（一）血細(xì)胞形態(tài)學(xué)

血象及骨髓象中血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量的異常變化是診斷的主要依據(jù)。大多數(shù)病例的造血細(xì)胞呈顯著增生，部分的病例增生正?；蛟錾钴S，僅極少數(shù)病例增生低下。90%的病例有不同程度的病態(tài)造血。血象中有全血細(xì)胞減少的病例占半數(shù)以上。部分病例僅為一系或兩系的細(xì)胞減少。各系細(xì)胞形態(tài)的變化歸納如下：

1.紅系 骨髓中的紅系細(xì)胞可有核的變化，包括核畸形、核碎裂或巨幼樣變，胞質(zhì)可有點(diǎn)彩或嗜多色性。血涂片中也可有巨幼細(xì)胞、幼紅細(xì)胞及紅細(xì)胞的畸形。紅細(xì)胞可有雙色性變。幼紅細(xì)胞PAS染色可呈陽(yáng)性。

2.粒系 在RAEB及RAEB－T兩型中原始細(xì)胞明顯增多，包括Ⅰ型及Ⅱ型：Ⅱ型的形態(tài)與Ⅰ型相似，但胞質(zhì)內(nèi)可有少量的細(xì)顆粒，與Ⅰ型細(xì)胞的區(qū)別要根據(jù)核漿各方面的特點(diǎn)，Ⅱ型細(xì)胞尚須與早幼粒細(xì)胞區(qū)別。由于原始細(xì)胞的數(shù)目對(duì)診斷及分型均很重要，因此原始細(xì)胞的分類(lèi)必須要求正確。在骨髓細(xì)胞計(jì)數(shù)中，如紅系的比例占40%以上，須除外紅系進(jìn)行粒系細(xì)胞的單獨(dú)計(jì)數(shù)。粒系細(xì)胞的形態(tài)變化有核漿發(fā)育不平衡，核分葉過(guò)多或過(guò)少，有假Pelger Huet畸形，胞質(zhì)嗜堿性強(qiáng)，顆粒可減少或缺乏并分布不均勻等。

3.巨核細(xì)胞 骨髓中有小淋巴樣的微巨核細(xì)胞，大小為＜800mm，有單個(gè)核或多個(gè)小圓核、血片中有巨大或畸形的血小板。

4.細(xì)胞化學(xué) 粒細(xì)胞中的堿性磷酸酶明顯下降，過(guò)氧化酶活性可降低。紅系細(xì)胞糖原染色（PAS）陽(yáng)性。骨髓中儲(chǔ)鐵增加，出現(xiàn)環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞。粒單幼稚細(xì)胞，萘酚醋酸酯酶及氯醋酸酯酶可呈雙重陽(yáng)性。

（二）骨髓活檢

MDS骨髓組織學(xué)缺乏單一特征性形態(tài)改變，必須結(jié)合臨床（包括細(xì)胞學(xué)）和骨髓組織學(xué)改變綜合判斷，有下述5點(diǎn)改變中至少有3點(diǎn)改變才支持MDS的診斷。

1.骨髓增生極度活躍或增生程度正常（占80%以上），少數(shù)增生低下（增生程度為20%～40%）。如＜20%時(shí)，除非細(xì)胞成分單一，幼稚細(xì)胞比例增高，否則不予考慮。

2.較幼稚的粒系細(xì)胞增多及分布異常。尤其中幼階段以上粒系細(xì)胞明顯增多，正常位于骨小梁表面的原始粒細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞而遠(yuǎn)離骨小梁（約5個(gè)細(xì)胞直徑以外的位置），成叢狀（3個(gè)）或成簇狀（5個(gè)）分布，即稱之為幼稚前體細(xì)胞異常定位（abnormal localization of immature Precursor，ALIP）。骨髓增生越活躍，幼稚細(xì)胞越多，ALIP越常見(jiàn)，一般＞3個(gè)簇/切片才算陽(yáng)性。但這一現(xiàn)象不是特異的，非MDS疾病也可見(jiàn)此現(xiàn)象。形態(tài)異常表現(xiàn)為核漿發(fā)育不平行（巨幼樣變），環(huán)形核，雙核及三核粒細(xì)胞，Pelger－Htlet（眼鏡核）異常，細(xì)胞核扭曲似單核細(xì)胞的para－myeloid細(xì)胞及凋亡細(xì)胞增多。但這些異常表現(xiàn)不一定同時(shí)出現(xiàn)。總之骨髓增生越活躍、幼稚細(xì)胞越多、越支持MDS的診斷及越易轉(zhuǎn)化為白血病。

3.紅系細(xì)胞形態(tài)異常及成熟停滯?！昂擞诐{老”的巨幼樣變，巨大紅細(xì)胞，雙核及三核幼稚紅細(xì)胞、核發(fā)芽，核不規(guī)則，凋亡現(xiàn)象及胞質(zhì)空泡化。原始或早幼或中幼同一階段的幼稚紅細(xì)胞成片增生即“熱點(diǎn)”現(xiàn)象為紅系細(xì)胞成熟停滯的表現(xiàn)，與正常紅系造血島常由不同成熟階段的細(xì)胞組成不同，還可見(jiàn)紅系細(xì)胞靠近骨小梁生長(zhǎng)的現(xiàn)象及胞漿PAS陽(yáng)性的幼稚紅細(xì)胞。

4.單圓核巨核細(xì)胞（檢出率96%）及淋巴樣小巨核細(xì)胞（檢出率46.9%）增多對(duì)MDS的診斷有重要意義。淋巴樣小巨核細(xì)胞常須作GP x b/gK a抗原的免疫組化檢測(cè)確定，中、小單個(gè)圓核巨核細(xì)胞較易識(shí)別，其意義與淋巴樣小巨核細(xì)胞一致。文獻(xiàn)報(bào)道單圓核巨核增多患者常有染色體異常（如5q－等）。多個(gè)圓核巨核細(xì)胞亦為分化發(fā)育異常的巨核細(xì)胞。

5.間質(zhì)成分異常：骨髓增生越活躍網(wǎng)狀纖維越多，如網(wǎng)狀纖維達(dá)到“”程度，及膠原纖維明顯增多則診斷為骨髓增生異常/骨髓纖維化綜合征或MDS伴骨髓纖維化（血象及骨髓象必須符合MDS）。低增生型MDS骨髓組織鐵染色（陽(yáng)性率33%）與慢性再障（陽(yáng)性88%）有鑒別意義，低增生型MDS的淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞也明顯少于慢性再障。1/3的MDS病例可見(jiàn)吞噬紅細(xì)胞現(xiàn)象。

（三）骨髓染色體檢查

MDS中有染色體異常的病例占半數(shù)以上，有染色體異常的病例較染色體正常的預(yù)后差，在非整倍體的病例中，亞二倍體的比超二倍體預(yù)后差，存活期短。染色體的變化還有助于了解疾病的發(fā)展和演變，如MDS有進(jìn)一步向急性白血病轉(zhuǎn)化時(shí)，染色體的畸變常也有進(jìn)一步的變化。常見(jiàn)的染色體的變化為5q－，－7，＋8，20q－等。5q－綜合征臨床上常具有如下特點(diǎn)，包括大紅細(xì)胞性貧血、血小板增多、巨核細(xì)胞分葉減少，骨髓增生低下等，這類(lèi)MDS，病情常較穩(wěn)定，發(fā)生急性白血病的較少。

（四）骨髓細(xì)胞培養(yǎng)

在RAEB及RAEB－T的病例中，大多數(shù)細(xì)胞培養(yǎng)的生長(zhǎng)不正常，表現(xiàn)為粒－單系細(xì)胞形成單位（GM－CFU）集落的生長(zhǎng)減少，集簇/集落的比例增加，血清中的集落刺激因子（CSF）增加。細(xì)胞培養(yǎng)對(duì)本病的診斷有參考價(jià)值。細(xì)胞培養(yǎng)生長(zhǎng)異常者，白血病的發(fā)生率比生長(zhǎng)正常的高，如果血清中CSF逐漸增加，集落形成進(jìn)行性減少，也提示白血病轉(zhuǎn)型的可能增加，生存期縮短。

（五）超微結(jié)構(gòu)

幼紅細(xì)胞中的線粒體內(nèi)可見(jiàn)到鐵沉著，細(xì)胞核中可有核泡及核分裂象，粒細(xì)胞中可見(jiàn)到嗜天青顆粒的大小不一，也可見(jiàn)到有增大的變形顆粒；血小板中的顆粒變形，巨核細(xì)胞中顆粒減少。

（六）免疫學(xué)檢查

患者的抑制性T細(xì)胞增高CD4＋/CD8＋比例下降。免疫球蛋白可增高或減低。