擴張型心肌病傳統(tǒng)的診斷方法采用物理診斷、無創(chuàng)性和侵入性檢查剔除繼發(fā)性心肌病。但因癥狀、體征與不少常見心臟病雷同，誤診、漏診者屢有報道。最近，有一些探索性研究，試圖用更精密的儀器和方法彌補常規(guī)檢查的不足，盡可能及早作出診斷和提高臨床診斷的準確性。

（一）磁共振成像

磁共振成像（MRI）可對心肌病患者的心臟結(jié)構(gòu)提供可靠的、可重復的定量信息。如①左、右心室心肌變厚的嚴重程度；②心肌厚度在心室收縮時的變化；③心室容量和心動周期容量的變化；④提供有關(guān)心肌異常性質(zhì)的信息。從而有助于心肌病的分型。

Jarvine等利用電影磁共振成像（cine magneteic resonance imaging，CMRI）技術(shù)對有輕度癥狀的DCM和肥厚型心肌?。℉CM）患者進行評價。8例DCM患者平均年齡47歲，8例HCM平均年齡39歲和8例健康人平均年齡41歲，均進行門控心臟長軸MRI雙側(cè)心房成像。結(jié)果發(fā)現(xiàn)：DCM組平均左心房最小容量為94±37ml，HCM組86±40m1，對照組51±14ml（P＝0.04）；左心房射血分數(shù)（LAEF）DCM組為0.16± 0.06，HCM組0.19士0.12，對照組0.28± 0.07（P＝0.03）；右心房最小容量和右心房射血分數(shù)在兩種類型心肌病均無改變。左、右心房標準化充盈和排空率均減低。作者認為，在有輕度癥狀的DCM和HCM患者，左心房是擴大的，并有相應(yīng)的周期性容量減少的變化。右心房雖無明顯擴大，但其儲備功能已出現(xiàn)減退，特別是在DCM患者更是如此。MRI對心房容量測定能暴露心房容量功能的早期變化。

（二）熱稀釋法

用熱稀釋法測量測定DCM患者右心室容量和射血分數(shù)與MRI對比有良好的相關(guān)性。21例DCM患者用這兩種方法檢測的有關(guān)結(jié)果。熱稀釋法測定的RVEF（0.31± 0.14）明顯低于MRI（0.50±0.14，P＜0.01），RVEDV和ESVI明顯高于MRI，而SVI則無明顯差別。剔除8例心房顫動患者后相關(guān)性即有改善，但兩種檢測方法之間總的差異并未消除。

（三）心內(nèi)膜心肌活檢

國外學者認為，DCM心肌細胞肥大、大小不等及核畸形比病毒性心肌炎和先天性心臟病更突出，心肌纖維變性和間質(zhì)纖維化可作為心肌病的主要判斷標準。因而，提出心肌細胞肥大與心肌纖維束間雜有萎縮肌束共存是擴張型心肌病特征性病理改變。

EMB對慢性心肌炎某些特殊類型的DCM鑒別診斷確實能起關(guān)鍵作用。如1例16歲女孩臨床推斷死于室性心律失常，尸檢發(fā)現(xiàn)右心室由于廣泛的纖維脂肪組織浸潤導致心肌細胞空化而擴張。而任何部位均無收縮成分厚度的消失。其余心肌細胞顯示類似DCM的退行性改變。左心室輕度擴張，有類似右心室的明顯退行性變，但程度要輕些。作者認為，這些心肌退行性變的組織學證據(jù)提示原發(fā)性心肌疾患，而非右心室發(fā)育不良性心律失常。因而，此例應(yīng)診斷為右心室擴張型心肌病。類似情況如能及早行EMB檢查，則可盡快明確診斷，進行治療。

應(yīng)用組織化學和免疫組化技術(shù)評價EMB標本。臨床疑為DCM的患者中，有35%～40%其心肌內(nèi)有淋巴細胞浸潤，而且MHC（肌球蛋白重鏈）－1和MHC－2抗原表達增加，心肌肌膜上有不同程度的IgG與IgM沉積且與心肌變性壞死灶毗鄰。這些有助于識別臨床上疑為DCM而實際罹患慢性心肌炎的患者，可望通過免疫途徑治療使病情改善。Mills等認為炎性心肌病就是特發(fā)性心肌病常見的基本病變。而Bowles等報道，晚期DCM患者心肌中仍可檢出病毒特異性RAN序列，但缺乏炎癥的組織學證據(jù)，無病毒特異性抗原存在，亦無可培養(yǎng)的病毒。目前普遍認為，至少部分DCM是由病毒性心肌炎演變而來的；就這些病例而言，心肌炎與心肌病是患者臨床表現(xiàn)的兩個不同階段，根據(jù)不同的病理改變采取相應(yīng)的治療措施，可能更有利于及時阻斷疾病的進展。

Mosseri認為，心肌間質(zhì)毛細血管的平均橫切面積和管徑增大是DCM的特征性改變。因此，應(yīng)用某些組織學檢查，包括細胞形態(tài)計量檢測，有可能增進對DCM的識別能力。應(yīng)用新型的成像細胞計數(shù)儀系統(tǒng)（image cytometry system，ICS）分析正常人和DCM患者心臟左、右心室間隔的心室心肌細胞核形態(tài)和DNA含量有顯著的差異，可以作為臨床和實驗室評價疾病進展的一種工具。作者報告11例正常人和13例DCM患者心臟尸檢標本的觀察結(jié)果，9例DCM患者心肌細胞核形態(tài)表現(xiàn)與正常人有顯著差異（P＜0.001），DCM患者心肌細胞核具有高度特征性改變。

（四）核素心肌灌注斷層顯像及心臟血池顯像

核素心肌灌注斷層顯像（emission computed tomography，ECT）用于臨床的有兩種，即單光子發(fā)射型計算機斷層顯像（single photom emission computed tomography，SPECT）和PECT。SPECT包括99mTc－MIBI（核素99m锝－甲氧基異丁基異氰）心肌血流顯像和99mTc紅細胞心臟血池顯像。根據(jù)SPECT圖像上室壁發(fā)射性分布的均勻、濃聚、局部稀疏或缺失判斷心肌病變部位的形態(tài)、范圍和程度。心肌炎和擴張型心肌病均呈花斑狀改變，兩者之間的區(qū)別在于前者心臟無擴大，后者心臟擴大。而限制型心肌病則呈節(jié)段性完全缺損。肥厚型心肌病的表現(xiàn)為不同程度的心肌缺損，且心肌缺損程度與室壁厚度成正比。

（五）心電圖分段邏輯回歸變量分析

Johnsrude等用此方法對左冠狀動脈發(fā)育異常（ALMCA）與心肌炎和DCM進行鑒別。ALMCA的典型表現(xiàn)為1歲以內(nèi)的充血性心力衰竭，臨床很難與心肌炎和DCM區(qū)別。且該病是兒童心肌梗死的主要原因，病死率高達90%以上。作者研究對象為年齡2歲以下，符合ALMCA標準，并經(jīng)心導管、手術(shù)或尸檢證實的28例患兒。對照組為同期年齡相仿、確診為心肌炎和DCM的28例患兒。心電圖觀察ALMCA患兒的108種變量，應(yīng)用t檢驗、Fisher檢驗、分段邏輯回歸分析確定ALMCA圖形、敏感性、特異性及陽性預測值。預測ALMCA的3個特異性變化公式為P（ALMCA）＝12d＋24s－W（d＝aVL導聯(lián)深Q，S＝aVL導聯(lián)ST段振幅，W＝I導聯(lián)寬Q波，分界值為27。年齡＜2歲任何心電圖P27者為ALMCA，P≤27則提示心肌炎或DCM。該方法的敏感性為100%，特異性為98%，陽性預測率85%。

（六）基因診斷

最近的臨床調(diào)查提示，遺傳因素在DCM發(fā)病中發(fā)揮重要作用。家族性DCM頻度占20%～30%。如家族性右心室心肌病的基因位于染色體14的長臂。剔除一個大系列候選基因第一個家族性DCM的基因已在染色體9的長臂找到。第二個位點在染色體1找到。在兩個大家族，他們的特征是獨特的傳導延遲和晚發(fā)的心肌功能不全。其疾病的基因位點分別在染色體1和染色體3。由此可見基因診斷的特異性高，為臨床基因治療提供了有力的依據(jù)，可能是今后DCM診斷的主要手段。

（崔　華）