第四節(jié)　甲狀腺功能減低癥

【概述】

甲狀腺功能減低癥（簡稱甲低），是由于甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。甲狀腺功能減低癥的癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關(guān)。先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現(xiàn)癥狀，甲狀腺發(fā)育不良者常在生后3～6個月時出現(xiàn)癥狀，偶有數(shù)年之后才出現(xiàn)癥狀。其主要特點有三：智能落后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下。

1．病因　根據(jù)病因的不同可分為兩類：①散發(fā)性系先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成，發(fā)生率為（14～20）/10萬；②地方性多見于甲狀腺腫流行的山區(qū)，是由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所致，隨著我國碘化食鹽的廣泛應(yīng)用，其發(fā)病減少。

2．臨床特征

（1）新生兒甲低　患兒常為過期產(chǎn)，出生體重超重，身長和頭圍可正常，前、后囟寬；胎便排出延遲，生理性黃疸期延長，少哭多睡，對外界反應(yīng)低下，體溫低，四肢冷伴皮膚花紋，肌張力低，吮奶差，呼吸淺表，心音低鈍，便秘腹脹，易被誤診為先天性巨結(jié)腸。

（2）典型甲低?、偬厥饷嫒荩好娌坑纺[，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大寬厚外伸；②特殊體態(tài)：頭大頸短，身材矮小，軀干長而四肢短小（上部量/下部量＞1．5），腹膨前凸，常有臍疝；③神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，反應(yīng)遲鈍；運動發(fā)育遲緩，如會翻身、坐、立、走的時間都延遲；④基礎(chǔ)代謝低：精神差，安靜少動，嗜睡，食欲缺乏，體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低，腸蠕動慢，腹脹，便秘?？砂樾陌e液，心電圖呈低電壓、P－R間期延長、T波平坦等改變。⑤其他：面色蒼黃，皮膚粗糙、毛發(fā)稀疏、無光澤，前囟晚閉，聲音低啞，第二性征延遲。

（3）遲發(fā)性甲低　兒童期發(fā)病，癥狀較輕，以生長遲緩及代謝低下為主要表現(xiàn)，可面色蒼黃，怕冷，食欲缺乏，反應(yīng)慢，學(xué)習(xí)成績下降等?？蔁o典型黏液性水腫，或以假性肥胖發(fā)現(xiàn)。

（4）TSH和TRH分泌不足　患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的癥狀如低血糖（ACTH缺乏）、小陰莖（Gn缺乏）、尿崩癥（AVP缺乏）等。

（5）實驗室檢查　由于先天性甲低發(fā)病率高，在生命早期對神經(jīng)系統(tǒng)功能損害重且其治療容易、療效佳，因此早期診斷、早期治療至為重要。

1）新生兒篩查　“母嬰保健法”已將本病列入篩查的疾病之一。出生3d后取新生兒干血滴紙片檢測TSH，凡TSH＞20mg/L時，需檢測血清T₄、TSH以確診。該法采集標本簡便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期確診提供依據(jù)。

2）血清T₃、T₄、TSH測定　凡是新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床可疑者，均應(yīng)檢測血清T₄、TSH濃度，如T₄降低、TSH明顯升高即可確診。T₃可降低或正常。

3）TRH刺激試驗　若血清T₄、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)做TRH刺激試驗：靜脈注射TRH　7μg/kg，正常者在注射30min出現(xiàn)TSH峰值，90min后回至基礎(chǔ)值。若不增高，病變在垂體；若TSH峰值增高、延長，則提示下丘腦病變。

4）X射線檢查　骨齡落后，部位選左手和腕部，新生兒可照膝部及踝部，評定患兒的骨齡。

5）^99mTc甲狀腺掃描　檢測患兒甲狀腺發(fā)育情況及甲狀腺的大小、形狀和位置。

【防治】

1．治療　原則為早確診，早治療，終身用藥，小量開始，遞增至足量，定期復(fù)查，維持甲狀腺功能，以減小對腦發(fā)育的損害。飲食中應(yīng)富含蛋白質(zhì)、維生素及礦物質(zhì)。

（1）甲狀腺激素替代治療　甲狀腺制劑有2種，①L－甲狀腺素鈉，是治療甲低最有效及可靠制劑。②甲狀腺片，60mg相當于L－甲狀腺素鈉100μg，該制劑現(xiàn)臨床已基本不用。甲狀腺激素用藥量應(yīng)根據(jù)甲狀腺功能及臨床表現(xiàn)進行適當調(diào)整。

新生兒甲低應(yīng)在開始治療2～4周內(nèi)使血清T₄水平上升至正常高限。6～9周內(nèi)TSH水平降至正常，臨床癥狀消失，心率維持在正常范圍，智能及體格發(fā)育改善。注意隨訪，治療開始時每2周隨訪1次，血清TSH和T₄正常后，每3個月1次；服藥1～2年后，每6個月1次，隨訪中及時調(diào)整劑量，注意監(jiān)測智能和體格發(fā)育情況。甲狀腺素替代治療參考劑量見表10－1。

表10－1　甲狀腺素替代治療參考劑量

（2）維生素類　各種維生素應(yīng)長期補充，有口角炎應(yīng)補充核黃素。

（3）礦物質(zhì)　鈣片應(yīng)長期補充，貧血者應(yīng)加服鐵劑。

新生兒期即開始正規(guī)治療，預(yù)后良好，如6個月后才開始治療，雖然可以改善生長狀況，但是智能仍會受到嚴重損害。

2．預(yù)防　推行碘化食鹽以消滅地方性甲狀腺腫和地方性克汀病。孕婦妊娠末3～4個月可加服碘化鉀（1%溶液每天10～12滴），或肌內(nèi)注射碘油1次2ml。多吃含碘食物。對地方性克汀病應(yīng)早期診治，有甲低表現(xiàn)者應(yīng)自生后3個月內(nèi)開始補充甲狀腺激素。