心狀態(tài)較為敏感，受環(huán)境的影響與刺激，其情緒狀態(tài)，如驚恐、憤怒、悲傷、憂郁、過度興奮等，均可導(dǎo)致內(nèi)分泌變化甚至失調(diào)，其產(chǎn)生的生物活性物質(zhì)經(jīng)胎盤進入胎兒體內(nèi)，會導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常，產(chǎn)生缺陷。因此，必須制定相關(guān)措施，使女性、特別是孕婦遠離有毒有害等惡劣的工作環(huán)境，加強勞保防護，按科學(xué)規(guī)范的要求進行勞動。

其次，加強婚育、優(yōu)生、健康指導(dǎo)，擴大通婚圈，增強育齡人群的優(yōu)生意識?？茖W(xué)研究證明，后代健康、聰明與否，除了因血緣關(guān)系接近易發(fā)生遺傳性疾病外，還與養(yǎng)育他們父輩的水土和環(huán)境有關(guān)。因此婚配雙方的親緣關(guān)系越遠、通婚圈越大，會越有利于夫妻雙方在遺傳基因方面的長短互補，有利于下一代的優(yōu)化。改革開放中富裕起來的農(nóng)村地區(qū)，受經(jīng)濟條件優(yōu)越和傳統(tǒng)家庭觀念的影響，青年人往往不愿意遠嫁或遠娶，使通婚圈呈縮小的趨勢，農(nóng)村多數(shù)婚配范圍僅限于鄰近的鄉(xiāng)、鎮(zhèn)、村之間，甚至還存在個別村內(nèi)、家族內(nèi)的婚配現(xiàn)象。通婚圈的縮小，顯然無益于優(yōu)生。應(yīng)大力宣傳優(yōu)生知識，鼓勵青年打破陳規(guī)俗見，擴大通婚圈，首先是要堅決杜絕近親結(jié)婚。

最后，要大力提倡科學(xué)、衛(wèi)生、文明的生活方式。打擊賣淫嫖娼、吸毒販毒等丑惡行為，勸阻人們，尤其要勸阻育齡人群的吸煙、酗酒、賭博等不良習(xí)氣。

(五)加強組織管理，完善相關(guān)法規(guī)

出生缺陷不是一個單純的生物醫(yī)學(xué)模式方面的問題，而是內(nèi)涵十分寬泛的生殖健康問題的一個重要組成部分。生殖健康的內(nèi)涵和外延都涉及了除醫(yī)學(xué)以外的許多學(xué)科和領(lǐng)域，因此，必須將降低我省新生兒出生缺陷發(fā)生率作為一個系統(tǒng)工程來考慮。這一系統(tǒng)工程的開放性體現(xiàn)在輸入和輸出的信息上，我省經(jīng)濟、社會、人口宏觀發(fā)展的必然趨勢，社會微觀經(jīng)濟的發(fā)展模式，以及家庭與個人的健康需求，構(gòu)成了輸入信息的主體，主要包括政策、技術(shù)、服務(wù)、管理、運行、籌資等多方面的內(nèi)容。在執(zhí)行系統(tǒng)方案的不同環(huán)節(jié)和不同時機，由系統(tǒng)方案的執(zhí)行主體直接或間接地吸收消化。而輸出信息則是適應(yīng)社會發(fā)展的新的協(xié)調(diào)機制和人民群眾最大限度的滿意。減少出生缺陷方案的可接受性、可負擔(dān)性、可獲得性、可操作性及可評估性則應(yīng)是這一系統(tǒng)工程產(chǎn)出的量化指標(biāo)。只有多學(xué)科多領(lǐng)域的合作，才能使控制新生兒出生缺陷的整個工作系統(tǒng)得以正常運轉(zhuǎn)。

必須進一步加強計劃生育，特別是優(yōu)生優(yōu)育的組織管理工作;必須結(jié)合我省的實際情況進一步制定和完善相關(guān)法律法規(guī)和政策措施。

在防治新生兒出生缺陷方面，醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)起著至關(guān)重要的作用。計劃生育技術(shù)服務(wù)實際上是醫(yī)療衛(wèi)生大體系中的一個非常特殊的部分，是計劃生育這一基本國策的具體實施和保障。應(yīng)由政府組織協(xié)調(diào)，加強計劃生育部門與醫(yī)療衛(wèi)生部門之間的合作。長期以來的實踐表明，在省委、省政府及其相關(guān)職能部門如省人口和計劃生育委員會的領(lǐng)導(dǎo)下，省、市、縣、鄉(xiāng)計劃生育工作部門和衛(wèi)生系統(tǒng)的各級醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)，已經(jīng)建立起了互相配合、互相支持、共同發(fā)展的機制。進一步建立更加規(guī)范有效的合作運行機制，制定更加切實可行的組織措施，進一步健全全省自上而下的管理網(wǎng)絡(luò)，明確職責(zé)，對出生缺陷的預(yù)防、監(jiān)測、干預(yù)、評估等各個環(huán)節(jié)的工作落實到基層，落實到人。只要各個行政管理部門和業(yè)務(wù)技術(shù)指導(dǎo)部門系統(tǒng)發(fā)揮各自的優(yōu)勢，促進健康出生、防止出生缺陷的工作就能如期達到理想的效果。

制定和完善相關(guān)優(yōu)生優(yōu)育法規(guī)，是減少新生兒出生缺陷的重要保證。我國現(xiàn)有的法律，雖然已經(jīng)不同程度地對提高和促進人口出生質(zhì)量作出了一些規(guī)定，如《母嬰保健法》、《婚姻法》、《女職工勞動保護條例》、《獻血法》以及自2003年5月1日開始執(zhí)行的根據(jù)我國《母嬰保健法》和《母嬰保健法實施辦法》制定的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》等。但在一些關(guān)鍵的問題上仍缺乏明確的法律干涉條款。因此，有關(guān)的法律條文應(yīng)該進一步補充對影響人口出生質(zhì)量因素的限制。如果能做到有法可依，有章可循，提高和改善我省人口出生質(zhì)量，減少新生兒出生缺陷就有了法律保證。

應(yīng)在堅決貫徹執(zhí)行國家有關(guān)法律法規(guī)明文規(guī)定的基礎(chǔ)上，結(jié)合我省的實際情況，加強立法及執(zhí)法的力度，進一步制定出具體的實施細則。

(1)要盡快制定適合我省情況的優(yōu)生法規(guī)。政府應(yīng)組織醫(yī)療部門、計劃生育部門及相關(guān)研究部門的專家，共同制定“優(yōu)生優(yōu)育”具體實施細則，除嚴禁近親結(jié)婚外，還應(yīng)使一些有遺傳病傾向且不宜生育的夫婦采取絕育措施。應(yīng)借鑒美國、英國、德國等發(fā)達國家嚴禁近親結(jié)婚，禁止某些遺傳病患者結(jié)婚或生育等科學(xué)的立法內(nèi)容，以杜絕不良基因的擴散，從而提高我省出生人口的健康素質(zhì)。

(2)認真執(zhí)行國家頒布的《母嬰保護法》及其實施細則和《女職工勞動保護條例》，責(zé)成有關(guān)部門具體監(jiān)督實施，努力改善企業(yè)內(nèi)部環(huán)境，加強對有毒有害工作環(huán)境的勞動保護，防止職業(yè)危害。應(yīng)將保護職工在勞動生產(chǎn)過程中的健康與安全，提高到人口發(fā)展戰(zhàn)略的高度來看待，作為全社會義不容辭的責(zé)任。各有關(guān)部門應(yīng)加強督促和檢查企業(yè)職工的勞動防護情況，特別是女職工的勞動防護，如有違反規(guī)定的情況，應(yīng)予以堅決查處，使國家政府的有關(guān)法規(guī)落到實處。

(3)正確地理解并貫徹實行我國新頒布的《婚姻法》。新《婚姻法》取消強制婚檢后，我省的婚前體檢率呈急劇下降的趨勢，有的地區(qū)甚至出現(xiàn)了零婚檢。這一情況應(yīng)引起我們的高度重視。婚檢是提高人們生活質(zhì)量和出生人口素質(zhì)，阻斷疾病的重要屏障之一。婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)遺傳病、遺傳缺陷和其他不宜結(jié)婚方面的問題，這是優(yōu)生的第一個環(huán)節(jié)。取消婚檢，確實會對優(yōu)生優(yōu)育產(chǎn)生某些不利影響。我們應(yīng)在向國家反映、要求在《婚姻法》中考慮重新恢復(fù)“婚檢”的同時，積極采取應(yīng)對措施，扭轉(zhuǎn)取消婚檢產(chǎn)生的不利局面。首先，應(yīng)大力宣傳教育，正確理解和實行新《婚姻法》。取消強制性婚檢，并不等于不需要婚檢，只是說婚檢應(yīng)成為人們自覺的行為，而用不著“法定”和“強制”，要求結(jié)婚的雙方均應(yīng)本著對自己和后代健康負責(zé)的態(tài)度和對社會負責(zé)的精神，自覺參加婚檢。其次，應(yīng)制定優(yōu)惠的政策，鼓勵人們參加婚檢。有些兄弟省、市已出臺了“免費婚檢”的政策，我省也有部分地區(qū)開展了免費婚檢的活動，均收到了良好的效果。應(yīng)在全省普遍實行免費婚檢的優(yōu)惠政策，省財政可以考慮給婚檢部門以適當(dāng)?shù)慕?jīng)費補償。再次，在加強婚檢的同時，還應(yīng)當(dāng)通過立法實行強制孕檢，同時對孕婦人群加強孕早期健康教育，這樣可以更加有效地減少畸形嬰兒和其他先天缺陷嬰兒的出生。應(yīng)當(dāng)改變將我國有關(guān)法律規(guī)定的定期孕檢的事項和內(nèi)容，僅僅作為城鎮(zhèn)家庭和孕婦的一項福利措施，而對于大多數(shù)農(nóng)村家庭和孕婦來說，定期進行孕檢仍然是一個沉重的家庭負擔(dān)的狀況。特別是要改變在一些較偏遠的農(nóng)村，不僅沒有條件定期孕檢，即使是嬰兒臨產(chǎn)也很少到正規(guī)醫(yī)院去分娩，而是由接生婆在家里來接生的狀況。從某種意義上來說，杜絕出生缺陷的關(guān)鍵主要是孕檢。因此，在鼓勵婚檢的同時，必須進一步加強和完善強制孕檢的法律法規(guī)，讓婚檢和孕檢共同為真正實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育把好關(guān)。

(4)必須從我省經(jīng)濟社會可持續(xù)發(fā)展的高度，從我省人口發(fā)展戰(zhàn)略的高度，從我省出生人口素質(zhì)的高度來充分認識和堅決執(zhí)行《環(huán)境保護法》。環(huán)境保護是我國的一項必須長期堅持的基本國策。應(yīng)當(dāng)充分認識到被污染的惡劣生態(tài)環(huán)境對人類健康，尤其是對婦女、兒童、孕婦及其胎兒的嚴重危害。應(yīng)從我省的實際出發(fā)，積極開展有效的生態(tài)環(huán)境監(jiān)測與防治，將對生態(tài)環(huán)境的監(jiān)測防治工作與孕婦的圍產(chǎn)期保健有機地結(jié)合起來，盡可能地阻斷有害因素對機體發(fā)生傷害的途徑，防患于未然，而不要僅僅是被動地記錄這類傷害所產(chǎn)生的結(jié)果。應(yīng)通過加強執(zhí)法力度，使《環(huán)境保護法》得到有效地貫徹。要把保護生態(tài)環(huán)境真正納入“兩個文明”建設(shè)的重要內(nèi)容，使之與創(chuàng)建文明家庭、文明單位、文明社區(qū)、文明村鎮(zhèn)結(jié)合起來。對破壞生態(tài)環(huán)境并難以改造治理的污染性部門，必須堅決關(guān)停。

(六)成立出生缺陷干預(yù)協(xié)調(diào)機構(gòu)

為做好出生缺陷干預(yù)工作，應(yīng)成立相應(yīng)的機構(gòu)，加強對此項工作的組織和領(lǐng)導(dǎo)。根據(jù)湖北省的實際，建議成立湖北省出生缺陷干預(yù)協(xié)調(diào)委員會，由分管人口和計劃生育的省級領(lǐng)導(dǎo)任主任，衛(wèi)生廳、人口和計劃生育委員會、財政廳、統(tǒng)計局等部門的領(lǐng)導(dǎo)作為成員，加強對出生缺陷工作的干預(yù)、管理和協(xié)調(diào)工作，提高我省出生人口素質(zhì)。

綜上所述，在我省人口與計劃生育系統(tǒng)中，開展減少乃至杜絕出生缺陷工作，從根本上提高我省人口素質(zhì)，雖然面臨著完善法規(guī)、技術(shù)力量、工作經(jīng)驗、資源配置等問題，但我們?nèi)匀痪邆溆忻黠@的優(yōu)勢，即我省具有一個從上到下遍及全省的健全的人口與計劃生育工作網(wǎng)絡(luò)，并且建立了計劃生育工作部門與醫(yī)療衛(wèi)生部門之間的良好合作，這為減少我省出生缺陷奠定了最重要的工作基礎(chǔ)。我們深信，在黨中央、國務(wù)院一系列方針政策的指引下，在省政府的有力支持下，通過各地區(qū)、各部門的協(xié)調(diào)合作，共同努力，我們一定會在全面建設(shè)小康社會的過程中取得更大的成就。

參考文獻

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4.龔麗艷、鄧鴻云、曹江珊:《湖北省十二年出生缺陷監(jiān)測分析》，《中國優(yōu)生與遺傳雜志》2000年第4期。

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6.杜傳書等:《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)(第二版)》，人民衛(wèi)生出版社，1992年。

7.周愛芬、車昭棣:《武漢市1996～1997年圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測結(jié)果分析》，《中國優(yōu)生與遺傳雜志》2000年第6期。

8.鞠玉霞:《1999年襄樊市市區(qū)出生缺陷監(jiān)測資料分析》，《中國初級衛(wèi)生保健》2000年第10期。

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10.楊曉紅:《鄭州市出生缺陷監(jiān)測動態(tài)觀察》，《河南職工醫(yī)學(xué)院學(xué)報》2004年第1期。

11.邵仕美:《3820例病殘兒病因調(diào)查分析》，《人口研究》1995年第6期。

【注釋】

[1]杜傳書等:《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》，人民衛(wèi)生出版社，1992年。

[2]周愛芬、車昭棣:《武漢市1996～1997年圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測結(jié)果分析》，《中國優(yōu)生與遺傳雜志》2000年第6期。

[3]鞠玉霞:《1999年襄樊市市區(qū)出生缺陷監(jiān)測資料分析》，《中國初級衛(wèi)生保健》2000年第10期。

[4]邵仕美:《3820例病殘兒病因調(diào)查分析》，《人口研究》1995年第6期。