特發(fā)性成人骨質(zhì)疏松癥是一種發(fā)生在成年女性閉經(jīng)前，男性在60歲以前而沒有明顯誘因的全身骨代謝疾病，多見于8～14歲的青少年或成人，多半無家族遺傳史，女性多于男性。婦女妊娠及哺乳期所發(fā)生的骨質(zhì)疏松也可列入特發(fā)性骨質(zhì)疏松。

3.1 青少年骨質(zhì)疏松癥

青少年骨質(zhì)疏松癥在臨床上非常少見，最早由Dent等人于1965年對特發(fā)性青少年骨質(zhì)疏松癥（IJO）進(jìn)行了較完整的報道。當(dāng)繼發(fā)骨質(zhì)疏松的原因排除后，IJO得以診斷。關(guān)于IJO的病因和發(fā)病機制，目前仍不十分明確，可能與以下因素有關(guān)：①成骨細(xì)胞及破骨細(xì)胞功能障礙。②青春期生長突增和骨量增加。③骨代謝調(diào)節(jié)因素失常。④膠原合成異常。⑤IJO患者存在1，25-（OH）2D3缺乏。

IJO發(fā)生于既往身體健康、青春發(fā)育前的兒童，主要影響8～14歲的兒童，男女之間發(fā)病無差異，多數(shù)病例報告顯示IJO無家族遺傳史。IJO常急性起病，通常病程2～4年，在發(fā)病期間會出現(xiàn)生長停止和多發(fā)骨折，隨后疾病自然緩解。中軸骨和四肢骨均可受累。嚴(yán)重的病例輕微外傷后即可出現(xiàn)脊椎骨和長骨的多發(fā)骨折，尤其是干骺端易發(fā)生骨折，常常導(dǎo)致背痛、足及髖部疼痛、四肢骨痛、肌力下降、自由運動受限、畸形和行走困難導(dǎo)致的獨特步態(tài)。主要的放射學(xué)特征有：骨密度檢測證實的長骨骨質(zhì)疏松、干骺端的壓縮性骨折、椎骨的雙凹壓縮性骨折；骨折主要發(fā)生在承重骨的新生骨形成部位，導(dǎo)致椎體塌陷或畸形，隨后出現(xiàn)身高變矮，骨量的持續(xù)短缺加重了骨畸形的嚴(yán)重程度。IJO最顯著的特征是幾乎所有的患者均會自然緩解。IJO治療的重點是支具保護、防止骨折，多數(shù)病人不需要特殊治療。

3.2 婦女妊娠及哺乳期骨質(zhì)疏松癥

妊娠哺乳相關(guān)骨質(zhì)疏松癥（PLO）是指妊娠晚期至產(chǎn)后18個月內(nèi)，尤其是產(chǎn)后或哺乳早期所診斷的骨質(zhì)疏松。PLO曾被稱為妊娠后骨質(zhì)疏松癥、妊娠和哺乳期暫時骨質(zhì)疏松癥等。其具體機制不明，可能與以下因素有關(guān)：①婦女先天性或獲得性骨量減少，骨小梁改變使之不能承受生理狀態(tài)下的負(fù)重而發(fā)生骨折。②雌激素的缺乏。雌激素水平降低可使骨轉(zhuǎn)換增加和骨量丟失加快，且易致骨折。③機械性壓迫。妊娠晚期胎頭入盆后，壓迫閉孔神經(jīng)，導(dǎo)致支配髂骨神經(jīng)的營養(yǎng)障礙，從而導(dǎo)致相應(yīng)的骨質(zhì)營養(yǎng)障礙。因此，PLO多發(fā)于妊娠晚期，主要累及髂骨。④PLO的發(fā)病具有明顯的易感因素和家族史，其中低體重和骨質(zhì)疏松的家族史與本病密切相關(guān)。

PLO常伴有下位胸椎和上位腰椎多個椎體壓縮性骨折而出現(xiàn)腰背痛，甚至行走困難、身高變矮，但是X線片或骨密度測量只有到產(chǎn)后才能進(jìn)行，往往延遲了骨質(zhì)疏松的診斷。婦女妊娠及哺乳期骨質(zhì)疏松的嚴(yán)重后果是發(fā)生骨折，因此有效預(yù)防是關(guān)鍵。干預(yù)措施包括規(guī)律鍛煉、平衡飲食、避免高危行為，而妊娠哺乳期飲食習(xí)慣、體質(zhì)量以及運動量的改變等都將影響骨代謝。雙膦酸鹽可抑制破骨細(xì)胞活性，降低骨轉(zhuǎn)換，增加骨密度，是骨質(zhì)疏松癥一線治療藥物。大量臨床試驗顯示，雙膦酸鹽對妊娠和哺乳期婦女有顯著的治療效果，并能有效預(yù)防椎骨、非椎骨和股骨頸骨折。而最近研究表明，雷奈酸鍶可能是一種新的妊娠哺乳期骨質(zhì)疏松治療替代藥物。

（趙東陽、彭笳宸）