第七節(jié)　混合結締組織病

混合結締組織病(mixed conne tive tissue disease，MCTD)是Sharp等于1972年提出的一種獨立的疾病，在臨床上同時或相繼出現(xiàn)紅斑狼瘡(LE)、皮肌炎(DM)、硬皮病(PSS)等結締組織病的不全或不典型表現(xiàn)的混合。血中有高滴度的斑點型抗核抗體和抗核糖核蛋白(nRNP)抗體，好發(fā)于30歲左右女性，很少累及腎臟，預后較好。

一、病因病機

中醫(yī)認為本病的病機為：①正氣不足，或失于調(diào)養(yǎng)，寒邪侵襲，阻于經(jīng)脈，營衛(wèi)不和；②脾腎陽虛，寒濕內(nèi)生，凝滯經(jīng)脈；③肝腎陰虛，虛熱灼津，陰血不足，絡脈不暢，氣血瘀滯而發(fā)本病。

西醫(yī)認為本病病因尚不十分清楚。可能是由于病毒感染等有關因素的作用使細胞損傷，釋放可浸出核抗原(ENA)，其中主要為nRNP和Sm抗原等，進入血流后產(chǎn)生抗體及免疫復合物，沉積在各組織器官而致病。

二、臨床表現(xiàn)

(一)皮損特點

雷諾征是本病的早期癥狀之一，占85%左右，淋巴結腫大，手部呈彌漫性腫脹、緊張，呈臘腸樣，亦可伴發(fā)面部腫脹發(fā)亮。手指尖變細，指端可發(fā)生糜爛、潰瘍。亦可有全身硬皮病樣改變。關節(jié)伸側有菱縮性紅斑，眼瞼、胸部有淡紫色斑。面頰和甲周圍出現(xiàn)毛細血管擴張，四肢近端肌肉有壓痛。在曝光部皮膚有紅斑狼瘡樣皮疹，頭部可有彌漫性脫發(fā)。

(二)全身癥狀

典型癥狀為發(fā)熱、多關節(jié)痛、關節(jié)炎和雷諾征。消化道損害主要癥狀為食管功能障礙，多數(shù)是食管下2/3蠕動減低；呼吸系統(tǒng)損害表現(xiàn)為肺活量減低，胸悶，胸痛，呼吸困難，X線片顯示廣泛性間質(zhì)浸潤，亦可見胸膜炎及肺纖維化；心臟損害可見心包炎、心肌炎、心律不齊，嚴重者可導致充血性心力衰竭、主動脈瓣閉鎖不全，心電圖顯示心肌損害、左心室擴大；神經(jīng)系統(tǒng)改變可見三叉神經(jīng)痛、血管性頭痛、無菌性腦炎、癲癇發(fā)作，嚴重者可出現(xiàn)腦血栓、腦出血或精神病樣綜合征。亦可出現(xiàn)多發(fā)性外周神經(jīng)病變。腎臟損害一般較少見，或癥狀較輕，亦可出現(xiàn)干燥綜合征、橋本氏甲狀腺炎、肝脾腫大等。

三、實驗室檢查

(一)血液檢查

有中度貧血，白細胞減少，血沉增快，重癥者有Coombs試驗陽性的溶血性貧血。血清肌漿酶增高。電泳分析丙種球蛋白顯著增高，紅斑狼瘡細胞陽性，類風濕因子陽性。

(二)免疫學檢查

四、鑒別診斷

本病應與重疊綜合征、系統(tǒng)性硬皮病、皮肌炎、SLE、類風濕關節(jié)炎、雷諾病鑒別。

五、診斷標準

依A Larcon-Segovia診斷標準，見表23-2。

表23-2Alarcon-Segovia MCTD診斷標準

(韓應盛)